আপনার শিশুর শরীর কি হঠাৎ কেঁপে ওঠে এবং শক্ত হয়ে যায়? চলুন এই হাইপারপ্লেক্সিয়া সম্পর্কে জেনে নিই!

আপনার নবজাতক বা ছোট শিশু কি সামান্যতম শব্দ বা স্পর্শে হঠাৎ চমকে ওঠে? সে কি শক্ত হয়ে যায় এবং মনে হয় যেন তাকে পাথর দিয়ে আঘাত করা হচ্ছে? তার কি শ্বাসকষ্ট হয়? আপনি যদি কখনও এমন কিছু লক্ষ্য করে থাকেন, তবে এটি হাইপারপ্লেক্সিয়া নামক একটি অবস্থা হতে পারে। চিন্তা করবেন না, আমরা এ বিষয়ে বিস্তারিত আলোচনা করব।

এই হাইপারপ্লেক্সিয়া কী?

সহজ কথায়, হাইপারপ্লেক্সিয়া একটি অত্যন্ত বিরল স্নায়বিক অবস্থা। এক্ষেত্রে আপনার শিশুর পেশীগুলো অতিরিক্ত শক্ত হয়ে যায় (চিকিৎসাগতভাবে যাকে ‘হাইপারটোনিয়া’ বলা হয়)। ফলে, তাদের পক্ষে পেশীগুলো সঠিকভাবে নাড়াচাড়া করা কঠিন হয়ে পড়ে।

এছাড়াও, এই শিশুরা হঠাৎ, অপ্রত্যাশিত কোনো উদ্দীপনায় (যেমন হঠাৎ শব্দ, স্পর্শ বা নড়াচড়া) অতিমাত্রায় চমকে ওঠে। এই চমকে ওঠার কারণে শরীর ঝাঁকুনি দিতে পারে এবং চোখ পিটপিট করতে পারে। এই ধাক্কার পর, শিশুর শরীর কিছুক্ষণের জন্য শক্ত হয়ে যায় এবং তারা নড়াচড়া করতে পারে না। সবচেয়ে বিপজ্জনক বিষয় হলো , এই সময়ে কিছু শিশুর শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হয়ে যেতে পারে। এটি চলতে থাকলে জীবনহানির কারণ হতে পারে। কখনও কখনও এই অবস্থাটি সাডেন ইনফ্যান্ট ডেথ সিনড্রোম (SIDS)-এর সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।

চিকিৎসকেরা সাধারণত নবজাতকদের মধ্যে, জন্মের আগে বা পরে এই অবস্থাটি দেখতে পান। তবে, হাইপারপ্লেক্সিয়া নামক এই অবস্থাটি শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও হতে পারে।

এই অবস্থাটির আরও কয়েকটি নাম রয়েছে:

• জন্মগত অনমনীয় ব্যক্তি সিন্ড্রোম (`(জন্মগত অনমনীয় ব্যক্তি সিন্ড্রোম)`)
• বংশগত হাইপারপ্লেক্সিয়া (`(বংশগত হাইপারপ্লেক্সিয়া)`)
• স্টার্টল রোগ
• চমকে ওঠার সিনড্রোম (`(চমকে ওঠার সিনড্রোম)`)
• শক্ত-শিশু সিন্ড্রোম

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

এটি আসলে খুবই বিরল। ভাবুন তো, আমেরিকার মতো দেশেও প্রতি ৪০,০০০ জনে প্রায় একজনের মধ্যে এই অবস্থাটি দেখা যায়। সুতরাং শ্রীলঙ্কাতেও এটি খুব বিরল একটি বিষয়।

হাইপারপ্লেক্সিয়ার লক্ষণগুলো কী কী?

