Da li ste zabrinuti za razvoj vašeg djeteta? Hajde da saznamo više o Lamb-Shafferovom sindromu!

Da li ponekad osjećate da vaše dijete malo zaostaje u razvoju? Ili mislite da kasni s progovaranjem? Ponekad je normalno da se mi kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom genetskom stanju koje pokazuje neke od ovih simptoma. Zove se Lamb-Shafferov sindrom.

Šta je Lamb-Shafferov sindrom?

Jednostavno rečeno, Lamb-Shafferov sindrom (LAMSHF) je vrlo rijetko genetsko stanje. Kada čujete riječ "genetski", mogli biste pomisliti: "Oh, je li ovo nešto što se nasljeđuje?" Prvo da razgovaramo o tome. Ovo stanje može uzrokovati kašnjenje u razvoju kod djeteta. To znači da je potrebno neko vrijeme da beba sjedne i hoda. Također može uzrokovati abnormalnosti govora i intelektualne poteškoće. Neka djeca mogu imati i razlike u ponašanju . Na primjer, mogu biti malo hiperaktivna ili imati poteškoća s pažnjom. Ne samo to, već ponekad možete vidjeti i male promjene u obliku lica ili čak neke promjene u skeletnom sistemu. Međutim, ne javljaju se sve ove karakteristike kod svakog djeteta i mogu se razlikovati od djeteta do djeteta.

Ovo se zove 'Lamb-Shafer' po dvojici istraživača koji su prvi otkrili ovo stanje 2012. godine. Od tada su provedena daljnja istraživanja i informacije o ovoj temi.

Ali, ako pitate koliko je ovo uobičajeno, doktorima je zapravo teško tačno reći. Jer je vrlo rijetko . Do sada je u medicinskim kartonima širom svijeta zabilježeno manje od 100 slučajeva ove vrste. Stoga ne čudi ako za ovo niste ranije čuli.

Šta uzrokuje ovo stanje? (Hajde da saznamo više o genu SOX5)

U redu, da vidimo zašto se javlja Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF). Kao što sam već rekao, ovo je genetski poremećaj . Geni se nalaze u svakoj ćeliji našeg tijela. Ovi geni ne samo da određuju našu visinu, boju i teksturu kose, već i pomažu u kontroli različitih funkcija u našem tijelu. To je kao program u računaru.

Lamb-Schaferov sindrom uzrokovan je promjenom (mutacijom) u specifičnom genu u našem tijelu. Ovaj gen se naziva gen 'SOX5' . Normalno, zdrava osoba ima dvije kopije ovog gena 'SOX5' u svom tijelu i obje ispravno funkcionišu. Međutim, osoba sa Lamb-Schaferovim sindromom ima patogenu varijantu u jednoj kopiji ovog gena 'SOX5'., što znači da postoji štetna promjena. Čak i ako je druga kopija normalna, simptomi se pojavljuju zbog promjene u ovom jednom genu.

Gen `SOX5` je važan gen koji pomaže u proizvodnji proteina u našem tijelu (sinteza proteina) i u kontroli rasta određenih tipova ćelija, posebno u mozgu i tijelu . Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, procesi povezani s njim mogu biti pogođeni. Razumijete?

De Novo mutacije i kako se nasljeđuju

Sada se možda pitate: "Je li ovo nešto što ste naslijedili od roditelja?" U većini slučajeva, odnosno većina djece sa Lamb-Schaferovim sindromom ima ovo stanje zbog nove mutacije (de novo mutacije). 'De novo' znači 'novo'. Jednostavno rečeno, oba roditelja mogu imati zdrave kopije gena 'SOX5' u svojim tjelesnim ćelijama. Međutim, u vrijeme začeća, mutacija u genu 'SOX5' može se slučajno pojaviti u spermi ili jajnoj ćeliji. To nije ničija krivica. To je slučajnost.

Međutim, vrlo mali broj (oko 15%) djece, oko 15 od 100, ima ovo stanje jer samo nekoliko zametnih ćelija (sperma ili jajne ćelije) jednog od roditelja ima mutaciju gena SOX5. To znači da ostale ćelije u tijelu majke ili oca nemaju ovu mutaciju, tako da ti roditelji ne pokazuju simptome Lamb-Schaferovog sindroma. Međutim, samo neke od njihovih zametnih ćelija mogu imati ovu promjenu. To se naziva „mozaicizam zametne linije“. Malo je komplikovano, ali ljekari vam to mogu detaljnije objasniti.

Još rjeđe, dijete može naslijediti stanje od roditelja koji ima Lamb-Schaferov sindrom. Ako se to dogodi, dijete ima 50% šanse da razvije stanje. To znači da ga jedno od dvoje djece može imati ili ga uopće nema.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

U redu, sada da vidimo koje simptome možete vidjeti kod djeteta sa Lamb-Schaferovim sindromom (LAMSHF). Zapamtite, neće svi ovi simptomi biti prisutni kod svakog djeteta, neka mogu imati samo neke od simptoma ili intenzitet simptoma može varirati.

Često su prvi znaci koji se pojavljuju kašnjenja u govoru i motoričkim vještinama. Motoričke vještine uključuju stvari poput sjedenja, puzanja i hodanja. Vašoj bebi može trebati malo više vremena da to uradi. Mlađe bebe također mogu imati nizak mišićni tonus (hipotoniju) , što znači da mogu imati mlitavo tijelo.

Često viđeni simptomi

Kako dijete raste, možete primijetiti više simptoma. Neki od njih uključuju:

• Odloženi razvoj govora: Neka djeca mogu imati poteškoća sa povezivanjem riječi i formiranjem rečenica. Neka mogu čak i vrlo kasno početi govoriti.
• Skraćeni raspon pažnje:Može biti teško dugo se fokusirati na jednu stvar. Lako se možete omesti.
• Hiperaktivnost: Teškoće u zadržavanju na jednom mjestu, moguća je tendencija stalnog trčanja i igre.
• Intelektualni invaliditet: Može postojati određena poteškoća u učenju novih stvari, pamćenju i rješavanju problema. Stepen ovoga varira od osobe do osobe.
• Stereotipi: Ponekad možete vidjeti svoje dijete kako iznova i iznova pravi istu vrstu pokreta (poput mahanja rukama ili odmahivanja glavom). To su stvari koje ono radi bez kontrole.
• Socijalna izolacija: Može postojati nedostatak interesa za druženje, igru ​​ili razgovor s drugima.
• Ispadi bijesa: Neka djeca imaju poteškoća s kontrolom svojih emocija, pa mogu imati česte izlive bijesa i ispade bijesa .
• Problemi s očima: Neka djeca mogu imati strabizam , vrstu razrokosti, ili refrakcijske greške , poput kratkovidnosti ili astigmatizma, što može zahtijevati nošenje naočala.

Nema svako dijete s jednim ili dva od ovih simptoma Lamb-Schaferov sindrom, zbog čega je važno potražiti savjet liječnika.

Druga stvar je da otprilike jedno od 10 djece sa Lamb-Schaferovim sindromom može imati napadaje . Ali to nije slučaj kod svih.

Promjene na licu i tijelu

Neka djeca mogu imati specifične promjene u obliku lica i kostima tijela. Međutim, ove promjene možda neće biti jako primjetne i može ih otkriti samo ljekar.

• Širok nos
• Istaknuto čelo (`frontalno izbočenje`)
• Mala brada ili vilica
• Strabizam (razkrižene oči)
• Tanka gornja usna ili nepravilno pune usne
• Nepravilan položaj jedne ili više kostiju u vratu
• Zakrivljenost kičme prema naprijed (kifoza)
• Nepravilna krivina kičme (skolioza)

Kada se pojave takvi simptomi, ljekari provode daljnje testove kako bi utvrdili uzrok.

Kako tačno dijagnosticirate ovo? (Dijagnoza)

Doktori koriste genetsko testiranje kako bi utvrdili da li dijete ima Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF). Na primjer, ako dijete ima kašnjenje u govoru ili hodanju, ili ako postoje male promjene u obliku lica ili skeletnog sistema, doktori mogu preporučiti ovu vrstu genetskog testiranja.

Ovaj genetski test je jedini način da se precizno utvrdi da li postoji mutacija u ranije spomenutom genu `SOX5`. Obično se radi o testu koji se radi na uzorku krvi.

Možete li to prepoznati tokom trudnoće?

U većini slučajeva, ne testiraju se svi na Lamb-Schaferov sindrom tokom trudnoće. To je zato što je to vrlo rijetko stanje. Međutim, ako se zna da majka ili bliski član porodice ima mutaciju u genu 'SOX5' ili ako neko u porodici ima Lamb-Schaferov sindrom , ljekari mogu predložiti testiranje na ovo stanje tokom trudnoće. U takvim slučajevima, test poput amniocenteze može se uraditi na savjet specijaliste.

Koji su tretmani?

Trenutno ne postoji specifičan tretman za Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF), što znači da se njime bolest može u potpunosti izliječiti. Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je poboljšanje kvalitete života djeteta i pomoć u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

To može uključivati ​​razne tretmane i usluge. Na primjer:

• Terapija upravljanja ponašanjem: Ovo pomaže u smanjenju neprikladnog ponašanja djeteta i podsticanju dobrog ponašanja.
• Individualizirani obrazovni programi (IEP) ili usluge specijalnog obrazovanja: Ovi programi pomažu u pružanju obrazovanja djeci školskog uzrasta prilagođenog njihovim potrebama za učenjem.
• Logopedska terapija: Ovo je veoma važno za djecu koja imaju govorne poteškoće kako bi poboljšali svoje komunikacijske vještine.
• Fizikalna terapija: Djeca s problemima s leđima (kao što su skolioza i kifoza) primaju vježbe za poboljšanje držanja, jačanje mišića i eventualno pomagala za hodanje.
• Genetsko savjetovanje: Ovo pomaže roditeljima da razumiju stanje djeteta, informira ih o novim informacijama i razgovara s drugim članovima porodice o rizicima stanja.
• Oftalmološki pregledi: Važno je posjetiti oftalmologa radi liječenja problema s očima.
• Neurološke procjene: Neurolog može pomoći kod problema povezanih s nervnim sistemom, kao što su napadi i abnormalnosti hoda.
• Ortopedske procjene: Problemi povezani sa skeletnim sistemom, poput skolioze, mogu zahtijevati pomoć ortopedskog ljekara.

Sve se ovo radi kako bi se djetetu osigurao što bolji i ugodniji život.Budući da potrebe za liječenjem svake osobe mogu biti različite, tim ljekara će raditi zajedno kako bi utvrdio šta je najbolje za dijete.

Hoće li i buduća djeca biti u opasnosti?

Ako znate da vi ili neko u vašoj porodici ima mutaciju gena 'SOX5' i očekujete još jedno dijete, dobra je ideja da se obratite genetskom savjetniku . On ili ona vam mogu objasniti vjerovatnoću prenošenja stanja na buduću djecu i kako bi to moglo uticati na vas i vaše dijete ako se to dogodi. Ovo će vam pomoći da donosite informirane odluke.

Kakav će biti život s ovim stanjem? (Dugoročni utjecaj)

Prema trenutnim informacijama, čini se da Lamb-Schaferov sindrom (LAMSHF) ne utiče na očekivano trajanje života osobe. To je pomalo olakšanje, zar ne? Međutim, život s ovim stanjem može varirati od osobe do osobe, s različitim stepenom kvalitete života.

Neki ljudi mogu biti manje sposobni samostalno obavljati svoj posao. U zavisnosti od njihovih intelektualnih sposobnosti, možda će im biti potrebna podrška njegovatelja tokom cijelog života. Međutim, uz pravi tretman i podršku, i oni mogu živjeti sretan i smislen život.

Stvari koje trebate pitati svog ljekara

Ako imate bilo kakvih pitanja o svom djetetu ili ovom stanju, nikada se ne ustručavajte pitati svog ljekara ili medicinsku sestru. Možete pitati stvari poput:

• Koji su simptomi Lamb-Schaferovog sindroma?
• Koje testove trebam uraditi da bih tačno saznala da li moje dijete ima ovo stanje?
• Koje mogućnosti liječenja postoje?
• Ako dobijem još jedno dijete, kakve su šanse da će i ono imati ovo stanje?

Veoma je važno postavljati ovakva pitanja i rješavati probleme u svom umu.

Poruka za ponijeti kući

Lamb-Shafferov sindrom (LAMSHF) je vrlo rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati razvojne zastoje, intelektualne poteškoće i promjene na licu kod djece. Neka djeca mogu imati i problema s leđima.

Iako za ovo ne postoji lijek, postoje različiti tretmani (kao što su logopedska terapija, bihejvioralna terapija i specijalno obrazovanje) za poboljšanje djetetovih sposobnosti i kvalitete života.

Trenutno se smatra da ovo stanje nema utjecaja na životni vijek. Međutim, nekoj djeci može biti potrebna doživotna njega. Ako imate bilo kakve sumnje ili nedoumice u vezi s ovim, odmah potražite medicinski savjet. To je najbolje što možete učiniti.

Lamb -Shafferov sindrom, LAMSHF, gen SOX5, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, teškoće u govoru, intelektualni invaliditet