Jesu li i vaša crvena krvna zrnca 'sferična'? Hajde da razgovaramo o nasljednoj sferocitozi!

Ponekad se stvari dešavaju u našim tijelima, a da toga nismo ni svjesni. Da li se vi ili neko u vašoj porodici osjećate umorno stalno? Možda vam koža malo žuti ili imate malo poteškoća s disanjem? To ponekad mogu biti simptomi manje uobičajenog, ali važnog stanja koje se naziva nasljedna sferocitoza , o kojoj ćemo danas govoriti. Pa da vidimo šta je to?

Šta je nasljedna sferocitoza?

Jednostavno rečeno, ovo je nasljedni poremećaj krvi . Ono što se dešava jeste da se naša crvena krvna zrnca razgrađuju brže nego što je normalno. To uzrokuje stanje koje se naziva hemolitička anemija .

Pogledajte sada, u našim tijelima imamo crvena krvna zrnca. To su ćelije koje prenose kisik po cijelom tijelu. Normalno, ova crvena krvna zrnca su poput diskova, savijena prema unutra s obje strane i fleksibilna su. Izgledaju kao male "krofne", ali bez rupe u sredini. Zbog te fleksibilnosti, mogu se provući čak i kroz najmanje krvne sudove.

Ali kod ovog nasljednog stanja sferocitoze, ono što se dešava jeste da se oblik ovih crvenih krvnih zrnaca mijenja. Gube oblik diska i postaju više poput malih loptica ili sfernog oblika . Ove sferne ćelije nazivamo sferocitima . Problem je što ovi sferociti nisu toliko fleksibilni. Malo su kruti, pa kada putuju kroz krvne sudove, posebno kada prolaze kroz slezenu, zaglave se i lako lome. Uklanjaju se iz krvotoka brže od normalnih crvenih krvnih zrnaca.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ova bolest se obično najčešće javlja kod ljudi sjevernoevropskog ili sjevernoameričkog porijekla. Međutim, može pogoditi bilo koga u svijetu. Prema podacima, ljekari procjenjuju da između 1 od 2.000 i 5.000 ljudi u svjetskoj populaciji može imati ovu bolest.

Doktori obično dijagnosticiraju ovu bolest u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Neka djeca počinju pokazivati ​​simptome između 3. i 8. godine. Ali iznenađujuće, neki ljudi ne pokazuju nikakve simptome sve do 30. ili 40. godine. Ponekad, kada novorođenče pokaže znakove teške anemije u roku od sedmice od rođenja, doktori posumnjaju na ovu bolest i rade krvne pretrage.

Kako nasljedna sferocitoza utiče na moje tijelo?

Pored prethodno spomenute anemije (hemolitičke anemije), mnogi ljudi s ovom bolešću mogu iskusiti nekoliko drugih stanja:

• Splenomegalija: Naša slezena je poput filtera koji čisti krv. Uklanja stare i oštećene crvene krvne ćelije. Dakle, te sferne "sferocite" se zaglave dok pokušavaju proći kroz male vene slezene. Kada se broj zaglavljenih ćelija poveća, slezena počinje oticati.
• Žutica:To se dešava kada vaša koža, bjeloočnice (sklera) i sluznice postanu žute. Kada se crvena krvna zrnca prebrzo razgrađuju, u krvi se nakuplja žuta supstanca koja se zove bilirubin . Žutica se javlja kada nivo ovog bilirubina poraste.
• Žučni kamenci: Ako nivo bilirubina ostane visok, mogu se formirati žučni kamenci.

Koji su simptomi hemolitičke anemije uzrokovane razgradnjom krvnih zrnaca?

Pored žutice i oticanja slezene, može postojati i nekoliko drugih simptoma:

• Otežano disanje (dispneja): Ovo se javlja kada nema dovoljno crvenih krvnih zrnaca za transport kisika koji je tijelu potreban.
• Umor: Osjećaj ekstremnog umora koji onemogućava obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Ubrzan rad srca (tahikardija): Srce počinje kucati brže nego što bi trebalo. Kada se to dogodi, srce nema dovoljno vremena da se napuni krvlju, što smanjuje količinu kisika koja je tijelu potrebna.
• Hipotenzija: Krvni pritisak niži od očekivanog.

Da li svi doživljavaju sve ove situacije?