এই অবস্থার দুটি প্রধান রূপ রয়েছে: গুরুতর রূপ এবং অপ্রধান রূপ।

প্রধান মোড

এটি এমন একটি অবস্থা যখন আপনি কোনো স্পর্শ, নড়াচড়া বা শব্দে হঠাৎ, অপ্রত্যাশিতভাবে এবং অস্বাভাবিকভাবে চমকে ওঠেন। চমকে উঠলে আপনি অনুভব করতে পারেন যে আপনার মাথা পেছনের দিকে হেলে যাচ্ছে, শরীর ঝাঁকি দিয়ে অস্বাভাবিকভাবে নড়ে উঠছে, অথবা শরীর শক্ত হয়ে পাথরের মতো মাটিতে পড়ে যাচ্ছে।

শিশুরা যখন ঘুমাতে যায়, তখন তাদের শরীরে ঝাঁকুনিপূর্ণ নড়াচড়া হতে পারে। এছাড়াও, এই অবস্থায় থাকা শিশুদের মধ্যে হাইপারটোনিয়া (শরীরের পেশীর সংকোচন) একটি সাধারণ লক্ষণ। তাদের নড়াচড়াও ধীর হতে পারে (যাকে হাইপোকাইনেসিয়া বলা হয়) এবং তাদের মৃদু বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা থাকতে পারে।

হাইপারপ্লেক্সিয়া নামক এই গুরুতর রোগে আক্রান্ত শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আরও যেসব উপসর্গ দেখা দিতে পারে, সেগুলো হলো:

• হাইপাররিফ্লেক্সিয়া (অতিরিক্ত রিফ্লেক্স)
• মাঝে মাঝে শ্বাস বন্ধ হয়ে যাওয়া (শ্বাসপ্রশ্বাস থেমে যাওয়া)
• অস্থির চাল (অস্থির চাল)
• জন্মের সময় নিতম্বের স্থানচ্যুতি
• কুঁচকির হার্নিয়া।

ক্ষুদ্র রূপ

এই মৃদু ধরনে, হাইপারপ্লেক্সিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত কেবল মাঝে মাঝে অতিরিক্ত চমকে ওঠার প্রতিক্রিয়া অনুভব করেন। অন্যান্য উপসর্গগুলো সামান্য বা অনুপস্থিত থাকতে পারে। শিশুদের ক্ষেত্রে, জ্বর হলে এই কাঁপুনি বেড়ে যেতে পারে। শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, মানসিক চাপ বা উদ্বেগের কারণে এই কাঁপুনির তীব্রতা বাড়তে পারে।

উভয় প্রকারের লক্ষণই সাধারণত জন্ম থেকেই শুরু হয়, কিন্তু কিছু মানুষের ক্ষেত্রে তা জীবনের পরবর্তী পর্যায়ে, অর্থাৎ শৈশবে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় প্রকাশ পেতে শুরু করে।

এই হাইপারপ্লেক্সিয়া কেন হয়?

এর প্রধান কারণ হলো জিনগত পরিবর্তন। এখন পর্যন্ত যা জানা গেছে, অন্তত পাঁচটি ভিন্ন জিন এই হাইপারপ্লেক্সিয়া ঘটাতে পারে। এই জিনগুলো হলো:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

এই জিনগুলো আমাদের স্নায়ুকোষে (নিউরন) নির্দিষ্ট কিছু প্রোটিন উৎপাদনে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই প্রোটিনগুলো নিয়ন্ত্রণ করে যে, আমাদের দেহের গ্লাইসিন নামক একটি অণুর প্রতি স্নায়ুকোষগুলো কীভাবে সাড়া দেবে। গ্লাইসিন হলো একটি অ্যামিনো অ্যাসিড, যা প্রোটিনের গাঠনিক একক। গ্লাইসিন একটি নিউরোট্রান্সমিটারও বটে। এটি এমন একটি রাসায়নিক যা আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের মাধ্যমে সংকেত পাঠায়।

সাধারণত, গ্লাইসিন পেশীতন্তুর উদ্দীপনা নিয়ন্ত্রণ করে। তবে, উপরে উল্লিখিত জিনগুলির মধ্যে কোনো একটিতে জিনগত পরিবর্তন (মিউটেশন) ঘটলে, স্নায়ুতন্ত্রের উপর গ্লাইসিনের প্রভাব কমে যায়। তখন, স্নায়ুকোষগুলো অনিয়ন্ত্রিতভাবে মস্তিষ্ক এবং পেশীতে বার্তা পাঠাতে থাকে। একারণেই পেশীগুলো অতিরিক্ত প্রতিক্রিয়া দেখাতে শুরু করে এবং হাইপারপ্লেক্সিয়ার অন্যান্য উপসর্গগুলো দেখা দেয়।

দুটি উপায়ে আপনি এই অবস্থা, হাইপারপ্লেক্সিয়া, উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারেন :

১. অটোজোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে।

২. অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন পদ্ধতিতে।

এগুলো কিছুটা জটিল জিনগত সমস্যা, তাই আপনার ডাক্তার এ বিষয়ে আরও ব্যাখ্যা করতে পারবেন।

এই অবস্থার জটিলতাগুলো কী কী?

