Je li mozak vaše bebe "gladak"? Hajde da razgovaramo o lisencefaliji!

Jeste li ikada čuli za bebu rođenu sa "glatkim mozgom"? Možda ste se malo uplašili kada ste čuli ove riječi. Danas ćemo jednostavno razgovarati o tome šta je zapravo ovo stanje zvano "Lisencefalija", zašto se dešava i kako utiče na bebu. Iako je ovo pomalo komplikovana tema, objasniću je na način koji možete razumjeti.

Šta je "lisencefalija"?

Jednostavno rečeno, „lisencefalija“ znači „gladak mozak“. Ovo je vrlo rijetka i ozbiljna malformacija mozga. Razvija se dok je beba još u maternici.

Razmislite o tome, naš mozak je kao orah, zar ne? Ima mnogo nabora (girusa) i žljebova (sulci). Ovi nabori i žljebovi su veoma važni. Oni odvajaju različite dijelove mozga i povećavaju površinu mozga, što nam pomaže da razvijemo inteligenciju i sposobnost razmišljanja.

Kod bebe s lisencefalijom, ovi girusi i sulkusi se ne razvijaju pravilno u mozgu. Tada mozak izgleda vrlo glatko. Poput glatke daske. Zato se naziva "glatki mozak" .

Lisencefalija se može javiti u mnogim oblicima. Postoji više od 20 glavnih tipova. Ali najčešće se dijele u dvije glavne kategorije:

• Klasična lisencefalija (Tip 1)
• Kaldrmisane lisencefalije (tip 2 )

Iako su simptomi obje grupe donekle slični, genetske mutacije koje ih uzrokuju mogu se razlikovati.

Ponekad se „lisencefalija“ javlja sama, odnosno bez drugih simptoma. To nazivamo „izolovanom lisencefalijom“. U drugim slučajevima se može javiti zajedno s drugim stanjima („sindromima“) kao što su „Miller-Diekerov sindrom“ ili „Walker-Warburgov sindrom“.

Djeca s lisencefalijom često imaju značajna razvojna kašnjenja i mentalne poteškoće . Međutim, to se razlikuje od djeteta do djeteta, ovisno o težini stanja.

Ko dobija lisencefaliju? Koliko je česta?

Lisencefalija utiče na fetuse u razvoju . Obično se razvija između 12. i 24. sedmice trudnoće. Najčešće je uzrokovana genetskim mutacijama. Međutim, može biti uzrokovana i negenetskim uzrocima.

Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema istraživačima, samo jedna od 100.000 beba se rodi s lisencefalijom. Stoga se nemojte zbog ovoga uzbunjivati, ali vrijedi biti svjestan toga.

Koje simptome pokazuje beba sa lisencefalijom?

Simptomi lisencefalije se uveliko razlikuju. To u potpunosti zavisi od težine stanja i od toga da li je povezano s drugim medicinskim stanjima. Neka djeca se mogu normalno razvijati samo sa manjim teškoćama u učenju. Dok druga mogu imati vrlo teške simptome. Težina ovih simptoma također se uveliko razlikuje.

Stoga je veoma važno razgovarati sa svojim ljekarom o tome šta možete očekivati ​​u zavisnosti od vrste lisencefalije koju vaše dijete ima.

Neki od simptoma lisencefalije su:

• Napadi: Devet od desetoro djece s lisencefalijom razvije epilepsiju u prvoj godini života. Ovo je najčešći simptom.
• Teškoće s gutanjem (disfagija) i jedenjem: Beba može imati poteškoća sa sisanjem i gutanjem hrane.
• Kašnjenja u razvoju: Beba se možda neće razvijati kako se očekuje za njenu dob. Stvari poput osmijeha, držanja glave, okretanja i sjedenja mogu biti odgođene.
• Mentalni poremećaji i razlike u učenju: Intelektualni razvoj može biti pogođen.
• Grčevi mišića: Mogu se javiti grčevi i trzanje mišića.
• Problemi s psihomotornim funkcijama: Mogu postojati poteškoće s koordinacijom ruku i očiju, hodanjem i hvatanjem stvari.
• Neuspjeh u napredovanju: Fizički razvoj bebe može biti vrlo spor. Može se desiti da neće dobiti na težini i da će ostati mršava.
• Manja glava od normalne (mikrocefalija): Glava može biti manja od normalne za dob.
• Urođene razlike u udovima: Možete se roditi s određenim razlikama u rukama, prstima na rukama i nogama.

