Yala bagaw bɛ ka ɲɔgɔn lajɛ aw ka farikolokisɛw kɔnɔ wa? Nin bɛ kuma Lizozomu marali banaw kan!

Yala aw delila ka Lysosomal Storage Diseases, walima LSDw ko mɛn wa? Ninnu ka dɔgɔ kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko mɔgɔ fanba tɛ u sɔrɔ, jamu cogoyaw. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o banaw bɛ kɛ sababu ye ka fɛnw lajɛ an farikolo yɔrɔw kɔnɔ minnu man ɲi, minnu bɛ se ka kɛ baga ye. An ka kuma nin ko in kan ka ɲɛ dɔɔnin bi, tiɲɛ tɛ wa?

Enzymes ni lysosomes ye mun ye? U bɛ baara kɛ cogo di?

Miiri k’a filɛ i farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ bɛ i n’a fɔ izini fitinin dɔ. O iziniw kɔnɔ, baarakɛda kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ yen min tɔgɔ ye ko ‘Lysosome’. O lizozomu ninnu bɛ baara kɛ i n’a fɔ saniyalan an ka so kɔnɔ. Walasa k’u dɛmɛ ka nin baara in kɛ ka ɲɛ, baarakɛla kɛrɛnkɛrɛnnenw b’u bolo minnu bɛ wele ko ‘Enzymes’. O anzimu ninnu ye fɛn suguya caman ye minnu bɛ na an ka selilɛriw kɔnɔ, misali la:

• Glucides (fɛn minnu bɛ i n’a fɔ fibre, amidon, ani sukaro) .
• Lipidiw (tulu suguyaw) .
• Protéines (banakisɛfagalanw).
• Selilu yɔrɔ kɔrɔw, nafa tɛ minnu na

U bɛ dɛmɛ ka o ɲɔgɔnna fɛnw tiɲɛ, ka u tiɲɛ ani ka u sɔgɔ. an bɛ o wale in wele ko farikoloɲɛnajɛ . O la, o anzimu ni lizozomu ninnu bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa an ka farikolokisɛw ka saniya ani ka kɛnɛya.

O la, mun bɛ kɛ lizozomu marali banaw la (LSD)?

Sisan, i ka miiri baarakɛla kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la min bɛ o izini saniya baarakɛyɔrɔ la, an kofɔra ka tɛmɛ, mun bɛ kɛ ni anzimu dɔ tɛ baara kɛ ka ɲɛ, walima ni o anzimu tɛ yen fewu? O waati de la gɛlɛya bɛ daminɛ.

O de bɛ kɛ mɔgɔ fari la min bɛ ni lizozomu marali bana ye (LSD). Anzimu dɔ tɛ u la, walima fɛn wɛrɛ min bɛ o anzimu dɛmɛ ka baara kɛ (enzyme activateur ou modificateur). O kɔ, o lizozomuw tɛ se ka fɛnw tiɲɛ ka ɲɛ i n’a fɔ tulumafɛnw ni sukaro minnu ka kan ka tiɲɛ.

O la sa, mun bɛ kɛ? O fɛn minnu tɛ kari, olu bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. A bɛ iko nɔgɔ kulu dɔ. Waati tɛmɛnen kɔ, o fɛnw bɛ kɛ baga ye ani ka farikolokisɛw tiɲɛ. O tiɲɛni bɛ se ka jɛnsɛn ani ka nɔ bila an farikolo yɔrɔ suguya caman na. I n'a fo:

• Kunsɛmɛ
• Cɛmancɛ-nɛrɛmuguma
• Ale
• Sistɛmu kolotugudaw
• Golo

O de bɛ kɛ lizozomu marali bana (LSD) la, n’an b’a fɔ cogo nɔgɔman na.

Yala lizozomu marali bana suguya dɔw bɛ yen (LSD) wa?

Ɔwɔ, fo ka na se bi ma, ɲininikɛlaw ye lizozomu marali bana suguya 50 ni kɔ dɔn (LSD). A sugu kuraw bɛ ka Sɔrɔ hali bì. A ka gɛlɛn kosɛbɛ, tiɲɛ tɛ?

A ka ca a la, o bana ninnu bɛ se ka tila suguya saba ye ka kɛɲɛ ni anzimu ye min dɛsɛlen don.

Lipidoses (banakisɛfagalanw).

Nin bana sugu bɛ sɔrɔ ni farikolo tɛ ni anzimu ye min ka kan ka kɛ walasa ka tulumafɛnw tiɲɛ. Misali dɔw ye ninnu ye:

• Kolɛsitirili Ɛsitɛri marali bana
• Wolman ka bana

Mucopolysaccharidoses (banakisɛfagalanw).

