Želite li saznati više o Marfanovom sindromu? Hajde da razgovaramo!

Jeste li ikada primijetili da su neki ljudi mnogo viši od drugih, da im udovi, prsti itd. izgledaju duži nego što je normalno? Ili imaju neobičan oblik grudnog koša ili imaju problema s vidom? Ponekad, uz ove simptome, mogu postojati i neki problemi sa srcem i očima. To je Marfanov sindrom. Ovo je genetsko stanje. Ne brinite, hajde da o ovome razgovaramo detaljnije.

Šta je Marfanov sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, Marfanov sindrom je genetsko stanje koje utiče na vezivno tkivo u našem tijelu. Sada se možda pitate šta je vezivno tkivo. Razmislite o tome, vezivno tkivo je posebna vrsta tkiva koja povezuje različite dijelove našeg tijela, poput kože, kostiju, krvnih sudova i srčanih zalistaka, te im pomaže da steknu snagu i fleksibilnost.

Kod osobe sa Marfanovim sindromom, ovo vezivno tkivo je malo slabo i previše elastično . Izgleda kao gumica, ali ima manju čvrstoću. Zbog toga ovo stanje može uticati na različite sisteme u tijelu. Uglavnom može uticati na srce, krvne sudove, oči, kosti i zglobove .

Doktori ovo nazivaju genetskim stanjem sa "varijabilnom ekspresijom". To znači da neće svi sa bolešću imati iste simptome. Neki ljudi će imati vrlo malo simptoma, dok će drugi imati nekoliko više. A vrijeme potrebno da se simptomi pojave može varirati od osobe do osobe.

Marfanov sindrom je stanje koje je prisutno pri rođenju . Međutim, ponekad simptomi postanu očigledni, a dijagnoza se može postaviti u mladoj ili starijoj dobi. To je jedan od najčešćih nasljednih poremećaja vezivnog tkiva. Pogađa otprilike jednu od 3.000 do 5.000 osoba.

Koji bi mogli biti simptomi ovoga?

Marfanov sindrom ima dvije glavne karakteristike. Jedna je aneurizma korijena aorte (aneurizma korijena aorte) . To je izbočenje ili proširenje glavnog krvnog suda koji prenosi krv iz našeg srca u tijelo (aorta). Druga je dislocirano očno sočivo (ektopija lentis) .

Ove dvije glavne karakteristike mogu uzrokovati da osjetite simptome poput:

• Palpitacije srca su osjećaj ubrzanog rada srca i lupanja u grudima.
• Osjećaj kako vam srce kuca glasno i ubrzano.
• Bol u oku.
• Otežano disanje.
• Promjene vida; na primjer, astigmatizam i ekstremna kratkovidnost.

Ali, budući da Marfanov sindrom može utjecati na druge dijelove tijela, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Na primjer, fizički simptomi mogu uključivati:

• Lice može izgledati blago izduženo i usko.
• Ruke, noge i prsti izgledaju mnogo duže u poređenju s drugim dijelovima tijela.
• Zbijeni zubi su zubi koji su zbijeni jedan na drugi i izgledaju kao da su naslagani jedan na drugom.
• Skolioza.
• Ravna stopala.
• Slabost i lako iščašenje zglobova.
• Strije se pojavljuju na koži čak i ako se tjelesna težina značajno ne mijenja.
• Utonuli sanduk (pectus excavatum) ili istureni sanduk (pectus carinatum).
• Visok, vitke građe.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Marfanov sindrom može uzrokovati razne komplikacije koje utiču na vaše srce, oči i pluća.

Kardiovaskularne komplikacije su najčešće komplikacije Marfanovog sindroma. One mogu uključivati:

• Disekcija aorte: Ovo je pukotina u unutrašnjem sloju zida vaše aorte. Ovo je hitno stanje.
• Bolest srčanih zalistaka: Marfanov sindrom može uzrokovati slabljenje i fleksibilnost tkiva u srčanim zaliscima.
• Uvećano srce: Vremenom, vaš srčani mišić može postati uvećan i slab.
• Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija): Ovo stanje je često povezano s prolapsom mitralne valvule.
• Aneurizme mozga: Ispupčenje slabe tačke u krvnom sudu u ili oko mozga.

Komplikacije oka mogu uključivati:

• Katarakta.
• Stanje glaukoma.
• Odvajanje mrežnjače.

Promjene u plućnom tkivu povezane s Marfanovim sindromom mogu povećati rizik od:

• Astma.
• Bronhitis.
• Hronična opstruktivna bolest pluća (KOPB).
• Kolaps pluća / pneumotoraks.
• Emfizem.
• Upala pluća.

Šta uzrokuje Marfanov sindrom?