Zašto se javlja `lisencefalija`? Koji su uzroci?

Lisencefalija može biti uzrokovana i genetskim i negenetskim faktorima. Najčešće se razvija u maternici, između 12. i 24. sedmice trudnoće.

Jednostavno rečeno, ovi uzroci su posljedica poremećene migracije neurona vanjskog dijela bebinog mozga (neuronskih ćelija). Razmislite o tome, dio našeg mozga koji je odgovoran za svjesno kretanje i razmišljanje naziva se moždana kora. Obično ima duboke nabore (giruse) i žljebove (sulci), zar ne?

Kako se bebin mozak razvija u maternici, formiraju se nove ćelije koje kasnije postaju specijalizirane nervne ćelije i premještaju se na površinu bebinog mozga. To se naziva "migracija neurona". Na taj način se formira nekoliko slojeva ćelija. Ovi slojevi formiraju "giruse" (nabore).

Ali u slučaju lisencefalije, ove ćelije ne idu tamo gdje trebaju. Tada bebin "moždani korteks" ne formira dovoljno slojeva ćelija. Zbog toga, ti "girusi" (nabori) ili nedostaju ili su nerazvijeni.

Negenetski uzroci

Iako rijetki, negenetski uzroci također mogu doprinijeti lisencefaliji.

• Virusne infekcije kod trudnice ili nerođene bebe: Neke virusne infekcije, posebno u prva tri mjeseca trudnoće (od prve do dvanaeste sedmice), mogu uticati na fetus.
• Smanjena opskrba oksigeniranom krvlju bebinog mozga (ishemija): Ovo stanje se može pojaviti ako se količina kisika koju mozak prima smanjuje kako se beba razvija u maternici.

Genetski uzroci

Lisencefalija je najčešće uzrokovana genetskim mutacijama . Genetska mutacija je promjena u sekvenci naše DNK. Znate, naša sekvenca DNK je ono što našim ćelijama daje informacije koje su im potrebne za obavljanje njihovog posla. Dakle, ako je dio ove sekvence DNK nepotpun ili oštećen, mogu se pojaviti simptomi genetskog stanja.

Beba može naslijediti ovu genetsku promjenu od jednog ili oba roditelja. To zavisi od toga kako se genetska promjena nasljeđuje. Ali ponekad se ove genetske promjene mogu pojaviti "nasumično", bez da je iko u porodici ranije imao ovo stanje.

Naučnici su identifikovali nekoliko gena koji mogu uzrokovati lisencefaliju. Neki od njih su:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Promjena (`mutacija`) ili gubitak dijela (`delecija`) ovog gena povezan je s `izoliranom lisencefalijom`, kao i s `Miller-Diekerovim sindromom`.
• Gen `DCX`: Ovo je gen na `X` hromosomu. Kao što znate, muškarci imaju jedan `X` hromosom i jedan `Y` hromosom. Stoga je veća vjerovatnoća da će muške bebe razviti `lisencefaliju` zbog ove genetske mutacije. Budući da ženske bebe obično imaju dva `X` hromosoma, čak i ako dobiju ovo stanje, simptomi često nisu tako ozbiljni.
• Gen `ARX`: Bebe s mutacijom u ovom genu imaju `lisencefaliju` uz druge simptome. Na primjer, odsustvo dijelova mozga (`ageneza corpus callosuma`), abnormalnosti genitalija i tešku epilepsiju. Gen `ARX` se također nalazi na `X` hromosomu. Stoga su muške bebe najčešće pogođene.
• Gen `RELN`: Mutacija u ovom genu uzrokuje stanje koje se naziva `Norman-Robertsov sindrom`, koje također uključuje `lisencefaliju`.

Kako se dijagnosticira lisencefalija?

Ponekad, ljekari mogu posumnjati na lisencefaliju tokom trudnoće ako je neko u porodici već imao ovo stanje ili ako ultrazvučni pregled tokom trudnoće izazove zabrinutost. U tom slučaju, može se dijagnosticirati posebnim testovima tokom trudnoće, kao što su amniocenteza i snimanje fetalne magnetne rezonance (MRI) mozga bebe.

U suprotnom, ljekari obično dijagnosticiraju „lisencefaliju“ nakon rođenja bebe, putem fizičkog pregleda bebe i „slikovnih testova“ glave.