আমরা আগেই উল্লেখ করেছি যে, নবজাতকদের হাইপারপ্লেক্সিয়া হলে তাদের শরীর শক্ত হয়ে যায় এবং তারা কিছুক্ষণের জন্য নড়াচড়া করতে পারে না। এই শক্ত হয়ে যাওয়ার সময় কিছু শিশুর শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হয়ে যেতে পারে। এটি সাডেন ইনফ্যান্ট ডেথ সিনড্রোম (SIDS)-এর একটি প্রধান কারণ। এক বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে ব্যাখ্যাতীত মৃত্যুর প্রধান কারণ হলো SIDS।

খুবই বিরল ক্ষেত্রে, হাইপারপ্লেক্সিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের খিঁচুনিও হতে পারে, যাকে আমরা এপিলেপটিক সিজার বলি।

হাইপারপ্লেক্সিয়ার লক্ষণগুলো সাধারণত এক বছর বয়সের মধ্যে কমে যায়। তবে, এই রোগে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সহজে কাঁপুনি এবং শরীর শক্ত হয়ে যাওয়ার ঘটনা ঘটতে পারে। এর ফলে তারা ঘন ঘন পড়ে যেতে পারে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তারা উচ্চ শব্দ এবং ভিড় সহ্য করার ক্ষমতা হারাতে পারে। মৃগীরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সারা জীবন ধরে খিঁচুনি হতে পারে।

আপনি এটি কীভাবে নির্ণয় করেন?

হাইপারপ্লেক্সিয়া রোগ নির্ণয়ের সময় ডাক্তাররা তিনটি প্রধান লক্ষণের উপর মনোযোগ দেন:

• জন্মের পরপরই পুরো শরীর শক্ত হয়ে থাকে।
• অপ্রত্যাশিত কোনো উদ্দীপকের প্রতি অতিমাত্রায় চমকে ওঠার প্রতিক্রিয়া ।
• চমকে ওঠার পর অল্প সময়ের জন্য পুরো শরীর শক্ত হয়ে যায় ।

প্রচলিত পরীক্ষাগুলো—যেমন রক্ত ​​পরীক্ষা, মূত্র পরীক্ষা, ব্রেন স্ক্যান এবং ইইজি—সবগুলোতেই স্বাভাবিক ফলাফল আসে। তবে, জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত পাঁচটি জিনগত মিউটেশন শনাক্ত করা যায়।

হাইপারপ্লেক্সিয়ার কোনো চিকিৎসা আছে কি?

হ্যাঁ, এর চিকিৎসা করা সম্ভব! শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয়ের ক্ষেত্রেই হাইপারপ্লেক্সিয়ার প্রধান চিকিৎসা হলো ‘ক্লোনাজেপাম’ নামক একটি ঔষধ, যা উদ্বেগ এবং পেশীর আড়ষ্টতা কমায়। ‘ক্লোনাজেপাম’ হলো একটি মৃদু ঘুমের ঔষধ যা ‘বেনজোডায়াজেপিন’ শ্রেণীর অন্তর্ভুক্ত। এটি হাইপারপ্লেক্সিয়ার উপসর্গ, বিশেষ করে পেশীর আড়ষ্টতা কমাতে সাহায্য করে। ডাক্তাররা সাধারণত শিশুদের জন্য প্রতিদিন প্রতি কেজি দৈহিক ওজনের জন্য ০.০১ থেকে ০.১ মিলিগ্রাম এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য প্রতিদিন ০.৮ মিলিগ্রাম ঔষধ সেবনের পরামর্শ দিয়ে থাকেন।

এই অবস্থার চিকিৎসার জন্য আপনার ডাক্তার আরও কয়েকটি ওষুধ লিখে দিতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ:

• কার্বামাজেপিন (`(কার্বামাজেপিন)`)
• ফেনোবারবিটল (`(ফেনোবারবিটাল)`)
• ফেনাইটয়েন (`(ফেনাইটয়েন)`)
• ডায়াজেপাম (`(ডায়াজেপাম)`)
• সোডিয়াম ভ্যালপ্রোয়েট (`(সোডিয়াম ভ্যালপ্রোয়েট)`)

অন্যান্য চিকিৎসার মধ্যে হাঁটার অসুবিধার জন্য ফিজিক্যাল থেরাপি এবং উদ্বেগ কমানোর জন্য কগনিটিভ-বিহেভিওরাল থেরাপি (সিবিটি) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

এই পরিস্থিতিতে ভবিষ্যৎ কী হবে? (ভবিষ্যদ্বাণী)

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুদের হাইপারপ্লেক্সিয়ার লক্ষণগুলো প্রায় এক বছর বয়সের মধ্যে কমে যায়। এটা সত্যিই স্বস্তিদায়ক খবর। তবে, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে এই অবস্থার প্রভাব সারাজীবন স্থায়ী হতে পারে। তবে, যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, এমন কিছু ওষুধ রয়েছে যা এই লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে।

এটা কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

হাইপারপ্লেক্সিয়া একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না। আপনার সন্তান এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে কি না, তা নিয়ে যদি আপনি চিন্তিত হন বা আপনার কোনো সন্দেহ থাকে, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা ভালো। তাহলে আপনি এই বিষয়ে একটি স্পষ্ট ধারণা পেতে পারেন।

আমি কীভাবে নিজের যত্ন নেব? / আমার সন্তানের যত্ন নেব?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি হাইপারপ্লেক্সিয়া থাকে, তবে ডাক্তারের নির্ধারিত ওষুধ ঠিক সময়ে ও সঠিকভাবে গ্রহণ করা জরুরি। আপনার ডাক্তার আপনার অবস্থার জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসার বিকল্পগুলো সুপারিশ করবেন। এই ওষুধগুলো আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করবে।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার নবজাতক শিশুর যদি হাইপারপ্লেক্সিয়া থাকে, তবে ডাক্তার সাধারণত জন্মের সময়ই তা বুঝতে পারেন। কখনও কখনও এটি জন্মের আগেও শনাক্ত করা যেতে পারে। এমনটা হলে, আপনার শিশুর ডাক্তার সঙ্গে সঙ্গে চিকিৎসা শুরু করে দেবেন।

তবে, যদি আপনার বা আপনার সন্তানের কোনো কারণ ছাড়াই খিঁচুনি হয়, তাহলে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি, কারণ হাইপারপ্লেক্সিয়া নামক এই অবস্থাটিও খিঁচুনির একটি কারণ হতে পারে।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি হাইপারপ্লেক্সিয়া থাকে, তবে আপনার ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• এই পরিস্থিতি কেন ঘটল? (এর কারণ কী?)
• আপনি কোন চিকিৎসা পদ্ধতির সুপারিশ করেন?
• আমার ভবিষ্যৎ সন্তানদের কি এই হাইপারপ্লেক্সিয়া হওয়ার সম্ভাবনা আছে?

অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়

আপনার নবজাতকের হাইপারপ্লেক্সিয়া হয়েছে জানতে পেরে দুঃখ পাওয়া এবং হতবাক হওয়া স্বাভাবিক। কেউই নিজের সন্তানকে কষ্ট পেতে দেখতে চায় না। কিন্তু আপনি বা আপনার সন্তান যদি এই সমস্যায় ভুগে থাকেন, তবে মনে রাখবেন যে আপনি একা নন। আপনার চিকিৎসক দল আপনাকে সাহায্য করার জন্য সর্বদা পাশে আছে। তারা এই অবস্থার লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য আপনাকে চিকিৎসা প্রদান করবে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, যদি আপনার শিশুর হাইপারপ্লেক্সিয়া থাকে,মনে রাখবেন যে, তাদের প্রথম জন্মদিন আসার আগেই এই লক্ষণগুলো সম্ভবত কমে যাবে। এটা একটা বিরাট স্বস্তির বিষয়, তাই না? সুতরাং, চিকিৎসকের পরামর্শ মেনে সাহসের সাথে এই পরিস্থিতির মোকাবেলা করুন।

হাইপারপ্লেক্সিয়া , শিশুর খিঁচুনি, পেশী সংকোচন, স্নায়বিক রোগ, বংশগত রোগ, নবজাতক, এসআইডিএস, ক্লোনাজেপাম