Da li se vaša beba iznenada trza i ukoči? Hajde da saznamo više o ovoj hiperpleksiji!

Da li se vaša novorođenčad ili dijete iznenada trgne na najmanji zvuk ili dodir? Da li se ukoči i osjeća kao da ga udara kamen? Da li osjeća lagani nedostatak daha? Ako ste ikada primijetili nešto slično, to bi moglo biti stanje koje se naziva hiperpleksija. Ne brinite, detaljno ćemo razgovarati o tome.

Šta je ovo hiperekpleksija?

Jednostavno rečeno, hiperekpleksija je vrlo rijetko neurološko stanje. To je stanje kada mišići vaše bebe postanu pretjerano ukočeni (medicinski se naziva "hipertonija"). Stoga im je teško pravilno pomicati mišiće.

Osim toga, ova djeca pokazuju pretjeranu reakciju preplašenosti na iznenadne, neočekivane podražaje (kao što su iznenadni zvuk, dodir ili pokret). Ovaj preplašeni osjećaj može uzrokovati trzanje tijela i treptanje očiju. Nakon ovog šoka, tijelo bebe postaje neko vrijeme ukočeno i ne može se pomaknuti. Najopasnije je što neke bebe mogu prestati disati u ovom trenutku. Ako se ovo nastavi, može biti opasno po život. Ponekad ovo stanje može biti povezano sa sindromom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS).

Doktori obično vide ovo stanje kod novorođenčadi, bilo prije ili nakon rođenja. Međutim, ovo stanje, nazvano hiperekpleksija, može se javiti i kod djece i odraslih.

Postoji nekoliko drugih naziva za ovo stanje:

• Kongenitalni sindrom ukočene osobe (`(Kongenitalni sindrom ukočene osobe)`)
• Nasljedna hiperekpleksija (`(Nasljedna hiperekpleksija)`)
• Bolest preplašenosti
• Sindrom preplašenosti (`(sindrom preplašenosti)`)
• Sindrom ukočene bebe

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko. Zamislite samo, čak i u zemlji poput Amerike, ovo stanje se javlja kod otprilike jedne od 40.000 osoba. Dakle, ovo je nešto što se vrlo rijetko viđa i na Šri Lanki.

Koji su simptomi hiperekpleksije?

Postoje dva glavna oblika ovog stanja: veći oblik i manji oblik.

Glavni način rada

To se dešava kada se iznenada, neočekivano, trgnete na neobičan način na dodir, pokret ili zvuk. Kada se trgnete, možete osjetiti kako vam se glava naginje unazad, kako vam se tijelo trza i pravi neobične pokrete ili kako vam se tijelo ukoči i padne na tlo poput kamena.

Kada beba zaspi, može imati trzajuće pokrete. Osim toga, hipertonija je vrlo česta među bebama s ovim stanjem. Mogu se i sporo kretati (što se naziva hipokinezija) i mogu imati blagu intelektualnu retardaciju .

Drugi simptomi koji se mogu javiti kod dojenčadi, djece i odraslih s ovim ozbiljnim stanjem hiperekpleksije uključuju:

• Hiperrefleksija (prekomjerni refleksi)
• Intermitentna apneja (pauze u disanju)
• Nestabilan hod (nesiguran hod)
• Iščašenje kuka pri rođenju
• Inguinalne hernije.

Manji oblik

U ovom blagom obliku, osobe s hiperekpleksijom obično doživljavaju samo rijetku, pretjeranu reakciju preplašenosti. Ostali simptomi mogu biti minimalni ili odsutni. Kod dojenčadi, trzanje se može pojačati kada imaju temperaturu . Kod djece i odraslih, intenzitet trzanja se može povećati zbog stresa ili anksioznosti .

Simptomi oba tipa obično počinju pri rođenju, ali kod nekih ljudi počinju se pojavljivati ​​kasnije u životu, bilo u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Zašto se javlja ova hiperekpleksija?

Glavni uzrok ovoga su genetske mutacije. Koliko je do sada otkriveno, najmanje pet različitih gena može uzrokovati ovu hiperpleksiju. Ovi geni su:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• SLC6A5

Ovi geni igraju veoma važnu ulogu u proizvodnji određenih proteina u našim nervnim ćelijama (neuronima). Ovi proteini kontrolišu kako nervne ćelije reaguju na molekul u našem tijelu koji se zove glicin. Glicin je aminokiselina, koja je gradivni blok proteina. Glicin je također neurotransmiter. Ovo je hemikalija koja šalje signale kroz naš nervni sistem.

Normalno, glicin kontroliše stimulaciju mišićnih vlakana. Međutim, ako postoji genetska promjena (mutacija) u jednom od gore navedenih gena, učinak glicina na nervni sistem se smanjuje. Tada nervne ćelije nekontrolisano šalju poruke mozgu i mišićima. Zbog toga mišići počinju pretjerano reagovati i pojavljuju se drugi simptomi hiperpleksije.

Postoje dva načina na koja možete naslijediti ovo stanje, hiperpleksiju:

1. Na autosomno dominantan način.

2. Na autosomno recesivan način.

Ovo su malo složeniji genetski problemi, tako da vam ih vaš ljekar može detaljnije objasniti.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Već smo spomenuli da kada novorođenčad imaju hiperekpleksiju, njihova tijela postaju ukočena i ne mogu se kretati neko vrijeme. Tokom ove ukočenosti, neke bebe mogu prestati disati. Ovo je vodeći uzrok sindroma iznenadne smrti dojenčadi (SIDS). SIDS je vodeći uzrok neobjašnjivih smrti kod beba mlađih od godinu dana.

Vrlo rijetko, bebe s hiperekpleksijom mogu razviti i napade (`(epilepsiju)`), ili ono što nazivamo epileptičkim napadima.

Simptomi hiperekpleksije obično nestaju do prve godine života. Međutim, djeca i odrasli s ovim stanjem mogu i dalje imati epizode lakog drhtanja i ukočenosti. To može uzrokovati česte padove. Kako stare, mogu postati manje sposobni tolerirati glasne zvukove i gužve. Osobe s epilepsijom mogu imati napadaje tokom cijelog života.

Kako ovo dijagnosticirate?

Prilikom dijagnosticiranja hiperpleksije, ljekari se fokusiraju na tri glavna simptoma:

• Cijelo tijelo je ukočeno odmah nakon rođenja .
• Pretjerana reakcija preplašenosti na neočekivani stimulus.
• Nakon trzanja, cijelo tijelo postaje kratkotrajno ukočeno .

Uobičajeni testovi - analize krvi, analize urina, skeniranje mozga i EEG - svi pokazuju normalne rezultate. Međutim, genetsko testiranje može identificirati pet genetskih mutacija povezanih s ovim stanjem.

Postoji li tretman za hiperekpleksiju?

Da, može se liječiti! I kod djece i kod odraslih, glavni tretman za hiperekpleksiju je lijek pod nazivom `(Clonazepam)`, koji smanjuje anksioznost i smanjuje ukočenost mišića. `(Clonazepam)` je blagi sedativ koji pripada klasi `(Benzodiazepina)`. Pomaže u smanjenju simptoma hiperekpleksije, posebno ukočenosti mišića. Doktori obično propisuju 0,01 do 0,1 miligrama po kilogramu tjelesne težine dnevno za djecu i 0,8 miligrama dnevno za odrasle.

Vaš ljekar vam može propisati nekoliko drugih lijekova za liječenje ovog stanja. Na primjer:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrijum valproat (`(natrijum valproat)`)

Drugi tretmani mogu uključivati ​​fizikalnu terapiju za poteškoće s hodanjem i kognitivno-bihejvioralnu terapiju (KBT) za smanjenje anksioznosti.

Šta budućnost nosi u ovoj situaciji? (Prognoza)

U većini slučajeva, simptomi hiperekpleksije kod beba će se povući do otprilike godinu dana starosti. To su zaista utješne vijesti. Međutim, kod djece i odraslih, posljedice ovog stanja mogu trajati cijeli život. Međutim, kao što je ranije spomenuto, postoje lijekovi koji mogu pomoći u kontroli simptoma.

Može li se ovo spriječiti?

Hiperpleksija je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti. Ako ste zabrinuti ili imate bilo kakve sumnje u to hoće li vaše dijete naslijediti ovo stanje, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom. Tada možete dobiti jasnu sliku o tome.

Kako da se brinem o sebi? / Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vi ili vaše dijete imate hiperekpleksiju, važno je da uzimate lijekove koje vam je propisao ljekar tačno i na vrijeme. Vaš ljekar će vam preporučiti najbolje mogućnosti liječenja za vaše stanje. Ovi lijekovi bi trebali pomoći u kontroli vaših simptoma.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vaša novorođena beba ima hiperekpleksiju, ljekar će je obično primijetiti pri rođenju. Ponekad se može otkriti čak i prije rođenja. Ako se to dogodi, ljekar vaše bebe će odmah započeti liječenje.

Međutim, ako vi ili vaše dijete doživite neobjašnjive napadaje , važno je da odmah posjetite ljekara, jer ovo stanje, koje se naziva hiperekpleksija, također može biti uzrok napadaja.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako vi ili vaše dijete imate hiperekpleksiju, dobra je ideja da postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Zašto je došlo do ove situacije? (Koji je razlog za ovo?)
• Koju opciju liječenja preporučujete?
• Da li je moguće da moja buduća djeca razviju ovu hiperekpleksiju?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Normalno je osjećati tugu i šok kada saznate da vaše novorođenče ima hiperpleksiju. Niko ne želi da mu dijete pati. Ali ako vi ili vaše dijete patite od ovog stanja, zapamtite da niste sami. Vaš medicinski tim je uvijek tu da vam pomogne. Pružit će vam liječenje kako biste lakše upravljali simptomima ovog stanja.

Najvažnije je, ako vaša beba ima hiperpleksiju,Imajte na umu da će ovi simptomi vjerovatno nestati do trenutka kada napune prvi rođendan. To je veliko olakšanje, zar ne? Zato se hrabro suočite s ovom situacijom, slijedeći savjet ljekara.

Hiperpleksija , trzanje kod bebe, grčevi mišića, neurološke bolesti, genetske bolesti, novorođenčad, SIDS, klonazepam