আপনি কি আপনার শিশুর জিন নিয়ে কিছুটা চিন্তিত? চলুন ট্রাইসোমি নিয়ে কথা বলা যাক!

আপনি হয়তো 'ট্রাইসোমি' শব্দটি শুনেছেন অথবা আপনার ডাক্তারও এর উল্লেখ করে থাকতে পারেন। এই কথাটি শুনলে কিছুটা ভয় ও কৌতূহল হওয়া স্বাভাবিক। ট্রাইসোমি কী? এটি কেন হয়? এটি শিশুর উপর কীভাবে প্রভাব ফেলবে? চলুন, এই সবকিছু নিয়ে এমন সহজভাবে আলোচনা করা যাক যা আপনি বুঝতে পারবেন।

ট্রাইসোমি কী? সহজ কথায়...

কল্পনা করুন যে আমাদের শরীর লক্ষ লক্ষ ক্ষুদ্র কোষ দিয়ে গঠিত। প্রতিটি কোষের ভিতরে সেই কোষের নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্রের মতো একটি জায়গা আছে, যাকে আমরা নিউক্লিয়াস বলি। সেই নিউক্লিয়াসের ভিতরে ‘ক্রোমোজোম’ নামক কিছু জিনিস থাকে। এগুলো বইয়ের মতো। আমাদের শরীরের সবকিছু, প্রতিটি বৈশিষ্ট্য যা আমাদের অন্যদের থেকে আলাদা করে (যেমন উচ্চতা, গায়ের রঙ, চুলের রঙ, চোখের রঙ) এই ক্রোমোজোম নামক বইগুলিতে লেখা থাকে। এই তথ্যকেই আমরা ‘ডিএনএ’ বলি।

সাধারণত, একজন সুস্থ মানুষের প্রতিটি কোষে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে। অর্থাৎ মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম। এর অর্ধেক, অর্থাৎ ২৩টি, আসে আমাদের মায়ের কাছ থেকে এবং বাকি অর্ধেক, অর্থাৎ ২৩টি, আসে আমাদের বাবার কাছ থেকে।

এখন, ট্রাইসোমি বলতে কী বোঝায় তা হলো: কখনও কখনও, এক জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম যুক্ত হয়। তখন মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা ৪৬-এর পরিবর্তে ৪৭ হয়ে যায়। "ট্রাই" মানে তিন, এবং "সোমি" মানে দেহ বা দেহের মতো কিছু। সুতরাং, ট্রাইসোমি হলো সহজভাবে বলতে গেলে, যেখানে দুটি ক্রোমোজোম থাকার কথা সেখানে তিনটি ক্রোমোজোম থাকা।

যদিও এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত একটি শিশু পূর্ণ মেয়াদে জন্মগ্রহণ করতে পারে, তবে এটি কখনও কখনও গর্ভাবস্থার প্রথম তিন মাসে গর্ভপাতের কারণ হতে পারে।

ট্রাইসোমির প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি কোন ক্রোমোজোম জোড়ায় রয়েছে, তার উপর ভিত্তি করে ডাক্তাররা এই ট্রাইসোমি অবস্থাটি নির্ণয় করেন। যেহেতু আমাদের শরীরে প্রতিটি ক্রোমোজোম জোড়ার একটি নির্দিষ্ট ভূমিকা রয়েছে, তাই অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি কোথায় যুক্ত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে শিশুর জিনগত অবস্থা ভিন্ন হবে।

সবচেয়ে সাধারণ ট্রাইসোমি অবস্থাগুলো হলো:

• ট্রাইসোমি ২১ : এই অবস্থাটিকেই আমরা ডাউন সিনড্রোম নামে জানি। এক্ষেত্রে ২১তম ক্রোমোজোম জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে।
• ট্রাইসোমি ১৮ : একে এডওয়ার্ড সিনড্রোমও বলা হয়।
• ট্রাইসোমি ১৩ : একে পাটাউ সিনড্রোম বলা হয়।

একইভাবে, আমাদের জিনগত গঠনের ২৩তম জোড়া ক্রোমোজোম আমাদের লিঙ্গ নির্ধারণ করে। নারীর ক্ষেত্রে এগুলোকে ‘XX’ এবং পুরুষের ক্ষেত্রে ‘XY’ বলা হয়। কোষ বিভাজনের সময় এই লিঙ্গ ক্রোমোজোমগুলোতেও অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে, যার ফলে ট্রাইসোমি ঘটে। এর উদাহরণগুলো হলো:

• ট্রাইসোমি এক্স (`ট্রাইসোমি এক্স` বা `XXX`)
• ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম (`ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম` বা `XXY`)
• জ্যাকব'স সিনড্রোম (`Jacob's syndrome` বা `XYY`)

এই ট্রাইসোমি অবস্থায় কাদের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?