Ovo je uzrokovano genetskom varijantom . Konkretno, promjenom u genu – genu FBN1 – koji govori našim ćelijama da proizvode protein koji se zove fibrilin . Ovaj fibrilin je glavna komponenta elastičnih vlakana u našem vezivnom tkivu.

U većini slučajeva, Marfanov sindrom je stanje koje se nasljeđuje od jednog od roditelja . Ovo je autosomno dominantno nasljeđivanje.Bolest koja se nasljeđuje. To jest, stanje može biti uzrokovano nasljeđivanjem gena od jednog roditelja. Osoba sa Marfanovim sindromom ima 50% šanse da prenese bolest na svako od svoje djece.

Međutim, u oko 25% slučajeva, ovo stanje se može javiti zbog nove genetske promjene (za koju se ne može utvrditi uzrok), bez ikakve porodične anamneze.

Kako ljekari dijagnosticiraju Marfanov sindrom?

Budući da Marfanov sindrom utiče na mnoga različita tkiva u tijelu, možda će vam trebati pomoć tima specijalista za dijagnosticiranje stanja i razvoj plana liječenja.

Prvo, doktori rade sljedeće:

• Pitajte o vašoj medicinskoj historiji.
• Fizički pregled će biti obavljen kako bi se utvrdilo da li postoje tipični simptomi bolesti.
• Pitanje o vašim simptomima.
• Pitajte da li je neko u porodici imao zdravstvenih problema povezanih sa Marfanovim sindromom.

Doktori obično koriste skup kriterija koji se naziva "Ghentova nozologija" za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma. Sljedeći testovi mogu se preporučiti za potvrdu dijagnoze ili isključivanje drugih sličnih stanja:

• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija - CT skeniranje).
• Rendgenski snimak grudnog koša.
• EKG test `(Elektrokardiogram - EKG)`.
• Ehokardiogram.
• MRI skeniranje (magnetna rezonanca - MRI)

Genetski test (ovo je test krvi) može tražiti promjene u genu FBN1, koji je često odgovoran za Marfanov sindrom. Međutim, rezultati ovih genetskih testova nisu uvijek jasni. Ovaj test također može tražiti druga genetska stanja koja uzrokuju slične simptome, kao što je Loeys-Dietzov sindrom.

Kako se liječi Marfanov sindrom?

Ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Međutim, postoji niz tretmana i metoda koje vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i sprječavanju komplikacija. To uključuje:

• Lijekovi.
• Rutinsko medicinsko praćenje.
• Smjernice za fizičku aktivnost.
• Hirurgija.

Potreban vam je plan liječenja koji je specifičan za vaše zdravstvene probleme.

Lijekovi

Neki lijekovi mogu pomoći u sprječavanju ili kontroli komplikacija:

• Beta-blokatori: Ovi lijekovi sprječavaju ili usporavaju širenje velikih arterija. Ljekari preporučuju da se ovaj tretman započne što je ranije moguće kod osoba sa Marfanovim sindromom. Ako ih ne možete uzimati zbog stanja poput astme ili zbog nuspojava, vaš ljekar vam može dati blokator kalcijumskih kanala .
• Blokatori receptora angiotenzina II (ARB):Ovi lijekovi također mogu pomoći u usporavanju brzine širenja debelog crijeva.

Ako se podvrgnete operaciji srčanog zaliska zbog Marfanovog sindroma, morat ćete uzimati antikoagulantne lijekove do kraja života.

Stalni medicinski nadzor

Trebali biste redovno obavljati ljekarske preglede zbog sljedećih stvari:

• Srce i krvni sudovi – posebno veličina vaše velike dijafragme.
• Oči.
• Skeletni sistem.

Na ovaj način, vaš medicinski tim može pratiti promjene i rano prepoznati sve potencijalne komplikacije. Reći će vam koliko često trebate dolaziti na ove testove.

Ovo praćenje obično uključuje slikovne testove kao što su:

• CT skeniranje.
• Ehokardiogrami.
• MRI skeniranje.

Smjernice za fizičku aktivnost

Naporna, intenzivna fizička aktivnost može vršiti pritisak na dijafragmu i druga vezivna tkiva pogođena Marfanovim sindromom. Stoga biste trebali sarađivati ​​s fizioterapeutom kako biste pronašli sigurne vježbe i sportove koji su pravi za vas.

Doktori obično preporučuju vježbanje niskog do umjerenog intenziteta, ali ako ste imali operaciju mitralne valvule ili korijena valvule, možda ćete morati vježbati još nižim intenzitetom.

Općenito, trebali biste izbjegavati stvari poput:

• Aktivnosti koje uključuju zadržavanje daha i snažno naprezanje (Valsalvin manevar).
• Kontaktni sportovi.
• Vježbajte do iznemoglosti.
• Vježbe koje uključuju dugotrajno zadržavanje jednog položaja, poput planka i sjedenja uz zid, nazivaju se izometrijske vježbe.

