Želite li saznati više o ALS-u (amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi), bolesti koja utiče na vaš nervni sistem?

Da li se ponekad osjećate kao da ludite, da su vam udovi utrnuti ili da su vam riječi nerazgovjetne kada govorite? To mogu biti normalne stvari. Međutim, rijetko mogu biti znak nečeg ozbiljnijeg. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplikovano, ali je vrlo važno biti svjestan. To je ALS ili amiotrofična lateralna skleroza .

Šta je ALS (amiotrofična lateralna skleroza)? Hajde da to shvatimo vrlo jednostavno!

Zamislite svoj mozak i kičmenu moždinu (nervnu vrpcu unutar vaše kičme) kao glavnu kontrolnu jedinicu računara. To su oni koji kontrolišu sve u vašem tijelu. U ovom sistemu postoje posebne vrste ćelija koje se nazivaju "neuroni" . Oni djeluju kao mali glasnici. Ove nervne ćelije prenose poruke iz mozga do naših udova i mišića, govoreći im da to rade.

Kod ove bolesti koja se zove ALS, dolazi do oštećenja nervnih ćelija (neurona) koje ste spomenuli . Konkretno, nervne ćelije koje kontrolišu pokrete našeg tijela su glavne mete ovdje. Kao da ti glasnici ne mogu obavljati svoj posao. Šta se onda dešava? Poruke koje dolaze iz mozga ne idu pravilno do mišića. Malo-pomalo, ova situacija se pogoršava .

U početku možete osjetiti blagu slabost u udovima, kao da vam se mišići trzaju („trzanje mišića“) . Možda ćete imati poteškoća s samostalnim hodanjem, pružanjem ruke da nešto podignete, žvakanjem hrane ili jasnim govorom. Vremenom, mišići, zbog nedovoljne upotrebe, počinju atrofirati („atrofija“) . To je kao mašina koja se ne koristi i hrđa. Na kraju, ovo stanje može utjecati na vaše disanje. Ponekad može biti opasno po život.

Vjerovatno ste čuli za Lou Gehrigovu bolest . To je ono što ALS predstavlja. Lou Gehrig je bio veoma poznati igrač bejzbola 1920-ih i 1930-ih. I on je imao ovu bolest.

Čak i u zemlji poput Amerike, statistika pokazuje da se svake godine kod oko 5.000 ljudi dijagnosticira ALS. Dakle, iako ovo nije baš uobičajeno, treba ga smatrati stanjem koje se može razviti kod bilo koga.

Još uvijek ne postoji lijek za ovo . Ali ne brinite. Mogućnosti liječenja se poboljšavaju iz dana u dan. Uz pravu kombinaciju tretmana, moguće je kontrolirati brzo širenje bolesti i u velikoj mjeri poboljšati kvalitet života.

Postoje dvije glavne vrste ALS-a.

ALS se može podijeliti na dva glavna tipa na osnovu načina na koji se razvija:

1. Sporadična ALS: Ovo je najčešći tip.Oko 90% pacijenata s ALS-om pripada ovoj kategoriji. Ovo je samo slučajna pojava. To znači da nije nasljedna. Teško je tačno reći zašto se javlja.

2. Porodična ALS: Ovo je nešto rjeđa bolest, koja se javlja u oko 10% slučajeva. Uzrokovana je genetskim promjenama . To znači da je stanje uzrokovano defektom u genima naslijeđenim od majke ili oca.

Koji su simptomi ALS-a? Pogledajmo.

Simptomi ALS-a mogu se neznatno razlikovati od osobe do osobe i mijenjaju se s vremenom. U početku, neki simptomi mogu biti toliko suptilni da su gotovo neprimjetni.

• Slabost mišića u rukama, nogama i vratu: Osjećaj kao da jednostavno niste živi. Teško je nešto podići ili držati.
• Grčevi u mišićima: Iznenadno, bolno stezanje mišića.
• Osjećaj trzanja u mišićima ruku, nogu, ramena i/ili jezika: kao da postoji mali trzaj koji dolazi iznutra.
• Ukočenost mišića (spastičnost): Osjećaj ukočenosti, poput ukočenog, drvenog uda, kao da ga je teško saviti ili ispraviti.
• Teškoće s govorom: Nerazgovijetan govor, teškoće s pravilnim izgovorom riječi i promjene u glasu.
• Teškoće s gutanjem ili često slinjenje.
• Osjećaj stalnog umora (iscrpljenosti).
• Otežano gutanje hrane ili vode (disfagija): Osjećaj da je hrana zaglavljena ili da je teško progutati.
• Iznenadni izljevi emocija, poput smijeha ili plača, koji su izvan kontrole: Možete plakati bez osjećaja tuge ili se možete smijati bez razloga. Ovo se u medicinskom smislu naziva i „pseudobulbarni afekt“.

