Da li je vaše dijete uvijek umorno? Da li ima nizak šećer u krvi? To bi moglo biti zbog bolesti skladištenja glikogena (GSD)

Da li se vaše dijete uvijek osjeća umorno i letargično? Da li vaše dijete stoji malo sa strane kada druga djeca istog uzrasta trče okolo i igraju se? Ili vaše dijete iznenada problijedi, znoji se i drhti tokom obroka? Kao roditelj, normalno je da se osjećate jako uplašeno kada vidite ove stvari. Iako može postojati mnogo razloga za takve simptome, danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom, ali vrlo važnom stanju koje uzrokuje takve simptome. To je bolest skladištenja glikogena, ili skraćeno GSD.

Jednostavno rečeno, šta je bolest skladištenja glikogena (GSD)?

U redu, hajde da ovo shvatimo vrlo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo poput automobila. Automobilu je potreban benzin da bi radio. Slično tome, našem tijelu je potrebna energija da bi radilo sve ove stvari, da bi trčalo, skakalo, mislilo i molilo se. Glavni izvor energije u našem tijelu je glukoza , što je jednostavno šećer. Ovu glukozu dobijamo iz ugljikohidratne hrane koju jedemo, kao što su riža, hljeb i krompir.

Sada, kada jedemo, naše tijelo dobija više glukoze nego što mu je potrebno za energiju u tom trenutku. Pa šta radi naše pametno tijelo? Ono skladišti tu višak glukoze za kasniju upotrebu. To je kao da punimo power bank na telefonu. Ovaj način skladištenja glukoze naziva se glikogen . Ovaj glikogen se uglavnom skladišti u našoj jetri i mišićima .

Kada ne jedemo ili kada trošimo mnogo energije, kao što je to slučaj tokom vježbanja, naše tijelo pretvara taj uskladišteni glikogen nazad u glukozu i koristi je kao energiju.

Evo cijelog ovog procesa, odnosno, da bi se glukoza pretvorila u glikogen, a glikogen nazad u glukozu, našem tijelu je potrebna posebna vrsta proteina. Nazivamo ih enzimi . To je kao da imamo radnike koji rade u fabrici.

Bolest skladištenja glikogena (BMS) je stanje koje se javlja kada jedan ili više ovih enzima nedostaje ili ne funkcioniše ispravno u našem tijelu. To znači da tijelo nije u stanju pravilno skladištiti glikogen ili koristiti uskladišteni glikogen kada je to potrebno. To može dovesti do problema kao što su opasno nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) i slabost mišića.

Koliko vrsta GSD-a postoji?

Da. Kao što smo ranije spomenuli, postoje mnoge vrste enzima uključenih u metabolizam glikogena. Dakle, postoje mnoge vrste GSD-a, ovisno o nedostatku svakog od tih enzima. Do sada je identificirano više od 19 vrsta. Iako ne znamo mnogo o svima njima, dobro razumijemo neke od glavnih vrsta.

Ove vrste GSD-a uglavnom utiču na jetru ili mišiće.Ali neke vrste mogu uzrokovati probleme i u drugim dijelovima tijela. Doktori ove vrste nazivaju po imenu enzima koji je uključen ili po naučniku koji je prvi otkrio bolest. Od njih, najčešća je GSD tip I (GSD tip I), također poznata kao von Gierkeova bolest.

Koji su glavni simptomi GSD-a? Kako ga prepoznajemo?

Simptomi GSD-a mogu varirati ovisno o vrsti bolesti, pa čak i između osoba s istim tipom. Najčešći tip GSD-a, tip I, obično se počinje pojavljivati ​​kada beba ima tri do četiri mjeseca . Međutim, neki tipovi mogu se pojaviti sa simptomima mnogo kasnije, ponekad čak i u ranoj odrasloj dobi.

Dva glavna i najčešća simptoma su:

1. Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)

2. Lako umaranje tokom vježbanja ili igranja (intolerancija na vježbanje)

Pogledajmo ove simptome malo detaljnije.

Zašto se razvija GSD? Da li je to nasljedna bolest?

Da, GSD je potpuno nasljedna bolest . To znači da je bolest uzrokovana mutacijama u genima koji se nasljeđuju s roditelja na djecu.

Većina GSD-ova se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, to znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti mutirani gen za tu bolest. Ako se gen naslijeđuje samo od jednog roditelja, dijete će biti nosilac i neće pokazivati ​​simptome.

Međutim, nekoliko vrlo rijetkih tipova, poput GSD tipa IX, nasljeđuju se po obrascu koji se naziva X-vezano nasljeđivanje . To znači da se gen za bolest nalazi na X hromosomu. Ako dječak naslijedi ovaj gen, sigurno će razviti simptome.

Kako doktor tačno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da je GSD rijetko stanje, postavljanje dijagnoze može potrajati. Ljekar će prvo morati provjeriti da nema drugih uobičajenih stanja. Nakon što pita za simptome vašeg djeteta i pregleda ga, ljekar će često preporučiti nekoliko testova.

