Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Pfeiffer Syndrome kan!

Bangebagaw bɛ nisɔndiya min sɔrɔ n’u bɛ den bangenen filɛ, o tɛ se ka ɲɛfɔ, tiɲɛ tɛ? O waati kelen na, u bɛ u janto kosɛbɛ den in ko fitinin fitinin bɛɛ la. Tuma dɔw la, aw bɛ se k’a miiri ko den kunkolo cogoya ye kabako ye dɔɔni, walima ko a ɲɛw ka bon. A bɛnnen don ka siran dɔɔni ani ka sigasiga ni aw ye nin ɲɔgɔnna fɛnw ye. Nka a yecogo min tɛ deli ka kɛ, o bɛɛ tɛ bana jugu dɔ taamasyɛn ye. Nka, a nafa ka bon kosɛbɛ ka kɛ bana ye min man teli ka sɔrɔ, n’o bɛ wele ko Pfeiffer Syndrome, an bɛna kuma o kan bi.

Pfeiffer ka bana ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pfeiffer Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Min bɛ kɛ, o ye ko sani den kunkolo ka yiriwa ka dafa, kungolo kolow bɛ fara ɲɔgɔn kan yɔrɔ minnu na, n’u bɛ wele ko sutura, olu bɛ datugu ka kɔn a waati ɲɛ. O bɛ wele ko craniosynostose furakɛli siratigɛ la. Miiri k’a filɛ, yɔrɔ bɛ an hakili la ka bonya. O la, ni kungolo datugulen don joona, kunkolo bɛ bonya a kɔnɔ, kungolo bɛ gɛrɛ a la. O de y’a To kungolo cogoya bɛ Yɛlɛma.

Jogo kunbaba damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka den dɔ dɔn min bɛ nin bana in na.

• Ɲɛda cɛmancɛ yɔrɔ ma yiriwa ka ɲɛ walima a bɛ i n’a fɔ a jiginnen don a kɔnɔ.
• ɲɛw bɛ i ko u ka bon ani u bɛ bɔ kɛnɛma . Tuma dɔw la, ɲɛw bɛ se ka bɔ ɲɔgɔn na kosɛbɛ.
• Kungolo cogoya tɛ deli ka kɛ.
• Kɛrɛnkɛrɛnnenya wɛrɛ ye ko bolokɔnincininw ni senkɔni belebelebaw bɛ kɔrɔta ka taa kɛnɛma ka bɔ bolokɔnin tɔw la.

Aw kana siran ni aw ye nin taamasiɲɛ kelen walima caman ye. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini.

Yala Pfeiffer Syndrome suguya dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, dɔgɔtɔrɔw ye nin bana in suguya saba jira, ka kɛɲɛ ni a juguya ye. An k’a lajɛ u ye min ye.

Sugu 1 ye

Nin ye suguya ye min taamasiɲɛw man ca, walima minnu ka nɔgɔn. O fana bɛ wele ko ``syndrome de Pfeiffer classique.'' Nin den ninnu fana bɛ se ka ɲɛda cogoya dɔw sɔrɔ, ani i n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, fɛn dɔw bɛ se ka Changer senkɔni belebelebaw la. Nka, ni furakɛli kɛra ka ɲɛ, o denmisɛnw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na ani ka kalan kɛ ni hakili hakɛ bɛnnen ye. Donc (o la), nin ye lafiya ye dɔɔnin.

Sugu 2nan

O ka jugu ka tɛmɛ suguya fɔlɔ kan. Nin suguya in bɛ sɔrɔ gɛlɛya gɛlɛnw fɛ kolo falenni na farikolo yɔrɔw la. A taamasiɲɛw ye ninnu ye:

• Sebaliya ka kɔkili ni gɛnɛgɛnɛ kolotugudaw biri ani ka u janya ka ɲɛ.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ hakili la.
• Hakilila-dɛsɛw.

O sugu la, kungolo bɛ kɛ "tri-lobed" walima "cloverleaf" cogo la. O kɔrɔ ye ko funu, bɔlen bɛ a fan fila bɛɛ la ani kun ɲɛfɛ. Ni nin suguya in ma furakɛ joona, a bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Sugu 3nan

Nin ye ko jugu ye i n’a fɔ suguya filanan. Nka, i tɛna kunsigi "carnation" cogoya Ye nin ko in na. No na:

• Kungolo dawolo ka surun.
• Ɲɛw bɛ se ka kɛ bange waati (denmisɛnw).
• A bɛ i n’a fɔ ɲɛw bɛ bɔ u dawolo la (ocular proptosis).
• A bɛ se ka kɛ ko kɔnɔnatumuw bɛ yen.

