Yala aw bɛ hami aw den ka yiriwali la wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Lamb-Shaffer Syndrome kan!

Yala i b’a miiri tuma dɔw la ko i denmisɛnnin bɛ kɔfɛ dɔɔnin u ka yiriwali la wa? Walima e fɛ, u bɛ kɔfɛ ka kuma daminɛ wa? Tuma dɔw la, a bɛ kɛ cogo la an bangebagaw fɛ, an bɛ hami dɔɔnin ni an ye nin ɲɔgɔnna kow ye. Bi, an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min man ca kosɛbɛ, n’o bɛ nin taamasiɲɛ ninnu dɔw jira. A bɛ wele ko Lamb-Shaffer Syndrome.

Sagaden-sɔgɔsɔgɔninjɛ ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, sagaden-sɔgɔsɔgɔninjɛ (LAMSHF) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Ni i ye ‘jɛnɛya’ daɲɛ mɛn, i bɛ se k’a miiri ko: “O, yala nin ye fɛn ye min bɛ boli denbaya kɔnɔ wa?” An ka kuma o kan fɔlɔ. Nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka den ka yiriwali kɔtigɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ waati dɔ ta walasa den ka sigi ka taama. A bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka kumabaliya ni hakiliɲagami bila mɔgɔ la. denmisɛn dɔw fana bɛ se ka kɛ danfara ye u ka kɛwalew la . Misali la, u bɛ se ka kɛ u ka baara caya kojugu dɔɔni walima a ka gɛlɛn u ma ka u janto u la. O dɔrɔn tɛ, nka tuma dɔw la, aw bɛ se ka yɛlɛma dɔɔni fana ye ɲɛda cogoya la walima hali fɛn dɔw bɛ yeli kɛ kolotugudaw la. Nka, o jogo ninnu bɛɛ tɛ kɛ den kelen-kelen bɛɛ la, wa u bɛ se ka danfara don den kelen-kelen bɛɛ la.

O tɔgɔ Dara ‘Lamb-Shafer’ ɲininikɛla fla ninnu tɔgɔ la minnu ye bana in Sɔrɔ fɔlɔ 2012. Kabini o waati, ɲinini wɛrɛw ni kunnafoni wɛrɛw Kɛra o ko in kan.

Nka, n’i y’a ɲininka nin bɛ kɛ cogo min na, tiɲɛ na, a ka gɛlɛn dɔgɔtɔrɔw ma k’a fɔ tigitigi. Sabula a ka dɔgɔ kosɛbɛ . Fɔlɔ, nin bana sugu minnu sɛbɛnna furakɛli sɛbɛnw kɔnɔ diɲɛ kɔnɔ, olu ma se mɔgɔ 100 ma. O la sa, a tɛ kabako ye n’i ma nin ko in mɛn fɔlɔ.

Mun de bɛ nin bana in bila mɔgɔ la? (An ka SOX5 jamu dɔn)

O bɛ ɲɛ, o la an k’a lajɛ mun na nin Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) in bɛ kɛ. I n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Jɛnkulu bɛ an farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ la. O jamu ninnu tɛ dɔrɔn an janya, an kulɛri ani an kunsigi cogoya dantigɛ, nka u bɛ dɛmɛ fana ka baara suguya caman kɔlɔsi an farikolo la. A bɛ iko porogaramu min bɛ ɔridinatɛri kɔnɔ.

Lamb-Schafer syndrome bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement (mutation) fɛ jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la an farikolo la. O jamu in bɛ wele ko `SOX5` jamu . A ka c’a la, mɔgɔ kɛnɛman bɛ nin `SOX5` jamu in kopi fila sɔrɔ a farikolo la, wa u fila bɛɛ bɛ baara kɛ ka ɲɛ. Nka, Lamb-Schafer syndrome bɛ mɔgɔ min na , banakisɛfagalan dɔ bɛ o `SOX5` jamu in kopi kelen na., o kɔrɔ ye ko yɛlɛma jugu dɔ bɛ yen. Hali ni kopi tɔ kelen bɛ cogo la, o de y’a to nin jamu kelen in caman cili de y’a to bana taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan.

`SOX5` jamu ye jamu nafama ye min bɛ dɛmɛ don farikolojɔli dumuniw dilanni na (poroteyiniw dilanni) ani ka farikolokisɛ suguya dɔw ka bonya kɔlɔsi, kɛrɛnkɛrɛnnenya la hakili ni farikolo la O la, ni fiɲɛ dɔ bɛ o jamu in na, taabolo minnu bɛ tali kɛ a la, olu bɛ se ka nɔ bila. A sɔrɔla?

