Fabry ka bana ye mun ye? An ka nin bana in dɔn cogo nɔgɔman na

Yala tuma dɔw la, jeninida minnu tɛ se ka muɲu i bolokɔninw ni i senkɔniw na, kun tɛ min na wa? Walima aw bɛ sɛgɛn kosɛbɛ ani aw tɛ sumaya, ani nɔ bilenman misɛnniw bɛ aw fari la wa? I bɛ se k’a miiri ko ninnu ye ko ye min tɛ kojugu ye. Nka ninnu bɛ se ka kɛ fana jamu bana dɔ taamasiɲɛw ye min man teli ka sɔrɔ, n’o bɛ wele ko Fabry Disease , an ma caman mɛn o ko la. Aw kana aw hakili ɲagami, an bɛna kuma nin tɔgɔ in ye min ye, mun na a bɛ sɔrɔ, a taamasiɲɛw ye mun ye, ani ni furakɛli bɛ yen, nin barokun in kɔnɔ bi.

Fabry bana ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Fabry bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ an farikolo ka jamu nafama dɔ fɛ. Min bɛ Kɛ, o ye ko anzimu nafama dɔ bɔli bɛ Dɔgɔya an farikolo la walima a tɛ yen pewu. O anzimu tɔgɔ ye alfa-galactosidase A , walima `(alpha-GAL)` ni a surunyalen don.

Miiri k’a filɛ ko fɛɛrɛ dɔ bɛ an farikolo la min bɛ i n’a fɔ nɔgɔbɔlan. Nin anzimu in min bɛ wele ko `alpha-GAL`, o ye baarakɛla hakilitigi ye o sosiyete kɔnɔ. A baara ye ka sfingolipidiw saniya ka ɲɛ ani k’u tiɲɛ, o ye tulu suguya dɔ ye (n’a fɔra ka ɲɛ, fɛn min bɛ i n’a fɔ tulu) min bɛ bɔ an ka farikolokisɛw kɔnɔ.

Sisan, Fabry bana bɛ mɔgɔ min na, o farikolo la, nin baarakɛla hakilitigi in, n’o ye `alpha-GAL` anzimu ye, o hakɛ tɛ se ka kɛ. Mun bɛ kɛ o tuma na? O tulu minnu bɛ i n’a fɔ nɔgɔ, n’u bɛ wele ko `sphingolipids`, olu bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolo la. I n’a fɔ nɔgɔ kulu bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ so kɔnɔ cogo min na ni nɔgɔ ma bɔ. Nin tulu suguya in bɛ lajɛ kosɛbɛ an joli siraw la, dusukun na, sugunɛ na, an kunsɛmɛ na, an farikolo yɔrɔw la ani an fari la. Ni tulu bɛ dalajɛ nin cogo la waati tɛmɛnen kɔfɛ, o farikolo yɔrɔw bɛ daminɛ ka tiɲɛ. o bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko lizozomu marali banaw .

Nin bana in suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

Fabry bana bɛ se ka tila suguya fila ye, ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ san hakɛ la.

Yala nin bana in ka ca wa? Jɔn de b’a sɔrɔ?

Fabry bana ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Jateminɛw fɛ, klasiki suguya bɛ sɔrɔ cɛ 40 000 o 40 000 la, kelen ɲɔgɔn na. Nka, a daminɛ kɔfɛ, a ka ca dɔɔni. A bɛ se ka mɔgɔ kelen minɛ cɛ 1500 ni 4000 cɛ.

A ka gɛlɛn k’a fɔ tigitigi bana in ka ca musow la cogo min na, barisa a taamasiɲɛ tɛ muso dɔw la fewu, walima a ka nɔgɔn dɔrɔn, wa o la, u bɛ balo k’a sɔrɔ bana ma sɔrɔ u la.

A bɛ bɔ mɔgɔw la cogo min na, o ye nin ye.

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o kɔrɔ ye ko a bɛ bɔ bangebagaw la ka taa denw na. jɛnɛya nafama min bɛ o kɛ , o bɛ an ka X kolosinsinnan kan . An k’a lajɛ o bɛ kɛ cogo min na denbayaw kɔnɔ.

• Ni bana in bɛ fa la: Fabry bana bɛ fa min na, o b’a ka X kolosinsinnan di a denmusow bɛɛ ma . O kɔrɔ ye ko a denmusow bɛɛ bɛna bana in ka jeninida caman ciyɛn ta. Nka denkɛw tɛ farati la . O bɛ kɛ bawo denkɛw bɛ Y kolosinsinnan sɔrɔ u fa fɛ, u tɛ X kolosinsinnan sɔrɔ.
• Ni bana in bɛ ba la : Fabry bana bɛ denba min na, o bɛ se ka X kolosinsinnan nafama di a den kelen-kelen bɛɛ ma (denmuso walima denkɛ) . A bɛ iko warijɛ wulilen. Den kelen bɛ se ka bana in ciyɛn ta, tɔ kelen tɛ se ka ciyɛn ta.

