Da li vaše dijete prebrzo raste? Hajde da saznamo više o gigantizmu!

Ponekad naša djeca rastu vrlo brzo, zar ne? Ali nije normalno da odjednom narastu mnogo viši od druge djece, s većim udovima. Razlog za to može biti vrlo rijetko stanje. Danas ćemo govoriti o takvom stanju, a to je 'gigantizam'.

Šta je "gigantizam"?

Jednostavno rečeno, gigantizam je rijetko stanje u kojem dijete ili mlada osoba proizvodi previše hormona rasta (GH) . Zbog toga ta djeca rastu mnogo viša od drugih. Normalno, ovaj hormon rasta (GH) proizvodi mala žlijezda veličine zrna graška koja se nalazi u podnožju našeg mozga. Zove se hipofiza. Međutim, ako se u ovoj hipofizi razvije mali tumor, on može proizvesti više hormona rasta (GH) nego što je potrebno. Tada se javlja gigantizam.

Hipofiza je mala žlijezda koja se nalazi u bazi mozga, ispod hipotalamusa. Ona zapravo luči oko 8 hormona. Hormon rasta (GH) je jedan od njih.

Hormon rasta, također poznat kao ljudski hormon rasta (hGH), neophodan je za rast djece. Utiče na mnoge dijelove tijela i pomaže djetetu da pravilno raste. Međutim, postoje određene vrste ploča rasta u našim kostima koje se nazivaju epifize/ploče rasta, i kada se one potpuno zatvore (tj. nakon puberteta), hormon rasta (GH) ne povećava visinu. Ono što on radi jeste da održava strukturu i metabolizam kostiju, hrskavice i drugih organa. Ovaj hormon rasta (GH) je usko povezan s hormonom koji se zove inzulinu sličan faktor rasta 1 (IGF1), koji proizvodi naša jetra. Zajedno, ova dva pomažu u rastu i metabolizmu.

Gigantizam je stanje u kojem tijelo proizvodi previše hormona rasta (GH), što uzrokuje brz rast mišića, kostiju i vezivnog tkiva. To rezultira abnormalnom visinom i nekoliko promjena u mekim tkivima tijela. Ako se ne liječi, neke osobe s gigantizmom mogu narasti preko 2,4 metra.

Stoga je u slučajevima gigantizma veoma važno dijagnosticirati bolest i započeti liječenje što je prije moguće.

Koja je razlika između 'gigantizma' i 'akromegalije'?

Gigantizam i akromegalija su stanja uzrokovana viškom hormona rasta (GH). Razlika je u tome ko je razvija. Akromegalija se razvija kod odraslih. Gigantizam se razvija kod djece i mladih odraslih osoba koji još uvijek rastu, odnosno koji još nisu dostigli pubertet.

Jednostavno rečeno, gigantizam se javlja kada se nivoi hormona rasta (GH) povećaju prije nego što se ploče rasta u dječjim kostima zatvore (tj. prije nego što se završi pubertet).

Ako se nivo hormona rasta (GH) poveća nakon što su se vaše ploče rasta zatvorile, to može uzrokovati akromegaliju. Nećete rasti viši, ali višak GH može utjecati na oblik vaših kostiju, veličinu vaših organa i druga zdravstvena stanja.

Gigantizam je mnogo rjeđe stanje od akromegalije.

Ko dobija gigantizam? Koliko je čest?

Iako je ovo vrlo rijetko stanje, gigantizam se može razviti kod bilo kojeg djeteta čije se ploče rasta još nisu zatvorile (tj. nisu završila pubertet). Češći je kod dječaka nego kod djevojčica.

Gigantizam je zapravo vrlo, vrlo rijetko stanje. Na primjer, do sada je u Sjedinjenim Državama zabilježeno samo oko 100 slučajeva. Dakle, možete zamisliti koliko je to rijetko.

Kako dolazi do normalnog rasta kod djece? Koja je razlika u odnosu na gigantizam?

Hormon rasta (GH) kontroliše rast tokom djetinjstva. To jest, on kontroliše metabolizam, a istovremeno uzrokuje mjerljiv rast kostiju, mišića i tkiva. Normalno, rast je prilično stabilan proces sve dok dijete ne dostigne pubertet.

Tokom puberteta, lučenje spolnih hormona (estrogena i testosterona) značajno se povećava. To uzrokuje postepeno zatvaranje epifiza (ploča rasta) na krajevima dugih kostiju djeteta. Kada se epifize potpuno zatvore, odnosno kada je pubertet završen, rast u visinu prestaje.