প্রকৃতপক্ষে, গর্ভাবস্থার যেকোনো পর্যায়েই ট্রাইসোমি হতে পারে। তবে, দেখা গেছে যে ৩৫ বছরের বেশি বয়সী নারীরা গর্ভবতী হলে এই ঝুঁকি কিছুটা বেশি থাকে । কিন্তু আশ্চর্যজনকভাবে, ট্রাইসোমি নিয়ে জন্ম নেওয়া বেশিরভাগ শিশুর বাবা-মায়ের বয়স ৩৫ বছরের কম। এর কারণ হলো, পরিসংখ্যানগতভাবে ৩৫ বছরের কম বয়সী ব্যক্তিদের ঘরেই বেশি শিশুর জন্ম হয়।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো: ট্রাইসোমি মা বা বাবার দোষে ঘটে না। এটি একটি জিনগত পরিবর্তন যা দৈবচয়নের ভিত্তিতে ঘটে থাকে।

ট্রাইসোমি কতটা সাধারণ?

ট্রাইসোমির সবচেয়ে সাধারণ ধরন হলো ট্রাইসোমি ২১ বা ডাউন সিনড্রোম। উদাহরণস্বরূপ, শুধুমাত্র মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রেই প্রতি বছর প্রায় ৬,০০০ শিশু ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। অর্থাৎ, প্রতি ৭০০ শিশুর মধ্যে প্রায় একজন।

গর্ভাবস্থায় ট্রাইসোমির লক্ষণগুলো কী কী?

গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান করার সময় আপনার ডাক্তার ট্রাইসোমির লক্ষণগুলো দেখবেন। এর কয়েকটি লক্ষণ হলো:

• শিশুর চারপাশের জলের পরিমাণ (অ্যামনিওটিক ফ্লুইড) খুবই কম।
• শিশুর নাভিরজ্জুতে স্বাভাবিক সংখ্যক ধমনীর পরিবর্তে মাত্র একটি ধমনী থাকে।
• প্লাসেন্টা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট।
• শিশুর নড়াচড়া (ছটফটানি) কমে গেছে বলে মনে হচ্ছে।
• শিশুটিকে তার প্রকৃত বয়সের চেয়ে ছোট দেখায়।
• কিছু শারীরিক অস্বাভাবিকতা, যেমন—কিছু নির্দিষ্ট হৃদরোগ বা তালুকাটা।

শিশুর জন্মের পর কী কী লক্ষণ দেখা যায়?

ট্রাইসোমির প্রকারভেদের উপর নির্ভর করে শিশুর লক্ষণগুলো ভিন্ন হতে পারে। কিছু সাধারণ লক্ষণ হলো:

• স্বাভাবিকের চেয়ে খাটো হওয়া (খর্বাকৃতি)।
• একটি গোলাকার মুখ এবং একটি চ্যাপ্টা মুখ।
• চোখে একটি বাঁকা চাহনি।
• তালু ফাঁটা।
• অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গের (যেমন হৃৎপিণ্ড, ফুসফুস, কিডনি) বিকৃতি অথবা সেগুলোর কার্যকারিতায় সমস্যা।
• বিকাশগত বিলম্ব এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।

এই ট্রাইসোমি কেন ঘটে? একটি অত্যন্ত বৈজ্ঞানিক ব্যাখ্যা...

আমাদের দেহের ক্রোমোজোমগুলো একটি অত্যন্ত নির্দিষ্ট ক্রমে তৈরি হয়। কোষের এই ক্রমটি আমাদের সত্তার 'নকশা'র মতো। যখন প্রজনন অঙ্গের কোষগুলো (পুরুষের শুক্রাণু, নারীর ডিম্বাণু) তৈরি হয়, তখন তা একটিমাত্র নিষিক্ত কোষ থেকে শুরু হয়। এরপর এই কোষটি মায়োসিস নামক একটি প্রক্রিয়ার মধ্য দিয়ে যায়। এই প্রক্রিয়ায় একটি কোষ দুইবার বিভাজিত হয়ে চারটি কোষ তৈরি করে। প্রতিটি নতুন কোষে মূল কোষের অর্ধেক পরিমাণ ডিএনএ, অর্থাৎ ২৩টি ক্রোমোজোম থাকে।

