Jeste li upoznati sa Sandhoffovom bolešću? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za jednu vrlo čudnu i rijetku bolest? Ponekad se bebe rode zdrave, ali nakon nekoliko mjeseci razviju neke promjene u svom razvoju. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo ozbiljnoj genetskoj bolesti koja se zove Sandhoffova bolest . Ovaj naziv vam je možda nov. Ali vrlo je važno znati za njega, posebno ako neko u našoj porodici ima ovo stanje.

Šta je Sandhoffova bolest?

Jednostavno rečeno, Sandhoffova bolest je rijetka genetska bolest koja uništava nervne ćelije u našem mozgu i kičmenoj moždini . Obično se javlja u djetinjstvu. To jest, beba počinje pokazivati ​​simptome u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja. Međutim, vrlo rijetko se ova bolest može pojaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Ovo je, preciznije, „poremećaj skladištenja lizozoma“ . Sada se možda pitate šta su ovi lizozomi. Zamislite da svaka ćelija u našem tijelu ima mali „centar za upravljanje smećem“ u sebi. Mi ih nazivamo „lizozomima“ . Unutar ovih lizozoma nalaze se mnoge vrste enzima. Zadatak ovih enzima je da razgrade, probave i očiste različite vrste molekula koje ulaze u ćeliju.

Osobe sa Sandhoffovom bolešću ne proizvode dovoljno posebnog enzima koji se zove beta-heksosaminidaza . Bez ovog enzima, određene vrste masti, nazvane lipidi , počinju se nakupljati unutar ćelija. To je kao smeće koje se ne može ukloniti. Kada se ova mast previše nakupi, oštećuje mozak i druge tjelesne sisteme. Nažalost, ovo stanje često dovodi do smrti u mladoj dobi.

Sandhoffova bolest je također poznata kao teški oblik Tay-Sachsove bolesti, još jedne lizosomske bolesti.

Koliko je rijetka Sandhoffova bolest?

Ovo je veoma rijetka bolest . Kaže se da samo jedna od milion osoba razvije ovu bolest. Stoga ne čudi što nisam čuo za nju.

Ko je izložen većem riziku od razvoja ove bolesti?

Budući da je Sandhoffova bolest genetsko stanje, ako neko u vašoj porodici ima bolest, imate veći rizik od razvoja bolesti . Također, bolest je češća kod određenih etničkih grupa. To uključuje:

• Aškenazi Jevreji
• Kreolski narod sjeverne Argentine
• Istočnoevropski ljudi
• Libanci
• Metis Indijanci u Saskatchewanu, Kanada

To znači da ako vaša loza ima bilo kakvu vezu s ovim grupama, može postojati mali rizik. Ali zapamtite, ovo je vrlo rijetko.

Šta je razlog za to?

Šta uzrokuje Sandhoffovu bolest?Uzrokuju ga mutacije u genu zvanom HEXB. Gen je jednostavno mala knjiga koja pohranjuje informacije u našem tijelu. Kada postoji defekt, ili mutacija, u ovom HEXB genu, tijelo ne može proizvesti dovoljno enzima beta-heksosaminidaze. Bez ovog enzima, tijelo ne može razgraditi određene vrste masti. Tada se te masti akumuliraju do toksičnih nivoa, posebno u nervnim ćelijama mozga i kičmene moždine.

Koji su simptomi ove bolesti?

Najčešći oblik Sandhoffove bolesti javlja se kod dojenčadi . Izgledaju zdravo pri rođenju, ali počinju pokazivati ​​simptome između 3. i 6. mjeseca života . Ovi simptomi uključuju:

• Abnormalnosti rasta kostiju : Stanje u kojem kosti ne rastu pravilno.
• Čudni pokreti : Kada pomičete udove ili pokušavate hodati, stvari se događaju na vrlo čudan i nedosljedan način.
• "Crvene mrlje boje trešnje" u očima : Kada pogledate unutar oka, možete vidjeti crvenu mrlju koja podsjeća na boju trešnje. Ovo je karakteristična osobina ove bolesti.
• Uvećanje glave (makrocefalija) ili uvećanje unutrašnjih organa (organomegalija) : Organi, posebno jetra i slezena, mogu postati veći nego što je normalno.
• Reakcija na preplašenje : Beba se trzne i trzne čak i na najmanji zvuk.
• Česte respiratorne infekcije : To znači da se bolesti povezane s plućima često javljaju.
• Odloženi razvoj motoričkih sposobnosti : Stvari poput puzanja, sjedenja i prevrtanja javljaju se kasnije nego kod drugih beba.
• Slabost mišića, otežana kontrola mišića (ataksija) ili trzanje mišića (mioklonus) : Osjećaj slabosti, gubitak ravnoteže, a ponekad i trzanje mišića.

Kada Sandhoffova bolest postane teška, bebe obično doživljavaju sljedeće:

• Gubitak sluha
• Intelektualni invaliditet
• Paraliza
• Epilepsija ( napadi )
• Gubitak vida
• Nažalost, smrt u mladosti .