To može uključivati:

• Test šećera u krvi natašte: Provjera nivoa šećera u krvi prije doručka. Ako je nivo šećera vrlo nizak, to može biti znak GSD-a.
• Test krvi na ketone: Kada tijelo ne može koristiti glukozu za energiju, sagorijeva masti. U to vrijeme se proizvode hemikalije koje se nazivaju ketoni. Nivoi ketona u krvi mogu biti povišeni kod djece s GSD-om.
• Provjera holesterola u krvi (lipidni panel) i nivoa mokraćne kiseline: Ovi nivoi su često povišeni kod djece sa GSD-om.
• Testovi funkcije jetre: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju da li je jetra oštećena.
• Ultrazvuk abdomena: Ovo pomaže u utvrđivanju da li je jetra uvećana (hepatomegalija).
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način za potvrdu bolesti. Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile mutacije u genima koji proizvode enzime povezane s GSD-om.

U nekim slučajevima, kako bi bio 100% siguran u dijagnozu, ljekar može preporučiti uzimanje malog komadića tkiva iz jetre ili mišića za pregled (biopsija) .

Koji su tretmani za ovo? Da li je potpuno izlječivo?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za GSD. Ali ne brinite.Postoje vrlo efikasni tretmani koji mogu kontrolisati simptome i pomoći djetetu da živi normalnim životom. Metode liječenja variraju u zavisnosti od vrste bolesti.

Glavni cilj je spriječiti opasno nizak pad nivoa šećera u krvi i održati ga na stabilnom nivou.

Evo nekih metoda liječenja:

1. Često hranite: Posebno mala djeca pokušavaju održati stabilnim nivo šećera u krvi hranjenjem svakih nekoliko sati.

2. Upotreba nekuhanog kukuruznog škroba: Ovo je vrlo važna metoda liječenja koja se koristi u liječenju GSD-a. Kukuruzni škrob je složeni ugljikohidrat koji je našem tijelu teško probaviti. Stoga, kada se malo kukuruznog škroba otopi u vodi i popije, on polako oslobađa glukozu u krv. To može održati nivo šećera u krvi stabilnim nekoliko sati. Ova metoda je vrlo korisna u sprječavanju niskog šećera u krvi, posebno tokom noći .

3. Odmah liječite hipoglikemiju: Čim se pojave simptomi hipoglikemije, treba dati tablete glukoze ili zaslađeno piće kako bi se brzo vratio nivo šećera u krvi. Odgađanje ovoga može dovesti do ozbiljnih stanja poput napadaja.

4. Liječenje drugih komplikacija: Za stanja kao što su visok nivo holesterola (hiperlipidemija) i visok nivo mokraćne kiseline (hiperurikemija), ljekar će propisati potrebne lijekove (npr. alopurinol, statine).

5. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Za neke vrste GSD-a, kao što je Pompeova bolest, postoji tretman koji nadoknađuje nedostajući enzim putem intravenske infuzije. Ovo se još uvijek proučava.

6. Transplantacija jetre: U slučajevima kada je jetra teško oštećena zbog GSD-a, transplantacija jetre može biti neophodna kao krajnja mjera.

Koje komplikacije mogu nastati ako živite s ovim stanjem?

Ako se bolest ne dijagnosticira rano i ne liječi pravilno, mogu se pojaviti razne komplikacije. One također variraju ovisno o vrsti bolesti. Na primjer, neliječeni GSD tip I može uzrokovati probleme kao što su:

• Slabljenje kostiju i laka lomljivost (osteoporoza)
• Odloženi pubertet
• Giht
• Bolest bubrega
• Nekancerogeni tumori jetre (hepatični adenomi)
• Sindrom policističnih jajnika (PCOS)
• Često nizak nivo šećera u krvi može uticati na funkciju mozga.

Ali zapamtite, mnoge od ovih komplikacija mogu se spriječiti ranom dijagnozom, pravilnim liječenjem i upravljanjem.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s GSD-om?

To zavisi od vrste bolesti, koliko rano se dijagnosticira i koliko se dobro liječi. Neki teški tipovi mogu biti fatalni u djetinjstvu. Ali kod većine tipova, uz pravilno liječenje, normalan životni vijek je moguć. Vaš ljekar će vam moći dati najbolje objašnjenje za stanje vašeg djeteta.

Kada bismo trebali posjetiti doktora?

Ako vaše dijete stalno pokazuje simptome niskog šećera u krvi o kojima smo ranije govorili (drhtanje, znojenje, bljedilo) ili ako osjećate da vaše dijete ne raste dobro ili ima slabe mišiće, obavezno se obratite pedijatru.

Budući da je GSD složeno stanje, važno je potražiti liječenje od ljekara koji ima specijalizirano znanje u ovoj oblasti. Medicinski tim vašeg djeteta će vas podržavati na svaki mogući način tokom ovog putovanja.