A suguya 3nan ɲɛfɔli fana man ɲi o cogo la. Ni a ma furakɛ, saya hakɛ ka ca.

O la i n’a fɔ aw ɲɛ b’a la cogo min na, nin suguya saba kelen-kelen bɛɛ juguya tɛ kelen ye. O de kama, bana sɛgɛsɛgɛli ni a furakɛli joona nafa ka bon.

Pfeiffer ka bana ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin ye jamu bana ye min man ca kosɛbɛ. Jateminɛw y’a jira ko den ba kɛmɛ o kɛmɛ na, kelen dɔrɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko a ka dɔgɔ kosɛbɛ.

Pfeiffer Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, a sababu fɔlɔ ye den kunkolo kolotugudaw ni ɲɔgɔn cɛ sɔgɔlilanw datuguli joona den kɔnɔbara basigilen na. O kɔfɛ, den kunkolo bɛ taa a fɛ ka bonya. O bɛ dɔ fara degun kan kungolo kɔnɔ, o bɛ kɛ sababu ye ka farikolo yɔrɔ caman kɛ minnu bɛ nɔ bila den yecogo la. Olu dɔw ye:

• Kungolo bɛ i n’a fɔ a ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, a ka ca a la a ɲɛda ka bon.
• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma walima minnu janya bɛ bonya ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ.
• Nu bɛ kɛ nɛrɛmuguma ye ani a bɛ kɛ i n’a fɔ dawolo.
• K’a sababu kɛ dawolo dɔgɔyali ye , ɲinw bɛ dalajɛ ɲɔgɔn na ka sama ɲɔgɔn na.

Ka fara o kan, farikolo cogoya wɛrɛw bɛ yen:

• Senkɔni belebelebaw ni senkɔni belebelebaw ka bon wa u jɔcogo tɛ kelen ye ni senkɔni tɔw ta tɛ kelen ye.
• bolokɔninw bɛ se ka nɔrɔ ɲɔgɔn na walima ka u siri ɲɔgɔn na.

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ kelen ye den bɛɛ la. A bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni bana juguya ye.

Pfeiffer Syndrome bɛ den farikolo minɛ cogo di?

Ikomi den kunkolo bɛ yiriwa joona den kɔnɔmaya waati, a bɛ se ka gɛlɛya suguya caman sɔrɔ. U dɔw ye ninnu ye:

• Jidɛsɛ : O ye ji ye min bɛ i n’a fɔ ji bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ kunsɛmɛ lamini na, ka dɔ fara degun kan kungolo kɔnɔ.
• Denw ka gɛlɛyaw : i n’a fɔ ɲinw sɔgɔli ni u sirili.
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Yɛlɛma gɛlɛya ka a sababu kɛ jogindaw tɛ baara kɛ ka ɲɛ.
• Sunɔgɔbaliya.
• Ninakili gɛlɛya nugu fɛ (Fiɲɛbɔyɔrɔ balili).
• Yeli gɛlɛyaw.

O gɛlɛyaw bɛ furakɛli teliya la ani ka furakɛli kuntaalajan de wajibiya.

Mun de bɛ Pfeiffer ka bana bila mɔgɔ la?

O bana in sababu fɔlɔ ye fɛn dɔ yeli ye, walima fɛn caman cili ye jɛnɛya dɔ la.O bɛ kɛ sababu ye ka jamu min kofɔlen don, o ka baara dabila ka ɲɛ. A ka c’a la, o fɛn caman Changement bɛ kɛ jamu la min bɛ wele ko `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)`. Nka, a bɛ se ka sɔrɔ fana ni fɛn dɔ yeli ye jamu la min bɛ wele ko `FGFR1`. Ko dɔ la, o ɲɔgɔnna fɛn dɔ fana sɔrɔla `FGFR3` jamu la.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o jamu caman cili bɛ kumaɲɔgɔnya tiɲɛ farikolojɔlifɛnw ni ɲɔgɔn cɛ minnu bɛ farikolokisɛw dɛmɛ u ka bonya (fibroblaste growth factors) ani u minɛbagaw. O de kosɔn, denso kɔnɔna na, sani den kunkolo ka yiriwa ka ɲɛ, kungolo kolotugudaw ni ɲɔgɔn cɛ sirilanw bɛ datugu. O kɔ, ni kunsɛmɛ bɛ ka bonya, kungolo kolo datugulenw bɛ ɲɔgɔn gɛlɛya, k’u cogoya Changer, ka kɛ sababu ye ka bonya cogo la min tɛ bɛn farikolo yɔrɔ caman ma.

O fɛn falen in bɛ se ka sɔrɔ bangebaga dɔ fɛ (autosomal dominant). Walima, a bɛ se ka kɛ fɛn kura ye min bɛ kɛ den ka ADN la, min kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la (de novo mutation). A kɔlɔsira ko nin fɛn caman b’a la ka caya dɔɔni ni facɛman si tɛmɛna san 40-45 kan den wolotuma na.

O ko bɛ nɔ bila jɔn na?

Pfeiffer Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, nka a bɛ se ka kɛ mɔgɔ bɛɛ la. O tɛ fɛn ye mɔgɔ si bɛ se ka min kɛ ni laɲini ye, wa a tɛ fɛn ye fana min bɛ se ka bali. O la, a nafa ka bon ka an janto o la.

Pfeiffer Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

Nin bana in bɛ se ka dɔn hali sani den ka bange. Waati dɔw bɛ yen, den kolotugudaw la, fɛn minnu tɛ kelen ye, olu bɛ se ka dɔn den kɔnɔbara la, ni jiginni ɲɛfɛ ultrasound scans walima magnetic resonance imaging (MRI) sɛgɛsɛgɛliw ye.

Nka, a ka ca a la, a sɛgɛsɛgɛli bɛ dafa den bangenen kɔfɛ. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka den farikolo sɛgɛsɛgɛ ani ka ɔridinatɛri tomography scan (CT scan) walima MRI kɛ walasa ka fɛn dɔw lajɛ minnu tɛ kelen ye kungolo ni kolo wɛrɛw la. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli, min bɛ fɛn dɔw ɲini FGFR1 ni FGFR2 jamu la, o fana bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

Pfeiffer Syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Nin bana in furakɛli bɛ kɛ ka da a taamasiɲɛw kan. Den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka opereli caman kɛ walasa ka kolo falencogo jugumanw latilen.

Furakɛli teliya ye opereli ye walasa ka degunw lajɔ kungolo kan (craniosynostose) ni den kunsɛmɛ bɛ ka bonya. Walima, ni ji caman bɛ kungolo la (hydrocephalus), tubabufura fitini dɔ (shunt) bɛ don kungolo la walasa ka ji bɔ. A ka ca a la nin opereli in bɛ kɛ sani den ka kalo 4 sɔrɔ.

Den ka san fɔlɔ kɔnɔ, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka opereli fana fɔ walasa ka kungolo da wuli walasa a kunkolo ka yiriwa.

O kɔ fɛ, .Opereli bɛ kɛ ka ɲɛda labɛn kokura ani ka ɲɛda ɲɛgɛnɛ kɛ walasa ka ɲɛda cogoya latilen, ka fiɲɛbɔyɔrɔw da wuli, ka kungolo cogoya segin a cogo kɔrɔ la.

Min nafa ka bon, o ye ko, den ka dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili kɔnɔ, Pfeiffer Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ se ka dɛmɛ walasa u ka se ka u seko bɛɛ kɛ.

Furakɛli jumɛnw bɛ se ka kɛ walasa ka Pfeiffer Syndrome gɛlɛyaw lajɔ?

Ka fara opereli kan, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ nin bana in gɛlɛyaw nɔgɔya.

• Denw furakɛli ni ɲinw labɛnni fɛnw na i n’a fɔ ɲinw degunni ani dawolo kɔrɔtalen.
• Ɲɛkisɛ furakɛli yelikɛbaliya la.
• Baara kɛli ni mɛnnikɛminɛnw ye mɛnnikɛbaliya la.

Nin bɛɛ bɛ kɛ walasa ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma.

Yala fura dafalen bɛ o la wa?

A fɔ man di nka sisan, fura tɛ yen min bɛ wele ko Pfeiffer Syndrome. Opereli ni furakɛli wɛrɛw kun ye ka den ka bana taamasiɲɛw dɔgɔya ani k’a dɛmɛ a ka yiriwa ka ɲɛ.

Aw ka kan ka mun makɔnɔ i n’a fɔ den bangebaga min bɛ ni Pfeiffer Syndrome ye?

Pfeiffer Syndrome ye bana ye min bɛ mɔgɔ si bɛɛ la, fura tɛ min na. Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli fɛɛrɛ dɔ labɛn walasa ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. O bɛ se ka kɛ opereli caman ye.

• Ni Pfeiffer suguya fɔlɔ bɛ aw den na, a ka ca a la u si hakɛ bɛ se ka kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma.
• Nka, denmisɛn minnu bɛ ni Pfeiffer ka bana suguya 2 walima suguya 3 ye, olu ka teli ka gɛlɛya caman sɔrɔ ani ka u si janya ka surun ni u ma furakɛ .

