Da li vam je ikada doktor propisao lijek, ali on nije djelovao kod vas, iako je djelovao kod vašeg prijatelja? Ili ste ikada imali nuspojave koje samo vi dobijate od određenih lijekova, a kod drugih ne? Možda ste se pitali: "Zašto ovaj lijek ne djeluje kod mene?" Jeste li ikada pomislili da bi razlog za to mogli biti vaši geni? Zar nije nevjerovatno? Da, ovi sićušni geni u našim tijelima mogu potpuno promijeniti način na koji lijek koji uzimamo djeluje. Danas govorimo o jednoj od najnovijih i najvažnijih oblasti medicine. To je farmakogenomika.
Jednostavno rečeno, šta je farmakogenomika?
Ova riječ je malo duga i djeluje teško, zar ne? Ali hajde da je razložimo. Onda je vrlo lako. Sastavljena je od dvije riječi spojene zajedno.
1. Farmakologija: Ovo se odnosi na proučavanje medicine . To jest, kako se lijek koristi, šta radi tijelu i kakvi su njegovi efekti.
2. Genomika: Ovo se odnosi na proučavanje gena i njihove funkcije .
Dakle, kada se ova dva faktora spoje, farmakogenomika je nauka koja proučava kako naši geni reaguju na lijekove koje uzimamo. Jednostavno rečeno, radi se o otkrivanju koliko će dobro lijek koji vam se daje djelovati ili da li može izazvati nuspojave, na osnovu vašeg genetskog sastava.
Ovo pripada novoj oblasti medicine pod nazivom "Precizna medicina". To znači "specifična medicina". Umjesto da se svima daje isti lijek, uzima se u obzir faktori poput vaših gena, vašeg načina života i okruženja u kojem živite, te se bira tretman koji je posebno prilagođen vama . Zamislite to kao da odete u prodavnicu i kupite haljinu iste veličine za sve, umjesto da odete kod krojača i sašijete haljinu po vlastitim mjerama. Ovo je isto.
Trenutno se ova metoda koristi samo za ograničen broj bolesti i lijekova. Na primjer, ova tehnologija se koristi za HIV, neke vrste raka, depresiju i neke lijekove za srčane bolesti. Ali ovo područje se vrlo brzo razvija. Istraživači vjeruju da će farmakogenomika u kratkom vremenu pomoći ljekarima da odaberu najprikladnije lijekove čak i za najčešće bolesti.
Kako naši geni utiču na lijekove?
Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo pogledati šta geni rade u našim tijelima. Zamislite naše gene kao kompletan priručnik za izgradnju i funkcionisanje naših tijela. Ćelije u našim tijelima funkcionišu prema uputstvima u ovom priručniku.
Glavna stvar koju treba uraditi s ovim uputama su enzimi.Stvaranje proteinskih molekula zvanih enzimi. Enzimi su poput malih radnika u našim tijelima. Ovi radnici imaju hiljade poslova. Jedan od najvažnijih od ovih poslova je razgradnja ili metaboliziranje lijekova koje uzimamo.
Zamislite da uzmete tabletu. Ona ne djeluje direktno na bolest. Ta tableta prvo mora stići u fabrike unutar naših tijela (na primjer, jetru), gdje je radnici tamo (tj. enzimi) razgrađuju, usitnjavaju i čine je upotrebljivom za tijelo.
A sada zamislite šta se dešava ako ovi enzimi ne rade ispravno zbog genetskih varijacija kod nekih ljudi?
- Ako enzimi djeluju prebrzo: Lijek koji uzimate, prije nego što se apsorbira i djeluje na bolest, vrlo brzo se razgrađuje i izlučuje iz tijela. Tada vam normalna doza nije dovoljna. Osjećat ćete se kao da lijek ne djeluje.
- Ako enzimi djeluju prebrzo: Lijek koji uzimate se prebrzo razgrađuje u vašem tijelu. Zatim se lijek nakuplja u vašem tijelu u visokoj koncentraciji. To može uzrokovati predoziranje čak i normalnom dozom i ozbiljne nuspojave .
- Ako enzim uopšte ne djeluje: Ponekad, zbog genetske mutacije, tijelo može prestati proizvoditi dotični enzim. Tada lijek možda uopšte neće djelovati na vas.
Tako čak i male promjene u našim genima mogu imati veliki utjecaj na lijekove koje uzimamo.
Koji se test koristi za otkrivanje ovih genetskih promjena?
Ovo nazivamo farmakogenomskim testom . Ovo je ujedno i genetski test. On pregleda vašu DNK i traži sve promjene u jednom ili više specifičnih gena koji utiču na način razgradnje lijeka.
Ovaj test obično koristi uzorak krvi ili bris s bukalne sluznice . Vrlo je jednostavno. Vaš ljekar šalje ovaj uzorak u laboratoriju. Tehničari tamo provjeravaju vašu DNK na promjene u relevantnim genima.
Vaš ljekar će odlučiti koje gene treba testirati na osnovu vašeg zdravstvenog stanja i vrste lijeka koji vam planira dati.
U kojim situacijama je potreban farmakogenomski test?
