Da li vaše dijete ima rijedak problem u razvoju mozga? (Miller-Diekerov sindrom)

Danas ćemo razgovarati o vrlo rijetkoj i osjetljivoj temi za roditelje. Riječ je o stanju koje se naziva Miller-Diekerov sindrom. Ovo je genetsko stanje koje utiče na razvoj mozga vaše bebe. Možda ranije niste čuli za ovo ime, ali biti svjestan ovih stanja može biti vrlo važno, posebno za nove roditelje.

Šta je Miller-Diekerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Miller-Deckerov sindrom je rijetko genetsko stanje kod kojeg je vanjski dio mozga vašeg djeteta, nazvan moždana kora , gladak. Normalno, u zdravom mozgu, ovaj dio ima mnogo složenih nabora, bora i žljebova. Poput oraha. Ali kod djece s ovim stanjem, ti nabori i žljebovi se ne formiraju pravilno.

Dijete s ovim stanjem može pokazivati ​​neke fizičke simptome pri rođenju. U suprotnom, ozbiljni razvojni i neurološki problemi počinju se pojavljivati ​​oko 6 mjeseci starosti. Najčešće je to uzrokovano slučajnom promjenom hromozoma. Međutim, u nekim slučajevima ovo stanje može biti uzrokovano i genskom mutacijom naslijeđenom od roditelja.

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Miller-Deckerov sindrom. To je stanje koje ograničava život, a većina djece umire prije druge godine života.

Ovo stanje su prvi put opisala dva doktora 1960-ih, James Q. Miller i H. Dieker. Zato se naziva "Miller-Diekerov sindrom".

Koji su drugi nazivi za ovo?

Vaš ljekar može koristiti medicinski naziv lisencefalija za Miller-Deckerov sindrom. Lisencefalija znači "gladak mozak". Možete čuti i ove nazive:

• Klasični sindrom lisencefalije
• MDS
• Miller-Diekerov sindrom lisencefalije

Koliko je ovo stanje često?

Miller-Deckerov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jedno od 100.000 novorođenčadi. To znači da je čak i u Šri Lanki vrlo rijetko pronaći dijete s ovim stanjem.

Šta je razlog za to?

Djeca s Miller-Deckerovim sindromom imaju nedostajući dio hromosoma 17.Postoje. To znači da su izgubili jedan ili više gena. Zamislite to kao da imamo male knjižice s uputama u našim tijelima, koje nazivamo hromosomima. Unutar ovih hromosoma nalaze se geni, koji su kodovi koji kontroliraju sve u našim tijelima. Dakle, ovaj gubitak gena često se događa nasumično, odnosno bez ikakvog vidljivog razloga. Ovaj gubitak gena može se dogoditi u spermi, u jajnoj ćeliji ili tokom razvoja bebe nakon začeća u maternici.

U mnogim porodicama, kada se rodi dijete s ovim stanjem, niko u porodici ranije nije imao bolest. To znači da ne postoji porodična historija bolesti.

Međutim, ponekad, u otprilike jednoj od 10 porodica , jedan od roditelja ima blago izmijenjen gen na hromosomu 17, što znači da je raspoređen pogrešnim redoslijedom. Doktori to nazivaju uravnoteženom translokacijom . Budući da su svi geni na ovom hromosomu prisutni, što znači da nijedan gen ne nedostaje, ni majka ni otac neće pokazivati ​​simptome Miller-Deckerovog sindroma. Međutim, kada roditelj s ovom vrstom 'translokacije' ima dijete, dijete može izgubiti dijelove gena zbog poremećenog rasporeda.

Nedostatak ovog gena utiče na način na koji se mozak razvija dok je beba još u maternici. Kao što je ranije spomenuto, vanjski dio mozga (moždana kora) nema odgovarajuće nabore i žljebove, te taj dio postaje gladak.

Koji su simptomi?

Miller-Deckerov sindrom utiče i na fizički i na mentalni razvoj djeteta. Ozbiljnost simptoma zavisi od toga koliko je djetetov mozak nezreo.

Dijete može osjetiti simptome kao što su:

• Otežano disanje
• Kašnjenje u razvoju - To znači kašnjenje u obavljanju stvari koje su primjerene nečijem uzrastu.
• Otežano gutanje (disfagija)
• Problemi s hranjenjem
• Nizak mišićni tonus (hipotonija) - To znači da su mišići u tijelu slabi i mlohavi.
• Ukočenost ili spastičnost mišića
• Napadi - Stanje koje uzrokuje česte napade.
• Spori fizički razvoj

Karakteristike koje se mogu vidjeti u izgledu djeteta

Djeca sa Miller-Deckerovim sindromom često imaju manje glave od normalnih. To se naziva mikrocefalija . Također mogu imati neke karakteristične crte lica:

• Uši su postavljene niže nego što je normalno i mogu imati neobičan oblik.
• Čelo je istureno naprijed.
• Nos je mali i može biti podignut.
• Središnji dio lica izgleda kao da je utonuo (hipoplazija srednjeg dijela lica) .
• Gornja usna može postati šira, a donja vilica može postati manja.

Koje su moguće komplikacije?