U ranim fazama, najčešći simptomi su slabost i ukočenost u rukama i nogama, otežani govor i otežano gutanje. To može otežati obavljanje svakodnevnih zadataka poput pisanja i jedenja. Vremenom se ovi simptomi obično šire po cijelom tijelu. Međutim, brzina napredovanja ovih simptoma varira od osobe do osobe.

Kako se simptomi pogoršavaju , može postati teško disati, stajati ili hodati. Također možete osjetiti nagli gubitak težine. Ako imate ove simptome i čini se da se pogoršavaju, obavezno se obratite ljekaru . Ako imate poteškoća s disanjem , to je hitno stanje i trebate odmah otići u bolnicu.

Zašto se javlja ova bolest koja se zove ALS? Šta je uzrok?

U stvari, istraživači još uvijek nisu tačno utvrdili šta uzrokuje ALS, ali vjeruju da bi to mogla biti kombinacija faktora.

• Genetika:Već smo ranije govorili o nasljednoj ALS. Dakle, uključene su određene promjene gena. Ove genetske promjene se viđaju kod oko 70% pacijenata sa nasljednom ALS i između 5% i 10% pacijenata sa sporadičnom ALS. Konkretno, promjene u genima `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` i `FUS` su najčešće prijavljene. Utvrđeno je da je s ovim povezano više od 40 gena.
• Faktori okoline: Ponekad se smatra da toksini (poput olova ili žive ), određeni virusi ili traume u tijelu igraju ulogu, ali to je još uvijek predmet istraživanja.

Ono što su istraživači uspjeli potvrditi jeste da bolest oštećuje naše motorne neurone . Ovi motorni neuroni su nervne ćelije koje kontrolišu stvari koje radimo svjesno, kao što su govor, žvakanje hrane, pomicanje udova i disanje.

Zamislite da vaš mozak i mišići imaju vezu poput telefonske linije. Nervne ćelije šalju poruke mišićima kroz ovu liniju, govoreći im da urade ovo, da urade ono. Kod ALS-a, signal na ovoj telefonskoj liniji postaje iskrivljen . To je kao gubitak prijema na telefonu. Poruke od mozga do mišića su prekinute, ne dolaze jasno. Na kraju, ova veza se potpuno gubi, kao da se poziv prekida. Tada te nervne ćelije ne mogu slati nove poruke. Zato dobijate te simptome koje sam ranije spomenuo.

Da li je ALS nasljedna bolest?

Neke vrste ALS-a su genetske, što znači da se mogu prenositi s generacije na generaciju. Genetske promjene koje uzrokuju ALS možete naslijediti od svojih roditelja. Međutim, ova vrsta ALS-a („naslijeđena ALS“) nije baš česta . U većini slučajeva, genetske promjene se događaju nasumično, što znači da se mogu dogoditi čak i ako niko u vašoj porodici prije nije imao to stanje.

Ko ima veći rizik od razvoja ALS-a?

Iako ALS može razviti bilo ko, utvrđeno je da su neki ljudi izloženi nešto većem riziku od drugih.

• Dob: Osobe između 55 i 75 godina najvjerovatnije će razviti simptome.
• Rasa i etnička pripadnost: Podaci pokazuju da bijelci (ne-Hispanoamerikanci) imaju veću vjerovatnoću da razviju ALS.
• Spol: U starosnoj grupi mlađoj od 55 godina, muškarci imaju veći rizik od razvoja ove bolesti nego žene.
• Veterani: Neke studije ukazuju na to da pripadnici vojne službe mogu imati nešto veći rizik. Istraživači vjeruju da bi to moglo biti zbog izloženosti faktorima okoline (kao što su toksini ili pesticidi).) ili fizičke nesreće koje se dogode tokom rada.

Koje su moguće komplikacije ALS-a?

Kako simptomi ove bolesti postaju sve teži, nažalost, vrijeme života može se skratiti . Učenje o ovoj bolesti i suočavanje s njom na dnevnoj bazi može biti vrlo teško mentalno. Možete se osjećati preopterećeno, izgubljeno, beznadežno i pod stresom. Kao rezultat toga, mnogi ljudi kojima je dijagnosticirana ALS također doživljavaju probleme mentalnog zdravlja poput depresije i anksioznosti .

Postoji mnogo doktora i medicinskih sestara koji vam mogu pomoći da se brinete o svom fizičkom zdravlju. Ali važno je i da se brinete o svom mentalnom zdravlju . Ako vam je potrebna pomoć, razgovarajte sa svojim medicinskim timom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .

Kako ljekari precizno dijagnosticiraju ALS?

Doktor će vas prvo fizički pregledati („fizički pregled“) , a zatim obaviti „neurološki pregled“ . Pored toga, obavlja se i nekoliko drugih testova kako bi se utvrdilo da li imate ALS.

Možda nećete moći odmah utvrditi da imate ALS. Možda ćete morati posjetiti svog ljekara nekoliko puta ili ćete možda morati posjetiti nekoliko specijalista. Vaš ljekar će zatražiti različite testove kako bi dalje istražio vaše simptome i vidio kako oni utiču na vaše tijelo. To je zato što postoje mnoge druge bolesti koje imaju simptome slične ALS-u. Stoga je neophodno uraditi sve ove različite testove kako bi se postavila tačna dijagnoza .

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje ALS-a?

Da biste potvrdili dijagnozu, možda ćete morati uraditi nekoliko testova, kao što su:

• Krvne pretrage: Kako bi se osiguralo da nema drugih zdravstvenih problema.
• Testovi urina: Oni se također rade kako bi se isključili drugi uzroci.
• Elektromiogram (EMG): Koristi se za provjeru funkcije mišića. Provjerava da li se poruke pravilno šalju od živaca do mišića.
• Studija nervne provodljivosti: Ovo ispitivanje testira koliko dobro nervi mogu slati signale.
• Magnetna rezonanca (MRI): Ovo snimanje snima vaš mozak ili kičmenu moždinu kako bi se utvrdilo da li postoji bilo kakvo oštećenje. Također može provjeriti da li druga stanja (poput tumora) uzrokuju simptome.

Koji su tretmani za ALS? Iako ne postoji lijek, postoji li neko olakšanje?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek koji može preokrenuti oštećenje nervnih ćelija uzrokovano ALS-om. Ali ne brinite. Tretmani mogu usporiti napredovanje simptoma i pomoći vam da se osjećate što ugodnije.

Vaš medicinski tim može preporučiti tretmane kao što su:

• Lijekovi
• Različite terapijske metode ili programi rehabilitacije
• Nutritivna podrška
• Podrška kod poteškoća s disanjem

Kako bolest napreduje, možda će vam trebati različite vrste liječenja ili više tretmana. Osim toga, možete primiti potpornu njegu koja će vam pomoći da živite što samostalnije i udobnije što je duže moguće.

Lijekovi koji se daju za ALS

Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je četiri vrste lijekova za liječenje ALS-a:

• Riluzol: Vjeruje se da smanjuje oštećenje motornih neurona. Također može pomoći u produženju preživljavanja za nekoliko mjeseci.
• Edaravone: Ovaj lijek može usporiti gubitak mišićne mase.
• Natrijum fenilbutirat/taursodiol: Ovo može kontrolisati brzinu napredovanja simptoma.
• Tofersen: Ovaj lijek može smanjiti neka oštećenja nervnih ćelija. Ovo može biti korisno ako je vaš ljekar pronašao promjenu u genu koji se zove SOD1.

Pored ovih glavnih lijekova, postoje i drugi lijekovi koji mogu pomoći u kontroli simptoma. Na primjer, možete koristiti lijekove za grčeve mišića, ukočenost, prekomjerno slinjenje, bol i probleme s mentalnim zdravljem.

Razne terapije (`Terapije`)

Vaš ljekar može preporučiti različite terapijske metode ili rehabilitacijske usluge, kao što su:

• Fizikalna terapija: Ovo vam pomaže da ostanete nezavisni i sigurni što je duže moguće. Uči vas jednostavnim vježbama koje jačaju mišiće i unapređuju cjelokupno zdravlje.
• Radna terapija: Ova metoda podučava strategije za obavljanje svakodnevnih zadataka bez umaranja, koristeći pomoćna sredstva poput invalidskih kolica ili ortoze.
• Logopedska terapija: Ovo vam pomaže da sigurno gutate i komunicirate. Također vas uči neverbalnim metodama komunikacije (npr. znakovima, pisanju) kako biste govorili što duže i uštedjeli energiju.

Nutritivna podrška

Za osobe s ALS-om ponekad može biti teško dobiti potrebne hranjive tvari. Teškoće s gutanjem mogu dovesti do gubitka težine i otežati unos potrebnih vitamina i minerala.

NutricionistaPomoći će vam da izbjegavate hranu koju je teško progutati i kreirati plan obroka koji osigurava pravu količinu kalorija, vlakana i tekućine. Savjetovanje o prehrani može vam pomoći da održite zdravu prehranu. Kako gutanje postaje teže, nutricionista vam može predložiti i alternativne metode prehrane koje su prikladne.

