আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? আসুন প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনার ছোট্ট শিশুটি জন্মের পর কি খুব নিস্তেজ, প্রাণহীন ছিল এবং বুকের দুধ খেতে কষ্ট হতো? কিন্তু যখন সে আরেকটু বড় হলো, প্রায় দুই বা তিন বছর বয়সে, তখন কি তার অস্বাভাবিক ক্ষুধা এবং খাওয়ার অনীহা দেখা দিতে শুরু করলো? এই পরিবর্তনগুলো দেখে আপনি হয়তো কিছুটা চিন্তিত এবং ভীত। আজ আমরা এমন একটি বিরল জিনগত রোগ নিয়ে কথা বলব, যার লক্ষণগুলো আমাদের দেশের অনেকেই শোনেননি, কিন্তু এ সম্পর্কে জানাটা খুবই জরুরি। সেটি হলো প্রাডার-উইলি সিনড্রোম।

প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোম (PWS) কী?

সহজ কথায়, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম (PWS) হলো একটি বিরল জিনগত রোগ যা জন্ম থেকেই বিদ্যমান থাকে। এটি শিশুর বিপাকক্রিয়াকে প্রভাবিত করে, যে প্রক্রিয়ায় আমাদের খাওয়া খাবার শক্তিতে রূপান্তরিত হয়। এটি শিশুর বিকাশ এবং আচরণকেও প্রভাবিত করে।

এই পরিস্থিতিতে দুটি প্রধান পর্যায় দেখা যায়।

১. একেবারে শৈশবকাল: শিশুর পেশীগুলো হয় নিস্তেজ থাকে অথবা পেশীশক্তি খুব কম থাকে। এর ফলে স্তন্যপান করা খুব কঠিন হয়ে পড়ে। শিশুটি ঘুমকাতুরে ও নিস্তেজ হতে পারে।

২. শৈশবকাল: ২ থেকে ৬ বছর বয়সের মধ্যে সম্পূর্ণ ভিন্ন একটি ঘটনা ঘটে। তা হলো, শিশুর মধ্যে এক অনিয়ন্ত্রিত ও অতিরিক্ত ক্ষুধা তৈরি হয়। সে যতই খাক না কেন, তার পেট ভরে না। এই অতিরিক্ত খাওয়া নিয়ন্ত্রণ করা না গেলে শিশুটি মারাত্মকভাবে স্থূল হয়ে যেতে পারে।

এই প্রধান লক্ষণগুলো ছাড়াও, শিশুটির বয়স-উপযোগী বিকাশের পর্যায়গুলো, যেমন হামাগুড়ি দেওয়া, হাঁটা এবং কথা বলা, সম্পন্ন নাও হতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালও বিলম্বিত হতে পারে। সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করা না হলে, স্থূলতা থেকে হৃদরোগ, ডায়াবেটিস এবং স্লিপ অ্যাপনিয়ার মতো প্রাণঘাতী জটিলতা দেখা দিতে পারে।

কাদের এই অবস্থা হয়? এটি কতটা সাধারণ?

এটি একটি বংশগত অবস্থা যা যে কাউকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মা এবং বাবার জননকোষ গঠনের সময় ঘটা একটি আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। এর মানে হলো, এটি বাবা-মায়ের কোনো দোষের কারণে হয় না। খুব বিরল ক্ষেত্রে, যদি পরিবারের কারো এই অবস্থাটি থেকে থাকে, তবে এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হওয়ার একটি সামান্য সম্ভাবনা থাকে।

এটি এতটাই সাধারণ যে বিশ্বজুড়ে প্রতি ১০,০০০ থেকে ৩০,০০০ জনের মধ্যে প্রায় একজন প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। এর মানে হলো এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ।

প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

এই লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে, তবে কিছু সাধারণ লক্ষণও রয়েছে। বিষয়গুলো আরও স্পষ্ট করার জন্য চলুন সেগুলোকে এভাবে শ্রেণিবদ্ধ করা যাক।

এই অবস্থাটি কেন ঘটে? এর জিনগত কারণ কী?

বিষয়টা একটু জটিল, কিন্তু চলুন সহজভাবে বোঝার চেষ্টা করি।

আমাদের প্রতিটি কোষে জিনগত তথ্যের একটি প্যাকেজ থাকে। আমরা এগুলোকে ক্রোমোজোম বলি। আমরা এই ক্রোমোজোমগুলোর মধ্যে ২৩টি আমাদের মায়ের কাছ থেকে এবং ২৩টি আমাদের বাবার কাছ থেকে পাই। প্রাডার-উইলি সিনড্রোম হয় ক্রোমোজোম ১৫-এর সেই অংশের সমস্যার কারণে, যা আমরা আমাদের বাবার কাছ থেকে পাই।

এখানে একটি বিশেষ ঘটনা ঘটে। একে বলা হয় ‘জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং’। সহজ কথায়, ১৫ নম্বর ক্রোমোজোমের কিছু জিনে, বাবার কাছ থেকে আসা অনুলিপিটি ‘অন’ এবং মায়ের কাছ থেকে আসা অনুলিপিটি ‘অফ’ থাকে। এই ‘অন’, অর্থাৎ বাবার কাছ থেকে আসা সক্রিয় অনুলিপিটি, শরীরের সঠিকভাবে কাজ করার জন্য অপরিহার্য। পিডব্লিউএস-এর ক্ষেত্রে, বাবার কাছ থেকে আসা এই সক্রিয় অনুলিপিটি তার কার্যকারিতা হারায়।