Neka djeca mogu imati i druge komplikacije pri rođenju. Na primjer:

• Kongenitalne srčane mane - srčane mane koje su prisutne pri rođenju.
• Prsti mogu biti krivi ili savijeni (klinodaktilija) .
• Problemi s bubrezima.
• Neki od abdominalnih organa mogu se nalaziti izvan abdomena (omfalokela) .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Neki testovi koji se rade tokom trudnoće, poput ultrazvuka , mogu pomoći vašem ljekaru da utvrdi da li vaša beba ima abnormalan razvoj mozga ili druge znakove sindroma. Ako se na to sumnja, vaš ljekar može preporučiti genetsku amniocentezu ili biopsiju horionskih resica (CVS) . Ovi testovi mogu potvrditi da li vaša beba ima genetske promjene povezane s Miller-Deckerovim sindromom.

Nakon što se beba rodi, vi ili vaš ljekar možete primijetiti neke od specifičnih crta lica spomenutih ranije. Ili, beba može početi imati napade . Često ove bebe ne pređu razvojne prekretnice od tri do pet mjeseci - kao što su sjedenje i prevrtanje.

Koji su tretmani za ovo?

Kao što smo ranije spomenuli, nažalost ne postoji lijek za Miller-Deckerov sindrom . Ovo je stanje koje ograničava život. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma poput napadaja i na to da se dijete osjeća što ugodnije. Zbog otežanog gutanja, neka djeca će možda morati biti hranjena putem sonde (hranjenje preko sonde / enteralna prehrana) .

Šta možete učiniti ako vaše dijete ima ovo stanje?

Briga i odgoj djeteta s ozbiljnom bolešću koja ograničava život, poput ove , zaista je izuzetno izazovan zadatak . Možete iskusiti veliku anksioznost, stres, pa čak i depresiju . Stoga je vrlo važno brinuti se o svom fizičkom i mentalnom zdravlju dok brinete o svom djetetu.

Pomoć možete dobiti od stvari kao što su:

• Pronađite usluge podrške koje su vašem djetetu potrebne, kao što su rehabilitacijske usluge, kućna zdravstvena njega i pomoćni uređaji.
• Pridružite se grupi za podršku s roditeljima ovakve djece. To će vam pomoći da se osjećate manje usamljeno i možete učiti iz iskustava drugih.
• Saznajte više o stanju vašeg djeteta i svim simptomima specifičnim za njega.
• Odvojite vrijeme za sebe . Napravite pauzu, radite nešto što volite.
• Pronađite zdrave načine za smanjenje stresa. To može biti nešto poput šetnje s prijateljem ili započinjanja novog hobija.
• Razgovarajte sa stručnjakom za mentalno zdravlje . To će vam pružiti veliko olakšanje.
• Ako je potrebno, koristite lijekove poput antidepresiva koje preporučuje ljekar.

Može li se Miller-Deckerov sindrom spriječiti?

Usput, to znači da zaista ne postoji način da se spriječi Miller-Deckerov sindrom, koji se javlja iznenada bez ikakvog vidljivog razloga.

Međutim, ako imate dijete s ovim stanjem, može se uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li vi ili vaš partner imate prethodno spomenutu 'balansiranu translokaciju' na hromosomu 17. Kada roditelj s takvom 'translokacijom' ima još jedno dijete, obično postoji otprilike jedna od tri šanse da će i to dijete imati Miller-Deckerov sindrom.

Stoga je vrlo važno da se vi i vaš partner sastanete s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o ovom riziku i vašim mogućnostima.

Kakva je budućnost djeteta s ovim stanjem?

Zaista je tužno reći ovo. Očekivani životni vijek djece sa Miller-Deckerovim sindromom je obično vrlo kratak . Mnoga djeca imaju teške napade koji mogu biti opasni po život. Ili, zbog slabih mišića grla, mogu se javiti stanja poput 'aspiracijske pneumonije' , gdje hrana i piće dospijevaju u pluća. Ovo je vrlo opasno.

Većina djece umire do druge godine života. Neka djeca mogu doživjeti i 10 godina. Međutim, preživljavanje do tinejdžerskih godina je vrlo rijetko.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Kašnjenje u razvoju - ako ne radite stvari koje su primjerene vašem uzrastu.
• Ako imate poteškoća s disanjem, jedenjem ili gutanjem.
• Ako imate česte napade .
• Ako se čini da je fizički razvoj spor.
• Ako primijetite neobične crte lica ili fizičke karakteristike .

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada saznate da vaše dijete ima Miller-Deekerov sindrom, možete postaviti ljekaru pitanja poput:

• Šta uzrokuje razvoj Miller-Deckerovog sindroma kod mog djeteta?
• Koji tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Šta mogu učiniti da pomognem svom djetetu kod kuće?
• Trebamo li moj partner i ja podvrgnuti se genetskom testiranju?
• Na koje druge komplikacije bih trebao/trebala obratiti pažnju?

Konačno, zapamtite

Kada vaše dijete ima ozbiljnu, po život opasnu bolest poput ove, važno je potražiti pomoć od specijalista i zdravstvenih radnika koji su dobro upoznati s bolešću. Vaš ljekar može pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da se osjeća što ugodnije. Također vas može povezati s resursima i službama podrške koje mogu pomoći vašoj porodici da prebrodi ovo teško vrijeme.

Koliko god je to moguće, uživajte u vremenu koje vaša porodica provodi zajedno. Budite puni ljubavi i podrške jedni drugima. Pokušajte sakupiti lijepe uspomene koje nikada nećete zaboraviti. Ne pokušavajte sami proći kroz ovo putovanje, postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći.

Miller -Diekerov sindrom, lisencefalija, razvoj mozga, genetske bolesti, hromosom 17, zdravlje djece, razvojna kašnjenja