De Novo Mutations ani u bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo min na

Sisan, n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka ko: “Yala nin ye fɛn ye i bɛ min sɔrɔ i bangebagaw fɛ wa?” A ka ca a la, o kɔrɔ ye ko Lamb-Schafer syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ o bana in sɔrɔ ka a sababu kɛ fɛn kura dɔ jiginni ye (de novo mutation). ‘De novo’ kɔrɔ ye ‘kura’ ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, bangebaga fila bɛɛ bɛ se ka `SOX5` jamu kopi kɛnɛmanw sɔrɔ u farikolo yɔrɔw la. Nka kɔnɔmaya waati, fɛn dɔ jiginni `SOX5` jamu la, o bɛ se ka kɛ a danma cɛya walima kɔnɔbara la. Nin tɛ mɔgɔ si ka jalaki ye. Nin ye ko ye min kɛra ɲɔgɔn fɛ.

Nka, denmisɛnni hakɛ fitininba (15%) bɛ nin bana in sɔrɔ, 15 ɲɔgɔn 100 kan, barisa bangebaga dɔ ka banakisɛfagalanw (cɛya walima kɔnɔbara) damadɔ dɔrɔn de bɛ ni SOX5 jamu jiginni ye. O kɔrɔ ye ko ba walima fa farikolo kɔnɔ farikolokisɛ tɔw tɛ o fɛn falen in na, o la o bangebagaw tɛ Lamb-Schafer syndrome taamasiɲɛw jira. Nka, u ka banakisɛfagalan dɔw dɔrɔn de bɛ se ka kɛ ni o fɛn caman Changement ye. O bɛ Weele ko ``germline mosaicism''. A ka gɛlɛn dɔɔni, nka dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’a ɲɛfɔ aw ye ka tɛmɛn fɔlɔ kan.

Hali ni a man teli ka kɛ, den bɛ se ka bana in ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ min ka bana bɛ ni Lamb-Schafer syndrome ye. N’o kɛra, o den bɛ se ka bana in sɔrɔ 50% . O kɔrɔ ye ko den fila o fila, kelen bɛ se ka kɛ a la, walima a tɛ se ka kɛ a la fewu.

A taamasiɲɛw ye mun ye? I b’a dɔn cogo di?

O bɛ ɲɛ, sisan an k’a lajɛ aw bɛ se ka taamasiɲɛ minnu ye denmisɛnni na min ka bana bɛ sagaden-sɔgɔsɔgɔninjɛ la (LAMSHF). Aw ye aw hakili to a la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ den kelen-kelen bɛɛ la, a bɛ se ka kɛ ko taamasiɲɛ dɔw dɔrɔn de bɛ dɔw la, walima a taamasiɲɛw fanga bɛ se ka ɲɔgɔn ta.

Tuma caman na, taamasiɲɛ fɔlɔ minnu bɛ ye, olu ye kuma ni farikoloɲɛnajɛ kɛcogo kɔtigɛlen ye. Motɛri seko dɔw ye fɛnw ye i n’a fɔ sigili, wuluwulu ani taama. Olu bɛ se ka waati dɔɔni ta den ka kɛ. Den fitininw fana farikolo fanga bɛ se ka dɔgɔya (hypotonia) , o kɔrɔ ye ko u farikolo bɛ se ka sɔgɔsɔgɔ.

Taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye

Ni den bɛ kɔrɔbaya, aw bɛ se ka bana taamasiɲɛ caman kɔlɔsi. Olu dɔw ye ninnu ye:

• Kuma yiriwali kɔtigɛlen: A bɛ se ka gɛlɛya denmisɛn dɔw ma ka daɲɛw siri ɲɔgɔn na ani ka kumasenw dilan. Dɔw yɛrɛ bɛ se ka kuma daminɛ kɔfɛ kosɛbɛ.
• Jateminɛ waati surunyalen:A bɛ se ka gɛlɛya ka i sinsin fɛn kelen kan ka mɛn. I bɛ se ka i hakili bɔ nɔgɔya la.
• Farikoloɲɛnajɛ kojugu: A ka gɛlɛn ka to yɔrɔ kelen na, a bɛ se ka kɛ a ka teli ka boli ka yaala ani ka tulon kɛ tuma bɛɛ.
• Hakilila-dɛsɛ: A bɛ se ka gɛlɛya dɔw sɔrɔ ka fɛn kuraw dege, ka fɛnw to a hakili la, ani ka gɛlɛyaw ɲɛnabɔ. O hakɛ tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ.
• Stereotypes : Tuma dɔw la, aw bɛ se k’a ye ko aw den bɛ lamaga sugu kelen kɛ (i n’a fɔ a bolow dacogo walima a kunkolo wulicogo) siɲɛ caman. Olu ye fɛnw ye u bɛ minnu kɛ k’a sɔrɔ u ma u yɛrɛ minɛ.
• Ka i yɛrɛ mabɔ mɔgɔw la: A bɛ se ka kɛ ko mɔgɔw tɛ u mago don ɲɔgɔn na, ka tulon kɛ, walima ka baro kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye.
• Dimi: A ka gɛlɛn denmisɛn dɔw ma k’u dusukunnataw kunbɛn, o la a bɛ se ka kɛ ko u bɛ to ka dimi ani ka dimi .
• Ɲɛ gɛlɛyaw: Den dɔw bɛ se ka kɛ ni ɲɛkisɛw ye , o ye ɲɛkisɛ suguya dɔ ye, walima ɲɛkisɛw ka filiw , i n’a fɔ ɲɛnayeli surun walima ɲɛnamini, o bɛ se ka kɛ ni lunɛti ye.

