Postoji li ikakva razlika u seksualnom razvoju vašeg djeteta? Hajde da razgovaramo o sindromu androgene neosjetljivosti!

Kada fetus raste u maternici, ponekad sitnice ne idu po očekivanjima. Neka djeca mogu imati manje probleme s genitalijama kada se rode. Ili se njihova tijela možda neće promijeniti kako se očekuje kada dostignu pubertet. U takvim trenucima možemo pomisliti na stanje koje se naziva "(sindrom androgene neosjetljivosti)". Ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je sindrom androgene neosjetljivosti?

Jednostavno rečeno, sindrom androgene neosjetljivosti (SAN) je stanje u kojem je dijete genetski muško (tj. ima X hromosom i Y hromosom), ali njegovo tijelo ne reaguje pravilno na muške spolne hormone, androgene . Razmislite o tome na ovaj način: u našim tijelima postoje mala vrata koja šalju poruke ćelijama, a one reaguju na te hormone. Kod osobe sa SAN, ova vrata ne funkcionišu ispravno.

Doktori ovo nazivaju poremećajem diferencijacije spolova . Ranije se nazivao sindromom testikularne feminizacije, ali se taj naziv više ne koristi. Ovo stanje utiče na način na koji se razvijaju spolni organi bebe dok su još u maternici. Također utiče na razvoj spolnih karakteristika koje bi se trebale pojaviti tokom puberteta. Često osobe s ovim stanjem ne mogu imati djecu kao odrasle osobe (neplodnost) .

Postoje li različite vrste ovoga?

Da, postoje tri glavne vrste `AIS`-a. Svaka vrsta ima malo drugačije karakteristike.

1. Sindrom potpune androgene neosjetljivosti (CAIS):

• Ovi ljudi spolja izgledaju potpuno kao djevojke. To jest, njihovi genitalije izgledaju kao kod djevojke.
• Međutim, nemaju ženske unutrašnje genitalije (tj. jajnike, jajovode, maternicu).
• Većinom vremena, osobe sa `CAIS`-om su odgajane kao djevojčice.

2. Sindrom parcijalne androgene neosjetljivosti (PAIS):

• Njihovi vanjski genitalije možda nisu u potpunosti razvijeni kao kod dječaka, ili mogu izgledati kao kod djevojčica, ili mogu imati mješavinu oba, što otežava jasnu identifikaciju kao muškog ili ženskog spolovila (dvosmisleni genitalije).
• Ljudi sa `PAIS`-om se ponekad odgajaju kao dječaci, a ponekad kao djevojčice.

3. Sindrom blage androgene neosjetljivosti (MAIS):

• Njihovi genitalije izgledaju kao kod muškog djeteta.
• Međutim, one obično ne mogu imati djecu (neplodnost). Neki ljekari smatraju da je `MAIS` dio samog `PAIS`-a.

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Ovo stanje 'AIS' uzrokovano je defektom u genu 'androgeni receptor (AR)' , koji se nalazi na 'X' hromosomu i prenosi se s majke na dijete. Budući da je ovo 'X-vezani' gen, ako je majka nosilac ovog defektnog gena, njeno muško dijete ima 1 od 4 šanse da razvije ovo stanje 'AIS'. Ženska djeca također mogu naslijediti ovaj defektni gen, i tada će i one biti nosioci, ali neće razviti 'AIS'.

AIS je vrlo rijetko stanje . PAIS pogađa otprilike jednu od 99.000 muških beba. CAIS pogađa između dvije i pet od 100.000 beba.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni razlog za ovo je abnormalnost u genu 'AR' na 'X' hromosomu. Kada ovaj gen ne funkcioniše ispravno, tijelo ne može proizvoditi androgene receptore. Ovi androgeni receptori su, jednostavno rečeno, stvari koje pomažu ćelijama tijela da reaguju na muške hormone koji se nazivaju androgeni (na primjer , testosteron) . Dakle, kada ovi receptori nedostaju, tijelo ne "prepoznaje" muške hormone, što znači da čak i ako su ti hormoni prisutni, oni ne rade ono što bi trebali.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi AIS-a variraju ovisno o vrsti. Međutim, glavna karakteristika zajednička svim vrstama je neplodnost .

Osobe sa `CAIS` ne mogu zatrudnjeti niti mogu zatrudnjeti svoju partnerku. Iako njihovi genitalije izgledaju kao ženski, nemaju unutrašnje ženske reproduktivne organe. Osobe sa `PAIS` ili `MAIS` također vrlo vjerovatno neće moći imati djecu. Mogu imati vrlo mali penis, a proizvodnja sperme može biti vrlo niska ili odsutna.

Ostali simptomi koje osobe s CAIS-om mogu iskusiti uključuju:

• Postaje neuobičajeno viša od prosječne djevojčice tokom puberteta.
• Izostanak menstruacije (amenoreja) .
• Tokom puberteta , ima vrlo malo ili nimalo dlaka u pazuhu i genitalnom području.
• Sužavanje ili plitkost vagine .
• Testisi ostaju u trbušnoj šupljini (nisu spušteni).

Ostali simptomi koje osobe sa PAIS-om mogu iskusiti uključuju:

• Bifidni skrotum je stanje u kojem je testis podijeljen na dva dijela .
• Povećanje klitorisa (klitoromegalija) .
• Povećanje tkiva grudi kod dječaka (ginekomastija) .
• Hipospadija je stanje kada se otvor uretre nalazi na donjoj strani penisa, a ne na vrhu .
• Labialne adhezije .
• Abnormalno mali penis (mikropenis) .
• Djelomično nespušteni testisi .

