Gaucher ka bana ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na

Yala aw delila ka Gaucher bana ko mɛn wa? N’a sɔrɔ o tɛ. Ikomi bana min man ca, o tɛ bana ye min ka ca an ka jamana kɔnɔ. Nka ikomi a ye bana ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ a dɔnbaga ye. Nin bana in bɛ se ka taamasiɲɛ suguya caman lase mɔgɔ ma, k’a ta kolo barika dɔgɔyali la ka taa a bila a jɛman na hali ni kuru fitini dɔ bɛ a la.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Gaucher ka bana ye mun ye?

Okey, an k'a Fɔ nin cogo la. Anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ an fari la min bɛ dɛmɛ ka tulu suguya dɔw tiɲɛ ani ka u bɔ yen. Gaucher bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi fari la, o fɛnɲɛnamafagalan in tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔfɛ, min bɛ kɛ, o ye ko o tulu suguyaw bɛ bila farikolo yɔrɔw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sugunɛ, sugunɛ ani kolotugudaw la . Ni tulumafɛnw cayara o cogo la, kɛnɛya gɛlɛya suguya caman bɛ daminɛ ka na.

Sisan fura tɛ nin bana in na, nka ka kɛɲɛ ni Gaucher bana suguya ye min bɛ aw la, furakɛli ɲumanba bɛ yen walasa ka a taamasiɲɛw kunbɛn.

Gaucher ka bana suguya saba de bɛ yen:

1. Sugu 1: Nin ye suguya ye min ka ca. A tɛ nɔ bila farikolo yɔrɔw la. A taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya kosɛbɛ mɔgɔ dɔw ma, nka a bɛ se ka juguya ka tɛmɛ dɔw kan. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko bana taamasiɲɛ si tɛ yen fewu. Furakɛli ɲumanw bɛ nin suguya in na.

2. Sugu 2 ani suguya 3 : Nin suguya fila bɛɛ ka jugu ka tɛmɛ suguya fɔlɔ kan barisa u bɛ nɔ bila farikolo cɛmancɛ la, o min ye kunsɛmɛ ni kɔkolo ye. A ka ca a la, den suguya 2 bɛ den minnu na, olu tɛ tɛmɛ san 2 kan.Suguya 3 fana bɛ kunsɛmɛ tiɲɛ, nka a taamasiɲɛw bɛ ye dɔɔni kɔfɛ denmisɛnya la.

Mun de bɛ Gaucher ka bana bila mɔgɔ la?

Nin tɛ bana ye min bɛ se ka yɛlɛma ka bɔ mɔgɔ la ka taa mɔgɔ wɛrɛ la i n’a fɔ farigan. Nin ye bana ye min bɛ bɔ mɔgɔw la pewu, min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la. A bɛ sɔrɔ jɛnɛya dɔ nafama dɔ fɛ min bɛ wele ko GBA.

Nin bana in ka ca Yahutu bɔnsɔn mɔgɔw la (Ashkenazi Yahutuw) Erɔpu kɔrɔnyanfan ni cɛmancɛ la.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. U fana bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. An ka taamasiɲɛw lajɛ minnu bɛ tali kɛ suguya kelen-kelen bɛɛ la.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la ni nin taamasiɲɛ ninnu ye, a bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw la i n’a fɔ:

• Aw ye a taamasiɲɛw kɔlɔsi fɔlɔ tuma jumɛn?
• I ka denbaya ka siya ye mun ye?
• Yala denbaya kɔnɔmɔgɔ tɛmɛnenw na, kɛnɛyako gɛlɛyaw tun bɛ mɔgɔ dɔ la i n’a fɔ nin wa?
• Yala aw somɔgɔw walima aw ka denbaya dɔw ye denw sɔrɔ minnu si tɛ san 2 bɔ, olu sara wa?

Ni dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga ko Gaucher bana bɛ aw la, u bɛ se k’a jira ni joli sɛgɛsɛgɛli ye walima ni daji sɛgɛsɛgɛli ye . U bɛna a ɲini fana ka sɛgɛsɛgɛli kɛ tuma bɛɛ walasa ka bana in taabolo kɔlɔsi.

Ka fara o kan, MRI sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka sugunɛ walima sugunɛ funu lajɛ, ani kolotugudaw sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka kolotugudaw lajɛ.

Gaucher ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Furakɛli suguyaw bɛ bɔ bana suguya ni a taamasiɲɛw juguya la. Ni bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ, furakɛli si tɛ se ka kɛ.

Furakɛli fɛɛrɛ kunbabaw

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Nin ye furakɛli kunba ye sukarodunbana suguya fɔlɔ ni suguya saba bɛ mɔgɔ dɔw la. O ye ka anzimu dɔ di farikolo ma min dɛsɛlen don. Nin fura in bɛ di jolisira fɛ (IV) siɲɛ kelen ɲɔgɔn dɔgɔkun fila o dɔgɔkun fila. A bɛ dɛmɛ ka jolidɛsɛ dɔgɔya, ka kolo barika bonya, ka sugunɛ ni sugunɛ bonyalen kɛnɛya. Nka, nin furakɛli in tɛ nafa sɔrɔ kosɛbɛ farikolojidɛsɛ gɛlɛyaw la minnu bɛ nɔ bila hakili la. `Imiglucerase (Cerezyme)` ni `Velaglucerase alfa (VPRIV)` ye fura suguya in ye.

• Substrate Reduction Therapy (SRT): Olu ye furakisɛw ye minnu bɛ tulu bɔli kɔlɔsi min bɛ caya farikolo la Gaucher ka bana na. Eliglustat (Cerdelga) ni Miglustat (Zavesca) ye o fura suguw ye. U bɛ di baliku banabagatɔ suguya fɔlɔ ma minnu ma bɛn ERT furakɛli ma.

Furakɛli wɛrɛw minnu bɛ mɔgɔ dɛmɛ

• Jolidonni jolidɛsɛ kama
• Fura minnu bɛ kolo barika bonya ani ka dimi dɔgɔya
• Joli seginni opereli walasa ka taamacogo ɲɛ
• Opereli kɛli ka ɲɛgɛnɛsira bonyalen bɔ
• Dimi kunbɛn furaw
• Aw bɛ balofɛn wɛrɛw ta i n’a fɔ witamini D ani kalisiyɔmu ni dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ aw ye

Ka ɲɛnamaya kɛ ni bana in ye ani i bɛ se ka min makɔnɔ

Ikomi nin bana in tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la, aw ka kan ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye walasa ka furakɛli fɛɛrɛ sɔrɔ min bɛ bɛn aw ma. Furakɛli bɛ se k’aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ ani ka aw ka ɲɛnamaya janya.

Gaucher bana bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka bonya dɔɔni ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan. A bɛ se ka kɛ fana ko u ye cɛya ni musoya bila kɔfɛ. Ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛw ye, aw bɛ se ka aw yɛrɛ tanga baara dɔw ma i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ kɛ ni ɲɔgɔn ye. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka cɛsiri wɛrɛ kɛ walasa ka to farikoloɲɛnajɛ la ka a sababu kɛ dimi jugumanba ni sɛgɛn ye.