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu razviti Sandhoffovu bolest u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi su slični, ali obično nisu tako ozbiljni kao kod dojenčadi.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Doktori dijagnosticiraju Sandhoffovu bolest uzimajući u obzir sljedeće faktore:

• Pregled simptoma i kada su počeli : Trebali biste detaljno razgovarati s ljekarom o tome kada ste prvi put primijetili promjene kod svog djeteta i koji su to simptomi.
• Razgovor o porodičnoj historiji i etničkoj pripadnosti : Važno je znati da li neko u vašoj porodici ima ove bolesti i da li su vaši preci povezani sa gore navedenim etničkim grupama.
• Fizički pregled: Doktor pregleda dijete.
• Krvne pretrage : Krvne pretrage se rade kako bi se utvrdilo da li je enzim beta-heksosaminidaza deficitaran ili potpuno odsutan.
• Genetsko testiranje : Genetski test se provodi kako bi se potvrdilo prisustvo mutacije gena HEXB.

Koji su tretmani?

Nažalost, ne postoji lijek za Sandhoffovu bolest . Trenutni tretmani usmjereni su na smanjenje simptoma i pomaganje pacijentima da ostanu što ugodniji. To može uključivati:

• Antikonvulzivi kontroliraju epileptičke napade.
• Obezbjeđivanje dobre ishrane .
• Održavanje odgovarajuće hidratacije u tijelu.
• Pomaže u održavanju otvorenih disajnih puteva (smanjuje poteškoće s disanjem).

Iako još uvijek ne postoji trajni lijek za ovu bolest, ljekari i istraživači stalno traže nove tretmane. To je velika nada.

Postoji nekoliko tretmana koji se trenutno istražuju i mogli bi pomoći u budućnosti:

• Transplantacije koštane srži
• Genska terapija : Ovom se metodom pokušava ispraviti defektni gen.
• Terapija redukcije supstrata : Ovo uključuje promjenu molekula uključenih u proces bolesti i pokušaj zaustavljanja napredovanja bolesti.
• Terapija matičnim ćelijama

Veoma je važno da porodice pogođene Sandhoffovom bolešću razgovaraju sa genetičarima ili genetskim savjetnicima . Oni mogu pomoći u odluci da li još neko u porodici treba da se testira na ove genetske mutacije.

Kakva je budućnost ljudi s ovom bolešću?

Iskreno, budućnost ljudi sa Sandhoffovom bolešću nije baš obećavajuća, a očekivani životni vijek je kratak . Kada bebe obole od ove bolesti, njihovo stanje se brzo pogoršava i umiru do 3. ili 4. godine. Najčešće je to zbog komplikacija od respiratornih infekcija. Znam da je ovo tužno čuti.

Možemo li spriječiti ovu bolest?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Sandhoffova bolest jer je genetske prirode. Međutim, genetičari i genetski savjetnici mogu vam pomoći da utvrdite da li je neko u vašoj porodici u riziku od razvoja bolesti. Te informacije mogu biti korisne, na primjer, prilikom odlučivanja o tome da li ćete imati djecu.

Ako moje dijete ima Sandhoffovu bolest, šta trebam pitati doktore?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Sandhoffova bolest, možete postaviti ljekarima pitanja poput:

• Kakve vrste invaliditeta možemo očekivati?
• Životni vijek našeg djetetaKoliko će to koštati?
• Koje specijaliste bismo trebali posjećivati? Koliko često bismo ih trebali posjećivati?
• Kako da osiguram udobnost svoje bebe ?
• Trebaju li i drugi članovi porodice proći genetsko testiranje ?

Koji je najbolji način za liječenje Sandhoffove bolesti?

Postoji nekoliko stvari koje mogu pomoći vama i vašoj porodici da se nosite s ovom teškom situacijom:

• Savjetovanje : Savjetovanje će vam pomoći da ostanete mentalno jaki i da se nosite s ovom tugom.
• Povezivanje s organizacijama koje podržavaju pacijente i istraživanja.
• Grupe za podršku : Ove grupe su veoma vrijedne za razgovor s drugim roditeljima koji se suočavaju s istom situacijom kao i vi i za dijeljenje iskustava.

Sandhoffova bolest je rijetka genetska mutacija koja uzrokuje nakupljanje masti do toksičnih nivoa u nervnim ćelijama mozga i kičmene moždine. Pogođena djeca razvijaju teške simptome i umiru u mladoj dobi. Istraživanja su u toku kako bi se bolje razumjela Sandhoffova bolest i njeni potencijalni tretmani.

Završna poruka za ponijeti kući

Nadam se da ste stekli neko razumijevanje iz onoga što smo razgovarali o Sandhoffovoj bolesti. Najvažnije stvari koje treba zapamtiti su:

• Ovo je veoma rijetka genetska bolest .
• Ovo oštećuje nervne ćelije , posebno u djetinjstvu.
• Primarni uzrok je nedostatak enzima beta-heksosaminidaze .
• Još uvijek ne postoji trajni lijek , ali postoje tretmani za kontrolu simptoma i pružanje udobnosti.
• Istraživanja se provode i mogu nam dati nadu za budućnost.
• Ako neko u vašoj porodici ima ovaj rizik, veoma je važno potražiti genetsko savjetovanje .
• U ovakvoj situaciji, dobijanje psihološke podrške i usluga podrške bit će velika snaga za vas i vašu porodicu.

Ako su vam ove informacije bile korisne, odlično. Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte s ljekarom.

Sandhoffova bolest, Sandhoffova bolest, genetske bolesti, nervne ćelije, beta-heksosaminidaza, bolest lizosomskog skladištenja, fetalni simptomi, genetsko testiranje