Ne, ne utiče. Doktori klasificiraju ovo stanje, nasljednu sferocitozu, u tri kategorije (ponekad postoji i četvrta kategorija, umjerena/ teška ), na osnovu prirode simptoma.

• Blaga: Ova kategorija uključuje 20% do 30% pacijenata. Imaju hemolitičku anemiju. Međutim, drugi simptomi se ne pojavljuju sve dok ne napune 30 ili 40 godina.
• Umjereno: Između 60% i 75% pacijenata spada u ovu kategoriju. To uključuje dojenčad i malu djecu. Mogu imati blagu do umjerenu anemiju i žuticu.
• Teški: Ovo je najteži oblik. Oko 5% pacijenata spada u ovu kategoriju. Novorođenčad pokazuju znakove teške anemije unutar sedmice od rođenja.

Šta je razlog za to?

Kao što i samo ime govori, ovo je nasljedno stanje, što znači da se prenosi s roditelja na djecu . Svi primamo kopije gena od svojih roditelja. Ako postoje bilo kakve mutacije ili promjene u tim genima, one se mogu prenijeti na našu djecu. Kod nasljedne sferocitoze, stanje je uzrokovano mutacijama u pet gena . Ovi geni kodiraju proteine ​​koji čine vanjsku ovojnicu crvenih krvnih zrnaca. (Težina bolesti ovisi o vrsti mutacije.)

Oko 75% ljudi s ovom bolešću nasljeđuje je autosomno dominantno . To znači da je potreban samo jedan mutirani gen od jednog roditelja da izazove bolest. Dijete rođeno od roditelja s mutiranim genom ima 50% šanse da naslijedi taj gen.

Drugi ga nasljeđuju ako naslijede jednu kopiju mutiranog gena od oba roditelja. To se naziva autosomno recesivni obrazac. U ovom slučaju, roditelji su samo nosioci i obično ne pokazuju simptome.

Kada dva nosioca imaju djecu, svako dijete ima 25% šanse da razvije bolest, 50% šanse da postane nosilac i 25% šanse da ne bude pogođeno.

Šta se dešava kada ovi geni mutiraju?

Sve naše ćelije imaju ćelijsku membranu . Ona je ono što odvaja sadržaj ćelije od vanjske okoline i štiti je. Membrana crvenih krvnih zrnaca sastoji se od tanke membrane s vanjske strane i citoskeleta s unutarnje strane, koji se sastoji od proteina koji ih povezuju.

Crvena krvna zrnca se moraju savijati, uvijati i mijenjati oblik. Na taj način se mogu provući kroz sitne krvne sudove i proći kroz slezenu. Zamislite to kao da slažemo mekanu košulju u vrlo pun kofer. Membrana crvenih krvnih zrnaca može promijeniti oblik kada je potrebno, a istovremeno zadržati svoj poseban oblik diska.

Kod nasljedne sferocitoze, genetske mutacije utiču na proteine ​​u membrani crvenih krvnih zrnaca. To remeti vezu između citoskeleta i vanjske membrane. Citoskelet tada nije u stanju da pruži podršku vanjskoj membrani. Kao rezultat toga, crvena krvna zrnca mijenjaju oblik fleksibilnog diska u krute, sferne "sferocite".

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Doktori dijagnosticiraju ovu bolest pregledom vaših simptoma, ispitivanjem o vašoj i porodičnoj medicinskoj historiji i provođenjem nekoliko testova. Ovi testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ova analiza pruža informacije o vašoj krvi i općem zdravstvenom stanju.
• Razmaz periferne krvi: Ovim se provjerava veličina i oblik krvnih zrnaca. Također se može provjeriti prisustvo sferocita.
• Broj retikulocita: Ovim se provjerava da li vaša koštana srž proizvodi dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca.
• Direktni antiglobulinski test (Direktni antiglobulinski - Coombsov test): Ovim se provjerava autoimuna hemolitička anemija.
• Nivo bilirubina: Test krvi koji provjerava visok nivo bilirubina u krvi.
• Osmotska krhkost crvenih krvnih zrnaca: Ovo mjeri koliko se lako crvena krvna zrnca razgrađuju.
• Elektroforeza na plazma membrani: Ovo je posebna tehnika koja koristi električno polje za odvajanje DNK, RNK ili proteina iz gela ili tečnosti. Ispituje se koji protein na membrani crvenih krvnih zrnaca ima mutaciju.

Kako se ovo liječi?

Mogućnosti liječenja variraju ovisno o simptomima. Na primjer, novorođenčetu s teškom anemijom mogu se dati transfuzije krvi i/ili lijekovi koji stimuliraju eritropoetin (ESA) čim se stanje dijagnosticira. ESA su lijekovi koji stimuliraju proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Druge mogućnosti liječenja su:

• Fototerapija: Svjetlosni tretman koji se primjenjuje za liječenje žutice kod novorođenčadi.
• Transfuzije krvi: Krv se daje kao tretman za anemiju.
• Splenektomija: Slezena se hirurški uklanja kao tretman za teška stanja.
• Holecistektomija: Ova operacija se izvodi kao tretman za žučne kamence.
• Terapija helacijom željeza: Česte transfuzije krvi mogu uzrokovati nakupljanje viška željeza u tijelu (hemokromatoza) . Ovaj tretman se koristi za uklanjanje viška željeza.

Može li se nasljedna sferocitoza spriječiti?

Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, odnosno ako postoji nasljedna anamneza, teško ju je spriječiti. Jer je to nešto što dolazi od gena. Ali najvažnije je zapamtiti da samo zato što neko u vašoj porodici ima tu bolest, ne znači da ćete vi ili vaša djeca sigurno razviti ovu bolest.

Na primjer, ako naslijedite mutirani gen od jednog od roditelja, imate 50% šanse da razvijete bolest. Ako naslijedite mutirani gen od oba roditelja, imate 25% šanse da razvijete bolest. Također, postoji 50% šanse da ćete biti nosilac bolesti i nećete pokazivati ​​nikakve simptome.

Ako imate bilo kakvih nedoumica ili zabrinutosti u vezi s ovim, možete razgovarati sa svojim ljekarom ili ljekarom vašeg djeteta o testiranju na nasljednu sferocitozu. Rezultati će vam pomoći da saznate da li ste vi ili vaše dijete naslijedili genetsku mutaciju. Tada možete dobiti predstavu o tome šta možete očekivati.

Vaš ljekar će vam objasniti šta znače rezultati testa, da li je bolest blaga, umjerena ili teška, koja se stanja mogu razviti u budućnosti i koji su njihovi rani simptomi.

Šta mogu očekivati ​​ako ja/moje dijete ima ovo stanje?

Većina ljudi s nasljednom sferocitozom ima dobru prognozu . Međutim, nije kod svih ista. Vaša ili prognoza vašeg djeteta ovisi o faktorima kao što su težina bolesti, imate li drugih zdravstvenih problema i vaše opće zdravstveno stanje.

Moje dijete ima nasljednu sferocitozu. Kako mogu da se brinem o njemu?

Redovne kontrolne posjete za djecu s ovom bolešćuOvo služi za praćenje njihovog općeg zdravstvenog stanja i provjeru novih simptoma, poput anemije ili žučnih kamenaca. Ako vašem djetetu trebaju česte transfuzije krvi, ljekari mogu preporučiti vakcinaciju protiv virusa hepatitisa B. Također vam mogu savjetovati korake koje možete poduzeti kako biste zaštitili svoje dijete od virusnih infekcija, poput parvovirusa B19 , koji može uzrokovati iznenadne, ozbiljne zdravstvene probleme.

Nasljedna sferocitoza je rijedak nasljedni poremećaj krvi koji zahtijeva doživotnu medicinsku njegu . Doktori mogu liječiti ponekad ozbiljna zdravstvena stanja uzrokovana bolešću. Međutim, ne postoji lijek za ovaj poremećaj krvi.

Na kraju, moram reći... (Poruka za ponijeti)

Život s kroničnom bolešću ili briga o nekome tko ima jednu bolest nije uvijek lak. A može biti još teže kada živite s bolešću za koju mnogi ljudi ne znaju ili nisu čuli. Ako vi ili vaše dijete imate nasljednu sferocitozu, možete se osjećati preopterećeno, usamljeno i nemati kome se obratiti za pomoć.

Ne brinite. Razgovarajte sa svojim ljekarom. Učinit će sve što mogu da pomognu vama i vašoj bebi. Rado će odgovoriti na vaša pitanja. Zapamtite, niste sami na ovom putovanju. Možete dobiti podršku i informacije koje su vam potrebne.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Nasljedna sferocitoza, crvena krvna zrnca, anemija, slezena, nasljedne bolesti, geni, bolesti krvi, žutica, žučni kamenci