Operacija srca

Glavni ciljevi operacije srca kod Marfanovog sindroma su sprječavanje širenja ili rupture aortnog zaliska i liječenje problema sa zalistkom. Vi i vaš medicinski tim ćete zajedno odlučiti da li vam je potrebna operacija, nakon što razmotrite nekoliko faktora.

Ovo su najčešće operacije i postupci koji se izvode za Marfanov sindrom:

• Popravak ili zamjena aortnog zaliska.
• Popravak aneurizme uzlazne aorte.
• Popravak ili zamjena mitralne valvule.
• Torakalna endovaskularna popravka aorte.

Ako vam je potrebna operacija, pokušajte odabrati veliku bolnicu koja ima iskustva s vrstom operacije koju imate. Vaš hirurški tim bi također trebao dobro razumjeti Marfanov sindrom.

Šta možete očekivati ​​ako živite sa Marfanovim sindromom?

Ako imate Marfanov sindrom, morat ćete redovno posjećivati ​​ljekarske preglede i biti svjesni svog tijela. Marfanov sindrom ne utiče na sve na isti način, tako da će vaše iskustvo s ovim stanjem biti jedinstveno. Vaš medicinski tim će vam pomoći da se prilagodite promjenama u vašem stanju.

Zapamtite, niste sami. Medicinski tim je uvijek uz vas.

Zbog povećanog znanja o Marfanovom sindromu i poboljšanih medicinskih tretmana, ljudi s Marfanovim sindromom sada žive duže nego prije 1970-ih. Očekivani životni vijek osobe s Marfanovim sindromom sada je gotovo isti kao i životni vijek osobe bez ovog stanja. Međutim, očekivani životni vijek muškaraca je znatno kraći od životnog vijeka žena.

Kardiovaskularne bolesti ostaju vodeći uzrok smrti kod Marfanovog sindroma. To se posebno odnosi na iznenadne smrti koje se javljaju kada bolest nije prepoznata. Rizik je također veći kod onih kojima se dijagnoza postavi kasno.

Marfanov sindrom i mentalno zdravlje

Postoji nekoliko stvari koje mogu uticati na vaše mentalno zdravlje i kvalitet života kada živite sa Marfanovim sindromom. Na primjer:

• Marfanov sindrom je hronično stanje i zahtijeva doživotno liječenje.
• Kako ovo stanje utiče na vaš izgled.
• Hronični bol i umor.
• Ograničenja fizičke aktivnosti (ona često utiču i na društvene odnose).
• Pritisak planiranja porodice.

Zbog toga možete biti izloženi većem riziku od stvari poput:

• Anksioznost.
• Depresija.
• Doživljavanje maltretiranja od strane drugih.
• Socijalna izolacija.

Njegovatelji i članovi porodice osoba sa Marfanovim sindromom također su u riziku od razvoja ovih problema mentalnog zdravlja.

Vaše mentalno zdravlje je jednako važno kao i vaše fizičko zdravlje.

Ako osjećate stres zbog Marfanovog sindroma, ne zaboravite potražiti pomoć stručnjaka za mentalno zdravlje, poput psihologa . Možda će vam biti korisno i pridružiti se grupi za podršku.

Život sa Marfanovim sindromom može se činiti kao vrtlog pregleda, tretmana i promjena načina života. Ali svaki test i svaki pregled vam pomažu da izbjegnete komplikacije Marfanovog sindroma i živite što zdravijim životom. Vaš medicinski tim je uz vas kroz sve to. Zatražite njihovu podršku i smjernice. Ako osjećate da ste preopterećeni svim ovim, potražite pomoć stručnjaka za mentalno zdravlje.

Najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za ponijeti)

U redu, pogledajmo neke od ključnih tačaka koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Marfanov sindrom je genetsko stanje., utiče na vezivno tkivo našeg tijela.
• Ovo može uticati na različita područja poput srca, očiju i kostiju. Veoma je važno redovno obavljati ljekarske preglede .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija.
• Tačno slijedite upute svog ljekara. Uzimajte lijekove na vrijeme i uradite testove koje vam je ljekar propisao.
• Trebali biste biti vrlo oprezni prilikom obavljanja fizičkih aktivnosti. Pitajte svog ljekara ili fizioterapeuta koje su vježbe prikladne za vas.
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju. Ne ustručavajte se potražiti pomoć ako vam je potrebna.
• Niste sami, imate medicinski tim, porodicu i prijatelje koji će vam pomoći.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno pitajte svog ljekara.

Marfanov sindrom, genetska bolest, vezivno tkivo, bolesti srca, kosti, oči, fibrilin