Olu bɛ kɛ ni anzimu min ka kan ka kɛ walasa ka glycosaminoglycans tiɲɛ, o ye sukaro mɔlikulu suguya dɔ ye min ka gɛlɛn, o tɛ yen. Misali dɔw ye ninnu ye:

• Hunter ka bana (Syndrome de Hunter) (Syndrome de Hunter).
• Hurler ka bana

Sfingolipidoses (Sfingolipidoses) (Sfingolipidoses (Sfingolipidoses) (Sfingolipidoses).

nin suguya in bɛ sɔrɔ ni anzimu dɔ dɛsɛ bɛ tulu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko sfingolipids . O sfingolipidiw ye fɛnw ye minnu bɛ baara kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ, i n’a fɔ an ka farikolokisɛw sanfɛla lakanani. Bana minnu bɛ don o kulu kɔnɔ olu dɔw ye :

• Fabry ka bana
• Gaucher ka bana
• Krabbe bana / Globoïde Cell Leukodystrophie
• Leukodystrophie métachromatique (banakisɛfagalan min bɛ wele ko Metachromatique).
• Niemann-Pick bana (NP) .
• Sandhoff ka bana
• Tay-Sachs ka bana

LSD suguya wɛrɛw

Ka fara o kuluba ninnu kan, LSD suguya wɛrɛw bɛ yen. I n'a fo:

• Batten bana
• Sisinɔsi (cystinose) bɛ sɔrɔ
• Danon bana
• Pompe bana

Aw y’a ye ko nin bana ninnu bɛɛ bɛ sɔrɔ anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ dɛsɛ fɛ. Bana in ni a nɔ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni anzimu ye min dɛsɛlen don.

Jɔn bɛ se ka nin lizozomu marali banaw (LSD) sɔrɔ? U ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka kɛ ni lizozomu marali bana ye (LSD). Nka, siya dɔw ni mara dɔw ka teli ka bana in sɔrɔ. Misali la, LSD suguya dɔw ka ca Erɔpu kɔrɔnyanfan Yahutuw la ani Finlandekaw la.

Nin bana ninnu ka ca fo mɔgɔ 40 000 fo 60 000 la kelen ɲɔgɔn dɔrɔn de bɛ LSD sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko ninnu ye banaw kulu ye minnu man ca kosɛbɛ. O de y'a to mɔgɔ caman yɛrɛ ma u ka kuma mɛn.

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka lizozomu marali banaw (LSD) sɔrɔ?

Lizozomu marali banaw (LSD) ye farikoloɲɛnajɛ banaw ye minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, minnu bɛ sɔrɔ kabini u bange waati, wa u bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, ninnu fanba bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la i n’a fɔ ‘ Autosomal Recessive Disorders’ .

Sisan, n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka ‘auto-retard’ kɔrɔ ye mun ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, a bɛ i n’a fɔ nin:

A ka c’a la, an bɛ jɛnɛya kelen-kelen bɛɛ kopi kelen sɔrɔ bangebaga kelen-kelen bɛɛ fɛ. Walasa ka LSD dɔ labɛn, .Den ka kan ka bana in jamu caman ciyɛn ta ka bɔ ba ni fa fila bɛɛ la. Min nafa ka bon, o ye ko o bangebagaw ye jamu fɛn caman cili tabaga dɔrɔn de ye. O kɔrɔ ye ko LSD tɛ u la, nka jɛnɛya bɛ u la min bɛ se ka bana in bila mɔgɔ la.

O la, ni bangebaga fila bɛɛ ye den tabaga ye, ni u ye den sɔrɔ, o cogoyaw filɛ nin ye:

• A bɛ se ka kɛ 25% (1 4 o 4) ye den ka kɛnɛya ka sɔrɔ a ma fɛn caman ciyɛn sɔrɔ.
• A bɛ se ka kɛ 25% (1 4 o 4) ye ko den bɛna LSD sɔrɔ (ni u ye o jamu caman ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ).
• A bɛ se ka kɛ 50% (1 2 o 2) ye ko den bɛna kɛ bana taamasiɲɛntan ye, i n’a fɔ bangebagaw (ni u ye jamu caman ciyɛn ta bangebaga kelen dɔrɔn fɛ).

Yala i y’a faamu wa? O bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka gɛlɛn dɔɔni, nka o cogo de la banaw bɛ jɛnsɛn jamu fɛ.

LSD suguya dɔw bɛ yen minnu bɛ wele ko X-linked Inheritance . O kɔrɔ ye ko bana in jamu bɛ X kolosinsinnan kan, o la den (kɛrɛnkɛrɛnnenya la den cɛman) bɛ se ka bana in ciyɛn ta ba kelen na. Danon bana, Fabry bana ani Hunter Syndrome ye o bana sugu saba ye.