এটি হলো কোষ বিভাজন প্রক্রিয়া (মায়োসিস)।কখনও কখনও কোষ ভুলভাবে বিভাজিত হতে পারে। যখন এমনটা ঘটে, তখন কোষের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি তৈরি হয়ে একজোড়া ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হয়। সাধারণত, প্রতিটি জোড়ায় দুটি ক্রোমোজোম থাকার কথা। কিন্তু এখানে, একটি তৃতীয় ক্রোমোজোম তৈরি হয়ে সেই জোড়ার সাথে যুক্ত হয়। একে ট্রাইসোমি বলা হয়।

নিষিক্তকরণের সময় ট্রাইসোমি ঘটে। এটি একটি দৈব ঘটনা, যা গর্ভাবস্থায় মায়ের কোনো কাজের কারণে ঘটে না। তবে, যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, ৩৫ বছর বয়সের পরে গর্ভধারণকারীদের ক্ষেত্রে এই ঝুঁকি কিছুটা বেশি থাকে।

ট্রাইসোমি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে ট্রাইসোমির উপস্থিতি সম্পর্কে ধারণা পাওয়া যেতে পারে। শিশুর জন্মের পর, শারীরিক পরীক্ষা এবং শিশুর রক্তের নমুনা ব্যবহার করে আরেকটি জেনেটিক ক্রোমোজোম পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থাটি নিশ্চিত করা হয়।

ট্রাইসোমি নির্ণয় করতে কী কী পরীক্ষা করা হয়?

গর্ভাবস্থায়, আপনার ডাক্তার সম্ভবত আপনার মায়ের রক্তের নমুনা এবং একটি স্ক্যান করার নির্দেশ দেবেন। আগেই যেমন বলা হয়েছে, এই স্ক্যানে শিশুর চারপাশে অতিরিক্ত তরল, ঘাড়ের স্বচ্ছতা (নুচাল লুসেন্সি) এবং শিশুর অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের দৈর্ঘ্যের মতো বিষয়গুলো দেখা হবে। এগুলো কোনো জিনগত অস্বাভাবিকতার লক্ষণ হতে পারে।

এই প্রাথমিক পরীক্ষাগুলোর পর, অবস্থাটি নিশ্চিত করার জন্য আরও কিছু নির্দিষ্ট পরীক্ষা রয়েছে:

• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): গর্ভাবস্থার ১০ থেকে ১৩ সপ্তাহের মধ্যে, জিনগত অবস্থা এবং শিশুর লিঙ্গ পরীক্ষা করার জন্য প্ল্যাসেন্টা থেকে অল্প পরিমাণে কোষের নমুনা নেওয়া হয়।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: গর্ভাবস্থার ১৫ থেকে ২০ সপ্তাহের মধ্যে, শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরল থেকে অল্প পরিমাণে নমুনা নিয়ে সম্ভাব্য স্বাস্থ্য সমস্যা পরীক্ষা করা হয়।
• ত্বকের মাধ্যমে নাভি থেকে রক্ত ​​সংগ্রহ (PUBS): শিশুর স্বাস্থ্য পরীক্ষা করার জন্য তার নাভিরজ্জু থেকে অল্প পরিমাণে রক্তের নমুনা নেওয়া হয়।
• নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT): গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ পর, শিশুর কোনো জিনগত অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা নির্ণয় করার জন্য মায়ের রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা হয়।

ট্রাইসোমি অবস্থার চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

ট্রাইসোমি একটি আজীবন অবস্থা। তাই, এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি উপশম করার জন্য দীর্ঘমেয়াদী চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। ট্রাইসোমি নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে:

• শারীরিক অস্বাভাবিকতা সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার ।
• শিক্ষাগত সহায়তা প্রদান করা।
• বাক, আচরণগত এবং শারীরিক থেরাপি ।
• সময়ের সাথে সাথে বিকশিত হতে পারে এমন অন্যান্য শারীরিক অসুস্থতার লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণের জন্য ঔষধপত্র ।

ট্রাইসোমির ঝুঁকি কমানোর কোনো উপায় আছে কি?

প্রকৃতপক্ষে, ট্রাইসোমির মতো জিনগত অবস্থা প্রতিরোধ করা যায় না। যেহেতু কোষ বিভাজনের সময় ক্রোমোজোমের এই ত্রুটি দৈবচয়নের মাধ্যমে ঘটে, তাই আপনি নিম্নলিখিত পদক্ষেপগুলো অনুসরণ করে জিনগত ত্রুটিযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারেন:

• ৩৫ বছরের বেশি বয়সে গর্ভাবস্থার ঝুঁকিগুলো বোঝা।
• গর্ভধারণের আগে জিনগত পরীক্ষা ।
• তামাকজাত দ্রব্য ও অ্যালকোহল ব্যবহার পরিহার করা।
• সুষম খাদ্য গ্রহণ এবং নিয়মিত ব্যায়ামের মাধ্যমে আপনার স্বাস্থ্যের যত্ন নিন।

এই ট্রাইসোমি আমার শিশুর উপর কী প্রভাব ফেলবে?