Koliko brzo dijete raste i koja će mu biti konačna visina nakon dostizanja puberteta određuje se kombinacijom nekoliko gena koje nasljeđuje od roditelja, faktorima okoline i spolom.

U slučaju gigantizma, dijete raste vrlo brzo i mnogo je više od druge djece iste dobi i spola. Međutim, simptomi gigantizma u početku mogu izgledati kao normalan skok u rastu u djetinjstvu, što roditeljima otežava prepoznavanje.

Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa stopom rasta vašeg djeteta, obavezno razgovarajte sa njegovim ljekarom.

Koji su simptomi gigantizma?

Gigantizam je uzrokovan viškom hormona rasta (GH). Također, tumor u hipofizi može vršiti pritisak na obližnji mozak i nervno tkivo, uzrokujući neke simptome. Glavni simptom gigantizma je prekomjerni rast.Djeca s gigantizmom vrlo brzo rastu u visinu.

Pored toga što je osoba znatno viša/krupnija od svoje dobi, fizičke karakteristike koje se uočavaju kod gigantizma uključuju:

• Vrlo istaknuto čelo i izražena linija vilice.
• Pojava praznina između zuba.
• Zadebljanje crta lica.
• Velike ruke i stopala, i debeli prsti.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Uvećanje unutrašnjih organa, posebno srca kod djeteta.
• Prekomjerno znojenje (hiperhidroza).
• Dvostruki vid ili poteškoće s perifernim vidom.
• Glavobolja.
• Bol u zglobovima.
• Odloženi pubertet.
• Neredovna menstruacija.
• Problemi sa spavanjem, na primjer, apneja u snu.
• Slabost mišića.

Ako vaše dijete ima ove simptome, veoma je važno da se što prije obratite ljekaru.

Koji su uzroci gigantizma?

Gigantizam često uzrokuje benigni tumor (adenom hipofize) u hipofizi djeteta. To uzrokuje prekomjerno oslobađanje hormona rasta (GH). Kada se djeci dijagnosticira gigantizam, gotovo uvijek imaju veliki adenom hipofize (tumor 10 mm ili veći), koji se naziva makroadenom. Gigantizam također može biti uzrokovan uvećanjem hipofize, što se naziva hiperplazija hipofize.

Mnoga djeca s gigantizmom imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje tumor hipofize. Najčešća genetska mutacija povezana s gigantizmom je mutacija ili delecija u genu AIP. Ovo pogađa oko 29% ljudi s gigantizmom.

Gigantizam se također može javiti kao dio niza vrlo rijetkih genetskih poremećaja koji povećavaju rizik od razvoja tumora hipofize koji luči hormon rasta (GH). Neki od ovih poremećaja uključuju:

• Carneyjev kompleks: Ovo je genetsko stanje koje utiče na pigmentaciju kože i uzrokuje benigne tumore kože, srca i endokrinog sistema. Oko 10% do 13% ljudi sa Carneyjevim kompleksom razvija adenome hipofize koji luče hormon rasta (GH), a koji obično rastu sporo.
• McCune-Albrightov sindrom:Ovo je genetsko stanje koje utiče na kosti, kožu i endokrini sistem. Uzrokuje mrlje boje mliječne kafe na koži, ožiljno tkivo u kostima i preuranjeni pubertet. 20% do 30% ljudi sa McCune-Albrightovim sindromom ima višak hormona rasta (GH). Ovo je često uzrokovano uvećanjem (hiperplazijom) hipofize ili adenomom hipofize.
• Multiple endokrine neoplazije (MEN) tipa 1 ili 4: Ovo su genetska stanja. U ovom slučaju, jedna ili više vaših endokrinih žlijezda postaju preaktivne ili se razvija tumor. To može uključivati ​​tumor hipofize koji luči hormon rasta (GH).
• Neurofibromatoza: Ovo je genetsko stanje koje se naziva neurokutani poremećaji. Ovi poremećaji utiču na kožu i nervni sistem. Ova stanja su uzrokovana abnormalnim povećanjem rasta ćelija. To može dovesti do stvaranja tumora u cijelom tijelu. To može uključivati ​​tumor koji luči hormon rasta (GH).
• Porodični izolirani adenomi hipofize (FIPA): Ovo je nasljedno stanje. Uključuje razvoj adenoma hipofize. To može uključivati ​​adenome koji luče hormon rasta (GH).