Fabry ka bana taamasiɲɛw ye mun ye?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Mɔgɔ dɔw ka bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ, ka sɔrɔ a taamasiɲɛ jugumanw bɛ se ka kɛ dɔw la. A ka ca a la, cɛw ka bana taamasiɲɛw ka jugu ka tɛmɛ musow kan.

Ninnu ye bana taamasiɲɛ dɔw ye minnu bɛ ye ka caya:

• Dimi tɛgɛw ni senw na: Bolo ni senw bɛ se ka kirin, ka kirin, walima ka jeni. O dimi bɛ se ka juguya farikoloɲɛnajɛ waatiw la.
• Funteni dɔnni: Sebaliya ka funteni juguman walima nɛnɛ juguman muɲu.
• Sumaya dɔgɔyali : Mɔgɔ dɔw bɛ sumaya dɔɔni (hypohydrosis) . Dɔ wɛrɛw tɛ sumaya fewu (anhidrose) .
• Fari yeli : Nɔgɔ misɛnniw, kɔrɔtalen, bilenman walima bulama dibiman bɛ bɔ yɔrɔw la i n’a fɔ disi, kɔ ani cɛya yɔrɔw. olu bɛ wele ko angiokeratoma .
• Ɲɛ caman yeli: Ko kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ kɛ ɲɛkisɛ la. o bɛ wele ko ɲɛda ɲɛkisɛ . Nka, o tɛ nɔ bila yeli la cogo si la. Dɔgɔtɔrɔ dɔrɔn de bɛ se k’o ye ni minɛn kɛrɛnkɛrɛnnen ye (lanpan tigɛlen).
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw : Gɛlɛyaw i n’a fɔ kɔnɔdimi, funu, kɔnɔboli, walima kɔnɔboli ka teli ka kɛ.
• A taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye: Sɛgɛn, ɲɛnamini, farigan, ani farikolodimi (i n’a fɔ mura) bɛ se ka kɛ.
• Lamɛnni gɛlɛyaw : Tulolabana walima mankan bɛ se ka kɛ tulo la (tulo gerenni) .
• A nɔ minnu bɛ sugunɛ na: Protéines (banakisɛfagalanw) hakɛ bɛ caya sugunɛ na (protéineuria) .
• Funu: Senw, senkɔniw ani senw bɛ funu (edema) .

Gɛlɛya jugu jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in sababu la?

San caman kɔnɔ, o tulu minnu bɛ wele ko `sphingolipids`, olu dalajɛli farikolo la, o bɛ se ka tiɲɛniba kɛ joli siraw ni farikolo yɔrɔw la. O bɛ se ka na ni gɛlɛyaw ye minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la yɛrɛ.

Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ a la, olu ye:

• Dusukunnabana: Bana minnu bɛ sɔrɔ i n’a fɔ dusukun tantannibaliya (arrhythmie) , dusukun tantanni, dusukun bonya, ani dusukun tantanni .
• Sugunɛ dɛsɛ : Ni sugunɛ tiɲɛna, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka u ka baara ban pewu.
• Nɛrɛmugu gɛlɛyaw : Ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna (nɛrɛmuguma) bɛ se ka kɛ sababu ye ka dimi ni farikolo yɔrɔw sɔgɔsɔgɔ ka caya.
• Atɛki : Ni joli siraw datugulen don ka taa kunsɛmɛ na, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ farikolo tiɲɛ walima ka kirinni kɛ waati kunkurunnin kɔnɔ (TIA) .

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga Fabry ka bana na, a bɛna yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka a sɔrɔcogo dafa.

• Enzyme (enzyme) sɛgɛsɛgɛli:Nin ye joli sɛgɛsɛgɛli ye. O bɛ `alpha-GAL` anzimu hakɛ jateminɛ aw joli la. Ni o hakɛ ma se 1% ma, a bɛ siga bana in na. Nka, o kɔrɔbɔli in bɛ se ka da cɛw dɔrɔn de kan. O man ɲi musow ma, barisa u ka anzimu hakɛ bɛ se ka yɛlɛma waati bɛnnenw na.
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli : Nin ye fɛɛrɛ ɲuman ye min bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ. ADN sinsinni fɛɛrɛ bɛ se k’a dɔn ka ɲɛ ni fɛn dɔ b’a la, walima ni fɛn dɔ bɛ GLA jamu kɔnɔ , min bɛ `alpha-GAL` anzimu dilanni ɲɛminɛ.
• Den kuraw sɛgɛsɛgɛli: Jamana dɔw la, den kuraw bɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ o bana ninnu na.

Fabry ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Fabrika bana fura tɛ yen. Nka, furakɛli nafama dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka tulumafɛnw caya dɔɔni dɔɔni farikolo la. Nin furakɛli ninnu kunba ye ka dusukunnabana, sugunɛbana, ani gɛlɛya juguman wɛrɛw bali.

Ka fara nin furakɛli kunbaba ninnu kan, fura danfaralenw bɛ di dimi ni kɔnɔbara gɛlɛyaw ma. Dɔnniyakɛlaw fana bɛ ka furakɛli kura dɔw labɛn ni fɛɛrɛ kuraw ye minnu bɛ se ka kɛ ni jamu ye.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin bana in ye? (Laɲini)

Fabry bana ye bana ye min bɛ taa ɲɛ. O kɔrɔ ye ko bana taamasiɲɛw ni gɛlɛyaw farati bɛ bonya ni mɔgɔ kɔrɔbayara. Bana in bɛ se ka mɔgɔ si hakɛ surunya. Ni an y’a jateminɛ, cɛ minnu bɛ ni klasiki cogoya ye, olu bɛ balo fo ka se u san 50 labanw ma, musow bɛ balo fo ka se u san 70 ma.

Nka min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko ni aw ye furakɛli kɛcogo ɲuman sɔrɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw ye aw janto dusukun ni sugunɛ kɛnɛya la, aw bɛ se ka san caman wɛrɛ fara aw ka ɲɛnamaya kan.

Yala bana in bɛ se ka bali ka jɛnsɛn denbaya kɔnɔmɔgɔw ma wa?

Ikomi nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, ni jamu jiginni bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la min bɛ tali kɛ nin bana in na, farati bɛ a la ko aw denw bɛna a ciyɛn ta. O la, ni nin bana in bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ɲɔgɔn sɔrɔ ani ka kuma ni jamu ladilikɛla ye .

O dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ se k’a ɲɛfɔ ko a bɛ se ka kɛ ko aw denw bɛna o jeninida ciyɛn ta. U bɛ se ka kuma fana sugandiliw kan minnu bɛ se ka kɛ i bolo n’i b’a fɛ ka den sɔrɔ. Misali la, fɛɛrɛ dɔ bɛ yen min bɛ wele ko Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Nin wale in bɛ denw sɛgɛsɛgɛ sani u ka bila ba la In Vitro Fertilization (IVF) waati la walasa ka den kɛnɛmanw sugandi minnu tɛ ni jamu nafama ye.

Ni aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona

Ni a sɔrɔla ko Fabry bana bɛ aw la ani ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ ye aw ye, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona walima aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la min ka surun aw la Kɔrɔtɔko ɲɛmɔgɔso (ETU).

• Disidimi, dusukun tantanni basigilen, ninakili gɛlɛya (o bɛ se ka kɛ dusukun tantanni taamasiɲɛw ye).
• Funu kojugu walima ji bɛ to farikolo la.
• Dimi jugumanba, yeli gɛlɛya, kuma caman yeli (o bɛ se ka kɛ kirinni taamasiɲɛw ye).
• Mɛnbaliya barikama.
• Kɔnɔboli juguman walima kɔnɔboli.

Ɲininkali nafama minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ fɛ

Ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw la, a ka ɲi aw ka ɲininkali caman kɛ. Aw kana ɲinɛ ka nin ɲininkali ninnu kɛ ni aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la.

• Fabry bana ye ne sɔrɔ cogo di?
• Fabry bana sugu jumɛn bɛ ne la?
• Furakɛli jumɛn ka fisa ne ma?
• O furaw faratiw ni u kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ yen?
• Yala farati bɛ ne somɔgɔw la ka nin bana in sɔrɔ wa? Yala an ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Furakɛcogo ni sɛgɛsɛgɛli jumɛnw ka kan ka taa a fɛ ka kɛ?
• Gɛlɛya taamasiɲɛ jumɛnw ka kan ka hami kɛrɛnkɛrɛnnenya la?

A bɛnnen don ka dusukasi ni jɔrɔ ni a sɔrɔla ko Fabry bana bɛ i la. I bɛ se ka hami siniko la ani i denw na. Nka aw k’aw hakili to a la ko sisan fura minnu bɛ se ka kɛ ka bana in kunbɛn, olu bɛ yen sisan. Wa, ɲinini caman bɛ sen na minnu bɛ jigiya di an ma siniko la. Ni aw bɛ aw ka furakɛli bolodacogo labato kosɛbɛ ani ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye, aw bɛ se ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka tiɲɛni kuntaalajan bali, ani ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ.