Fabry bana: An ka nin bana in dɔn min man teli ka sɔrɔ cɛya la

Yala i b’a miiri ko i farikolo yɔrɔw bɛ jeni dɔrɔn walima i bɛ kirin wa? Yala i bɛ sɛgɛn kosɛbɛ tuma dɔw la hali ni i ye baara misɛnninw kɛ wa? Hali ni ninnu bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fɛn gansanw, tuma dɔw la, jamu dɔ bɛ se ka kɛ o kɔfɛ, i n’a fɔ Fabry bana. N’a sɔrɔ i yɛrɛ ma o tɔgɔ mɛn. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ k’o dɔn. An ka kuma o kan bi dɔrɔn.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Fabry bana ye mun ye?

Fabry bana ye jamu bana ye min bɛ boli an ka denbayaw kɔnɔ. A ka dɔgɔ kosɛbɛ. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin bana in bɛ mɔgɔ min na , o tɛ anzimu dɔ dilan ka ɲɛ min bɛ wele ko alfa-galactosidase A (alpha-GAL ni a surunyalen don).

Sisan, n’a sɔrɔ aw bɛ aw yɛrɛ ɲininka nin anzimu in ye mun ye. Enzyme ye farikolojɔlan suguya dɔ ye min bɛ dɛmɛ don kemikaliya taabolo suguya caman na an farikolo la. Nin alfa-GAL anzimu in baara kunba ye ka tulu suguya dɔ tiɲɛ an fari la min bɛ wele ko sphingolipids, o kɔrɔ ye k’a sɛnɛ k’a bɔ farikolo la.

Miiri k’a filɛ, mun bɛ kɛ ni nɔgɔbɔla ma na an ka so tile caman kɔnɔ? Nɔgɔ bɛ dalajɛ so fan bɛɛ la, tiɲɛ tɛ? A bɛ ten. Ni alfa-GAL anzimu ma sɔrɔ, tulu suguya dɔ bɛ daminɛ ka dalajɛ an joli siraw ni an farikolo yɔrɔw la. O dalajɛli bɛ se ka an dusukun, sugunɛ, an kunkolo, farikolo yɔrɔw ani fari tiɲɛ. Nin ye bana kulu dɔ ye min bɛ wele ko lizozomu marali banaw.

Nin bana in suguya kunbabaw ye jumɛnw ye?

Fabry bana bɛ se ka tila suguya fila ye, ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ san hakɛ la.

Fabry ka bana bɛ sɔrɔ cogo di? Yala o ye ciyɛn ye wa?

Ɔwɔ, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la pewu. An ka jɛnɛya bɛ sɔrɔ fɛnw kan minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw. jeninida nafama min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la , o bɛ sɔrɔ X kolosinsinnan kan .

An k’a faamu cogo nɔgɔman na:

• Ni Fabry bana bɛ fa la:
• A denmusow bɛɛ bɛ o X kolosinsinnan nafama in ciyɛn ta. O kɔrɔ ye ko se bɛ a denmusow bɛɛ la ka nin bana in sɔrɔ.
• Nka ikomi denkɛw bɛ Y kolosinsinnan ciyɛn ta u faw fɛ, denkɛw tɛ nin bana in sɔrɔ u faw fɛ.
• Ni Fabry bana bɛ ba la:
• Ikomi X kolosinsinnan fila bɛ ba la, a den kelen-kelen bɛɛ (denmuso walima denkɛ) bɛ se ka X kolosinsinnan nafama sɔrɔ ciyɛn ye 50% . O kɔrɔ ye ko bana in bɛ se ka kɛ denmisɛn dɔw la, dɔw fana tɛ se ka kɛ.

Fabry ka bana taamasiɲɛw ye mun ye?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. A ka ca a la, cɛw bɛ bana taamasiɲɛ jugumanw sɔrɔ ka tɛmɛ musow kan. Muso dɔw ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya kosɛbɛ walima u tɛ se ka kɛ u la fewu.

Ninnu ye bana taamasiɲɛw ye minnu ka teli ka ye:

• Bolo ni senw sɔgɔsɔgɔninjɛ, kirinni walima dimi jugumanba .
• Dimi kojugu farikoloɲɛnajɛ walima farikoloɲɛnajɛ waati.
• Nɛnɛ walima funteni muɲunbaliya.
• Sumaya dɔgɔyali (jidɛsɛ) walima sumaya tɛ a la fewu (jidɛsɛ).
• Kɔnɔbara gɛlɛyaw i n’a fɔ kɔnɔdimi, kɔnɔboli, ani kɔnɔboli.
• Dimi bɛ mɔgɔ la.
• Mura taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ, i n’a fɔ farigan, farikolodimi ani sɛgɛn.
• Tulolabana walima tulo gerenni (tulo gerenni).
• Kuru misɛnniw bilenman-bilen (angiokeratomes) minnu bɛ bɔ disi, kɔ ani cɛya yɔrɔ fari la.
• Senw, senkɔniw ani senkɔniw funu (edema).
• Protéines (banakisɛfagalanw) hakɛ cayalenba sugunɛ na (protéinuria).
• Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ (cornea verticillata) bɛ sɔrɔ ɲɛ kɔnɔ. O tɛ nɔ bila yeli la. A bɛ se ka ye dɔrɔn ni ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen ye (slit lamp exam).

Gɛlɛya faratilenw minnu bɛ se ka sɔrɔ nin bana in sababu fɛ

Tumu suguya min kofɔra ka tɛmɛ (sphingolipids) bɛ se ka dalajɛ farikolo la san caman kɔnɔ, wa a bɛ se ka an farikolo yɔrɔbaw tiɲɛ. O bɛ se ka na ni gɛlɛyaw ye minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la yɛrɛ.

• Dusukunnabana : dusukun tantannibaliya (arrhythmie), dusukun tantanni, dusukun bonya, ani dusukun tantanni.
• Sugunɛbilenni : Waati tɛmɛnen kɔfɛ, sugunɛbilenni walima hali sugunɛ cili bɛ se ka kɛ wajibi ye.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ : Atɛki walima kirinni min bɛ kɛ waati kunkurunnin kɔnɔ (TIA) bɛ se ka sɔrɔ joli siraw datuguli fɛ ka taa kunsɛmɛ na.
• Nɛrɛmugu tiɲɛni (neuropathie périphérique).

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka siga nin bana in na, ka aw bila ka taa sɛgɛsɛgɛli caman kɛ.

Furakɛliw ye jumɛnw ye?

Fabry bana fura tɛ yen fɔlɔ. Nka, kana i jigi tigɛ. Sisan, furakɛli nafamaba dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka tulu dalajɛli dɔɔni dɔɔni farikolo la, ani ka gɛlɛya jugumanw bali.

Furakɛli fɛɛrɛba fila bɛ yen:

1. Enzyme (Anzimu caman cili furakɛli) (ERT) .

O ye ka alpha-GAL enzyme suguya dɔ di aw ma min dilannen don laboratuwari la, aw farikolo tɛ min dilan. Nin fura in bɛ di i n’a fɔ IV pikiri, i n’a fɔ saline, dɔgɔkun fila o dɔgɔkun fila.Nin furakɛli in bɛ tulumafɛnw dalajɛli dabila farikolo la.

2. Da kɔnɔ Chaperone furakɛli

Nin ye furakisɛ ye aw bɛ min ta. Nin fura in bɛ baara kɛ ni alfa-GAL anzimu tiɲɛnen dilan ye aw fari la ani ka a to a ka baara kɛ kokura. Nka, o furakɛli in tɛ ɲɛ bɛɛ ma. A bɛ bɔ i ka jamu jiginni cogoya la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a latigɛ ni o bɛnnen don aw ma.

Ka fara nin furakɛli kunbaba ninnu kan, fura danfaralenw bɛ se ka di dimi, kɔnɔdimi ani taamasiɲɛ wɛrɛw ma.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni Fabry bana sɔrɔla aw la, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ ye aw ye:

• Dusukun tantanni taamasiɲɛw i n’a fɔ disidimi, ninakilidegun, ani dusukun tantannibaliya (ni o kɛra, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona joona).
• Funu kojugu.
• Paralizi taamasiɲɛw i n’a fɔ ɲɛnamini kojugu, yeli caman yeli, ani kuma gɛlɛya (aw bɛ taa ETU la joona nin ko in fana na).
• Mɛnbaliya barikama.
• Kɔnɔdimi juguman walima funu.

A bɛnnen don ka siran ani ka jɔrɔ ni a sɔrɔla ko Fabry bana bɛ i la. I bɛ se ka hami i ka siniɲɛsigi ni i denw ko la. Nka, furakɛli nafamaw bɛ sɔrɔ sisan, wa ɲinini kura bɛ sen na. Ni aw bɛ aw ka furakɛli bolodacogo labato kosɛbɛ ani ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye, aw bɛ se ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka tiɲɛni kuntaalajan bali.