Pomoću ovih slikovnih testova, ljekari provjeravaju da li su „sulksi“ (žljebovi) i „girusi“ (nabori) na površini bebinog mozga odsutni ili smanjeni, te da li je „cerebralni korteks“ (moždana kora) zadebljan.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje lisencefalije?

Ako vaš ljekar posumnja na lisencefaliju, bilo na osnovu vaše porodične anamneze ili rezultata ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, on ili ona može preporučiti nekoliko posebnih testova tokom trudnoće. To uključuje:

• Testiranje fetalne DNK bez ćelija: Ovo uključuje odvajanje majčine i fetalne DNK iz uzorka majčine krvi. Ova DNK se zatim testira u laboratoriji kako bi se utvrdilo da li postoji veća vjerovatnoća za bilo kakve probleme sa hromosomima.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se obično radi tokom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće. U ovom testu, doktor koristi tanku iglu da ukloni malu količinu amnionske tekućine iz amnionske vreće koja okružuje bebu. Ovaj uzorak tekućine se zatim testira u laboratoriju. Amniocenteza može otkriti genetska stanja i mutacije koje uzrokuju stanja poput lisencefalije.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (HVS): U ovom testu, ljekar uzima uzorak tkiva koje se naziva horionske resice iz vaše posteljice. Ovaj uzorak se može uzeti ili kroz grlić maternice (transcervikalno) ili kroz trbušni zid (transabdominalno). Horionske resice su sitne izrasline nalik prstima na posteljici. One sadrže vlastiti genetski materijal bebe. Ovaj HVS test može otkriti da li beba ima hromosomsko oboljenje ili neko drugo genetsko oboljenje.

Doktori koriste slikovne testove poput ovih za dijagnosticiranje lisencefalije nakon rođenja djeteta:

• Ultrazvuk glave: Ultrazvuk je neinvazivni test snimanja koji koristi visokofrekventne zvučne talase za stvaranje slika ili video zapisa unutrašnjih organa u realnom vremenu, poput mozga.
• Kompjuterizovana tomografija glave (CT):CT skeniranje je test koji koristi računar i rendgenske snimke za stvaranje mnogih trodimenzionalnih (3D) slika dijela tijela koji se pregleda, u ovom slučaju glave i mozga vašeg djeteta.
• Magnetna rezonanca (MRI) mozga: MRI je bezbolan test koji daje vrlo jasne slike struktura i tkiva u mozgu vašeg djeteta. MRI koristi veliki magnet, radio valove i računar za stvaranje ovih detaljnih slika. Ne koristi rendgenske zrake.

Vaš ljekar može također zatražiti EEG (elektroencefalogram) test za vašu bebu. EEG mjeri i snima električne signale u mozgu vaše bebe. Tokom EEG-a, tehničar postavlja male metalne ploče (elektrode) na vlasište vaše bebe. Ove elektrode su povezane s uređajem koji ljekaru daje informacije o aktivnosti mozga vaše bebe.

Da bi potvrdili dijagnozu, ljekari koriste DNK studije, kao što su hromosomska analiza i analiza specifičnih genskih mutacija, kako bi identificirali genetsku promjenu odgovornu za lisencefaliju.

Kako se liječi lisencefalija?

U stvari, trenutno ne postoji lijek ili tretman za lisencefaliju. Umjesto toga, ljekari liječe specifične simptome svakog djeteta s lisencefalijom.

Ovi tretmani mogu zahtijevati koordinirane napore tima različitih specijalista, uključujući:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Gastroenterolozi (specijalisti za probavni sistem)
• Nutricionisti
• Respiratorni terapeuti
• Radni i fizioterapeuti

Takvi ljudi mogu biti uključeni.

Uobičajeni tretmani:

• Metode koje djeci s poteškoćama u prehrani olakšavaju unos hranjivih tvari: na primjer, hranjenje putem sonde u želudac („gastrostomska sonda“ - G-sonda) i/ili terapija govora i gutanja („terapija govora i gutanja“).
• Lijekovi protiv napadaja: Lijekovi koji se daju za kontrolu napadaja.
• Radna i fizikalna terapija za pomoć u razvoju motorike i jačanju mišića: Stvari poput vježbi koje pomažu u snazi ​​tijela i kretanju.
• Postavljanje ventrikuloperitonealnog (VP) šanta za kontrolu hidrocefalusa: Manja operacija za smanjenje nakupljanja viška tekućine u mozgu.