Ovaj test se trenutno ne izvodi za svaku bolest ili svaki lijek. Međutim, vaš ljekar može preporučiti ovaj test pri liječenju određenih specifičnih stanja. Pogledajmo neke primjere. Da biste jasnije razumjeli ove informacije, pogledajte tabelu ispod.
| Zdravstveno stanje | Relevantni gen/enzim | Uticaj i jednostavno objašnjenje |
|---|---|---|
| Visok holesterol | Gen SLCO1B1 | Osobe s određenim varijantama ovog gena mogu osjetiti jake bolove u mišićima i slabost prilikom uzimanja statina (npr. simvastatin, atorvastatin) za snižavanje holesterola. Ako se ovo otkrije rano tokom testa , vaš ljekar će vam možda moći propisati drugi lijek. |
| Depresija | Geni CYP2D6 i CYP2C19 | Ove genske varijacije mijenjaju brzinu kojom se neki antidepresivi razgrađuju u tijelu. Kod nekih, lijek djeluje vrlo dobro. Kod drugih uzrokuje više nuspojava. Ovaj test može pomoći u odabiru najefikasnijeg lijeka s najmanje nuspojava . |
| Rakovi | Različiti geni (npr. HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Sprečavanje stvaranja krvnih ugrušaka | CYP2C19 gen i drugi | Lijek za razrjeđivanje krvi, varfarin, treba davati u vrlo niskim dozama kod osoba s određenim genetskim varijantama. Također, lijek klopidogrel (Plavix®) možda uopće neće djelovati kod nekih osoba zbog varijacije enzima CYP2C19. |
| HIV infekcija | HLA-B i CYP2B6 geni | Osobe sa specifičnom varijantom HLA-B gena mogu imati tešku kožnu reakciju ako im se da lijek Abakavir. Stoga je ovaj test obavezan prije davanja ovog lijeka. |
| Problemi s imunološkim sistemom | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Nakon transplantacije organa, kao što je transplantacija bubrega, efikasnost imunosupresivnih lijekova (npr. azatioprin, takrolimus) zavisi od ovih gena. Promjene u ovim genima također mogu povećati rizik da tijelo odbaci transplantirani organ . |
Koje su prednosti ove metode?
Kako se područje farmakogenomike bude razvijalo, imat ćemo velike koristi.
- Sigurniji tretmani: Doktori mogu identificirati lijekove koji mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave ili predoziranje kod nekih ljudi, tako da mogu izbjegavati te lijekove i dati vam najsigurniji lijek .
- Efikasnost i smanjenje troškova liječenja: Zamislite da morate promijeniti 3-4 lijeka za neku bolest i konačno pronaći pravi lijek. Do tada, vaše vrijeme, novac i trud se troše uzalud. I patite dok se bolest ne poboljša. Ali ako ovaj test može izliječiti bolest prvim datim lijekom , koliko bi to bilo sjajno?
- Ciljani razvoj lijekova: Neke bolesti su uzrokovane promjenama u određenom genu. Tako istraživači mogu razviti nove lijekove koji direktno ciljaju promjene u tom genu . Ovo je veoma važno u liječenju bolesti poput raka.
Ali i ovo ima svoje granice...
Bez obzira koliko je ova metoda dobra, ona ne rješava sve. Prilikom odabira lijeka, ljekar ne razmišlja samo o genima. Postoje mnogi drugi faktori koje treba uzeti u obzir.
Važno je da su vaši geni samo dio priče. Postoje mnoge druge stvari koje utiču na to kako lijek djeluje.
Ljekar bi također trebao obratiti pažnju na druge faktore kao što su:
- Drugi lijekovi koje trenutno uzimate: Lijek koji uzimate za jedno stanje, a drugi za drugo stanje, može uticati na vaše tijelo na način koji uzrokuje njegovu razgradnju.
- Druga medicinska stanja koja imate: Na primjer, ako imate problema s jetrom ili bubrezima, to može utjecati na način na koji se lijek eliminira iz tijela.
- Vaš način života: Ono što jedete i pijete, da li vježbate ili ne, pa čak i stvari poput pušenja i konzumiranja alkohola mogu utjecati na to koliko dobro se vaši lijekovi razgrađuju.
Osim toga, postoji i nekoliko drugih izazova:
- Cijena: Iako cijena ovih genetskih testova postepeno opada, oni i dalje mogu biti preskupi za neke ljude.
- Nepristupačnost: Objekti za provođenje ovih testova još nisu dostupni svugdje u Šri Lanki. Dostupni su samo na nekoliko ograničenih mjesta.
Međutim, ovo područje "precizne medicine" se razvija vrlo brzo. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom . Pitajte ga ili nju da li postoji ikakva korist od ove vrste testa za vaše stanje.
Poruka za ponijeti kući
- Farmakogenomika je jednostavno proučavanje kako vaši geni utiču na lijekove koje uzimate.
- Pomoću ove metode, vaš ljekar može odabrati najsigurniji i najefikasniji lijek za vas.
- Ovo je još uvijek područje u razvoju. Trenutno se koristi za liječenje nekoliko specifičnih bolesti, poput HIV-a, raka i depresije.
- Nisu samo vaši geni ti koji određuju hoće li lijek djelovati na vas. Vaš način života, drugi lijekovi koje uzimate i druga medicinska stanja također igraju ulogu.
- Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, najbolja i najprikladnija osoba za razgovor je vaš ljekar.










💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment