Imate li rijetku bolest koja utiče na "bijelu masu" vašeg mozga? Hajde da razgovaramo o leukodistrofiji!

Jeste li ikada čuli za riječ 'leukodistrofija'? Možda zvuči malo čudno i teško za izgovor, zar ne? Ali ovo je priča o rijetkoj bolesti koja utiče na naš nervni sistem, posebno mozak i kičmenu moždinu, ali je veoma važno da svi budemo svjesni toga. Ponekad se jako zabrinemo ako neko ko nam je blizak, malo dijete, razvije ovo stanje. Dakle, hajde da danas o ovome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je ova leukodistrofija?

Jednostavno rečeno, leukodistrofija je grupa rijetkih neuroloških poremećaja. Živci u našem mozgu i kičmenoj moždini (koji su poput električnih žica) okruženi su zaštitnim, izolacijskim omotačem koji se zove mijelin . Ovaj mijelin pomaže nervnim porukama da putuju glatko i brzo. Doktori također nazivaju ovaj mijelinski sloj bijelom masom.

Zamislite to kao plastični omotač oko električne žice. Ako je taj omotač oštećen, struja ne teče pravilno, pa čak može uzrokovati i 'kratki spoj'. Slično tome, kada je ovaj zaštitni omotač nazvan mijelin oštećen ili kada se ne formira pravilno, naše nervne ćelije ne mogu pravilno komunicirati jedna s drugom. Poruke ne prolaze pravilno. Ono što se dešava kod leukodistrofije je da se ovaj mijelin kontinuirano oštećuje. To uzrokuje progresivni gubitak funkcije nervnog sistema. Komunikacija između mozga i ostatka tijela se prekida.

Koliko je ovo stanje često?

U stvari, leukodistrofija nije baš često stanje. Sve vrste leukodistrofije su vrlo rijetke. Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama i Kanadi, sve vrste leukodistrofije zajedno pogađaju između jednog na 6.000 i jednog na 100.000 živorođene djece. U azijskim zemljama, prijavljena je incidencija od samo tri na 100.000 živorođene djece.

Koji su simptomi leukodistrofije?

Ovo je najkomplikovaniji slučaj. Jer simptomi leukodistrofije mogu veoma varirati. Simptomi se također razlikuju ovisno o vrsti bolesti. Međutim, kod većine vrsta leukodistrofije dolazi do postepenog smanjenja funkcije nervnog sistema . To može uzrokovati različite simptome. Neće svi imati sve simptome.

Općenito, ovi uvjeti mogu utjecati na stvari poput:

• Ravnoteža pri hodanju: Nemogućnost pravilnog hodanja, česti padovi.
• Snaga: Osjećaj utrnulosti udova, poteškoće s podizanjem ili držanjem stvari.
• Kognicija: Teškoće s učenjem, pamćenjem i koncentracijom.
• Jedenje i gutanje: Teškoće s gutanjem hrane, često gušenje.
• Sluh: Gubitak sluha.
• Pokret i koordinacija: Nemogućnost pravilne kontrole udova, poteškoće u obavljanju zadataka na uredan način.
• Govor: Nerazgovijetan govor, nemogućnost pravilne artikulacije riječi ili postepeni gubitak sposobnosti govora.
• Vid: Slabljenje vida, ponekad potpuni gubitak vida.

Razmislite o tome, ako ste malo dijete, razvoj vašeg djeteta može biti sporiji nego kod druge djece. Možda će sporije učiti nove stvari, igrati se i govoriti. Sve se to događa zato što je mijelin oštećen i poruke od mozga do tijela ne putuju pravilno.

Nekoliko glavnih tipova leukodistrofije

Istraživači su sada identificirali više od 50 tipova leukodistrofije. I još uvijek otkrivaju nove tipove. Svaki tip leukodistrofije uzrokovan je drugačijom genetskom mutacijom . To jest, promjenom gena u našem tijelu. Također, svaki tip ima različite simptome. Dob pojave simptoma također varira od tipa do tipa.

Pogledajmo neke primjere. Budući da bi opis svih ovih tipova trajao predugo, govorit ćemo samo o nekoliko glavnih.

• Adrenoleukodistrofija (ALD): Ovo stanje utiče na bijelu masu mozga i kičmene moždine, kao i na nadbubrežne žlijezde, koje kontrolišu naše hormone. Simptomi obično počinju u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Možete primijetiti stvari poput poteškoća u učenju, promjena vida ili sluha, poteškoća s hodanjem, umora i gubitka težine.

• Autosomno-dominantna leukodistrofija s početkom u odrasloj dobi (ADLD): Ovo se obično javlja kod osoba u 40-im ili 50-im godinama. Uzrokuje probleme sa snagom, kretanjem i kognitivnim funkcijama. Također može utjecati na stvari poput krvnog pritiska i otkucaja srca .

• Aleksandrova bolest: Ovo stanje kod djece uzrokuje razvojne zastoje, napade i poteškoće s hodanjem. Obično pogađa novorođenčad ili malu djecu. Međutim, postoje neke vrste Aleksandrove bolesti koje mogu uzrokovati simptome kod odraslih.

• Canavanova bolest:U ovom slučaju, rast djeteta je također usporen, tijelo slabi, otežano mu je gutanje hrane, javljaju se napadi, dijete je stalno nemirno, a mogu se javiti i promjene u vidu. Simptomi se obično pojavljuju tokom dojenačke dobi. Međutim, postoje neke vrste bolesti pasa koje pokazuju simptome kasnije.

• Krabbova bolest: Također se naziva leukodistrofija globoidnih ćelija . Simptomi često počinju u djetinjstvu. Uključuju slabost, poteškoće s dojenjem, nemir, zaostajanje u rastu, neuropatiju ( utrnulost i trnce u ekstremitetima) i napade. Ponekad se simptomi mogu pojaviti kasnije u životu.

• Metahromatska leukodistrofija: Ovo se može javiti kod dojenčadi, male djece ili čak odraslih. Može uzrokovati promjene u misaonim sposobnostima, ponašanju, vidu ili sluhu, napadaje, neuropatiju, demenciju (potpuni gubitak pamćenja) i sljepoću.

Postoje mnogi drugi tipovi, kao što su cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) , dječja ataksija s hipomijelinizacijom centralnog nervnog sistema (CACH) (također se naziva bolest nestajanja bijele mase (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) (koja uglavnom pogađa dječake) i Refsumova bolest .

Zašto se javlja leukodistrofija?

Glavni razlog za to su genetske mutacije. To jest, promjene u DNK u našim tijelima. Ove promjene se javljaju u genima koji upućuju na formiranje ovog zaštitnog omotača zvanog mijelin, ili kako on pravilno funkcioniše. Bez ovog zaštitnog omotača, nervne ćelije ne mogu pravilno funkcionisati.

Ove genetske mutacije se ponekad mogu naslijeđivati ​​s roditelja na djecu. To jest, mogu se prenositi kroz generacije. Međutim, ponekad se ove mutacije mogu pojaviti i nasumično, kako ćelije rastu i dijele se.

Važno je napomenuti da neki ljudi mogu imati gensku mutaciju koja uzrokuje leukodistrofiju, ali ne i razviti bolest. Njih nazivamo nosiocima. Međutim, ovi nosioci mogu prenijeti mutaciju na svoju djecu. Ako ste nosilac genske mutacije koja uzrokuje leukodistrofiju, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik će pregledati vašu porodičnu historiju i pomoći vam da utvrdite rizik od prenošenja mutacije na vašu djecu.

Postoje li faktori rizika koji utiču na ovo?

U stvari, ne postoje specifični faktori rizika koji mogu spriječiti leukodistrofiju. To je zato što je genetske prirode. Međutim, utvrđeno je da neke etničke grupe imaju nešto veću vjerovatnoću da razviju neke vrste leukodistrofije. Većina vrsta leukodistrofije podjednako pogađa oba spola. Međutim, neke vrste, poput Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD), uglavnom pogađaju dječake.

Kako se dijagnosticira leukodistrofija?

Vaš ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima i pitati vas o vašoj ličnoj i porodičnoj zdravstvenoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički i neurološki pregled.

Također možete uraditi još nekoliko testova:

• Pregledi novorođenčadi: U nekim zemljama, ovi testovi se koriste za identifikaciju određenih vrsta leukodistrofija.
• Testovi krvi i sline ( genetsko testiranje ): Ovi testovi mogu otkriti genetske mutacije u vašoj DNK.
• Slikovni pregledi: Na primjer , magnetna rezonancija (MRI) se može izvršiti kako bi se pregledalo stanje bijele tvari u mozgu i kičmenoj moždini.

Uprkos svim ovim testovima, dijagnosticiranje leukodistrofije ponekad može biti teško jer su simptomi vrlo raznoliki. Ponekad mnoga stanja leukodistrofije ostanu nedijagnosticirana.

Koji su tretmani za leukodistrofiju?

Ovo je najvažnija stvar koju svi trebamo znati. Još uvijek ne postoji lijek za leukodistrofiju. Ali to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo kontrolirali simptome, olakšali život i sačuvali neke funkcije nervnog sistema.

Ovi tretmani mogu uključivati:

• Lijekovi za napadaje, ukočenost mišića i probleme s kretanjem.
• Nutritivna terapija ili upotreba sondi za hranjenje kod poteškoća s jedenjem i gutanjem.
• Hormonska terapija za probleme s funkcijom nadbubrežne žlijezde.
• Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija za poboljšanje vještina poput hodanja, ravnoteže i govora.

Genska terapija je nova opcija liječenja nekih vrsta leukodistrofija. Ona uključuje umetanje genetskog materijala u ćelije kako bi se promijenio način na koji proizvode određene proteine.

Transplantacija matičnih ćelija ili transplantacija koštane srži može poboljšati simptome nekih vrsta leukodistrofije. Međutim, ovaj tretman je efikasan samo u vrlo ograničenom broju slučajeva. Ako se cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) dijagnosticira rano, za njeno liječenje može se koristiti tretman koji se zove henodeoksiholna kiselina (CDCA) .

Osim toga, trenutno je u toku niz kliničkih ispitivanja kako bi se pronašli tretmani za neke vrste leukodistrofije. Dakle, ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, možete razgovarati sa svojim ljekarom kako biste vidjeli da li je ova nova opcija liječenja prava za vas.

Koliki je očekivani životni vijek kod leukodistrofije?

Ovo je teška i osjetljiva tema za razgovor. Leukodistrofija je progresivna bolest koja s vremenom uzrokuje probleme s nervnim sistemom. Mnoga djeca s leukodistrofijom umiru prije nego što dostignu odraslu dob. Međutim, neki ljudi dožive odraslu dob. Iako su ove bolesti često fatalne, novi tretmani i klinička ispitivanja donijeli su određenu nadu onima koji boluju od ovog stanja.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Leukodistrofija je rijetka, nasljedna bolest nervnog sistema. Ona oštećuje zaštitni omotač koji se zove mijelin, a koji okružuje nerve u mozgu i kičmenoj moždini. Bez mijelina, nervi ne mogu pravilno komunicirati, što rezultira raznim simptomima.

Iako još uvijek ne postoji lijek za ovo, postoje lijekovi i razni tretmani za kontrolu simptoma i olakšavanje života. Nova istraživanja su pokazala uspješne rezultate u liječenju ovih stanja. Zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta je uvijek uz vas, pružajući najbolju njegu vašem djetetu. Vrlo je važno ne paničariti, rano potražiti medicinski savjet i znati prave informacije.

Leukodistrofija , mijelin, bijela masa, neurološke bolesti, genetske mutacije, pedijatrijske bolesti, nervni sistem