O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka taa ni den ye ka taa a ka kɛnɛya lajɛ tuma bɛɛ walasa ka kɛnɛya walima yiriwali gɛlɛya o gɛlɛya sɔrɔ a bonyatɔ.

Yala ne bɛ se ka dɔ bɔ den sɔrɔli la min bɛ ni Pfeiffer Syndrome ye wa?

Ni aw bɛ den makɔnɔ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw ni jamu sɛgɛsɛgɛli kan. Ni FGFR1 walima FGFR2 jamu jiginni bɛ aw walima aw furuɲɔgɔn na, farati 50% bɛ aw den na ka o ciyɛn sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko ni den bɛ aw bolo, a bɛ se ka kɛ 50-50 ye ko bana in bɛna sɔrɔ u la walima ko a tɛna sɔrɔ.

Nka, ni nin bana in tɛ bangebaga fila bɛɛ la, den filanan ka bana in sɔrɔli farati ka dɔgɔn kosɛbɛ. Nka, a tɛ Se k’a Fɔ ko a ye zeru ye pewu, bawo fɛn minnu kofɔlen dòn ka Tɛmɛ, fɛn minnu bɛ Se ka Yɛlɛma k’a sɔrɔ u ma Kɛ ni jamu ye (de novo mutations).

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw den bɛ ni Pfeiffer Syndrome ye, aw ye aw janto nin ko ninnu na:

• Ni ninakili ka gɛlɛn den ma.
• Ni opereli yɔrɔ tɛ kɛnɛya ka ɲɛ, ni a ɲɛ bɛ yɛlɛma, ni a fununna, walima ni nɔgɔ bɛ a la (o bɛ se ka kɛ banakisɛ ye).
• Ni den tɛ ka yiriwali taamasiyɛnw dafa minnu bɛ bɛn a si hakɛ ma.
• Ni u ma jaabi di cikan nɔgɔmanw ma, minnu bɛ fɔ walima ni u bɛ to ka tulolabanaw sɔrɔ.

Ni aw ye nin ɲɔgɔn ye, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

A ka ɲi ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Furakɛli jumɛn bɛnnen don ne den ma kosɛbɛ?
• Farati jumɛnw bɛ opereli la walasa ka nin bana in furakɛ?
• Ni den wɛrɛ bɛ ne bolo, yala farati bɛ a la ko a fana bɛna nin bana in sɔrɔ wa?

Ka fara nin ɲininkali ninnu kan, fɛn o fɛn bɛ aw hakili la, aw bɛ o ɲininka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

Yala Prince den fana tun bɛ ni Pfeiffer Syndrome ye wa?

Ɔwɔ, nin ye ko ye min lakodɔnnen don kosɛbɛ. A ka gafe kɔnɔ min tɔgɔ ye ko The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, n’o ye dɔnkilidala tɔgɔba Prince muso ye, o y’a ɲɛfɔ cogo min na u ye den min sɔrɔ san 1996, o ye Pfeiffer syndrome type 2 sɔrɔ. Garcia y’a ɲɛfɔ ko ale ni Prince si tun tɛ ni o bana ye min bɔra a la, wa a dalen b’a la ko den in de y’a sɔrɔ jamu caman cili kura dɔ sababu la. O b’a jira ko bana in ka jugu kosɛbɛ ani ko a tɛ se ka fɔ ka ɲɛ tuma dɔw la.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Pfeiffer Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, wa a ka gɛlɛn. A bɛ se ka kɛ opereli caman kɛli ye walasa ka bana taamasiɲɛw nɔgɔya. Nka, ni a furakɛra ka ɲɛ ani ni dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili ɲuman kɛra aw den na, a bɛ se ka bonya ani ka kalan kɛ i n’a fɔ denmisɛn tɔw. Nka, gɛlɛya dɔw bɛ yen aw ka kan ka aw janto minnu na.

Ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ bɛ ni Pfeiffer Syndrome ye, ani ni aw bɛ den makɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan sɔrɔ jamu kan. O bɛna aw dɛmɛ ka a dɔn ni farati bɛ aw den na ka bana in sɔrɔ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. I hakili to a la ko i kelen tɛ. A nafa ka bon kosɛbɛ ka dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw ni denbaya fɛ ni aw bɛ nin ko suguw ɲɛnabɔ.

` Pfeiffer ka bana, Pfeiffer ka bana, jamu banaw, kungolo, kunsɛmɛnasumaya, denmisɛnw ka kɛnɛya, FGFR jamu, opereli