Drugi simptomi koje osobe s `MAIS` mogu iskusiti:

• Povećanje grudi (ginekomastija) .
• Mali penis (mikropenis).
• Imati vrlo malo dlaka na tijelu .

Kako ovo prepoznajete?

Doktor može otkriti PAIS pri rođenju pregledom genitalija bebe. Međutim, ako beba ima CAIS ili MAIS, možda se neće otkriti sve dok dijete ne napuni oko 11 ili 12 godina, kada je beba u pubertetu . Tada doktor može utvrditi da li postoji problem.

Na primjer, dijete sa CAIS-om možda neće imati menstruaciju ili neće imati stidne dlake. Dijete sa MAIS-om može imati vrlo mali penis ili će mu se razviti grudi. Tokom puberteta, nespušteni testisi mogu hernijati kroz slabu tačku u trbušnom zidu. Ponekad ljekari otkriju da dijete ima nespuštene testise kada se podvrgnu operaciji ingvinalne hernije .

Koje vrste testova se rade?

Da bi potvrdio ovo „AIS“ stanje, ljekar će morati obaviti nekoliko testova:

• Krvne pretrage: One provjeravaju nivoe hormona , spolne hromozome i genetske abnormalnosti .
• Slikovni testovi: Testovi poput ultrazvuka mogu potvrditi da li su ženski reproduktivni organi formirani.

Ako je neko u vašoj porodici imao AIS i planirate imati djecu, dobra je ideja da se uradi genetsko testiranje . Ovaj test vam može reći da li ste nosilac ovog abnormalnog gena.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje AIS-a određuje se spolom koji je dodijeljen pri rođenju. Većina liječenja počinje nakon što dijete dostigne pubertet. To omogućava djetetovom tijelu da prođe kroz razvojne promjene i omogućava djetetu da bude više uključeno u svoje odluke o liječenju.

Međutim, neki zdravstveni stručnjaci smatraju da neke tretmane, poput uklanjanja testisa, treba obaviti prije puberteta zbog rizika od razvoja vrste raka koji se naziva gonadoblastom kod nespuštenih testisa. Također kažu da se drugi tretmani mogu obaviti nakon završetka puberteta.

Mogućnosti liječenja za djecu koja su odgajana kao dječaci:

• Operacija za popravak muških genitalija. Na primjer, „popravak hipospadije“ (preuređenje otvora uretre) ili „orhiopeksija“ (preuređenje nespuštenih testisa u skrotum).
• Operacija smanjenja grudi za uklanjanje viška tkiva dojke.
• Operacija popravke kile je postupak zatvaranja otvorenog ili oslabljenog tkiva u trbušnom zidu.
• Terapija hormonima testosterona .

Mogućnosti liječenja dostupne za djecu koja su usvojena kao djevojčice:

• Operacija uklanjanja muških genitalija ili viška klitoralnog tkiva.
• Nehirurške metode vaginalne dilatacije za produbljivanje vagine.
• Terapija estrogenim hormonima .

Može li se ovo spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi AIS. Međutim, ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje i zabrinuti ste da bi vaše dijete moglo naslijediti ovaj abnormalni gen, može se uraditi genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li ste nosilac.

Kako žive oni koji imaju ovo stanje? (Vizija budućnosti)

Osobe s AIS-om mogu živjeti punim, zdravim životom . Mnogi dobro reagiraju na hormonsku terapiju i operaciju. Međutim, budući da AIS često uzrokuje neplodnost, može biti emocionalno težak za mnoge ljude. Također može imati dubok utjecaj na mentalno zdravlje djece i mladih odraslih osoba.

Ako se ne podvrgnete gonadektomiji , rizik od razvoja raka testisa povećava se za oko 30%.

Ako moje dijete ima AIS, kako mogu pomoći?

"Briga o mentalnom zdravlju djeteta je veliki dio upravljanja AIS-om."

Ako vaše dijete ima AIS, važno je imati snažan sistem podrške koji se sastoji od razumnih doktora, prijatelja i porodice. Pridruživanje grupama podrške također može pomoći vašem djetetu da podijeli svoja iskustva i izazove s drugima koji prolaze kroz isto.

Kako vaše dijete ulazi u pubertet i počinje shvaćati da se njegovo tijelo ne mijenja kako se očekuje, vrlo je važno razgovarati s njim o AIS-u .

Kako se nosite sa AIS-om kao odrasla osoba?

Život sa AIS-om u odrasloj dobi može biti izazovan. Može biti teško imati normalan seksualni život, pronaći partnera koji razumije i prihvata vaše stanje, a neplodnost može imati dubok psihološki utjecaj na mnoge ljude.

Ako imate AIS, može biti korisno razgovarati sa savjetnikom ili terapeutom o svojim iskustvima. Također se možete povezati s drugima koji imaju AIS u grupama za podršku.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Sindrom androgene neosjetljivosti (AIS) je stanje u kojem je osoba genetski muškog spola, ali ne reagira na muške hormone. Kao rezultat toga, njihovi genitalije mogu izgledati kao ženski ili mogu imati i muške i ženske karakteristike. Ovo stanje može uzrokovati različite izazove. Stoga je vrlo važno da osobe s AIS-om redovno razgovaraju sa svojim ljekarima i dobiju snažnu psihološku podršku. Uz odgovarajući medicinski savjet i podršku voljenih osoba, i ove osobe mogu voditi uspješan život.

Sindrom androgene neosjetljivosti, AIS, seksualni razvoj, hormoni, genetske bolesti, hromosomi, neplodnost, genitalije, pubertet, genetsko testiranje