Ka fara nin jamu sababuw kan, tuma dɔw la, nin fɛn ninnu fana bɛ se ka kɛ sababu ye ka LSDw juguya walima ka u falen:

• Funu bɛ kɛ farikolo la.
• Oksidan degun ye farikolo ni radikaliw cɛ jɛɲɔgɔnya ye , olu minnu ye farikoloɲɛnajɛ kɔfɛfɛnw ye.

A ka ca a la, LSDw bɛ bɔ kɔnɔmaya waati walima bange kɔfɛ dɔɔni. Nka, a man teli kosɛbɛ, u bɛ se ka daminɛ balikuw fana na. LSD minnu bɛ daminɛ denmisɛnya la, a ka ca a la olu ka jugu, ka sɔrɔ minnu bɛ daminɛ kɔfɛ ɲɛnamaya kɔnɔ, olu ka jugu kosɛbɛ.

Lizozomu marali banaw (LSD) taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana ninnu taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. A bɛ bɔ ninnu na:

• Ka kɛɲɛ ni LSD bɛ nɔ bila farikolokisɛw walima farikolo yɔrɔ minnu na.
• A bɛ bɔ LSD suguya min na.

Nka, taamasiɲɛ damadɔw bɛ yen minnu ka ca LSD suguya fanba la. Olu ye:

• Farikolo yɔrɔw bonya cogo la min tɛ bɛn kɔnɔbara ma, i n’a fɔ sugunɛ, sugunɛ, kɔnɔbara, sɔgɔsɔgɔninjɛ walima kɔnɔbara (visceromegaly).
• Kolotugudaw farikolo bɛ Changé.
• Ɲɛda cogoya bɛ kɛ fɛn gɛlɛn ye dɔɔni. Misali la, ɲɛda min bɛ bɔ kɛnɛma, nugu min bɛ kɛ fla ye, ani dawolo min bɛ bonya .
• Den ka yiriwali kɔtigɛlen. O bɛ se ka bonya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Ni nin taamasiɲɛ kelen walima caman bɛ den na, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona walasa ka laadilikan sɔrɔ.

Lizozomu marali banaw (LSD) bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka lizozomu marali banaw (LSD) dɔn kɔnɔmaya waati. u bɛ baara kɛ ni jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛliw ye . I n'a fo:

• Amniocentesis (ji min bɛ kɔnɔbara la, o sɛgɛsɛgɛli) .
• Chorionic Villus Sampling (banakisɛ yɔrɔ dɔ sɛgɛsɛgɛli) .

Walasa ka LSDw lajɛ den kuraw la, joli sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa ka anzimu dɔgɔyalen ɲini. Tuma dɔw la, joli dɔɔni (joli yɔrɔ jalenw) bɛ bɔ bolokɔni dɔ la, ka a sɛnsɛn papiye kɛrɛnkɛrɛnnen kan, ka a to a ka ja, ka tila ka a sɛgɛsɛgɛ ni anzimuw tɛ a la.

Ni aw bɛ sigasiga ko LSD bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka taa ni aw ye kɔnɔbara basigilen dɔgɔtɔrɔ walima denmisɛnw ka kɔnɔmaya dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ . Denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw bɛɛ la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fɔ i n’a fɔ:

• Joli sɛgɛsɛgɛliw: Aw bɛ anzimu hakɛ lajɛ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli: Aw bɛ a lajɛ ni fɛn dɔw b’aw ka jeninida la.
• Punch biopsy : Aw bɛ fari yɔrɔ fitinin dɔ ta ka a lajɛ ni fɛn dɔw b’a la.
• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli / sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ substrat hakɛ jateminɛ, anzimuw bɛ baara kɛ ni minnu ye.

Ka fara o kan, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni aw farikolo yɔrɔw tiɲɛna. I n'a fo:

• Joli Jate dafalen
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛli
• Dusukun sɛgɛsɛgɛliw : i n’a fɔ ekɔkaridiyogamu ani ɛlektrokardiyɔmu (EKG) .
• Sugunɛ baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛliw
• Sugunɛ baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛliw
• MRI sɛgɛsɛgɛli (MRI) .
• X-ray (X-ray) minnu bɛ kɛ

Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ kɛ walasa ka a dɔn tigitigi bana in ye min ye ani a juguya hakɛ.

Lizozomu marali banaw (LSD) bɛ furakɛ cogo di?

A ka ca a la, lizozomu marali banaw (LSD) bɛ furakɛ dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnenw na. Fura tɛ o bana ninnu na. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka farikolo yɔrɔw tiɲɛni dɔgɔya. Olu dɔw ye:

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): O ye ka anzimu dɔ di farikolo ma jolisira fɛ.
• Stem Cell (banakisɛfagalan) jiginni:Kɔnɔnatumuw, minnu bɛ bɔ joli dibagaw la walima minnu bɛ bɔ denso joli la, olu bɛ don mɔgɔ wɛrɛ la. O farikolokisɛw bɛ se ka dɛmɛ don ka anzimu tununnen dilan. U bɛ dɛmɛ fana ka funu ni farikolo yɔrɔw tiɲɛni dɔgɔya.
• Substrate Reduction Therapy (SRT): O ye furaw dili ye minnu bɛ dɔ bɔ fɛnw (substrates) hakɛ la minnu bɛ dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. Misali la, Miglustat bɛ kɛ Gaucher bana na. SRT wɛrɛw bɛ kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw la sisan.