Nin taamasiɲɛ kelen walima fila bɛ denmisɛn bɛɛ la, o tɛ ni Lamb-Schafer syndrome ye, o de kama a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.

Fɛn wɛrɛ ye ko denmisɛn 10 o 10 bɛ se ka kɛ ni kirinni ye . Nka o tɛ kɛ bɛɛ la.

Yɛlɛma donna ɲɛda ni farikolo la

Yɛlɛma kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ se ka kɛ denmisɛn dɔw ɲɛda cogoya la ani u farikolo kolotugudaw la. Nka, a bɛ se ka kɛ ko nin yɛlɛma ninnu tɛ ye kosɛbɛ, wa dɔgɔtɔrɔ dɔrɔn de bɛ se ka u dɔn.

• Numukɛ ka bon
• Foroko min bɛ ye (`frontal bossing`) .
• Dawolo walima dawolo fitini
• Strabisme (ɲɛw tigɛlen) .
• Sanfɛla dawolo finman walima dawolo falen tɛ cogo la
• Kolo kelen walima kolo caman kɛli ɲɔgɔn kɔ cogo la min tɛ kɛ tuma bɛɛ kɔ la
• Kɔnɔbara lamininen ɲɛfɛ (kyphose) .
• Kurulen tɛ u kɔkolo la (skoliose) .

Ni nin taamasiɲɛ suguw yelen don, dɔgɔtɔrɔw bɛ sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walasa ka a sababu dɔn.

Aw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di tigitigi? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka a dɔn ni Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) bɛ den dɔ la. Misali la, ni den ka kuma walima taama bɛ mɛn, walima ni fɛn misɛnniw bɛ a ɲɛda walima a kolotugudaw cogoya la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka nin jamu sɛgɛsɛgɛli suguya in fɔ.

Nin jamu sɛgɛsɛgɛli in de ye fɛɛrɛ kelenpe ye min bɛ se k’a dɔn tigitigi ni fɛn dɔ bɛ `SOX5` jamu kɔnɔ min kofɔra ka tɛmɛ. A ka ca a la, o ye sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ kɛ joli la.

Yala aw bɛ se k’a dɔn kɔnɔmaya waati wa?

A ka ca a la, bɛɛ tɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ ni Lamb-Schafer syndrome ye kɔnɔmaya waati. O bɛ kɛ barisa a ka ca kosɛbɛ. Nka ni a dɔnna ko ba walima denbaya kɔnɔmɔgɔ gɛrɛgɛrɛ dɔ ye fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ `SOX5` jamu la, walima ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni Lamb-Schafer syndrome ye , dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka a fɔ ko a ka kan ka bana in sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati. O cogo la, sɛgɛsɛgɛli i n’a fɔ `(amniocentesis)` bɛ se ka kɛ ka kɛɲɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ka laadilikan ye.

Furakɛliw ye jumɛnw ye?

Sisan, furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) la, o kɔrɔ ye ko a bɛ se ka bana in furakɛ pewu. Nka, o kɔrɔ tɛ ko an tɛ se ka foyi kɛ. Furakɛli kunba ye ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ ani k’a dɛmɛ ka don o don baaraw kɛ.

O bɛ se ka kɛ furakɛli ni baara suguya caman ye. I n'a fo:

• Taamacogo ɲɛnabɔli furakɛli : O bɛ den dɛmɛ ka dɔ bɔ den ka kɛwale juguw la ani ka dusu don a kɔnɔ ka kɛwale ɲumanw kɛ.
• Kalan bolodalenw (IEP) walima kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw: O porogaramuw bɛ dɛmɛ don ka kalan di denmisɛnw ma minnu si bɛ lakɔli la, ka kɛɲɛ n’u ka kalan magow ye.
• Kuma furakɛli : O nafa ka bon kosɛbɛ denmisɛnninw ma minnu ka kuma gɛlɛyara walasa ka dɔ fara u ka kumaɲɔgɔnya seko kan.
• Farikoloɲɛnajɛ : Kɔkolo gɛlɛya bɛ denmisɛn minnu na (i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ ni kifosi), olu bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛ walasa ka u jɔcogo ɲɛ, ka u farikolo fanga bonya, ani a bɛ se ka kɛ taama dɛmɛnanw ye.
• Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye : O bɛ bangebagaw dɛmɛ u ka den ka bana faamuya, ka kunnafoni kuraw ladɔnniya u la, ani ka kuma denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fɛ bana in faratiw kan.
• Ɲɛdimi jateminɛw : A nafa ka bon ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ walasa ka ɲɛ gɛlɛyaw furakɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ jateminɛw : Hakilila-dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka dɛmɛ don gɛlɛyaw la minnu bɛ tali kɛ farikolo-ɲɛnajɛ la, i n’a fɔ kirinni ni taamacogo juguman.
• Kolotugudaw jateminɛw : Gɛlɛya minnu bɛ kolotugudaw la, i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, olu bɛ se ka kɛ kolotuguda dɔgɔtɔrɔ ka dɛmɛ ye.

Nin bɛɛ bɛ kɛ walasa ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na ani cogo la min bɛ a lafiya.Ikomi mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ ka furakɛli mago bɛ se ka kɛ danfara ye, dɔgɔtɔrɔ kulu dɔ bɛna jɛ ka a dɔn min ka fisa den ma.

Yala denmisɛn nataw fana bɛna kɛ farati la wa?

Ni aw b’a dɔn ko aw walima aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye `SOX5` jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ, ani ni aw bɛ den wɛrɛ makɔnɔ, a ka ɲi aw ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ . A bɛ se ka a ɲɛfɔ aw ye ko bana in bɛ se ka lase den nataw ma, ani a bɛ se ka nɔ bila aw ni aw den na cogo min na ni aw y’o kɛ. O bɛna i dɛmɛ ka desizɔnw ta minnu bɛ bɛn i ma.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin cogoya in ye? (Kɔnɔnafili kuntaalajan)

Kunnafoni minnu bɛ sen na sisan, olu b’a jira ko Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) tɛ nɔ bila mɔgɔ ka ɲɛnamaya kɔnɔ. O ye lafiya ye dɔɔnin, tiɲɛ tɛ? Nka, ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye, o bɛ se ka kɛ fɛn wɛrɛ ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, ni ɲɛnamaya kɛcogo tɛ kelen ye.

Mɔgɔ dɔw bɛ se ka kɛ ko u tɛ se k’u ka baara kɛ u yɛrɛma. Ka kɛɲɛ n’u hakili seko ye, u bɛ se ka mago don ladonbaga dɔ ka dɛmɛ na u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Nka, ni furakɛli ni dɛmɛ ɲuman kɛra u la, u fana bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, ɲɛnamaya nafama na.

Fɛn minnu ka kan ka ɲininkali kɛ dɔgɔtɔrɔ la

Ni ɲininkali dɔw bɛ aw den na walima nin bana in kan, aw kana siran abada ka dɔgɔtɔrɔ walima dɔgɔtɔrɔso baarakɛla ɲininka. Aw bɛ se ka fɛnw ɲininka i n’a fɔ:

• Lamb-Schafer ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?
• Ne ka kan ka sɛgɛsɛgɛli jumɛnw kɛ walasa ka a dɔn tigitigi ni nin bana in bɛ ne den na?
• Furakɛli suguya jumɛnw bɛ yen?
• Ni den wɛrɛ bɛ ne fɛ, a bɛ se ka kɛ ko nin bana in fana bɛna kɛ a la cogo jumɛn na?

A nafa ka bon kosɛbɛ ka nin ɲininkali suguw kɛ ani ka ko minnu bɛ i hakili la, olu ɲɛnabɔ.

Take-Home cikan

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ se ka kɛ sababu ye ka denmisɛnw ka yiriwali kɔtigɛ, ka hakiliɲagami bila u la, ani ka ɲɛda yɛlɛma . Den dɔw fana bɛ se ka kɔkolo gɛlɛya.

Hali ni fura tɛ o la, furakɛli suguya caman bɛ yen (i n’a fɔ kuma furakɛli, kɛwalew furakɛli, ani kalan kɛrɛnkɛrɛnnen) walasa ka den ka sekow ni a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Sisan, a dalen b’a la ko nin bana in tɛ nɔ bila mɔgɔ ka ɲɛnamaya la. Nka, a bɛ se ka kɛ ko denmisɛn dɔw mago bɛ ladonni na u si bɛɛ kɔnɔ. Ni siga walima haminanko dɔ bɛ aw la o ko la, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona. O de ye ko bɛɛ la ɲuman ye.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 jamu, jamu bana, yiriwali kɔtigɛlen, kuma gɛlɛya, hakiliɲagami