Kako se dijagnosticira gigantizam?

Gigantizam može biti malo teško dijagnosticirati jer je vrlo rijetko stanje, a i zato što stopa rasta djece može uveliko varirati zbog genetskih i okolišnih faktora.

Obično ljekari posumnjaju na gigantizam kada je visina djeteta tri standardne devijacije iznad prosječne visine za njihov spol i dob, ili dvije standardne devijacije iznad prosječne visine izračunate na osnovu visine djetetovih roditelja.

Ako ljekar vašeg djeteta posumnja da vaše dijete ima gigantizam, vjerovatno će vas uputiti endokrinologu (ljekaru koji je specijaliziran za bolesti povezane s hormonima). Ljekar će postaviti dijagnozu na osnovu medicinske historije vašeg djeteta, porodične medicinske historije, temeljitog fizičkog pregleda i specijaliziranih testova kao što su analize krvi i slikovni testovi.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje gigantizma?

Ako ljekar vašeg djeteta posumnja da ono ili ona ima gigantizam, sljedeći testovi mogu se izvršiti kako bi se potvrdilo stanje:

• Krvni testovi za hormon rasta i IGF-1 (inzulinu sličan faktor rasta 1): Ovi testovi mjere nivoe različitih hormona u uzorku krvi uzetom iz djetetove vene. Ako su nivoi viši od normalnih, to bi mogao biti znak gigantizma.
• Test tolerancije glukoze: Ovaj test mjeri koliko dobro nivoi hormona rasta kod djeteta reaguju na glukozu. Za ovaj test, ljekar uzima uzorke krvi iz vene u različitim intervalima nakon što dijete popije rastvor glukoze (šećera).
• Slikovni testovi: Ako krvni testovi potvrde da vaše dijete ima gigantizam, vaš ljekar će često preporučiti MRI (magnetnu rezonancu) ili CT (kompjuterizovanu tomografiju). Ovi testovi mogu jasno vidjeti veličinu i lokaciju tumora hipofize. Također mogu pomoći u određivanju tačnog tretmana koji je potreban.

Ako se vašem djetetu dijagnosticira gigantizam, ljekar može uraditi neke dodatne testove kako bi utvrdio da li je stanje zahvatilo i druge dijelove tijela. Ovi testovi mogu uključivati:

• Ehokardiogram za provjeru srčanih problema.
• Testovi spavanja kako bi se utvrdilo da li imate apneju u snu.
• Rendgenski snimci ili DEXA/DXA skeniranje za provjeru zdravlja vaših kostiju.

Kako se liječi gigantizam?

Glavni ciljevi liječenja gigantizma su:

• Sigurna kontrola nivoa 'hormona rasta' (GH) i 'inzulinu sličnog faktora rasta 1' (IGF1).
• Upravljanje rastom 'tumora hipofize'.
• Smanjenje utjecaja tumora hipofize na obližnje moždano tkivo i optički živac.
• Liječenje ili smanjenje učinaka hormona rasta (GH) na druge tjelesne sisteme.

Doktori obično koriste kombinaciju tretmana za gigantizam , pri čemu su hirurgija i radioterapija glavni tretmani.

Iako postoje efikasni lijekovi za liječenje viška hormona rasta (GH) kod odraslih (akromegalija), efekti ovih lijekova na djecu još nisu dobro proučeni.

Hirurgija za gigantizam

Hirurški zahvat je najčešći tretman za gigantizam. Cilj je ili ukloniti tumor hipofize ili smanjiti njegovu veličinu. Budući da je tumor hipofize koji uzrokuje gigantizam često velik, dijete će možda morati podvrgnuti više operacija kako bi se efikasno kontrolirali nivoi hormona rasta (GH).

Hirurg vašeg djeteta može koristiti hirurški zahvat koji se naziva transsfenoidna hirurgija za uklanjanje tumora hipofize. To uključuje izvođenje operacije kroz nos vašeg djeteta i kroz sfenoidni sinus (šupljina u lubanji iza nosne šupljine, ispod mozga).

Radioterapija za gigantizam

Ako operacija ne uspije smanjiti nivo hormona rasta, radioterapija može pomoći. To uključuje korištenje posebne opreme za usmjeravanje zračenja na tumor. Ovaj tretman djeluje sporo. Može zahtijevati nekoliko tretmana, s dugim periodima odmora između. Također može proći i nekoliko godina prije nego što se vide puni rezultati.

Koje su komplikacije liječenja?