Ɲininikɛlaw bɛ ka furakɛli kura ɲini hali bi LSDw la. U dɔw ye ninnu ye:

• Jɛnɛya furakɛli: O bɛ ɲinini senfɛ hali bi. O ye ka jeninida tiɲɛnenw bila kɛnɛyalenw nɔ na.
• Furakɛcogo Chaperone Therapy (PCT): O la, fɛn misɛnninw bɛ siri anzimu tiɲɛnenw na ani ka lizozomuw baara ɲɛ.

Ka fara o furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw kan, furakɛli wɛrɛw bɛ kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. I n'a fo:

• Farikolo tangalanw
• Fura minnu tɛ stɛroyi ye (AINE) .
• Kolotugudaw ka bɔrɔw
• Fura wɛrɛw ka kɛɲɛ ni bana taamasiɲɛw ye ani farikolo yɔrɔ minnu bananen don
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli
• Kuma furakɛli
• Tuma dɔw la, opereli bɛ kɛ

Yala farati bɛ se ka dɔgɔya ka kɛ lizozomu marali banaw (LSD) sɔrɔli la wa?

Tiɲɛ na, foyi tɛ yen an bɛ se ka min kɛ walasa ka dɔ bɔ lizozomu marali banaw (LSD) sɔrɔli la barisa u bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, ka furakɛli daminɛ ni bana in sɔrɔla aw walima aw den na dɔrɔn, o bɛ se ka aw ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ.

LSD bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka siniɲɛsigi sugu jumɛn makɔnɔ?

LSD bɛ mɔgɔ min na, o ka siniɲɛsigi bɛ bɔ fɛn caman na:

• Bana in sɔrɔla joona cogo min na.
• I bɛna furakɛli sugu jumɛn sɔrɔ?
• O ye LSD suguya min ye, o dɔrɔn de ye.
• Yala LSDw bɛ se ka taa yɔrɔw la furakɛli yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yɔrɔ minnu na.

A ka ca a la, LSD jugumanba bɛ mɔgɔ min na, o tigi si bɛ se ka surunya. Nka, LSD minnu man jugu kosɛbɛ, ni furakɛli daminɛna sani farikolo yɔrɔw tiɲɛni ka kɛ, u bɛ se ka mɛn.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ni ne den ladon cogo di ka ne to LSD la?

Ni lizozomu marali bana (LSD) bɛ aw walima aw den na, o bɛ se ka kɛ hakili gɛlɛyaba ye. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɛmɛ ɲini hakilijagabɔla dɔ fɛ. U bɛ se k’i kalan fɛɛrɛw la minnu bɛ se k’i dɛmɛ ka o bana kunbɛn dusukunnata ta fan fɛ.

Ani fana, a ka di kosɛbɛ ka fara dɛmɛjɛkuluw kan. O cogo la, i bɛ se ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu bɛ o gɛlɛya suguw la ani k’u ka ko kɛlenw fɔ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ ka juguya, walima ni aw tɛ foyi ye aw ka furakɛliw la waati dɔ kɔfɛ, aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la. A bɛ se ka furakɛli wɛrɛw jira minnu bɛ se ka aw dɛmɛ.

Take-Home cikan laban

Lizozomu marali banaw, walima LSDw, ye banaw kulu ye minnu man ca, minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, minnu bɛ sɔrɔ baga fɛnɲɛnamafagalanw dalajɛli fɛ an farikolo selilɛriw kɔnɔ. O baga ninnu bɛ se ka farikolokisɛw ni farikolo yɔrɔ suguya caman tiɲɛ.

LSD suguya 70 ni kɔ de dɔnna. U bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ. Hali ni a taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni LSD suguya ye, a taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu ye kɔnɔbara yɔrɔw bonya ye, ɲɛda cogoya gɛlɛnw, ani yiriwali bɛ mɛn.

LSDw bɛ se ka sɔrɔ kɔnɔmaya waati, den kuraw la, walima denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la joli sɛgɛsɛgɛli fɛ, jamu sɛgɛsɛgɛli fɛ, biyɔpisi fɛ, ani sugunɛ sɛgɛsɛgɛli fɛ.

Hali ni nin bana ninnu tɛ se ka kɛnɛya pewu, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ joona ani ka fura ɲuman ɲini. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ nin ko in kan, aw kana siga ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka, o bɛ ɲɛ wa?