Šta je HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)? Da li postoji historija raka u vašoj porodici?

Ponekad vidimo da nekoliko članova porodice razvije istu vrstu raka. Ili se kaže da članovi iste porodice imaju veći rizik od razvoja bolesti. O tome ćemo danas razgovarati. Iako je ovo pomalo komplikovana tema, pokušajmo je jednostavno razumjeti.

Šta su HNPCC i Lynchov sindrom?

Jednostavno rečeno, HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta kolorektalnog karcinoma uzrokovana genetskim mutacijama. To je zato što određeni geni koje nasljeđujemo od roditelja povećavaju vjerovatnoću razvoja ćelija raka.

Možda ste čuli za Lynchov sindrom, koji se naziva i Lynchov sindrom . HNPCC i Lynchov sindrom su zapravo povezani, ali nisu sasvim isti. HNPCC posebno nazivamo rakom povezanim s Lynchovim sindromom dijagnosticiranim prije 50. godine života. To može uključivati ​​ne samo rak debelog crijeva, već i rak sluznice maternice (endometrija), tankog crijeva, uretera i bubrežne karlice. Kod HNPCC-a, rak je najčešći na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je čest HNPCC?

HNPCC čini između 2% i 4% svih karcinoma debelog crijeva. Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali se simptomi često pojavljuju i bolest se dijagnosticira prije 50. godine života.

Koji su simptomi HNPCC-a?

U ranim fazama, HNPCC možda ne uzrokuje nikakve simptome. To znači da rak može rasti unutar vašeg tijela, a da vi ništa ne osjetite. Ali kako rak raste, možete osjetiti simptome poput:

• Bol u stomaku ili nadutost.
• Hrana je bezukusna.
• Krv u stolici. (Ovo je veoma važan znak, nemojte ga ignorisati!)
• Osjećaj stalnog umora (Iscrpljenost).
• Gubitak težine bez očiglednog razloga.

Koji su uzroci HNPCC-a?

Kao što smo ranije spomenuli, HNPCC je uzrokovan genskim mutacijama koje se nasljeđuju od naših roditelja. Kada se ovi genetski defekti prenose s generacije na generaciju, rizik od razvoja raka u toj porodici se povećava. To nazivamo "porodičnim sindromom raka".

Glavni familiarni sindrom raka koji uzrokuje HNPCC je Lynchov sindrom . Uzrokuju ga mutacije u genima MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM . Funkcija ovih gena je ispravljanje grešaka koje se javljaju tokom replikacije DNK kada se naše ćelije dijele. Zamislite, ako ovi geni ne rade ispravno, te greške se ne ispravljaju. Tada su šanse da normalne ćelije postanu ćelije raka mnogo veće.

Da li je HNPCC zarazan?

Ne, HNPCC nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu dodirom ili kihanjem. Međutim, genska mutacija koja uzrokuje HNPCC prenosi se s generacije na generaciju . Stoga, nekoliko članova porodica s ovom genskom mutacijom mogu razviti rak debelog crijeva ili druge vrste raka povezane s Lynchovim sindromom.

Važno je da se ovaj defektni gen i rizik od razvoja HNPCC-a mogu naslijediti s roditelja na djecu.

Kako ljekari dijagnosticiraju rak debelog crijeva?

Doktori obično obavljaju fizički pregled kako bi provjerili da li postoji rak debelog crijeva. Zatim preporučuju kolonoskopiju , koja uključuje umetanje male, osvijetljene cijevi kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva.

Ako neko u vašoj porodici ima HNPCC, obavezno obavijestite svog ljekara . To je veoma važno.

Koji se testovi rade za potvrdu HNPCC-a?

Vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li imate gensku mutaciju povezanu sa Lynchovim sindromom. Vaš ljekar će vas također pitati o:

• Da li je iko u vašoj užoj porodici (majka, otac, braća i sestre) ikada imao rak debelog crijeva? Pogotovo ako je dijagnosticiran prije 50. godine života.
• Također osigurava da nemate drugo nasljedno stanje raka debelog crijeva koje se naziva familijarna adenomatozna polipoza (FAP) , a koje je uzrokovano drugačijom genetskom mutacijom od HNPCC-a.

Da li je operacija neophodna za HNPCC?

Da, HNPCC se često liječi hirurškim putem. Ova operacija se naziva kolektomija . Uključuje uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva. Postoji nekoliko vrsta operacija:

• Parcijalna kolektomija ili segmentalna kolektomija: U ovom slučaju se uklanja samo dio debelog crijeva zahvaćen rakom.
• Proktektomija: Ovo uključuje uklanjanje debelog crijeva i rektuma.
• Totalna kolektomija: U ovom slučaju se uklanja cijelo debelo crijevo.

Koji su drugi tretmani dostupni za HNPCC?

Ako se rak debelog crijeva proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, vaš ljekar može preporučiti tretmane kao što su:

• Hemoterapija: Ovo uključuje davanje lijekova za uništavanje ćelija raka.
• Imunoterapija: Ovo uključuje stimulisanje imunološkog sistema našeg tijela da se bori protiv ćelija raka.

Doktori često preferiraju imunoterapiju jer je često efikasnija i ima manje nuspojava.

Može li se HNPCC spriječiti?

Ovi porodični sindromi raka uzrokovani su naslijeđenim genetskim mutacijama. Stoga ne postoji način da se spriječi pojava ovih genetskih mutacija . Međutim, ako neko u vašoj porodici ima Lynchov sindrom ili HNPCC, vrlo je važno razgovarati sa svojim ljekarom o tome da li biste i vi trebali imati genetsko testiranje.

Redovni pregledi i, ako je potrebno, preventivna operacija mogu smanjiti rizik od smrti kod osoba sa HNPCC-om.

Kako da znam da li sam u riziku od razvoja HNPCC-a?

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate gensku mutaciju povezanu sa Lynchovim sindromom, vaš ljekar može preporučiti skrining za kolorektalni karcinom počevši od vaših dvadesetih godina . Ako se rak otkrije rano, šanse za uspješno liječenje su mnogo veće.

Ako imam HNPCC, šta još mogu očekivati?

Ako imate HNPCC, možete biti izloženi većem riziku od razvoja drugih karcinoma povezanih s HNPCC-om. Stoga vas vaš ljekar može redovno pregledati i na ove vrste karcinoma:

• Rak mozga
• Rak bubrega
• Rak jetre
• Rak jajnika
• Rak želuca
• Rak kože
• Rak maternice/endometrija

Može li se HNPCC izliječiti?

Lynchov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti jer je genetsko stanje. Međutim, operacija uklanjanja cijelog debelog crijeva (totalna kolektomija) može liječiti HNPCC i spriječiti razvoj raka debelog crijeva .

Kakva je prognoza za osobe sa HNPCC-om?

Oko 60% ljudi kojima je dijagnosticiran HNPCC su i dalje živi nakon pet godina . To znači da je 60 od 100 pacijenata i dalje živo pet godina nakon dijagnoze HNPCC. Ukupna 10-godišnja stopa preživljavanja za osobe sa Lynchovim sindromom je između 70% i 88%. Ova statistika može djelovati zastrašujuće, ali zapamtite da se uz rano otkrivanje i pravilno liječenje ovo stanje može u velikoj mjeri kontrolirati .

Kako mogu da se brinem o sebi ako imam HNPCC?

Ako primijetite bilo kakve nove simptome raka debelog crijeva, odmah obavijestite svog ljekara . Da biste spriječili rak debelog crijeva, možete učiniti sljedeće:

• Izbjegavajte pušenje.
• Jedite zdravu hranu.
• Redovno vježbajte.
• Obavite sve preglede za rak koje vam je preporučio ljekar.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Održavajte zdravu težinu.

Da li je moje dijete u riziku od razvoja HNPCC-a?

Ako imate Lynchov sindrom, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi gensku mutaciju koja ga uzrokuje. To znači da ako imate dvoje djece, jedno može naslijediti gen, a drugo ne. Ako se takva genska mutacija naslijedi, to dijete ima veći rizik od razvoja HNPCC-a.

Jesu li FAP i HNPCC karcinom debelog crijeva isti?

HNPCC i FAP (familijarna adenomatozna polipoza) su genetski karcinomi debelog crijeva, ali su uzrokovani mutacijama u različitim genima .

Osobe sa FAP-om razvijaju mnogo polipa u debelom crijevu. Ponekad postoje hiljade ovih sitnih izraslina koje se nazivaju polipi. Međutim, osobe sa HNPCC-om ne razvijaju mnogo polipa, a ponekad se rak može razviti bez ikakvih polipa. Polipi koji se razvijaju kod HNPCC-a su obično ravni.

Polipi koji se razvijaju u oba ova stanja smatraju se prekanceroznim , što znači da se mogu pretvoriti u rak u kratkom vremenskom periodu.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

HNPCC (Hereditarni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta kolorektalnog karcinoma uzrokovana genetskim defektom koji se prenosi s generacije na generaciju. Također je povezan s Lynchovim sindromom.

• Ako postoji porodična historija raka, veoma je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.
• Čak i ako nemate simptome, ako ste u riziku , redovno idite na preglede.
• Ako se otkrije rano, veća je vjerovatnoća da će liječenje biti uspješno.
• HNPCC nije zarazna bolest, ali se može genetski naslijediti.
• Veoma je važno živjeti zdravo i slijediti medicinske savjete.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog ljekara. On će vam pomoći.

HNPCC , Lynchov sindrom, kolorektalni karcinom, rak debelog crijeva, rak rektuma, genetske mutacije, nasljedni karcinom, skrining za rak, kolonoskopija, hirurgija, hemoterapija, imunoterapija