Ako je potrebno, može se koristiti sonda za hranjenje . To može smanjiti rizik od ulaska hrane ili tekućine u pluća i uzrokovanja stanja poput gušenja ili upale pluća .

Potpora disanju

Kako ALS napreduje, disanje može postati otežano. Postoji metoda koja se naziva neinvazivna ventilacija (NIV) . Ona uključuje korištenje maske koja prekriva nos i usta kako bi vam pomogla da dišete. U početku se može koristiti samo noću, ali kasnije će možda biti potrebno da se koristi tokom cijelog dana.

Vremenom će vam možda biti potrebna mehanička ventilacija, aparat za disanje koji se naziva respirator, kako bi vam pomogao da udišete i izdišete pluća. Ako imate problema s disanjem, posebno kada ležite ili radite bilo šta drugo, obavijestite svoj zdravstveni tim. Oni mogu s vama razgovarati o opcijama koje će vam pomoći da lakše dišete.

Kada biste trebali posjetiti ljekara? Budite svjesni ovih stvari

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, obratite se ljekaru:

• Ako osjećate da imate problema s obavljanjem svakodnevnih zadataka .
• Ako se čini da se simptomi pogoršavaju .
• Ako se nalazite u situaciji u kojoj se ne možete sami kretati .
• Ako tretman uzrokuje nuspojave .

Već smo govorili o tome kako ALS može otežati disanje. Evo nekih znakova otežanog disanja koji bi vas trebali potaknuti da posjetite ljekara:

• Ako osjetite kratak dah , čak i tokom odmora.
• Ako kašalj izgleda slab .
• Ako se grlo i pluća ne mogu lako očistiti .
• Ako se nakuplja prekomjerna pljuvačka .
• Ako ne možete leći u krevet (jer se osjećate kao da se gušite).
• Ako imate česte infekcije grudnog koša (upalu pluća) .

Ovi simptomi mogu dovesti do stanja koje se naziva respiratorna insuficijencija . To znači da ne možete udahnuti dovoljno kisika da biste dobili kisik koji je vašem tijelu potreban. Ovo je opasno po život . Dakle, ako imate problema s disanjem, odmah idite na hitnu pomoć .

Postoji li način da se spriječi ALS?

U stvari, ALS se može spriječiti.Još uvijek ne postoji dokazan lijek. Istraživanja su u toku kako bi se bolje razumjeli uzroci i faktori rizika za ovo, te kako bi se razvile buduće metode prevencije.

Koliko dugo možete živjeti s ALS-om? Kakvi su izgledi?

Prosječni životni vijek za ALS je tri do pet godina nakon dijagnoze. Međutim, procjenjuje se da oko 30% ljudi živi pet ili više godina, a između 10% i 20% živi najmanje deset godina. Vaša situacija se može razlikovati od ove statistike . Stoga, razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste saznali više o svojoj situaciji.

Prognoza za ALS nije baš dobra zbog načina na koji utiče na funkciju motornih neurona. Vaši izgledi zavise od toga koliko brzo dolazi do oštećenja nervnih ćelija. Iako nijedan tretman ne može poništiti ovo oštećenje, vaš ljekar vam može ponuditi opcije za usporavanje napredovanja simptoma.

Trenutno ne postoji lijek za ALS.

Ako imate ALS, možda biste bili zainteresirani za učešće u kliničkom ispitivanju . Ove studije pomažu istraživačima da razviju nove tretmane i bolje razumiju bolest.

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti!

Kada saznate da imate amiotrofičnu lateralnu sklerozu ili ALS, možete imati mnogo pitanja i osjećaja.

Možda se pitate: „Zašto mi se ovo dogodilo? Šta je uzrokovalo ovo?“ Možete se osjećati frustrirano, tužno i preopterećeno kada više ne možete raditi stvari koje su vam prije išle lako, poput češljanja kose, jedenja ukusnog obroka ili razgovora s voljenima. To može dovesti do depresije i anksioznosti, posebno kako se vaši simptomi pogoršavaju.

Bez obzira gdje se nalazite ili kako se osjećate, vaš medicinski tim je tu da vam pomogne . Tretmani za ALS se svakodnevno poboljšavaju, a novi tretmani se istražuju i testiraju. Iako trenutno ne postoji lijek, dostupni tretmani mogu usporiti napredovanje simptoma i omogućiti vam da provedete više vremena sa svojim voljenima. Nikada se ne osjećajte usamljeno. Zatražite pomoć i podršku. Vaša snaga je vaša najveća vrijednost.

ALS , amiotrofična lateralna skleroza, neuropatija, mišićna distrofija, Lou Gehrigova bolest, neuroni, motorni neuroni, respiratorni distres