যেহেতু অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি শিশুর 'ব্লুপ্রিন্ট' পরিবর্তন করে দেয়, তাই এর ফলে জন্মগত ত্রুটি ( যেমন স্বতন্ত্র মুখের গড়ন) এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। ট্রাইসোমি ১২ নিয়ে জন্মানো অনেক শিশুর এই অবস্থাটি নির্ণয়ের পর অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা (যেমন ঘন ঘন কানের সংক্রমণ, হৃদরোগ এবং স্লিপ অ্যাপনিয়া) দেখা দেয়। তবে, সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে আপনার সন্তান একটি সুখী ও পরিপূর্ণ জীবনযাপন করতে পারে ।

তবে, ট্রাইসোমি ১৮ বা ট্রাইসোমি ১৩-এর মতো অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহ (নবজাতক পর্যায়) পার করে বেঁচে থাকার সম্ভাবনা কম থাকে, কারণ এই অবস্থাটি বেশ গুরুতর (বিশেষ করে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকাশে বিলম্ব বা অস্বাভাবিকতার কারণে)। আপনার ডাক্তার আপনার শিশুর স্বাস্থ্য পরীক্ষা করবেন এবং এই অবস্থাগুলো নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা বাড়ানোর জন্য চিকিৎসা প্রদান করবেন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

ট্রাইসোমির একটি পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হলো গর্ভপাতের ঝুঁকি । এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রথম তিন মাসে ঘটে থাকে। যদি আপনার গর্ভপাতের কোনো লক্ষণ (নিচে তালিকাভুক্ত) দেখা দেয়, তাহলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন:

• তলপেটে ব্যথা, খিঁচুনি।
• কোমর ব্যথা।
• পেটে ব্যথা।
• সামান্য বা অতিরিক্ত রক্তপাত।
• সর্দি ও জ্বর হওয়া

ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

এই বিষয়ে আপনার আরও কোনো প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না। এখানে কিছু প্রশ্ন দেওয়া হলো যা আপনি জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• ট্রাইসোমির মতো জিনগত সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি আমি কীভাবে কমাতে পারি?
• আমার শিশুর কোনো জিনগত সমস্যা আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য আপনি কোন প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলোর পরামর্শ দেন?
• ট্রাইসোমি নির্ণয়ের পরেও কি আমার গর্ভধারণ সফল হতে পারে?

ট্রাইসোমি ও মনোসোমির মধ্যে পার্থক্য কী?

এই দুটিই বংশগত অবস্থা।

• ট্রাইসোমি হলো ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি।
• মনোসোমি হলো ক্রোমোজোমের একটি অনুলিপির অনুপস্থিতি (অর্থাৎ, একটি ক্রোমোজোমের বিলুপ্তি)।

এই উভয় জিনগত অবস্থাই কোষ বিভাজনের সময় ঘটা একটি জিনগত পরিবর্তনের ফলে ঘটে থাকে। কোষ বিভাজনের সময় এই অস্বাভাবিকতা ঘটা প্রতিরোধ করা যায় না।

আমাদের আলোচনা থেকে যা মনে রাখতে হবে (মূল বার্তা)

যেহেতু ট্রাইসোমির মতো জিনগত অস্বাভাবিকতা প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই, তাই আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে জিনগত সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি নির্ণয়ের জন্য জিনগত পরীক্ষা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

গর্ভাবস্থায় আপনার ট্রাইসোমি রোগ ধরা পড়লে আতঙ্কিত হবেন না। আপনাকে ও আপনার শিশুকে একটি সুস্থ ও পরিপূর্ণ জীবন যাপনে সাহায্য করার জন্য প্রচুর সহায়তা ও উপায় রয়েছে। জেনেটিক কাউন্সেলিং আপনাকে আপনার শিশুর অবস্থা বুঝতে এবং তার বেড়ে ওঠার সাথে সাথে প্রয়োজনীয় যত্ন ও সহায়তা প্রদান করতে সাহায্য করতে পারে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন।

ট্রাইসোমি , ক্রোমোজোম, জিন, ডাউন সিনড্রোম, গর্ভাবস্থা, জিনগত পরীক্ষা, পাটাউ সিনড্রোম, এডওয়ার্ড সিনড্রোম