Ako vaše dijete ima lisencefaliju, vaš ljekar će vjerovatno preporučiti genetsko savjetovanje.Odnosi se na.

Kakva je prognoza za dijete s lisencefalijom?

Izgledi za dijete s lisencefalijom uveliko variraju ovisno o težini stanja i o tome je li povezano s drugim medicinskim stanjima . Mnoga djeca s lisencefalijom mogu ostati u ranim razvojnim fazama. To znači da možda neće moći samostalno obavljati mnoge stvari.

Međutim, neka djeca se mogu normalno razvijati s manjim razlikama u učenju, stoga ne gubite nadu.

Rane, kontinuirane terapije mogu biti veoma korisne za neku djecu. Ove terapije uključuju:

• Fizikalna terapija
• Radna terapija
• Logopedska terapija
• Terapija vida

Moguće je da su uključene i ovakve stvari.

Mnoga djeca s lisencefalijom moraju svakodnevno uzimati lijekove kako bi spriječila epilepsiju i liječila druge komplikacije.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta s lisencefalijom?

Prosječni životni vijek djeteta s lisencefalijom je relativno kratak. Većina djece umire prije 10. godine života. Glavni uzroci smrti među osobama s lisencefalijom su aspiracija i respiratorne bolesti .

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima `Lisencefaliju`? / Kako da se brinem o svojoj bebi?

Najvažnije je zapamtiti da ne postoji dvoje djece s lisencefalijom koja su pogođena na isti način. Niko ne može tačno predvidjeti kako će vaše dijete biti pogođeno. Najbolja stvar koju možete učiniti da se pripremite za budućnost jeste da razgovarate s ljekarima koji su specijalizirani za istraživanje i liječenje lisencefalije.

Da biste se brinuli o svom djetetu s lisencefalijom, tačno slijedite upute ljekara:

• Dajte sve lijekove kako je propisano.
• Precizno provodite razvojne procjene i terapije.
• Obavezno prisustvujte svim kontrolnim ljekarskim pregledima.

Lisencefalija može uzrokovati kognitivne, neurološke i/ili psihomotorne probleme. Mnoga djeca s lisencefalijom imaju razvojna kašnjenja i mogu zahtijevati pomoć pri svakodnevnim aktivnostima tokom cijelog života.

Medicinski tim vašeg djeteta može odgovoriti na vaša pitanja i ponuditi vam podršku. Možda će vam također moći reći o grupi za podršku koja je dostupna u vašem području ili online.

Može li se lisencefalija spriječiti?

Nažalost, većina slučajeva lisencefalije se ne može spriječiti. Ako planirate imati dijete,Razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju. To će vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete ima genetsko stanje poput lisencefalije ili stanje koje može biti uzrokovano naslijeđenom genetskom mutacijom.

Kada trebam posjetiti ljekara zbog lisencefalije?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana lisencefalija, trebalo bi redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim kako bi se utvrdilo da li liječenje pravilno funkcionira i kako napreduje njegov razvoj.

Razumijevanje dijagnoze lisencefalije kod vašeg djeteta može biti težak zadatak. Vaš medicinski tim će vam pružiti solidan plan liječenja koji je specifičan za simptome vašeg djeteta. Najvažnije je osigurati da vaše dijete dobije ljubav i podršku koja mu je potrebna tokom cijelog života i da budete svjesni svih novih simptoma koji se mogu pojaviti.

Koju poruku želimo prenijeti iz ove priče?

Lisencefalija je rijetko i složeno stanje koje se javlja tokom razvoja bebinog mozga. U ovom stanju, normalni nabori i žljebovi (girusi i sulkusi) u mozgu se ne formiraju pravilno, što rezultira "glatkim" izgledom.

• Ovo može biti uzrokovano genetskim faktorima, kao i, rijetko, negenetskim faktorima .
• Simptomi se mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta. Epilepsija, zaostaci u razvoju i poteškoće s hranjenjem su česti.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani i terapije za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života djeteta .
• Najvažnije je prepoznati to u najranijoj fazi, djelovati po savjetu ljekara i pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna .
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom. Također može biti od velike pomoći pridružiti se grupama podrške s drugim roditeljima ovakve djece i podijeliti iskustva.

Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, terapeuti i mnogi drugi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Lisencefalija, meki mozak, malformacije mozga, fetalni razvoj, genetske mutacije, zaostajanje u razvoju, epilepsija