এর তিনটি প্রধান কারণ থাকতে পারে।

একজন ডাক্তার কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

যখন আপনি আপনার সন্তানের উপসর্গ নিয়ে চিন্তিত হয়ে ডাক্তারের কাছে যান, তখন তিনি প্রথমেই আপনার সন্তানের একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা করবেন। তিনি আপনার সন্তানের চেহারা, পেশীর টান এবং আচরণ মনোযোগ সহকারে পর্যবেক্ষণ করবেন। তিনি আপনার সন্তানের খাদ্যাভ্যাস এবং বিকাশে বিলম্ব সম্পর্কেও আপনাকে জিজ্ঞাসা করবেন।

এই উপসর্গগুলোর ওপর ভিত্তি করে ডাক্তার যদি পিডব্লিউএস সন্দেহ করেন, তবে তা নিশ্চিত করার জন্য তিনি একটি জেনেটিক পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন।সাধারণত শিশুটির রক্তের নমুনা নিয়ে তার ডিএনএ-তে হওয়া পরিবর্তনগুলো শনাক্ত করার মাধ্যমে এটি করা হয়।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়? এটি কি সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা অসম্ভব?

প্রকৃতপক্ষে, প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের এখনও কোনো নিরাময় নেই। কিন্তু চিন্তা করবেন না। এমন অনেক চিকিৎসা আছে যা উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, জটিলতা প্রতিরোধ করতে এবং আপনার সন্তানকে একটি ভালো জীবন যাপন করতে সাহায্য করতে পারে। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্যগুলো হলো:

• পুষ্টি ব্যবস্থাপনা: শৈশবে আপনার শিশুকে দুধ পান করাতে সাহায্য করার জন্য বোতলের নিপলের মতো বিশেষ সরঞ্জাম ব্যবহার করা যেতে পারে। আপনার শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তাকে কম-ক্যালোরিযুক্ত ও সুষম খাবার দেওয়া এবং তার খাবারের পরিমাণ কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা জরুরি। কখনও কখনও, বাড়িতে আলমারি এবং ফ্রিজের মতো জিনিসপত্র তালাবদ্ধ করে রাখারও প্রয়োজন হতে পারে।
• হরমোন থেরাপি: শিশুর বৃদ্ধিতে সাহায্য করার জন্য গ্রোথ হরমোন দেওয়া হয়। বয়ঃসন্ধিকাল অগ্রসর হওয়ার সাথে সাথে ছেলেদের টেস্টোস্টেরন এবং মেয়েদের ইস্ট্রোজেন দেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।
• সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতি:
• ফিজিওথেরাপি: পেশি শক্তিশালী করতে এবং ভারসাম্য উন্নত করতে সাহায্য করে।
• বাক-ভাষা থেরাপি: কথা বলার অসুবিধা কাটিয়ে উঠতে সাহায্য করে।
• বিশেষ শিক্ষা: শিশুর বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা অনুযায়ী শেখার কার্যক্রমে সহায়তা প্রদান করে।

আমার সন্তানের যদি পিডব্লিউএস থাকে, তাহলে তার ভবিষ্যৎ কেমন হবে?

এই অবস্থাটি সম্পর্কে জানার পর বাবা-মায়েরা হতবাক ও ভীত বোধ করাটা স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চলমান চিকিৎসা ও সহায়তার মাধ্যমে পিডব্লিউএস আক্রান্ত শিশুরা একটি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

হ্যাঁ, প্রতিবন্ধকতা তো আছেই। পড়াশোনার জন্য তাদের অতিরিক্ত সাহায্যের প্রয়োজন হবে। সারা জীবন জুড়েই তাদের কোনো না কোনো মাত্রার সহায়তার প্রয়োজন হবে। কিন্তু তাদের যথাসম্ভব স্বাবলম্বী হতে এবং নিজেদের সামর্থ্যের সর্বোচ্চ ব্যবহার করতেও সাহায্য করা যেতে পারে।

আপনার সন্তানের জন্য উপযুক্ত একটি খাবার পরিকল্পনা তৈরি করতে একজন পুষ্টিবিদের সাথে দেখা করা এবং একজন মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শকের উপদেশ নেওয়া জরুরি। এছাড়াও, আপনার মতো একই ধরনের অভিজ্ঞতাসম্পন্ন অন্যান্য অভিভাবকদের সাথে সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দেওয়া আপনার জন্য শক্তির এক বিরাট উৎস হবে।

ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

ডাক্তারের কাছে গেলে এই প্রশ্নগুলো করতে ভুলবেন না।

• আমার সন্তানকে স্থূল হওয়া থেকে বাঁচাতে আমার কী করা উচিত?
• শিশুটির কী কী চিকিৎসা প্রয়োজন? সেগুলো কীভাবে দেওয়া হয়?
• আমার সন্তানের কাছ থেকে কী ধরনের আচরণগত সমস্যা আশা করতে পারি?
• এই অবস্থা নিয়ে জীবনযাপনে সাহায্যের জন্য আমরা কি কোনো সহায়তা গোষ্ঠীর সাথে যোগাযোগ করতে পারি?
• আমার পরিবারের বাকি সদস্যদের কি জেনেটিক পরীক্ষা করানোর প্রয়োজন আছে?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের একটি বিরল, দুরারোগ্য রোগ হয়েছে, তখন অভিভূত বোধ করা স্বাভাবিক। কিন্তু আপনি একা নন। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে প্রয়োজনীয় সহায়তা ও নির্দেশনা প্রদান করবে। অন্যান্য শিশুদের তুলনায় আপনার সন্তানের হয়তো কিছুটা বেশি সময় ও সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। কিন্তু সঠিক ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে আপনার সন্তানও সুখী হতে পারে।