Zbog operacije i/ili radioterapije, oko 60% ljudi s gigantizmom nakon liječenja razvija stanje koje se naziva hipopituitarizam. To je stanje kada se jedan, nekoliko ili svi hormoni koje proizvodi hipofiza ne proizvode dovoljno. Hipopituitarizam se liječi hormonskim nadomjesnim lijekovima.

Komplikacije koje se mogu javiti nakon operacije uklanjanja tumora hipofize uključuju:

• Krvarenje.
• Curenje cerebrospinalne tečnosti (CSF).
• Meningitis (bolest mozga).
• Gubitak ravnoteže natrijuma (soli) i vode u tijelu.

Nuspojave radioterapije mogu uključivati:

• Oštećena plodnost.
• Gubitak vida i oštećenje mozga (rijetko).
• Formiranje tumora nekoliko godina nakon tretmana (rijetko).

Može li se gigantizam spriječiti? Kakva je prognoza?

Nažalost, ne možete ništa učiniti da spriječite gigantizam. Međutim, rano otkrivanje je ključno. Rano liječenje može pomoći u sprječavanju ili preokretanju promjena koje uzrokuju da vaše dijete bude previsoko.

Prognoza za djecu i mlade odrasle osobe kojima je dijagnosticiran gigantizam zavisi od nekoliko faktora:

• Koliko rano ili kasno je bolest dijagnosticirana.
• Koliko su efikasni tretmani za kontrolu nivoa hormona rasta?
• Da li postoje komplikacije povezane s gigantizmom.

Općenito, starije osobe pri dijagnozi imaju tendenciju da imaju više komplikacija od onih kojima je dijagnoza postavljena u mlađoj dobi. To je vjerovatno zbog duže izloženosti hormonu rasta i faktoru rasta sličnom inzulinu 1 (IGF1).

Stoga, ako primijetite neobične, neočekivane promjene u rastu i/ili fizičkim karakteristikama vašeg djeteta, neophodno je da što prije razgovarate s njihovim ljekarom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s gigantizmom? Koje su dugoročne komplikacije?

Rano otkrivanje i liječenje gigantizma je ključno za sprječavanje prekomjerne visine i povezanih komplikacija te za produženje životnog vijeka.

Ako se ne liječi, gigantizam je povezan sa značajnim komplikacijama, a stopa smrtnosti može biti i do dvostruko veća od normalne.

Dugoročne komplikacije koje neki ljudi s gigantizmom doživljavaju zbog prekomjerne visine i ukupnog efekta previše hormona rasta uključuju:

• Otežano kretanje (mobilnost) zbog slabosti mišića.
• Osteoartritis (upala zglobova).
• Periferna neuropatija (poremećaji perifernih živaca).
• 'Apneja u snu'.
• Uvećano srce (kardiomegalija) i problemi sa srčanim zaliscima.
• Metaboličke komplikacije poput dijabetesa tipa 2.

Osim toga, kvalitet života osoba s neliječenim gigantizmom može biti smanjen zbog problema s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti poput kupovine odjeće i putovanja zbog prevelike visine.

Kada biste trebali posjetiti djetetovog ljekara zbog gigantizma?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran gigantizam, ono će morati redovno posjećivati ​​svog ljekara i/ili endokrinologa kako bi pratilo napredak liječenja i osiguralo da su mu nivoi hormona u redu.

Ako primijetite bilo kakve promjene u stopi rasta i/ili fizičkim karakteristikama vašeg djeteta, važno je da što prije razgovarate s ljekarom vašeg djeteta. Iako je malo vjerovatno da je gigantizam uzrok, vrijedi istražiti sve sumnjive promjene. Gigantizam se najbolje dijagnosticira rano, a osobe s gigantizmom obično žive zdravim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja o rastu vašeg djeteta, ne bojte se pitati svog ljekara. Oni su tu da vam pomognu.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Gigantizam je rijetko, ali potencijalno ozbiljno stanje. Najvažnije je da odmah potražite medicinski savjet ako primijetite nešto neobično ili sumnjivo u razvoju vašeg djeteta, poput bržeg rasta od očekivanog ili većih udova.

Zapamtite, rana dijagnoza i liječenje uveliko povećavaju šanse da vaše dijete živi zdravim i normalnim životom. Ne brinite, doktori su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Razgovarajte s njima o svim nedoumicama koje imate.

Gigantizam , Hormon rasta, Hipofiza, Rast kod djece, Povećanje visine, Akromegalija