Da li ste malo zabrinuti zbog gena vaše bebe? Hajde da razgovaramo o trisomiji!

Možda ste čuli riječ "trisomija" ili vam ju je spomenuo vaš ljekar. Normalno je da se osjećate pomalo uplašeno i znatiželjno kada to čujete. Šta je trisomija? Zašto se dešava? Kako će uticati na bebu? Hajde da o svemu tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je trisomija? Jednostavno rečeno...

Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od miliona sićušnih ćelija. Unutar svake ćelije postoji mjesto poput kontrolnog centra te ćelije, koje nazivamo jezgrom . Unutar tog jezgra nalaze se stvari koje se nazivaju "hromosomi" . To su kao knjige. Sve o našem tijelu, svaka karakteristika koja nas čini drugačijim od drugih (kao što su visina, boja kože, boja kose, boja očiju) zapisano je u tim knjigama koje se nazivaju hromosomi. Ove informacije nazivamo "DNK" .

Normalno, svaka ćelija u zdravoj osobi ima 23 para ovih hromozoma. To je ukupno 46 hromozoma. Polovina njih, 23, dolazi od naše majke, a druga polovina, 23, dolazi od našeg oca.

Evo šta znači trisomija : Ponekad se, pored jednog od tih parova hromosoma, doda još jedan hromosom. Tada ukupan broj hromosoma postaje 47 umjesto 46. "Tri" znači tri, a "somy" znači nešto poput tijela. Dakle, trisomija je jednostavno imati tri hromosoma tamo gdje bi trebala biti dva.

Iako se beba s ovim dodatnim hromosomom može roditi u terminu, ponekad može uzrokovati pobačaj u prva tri mjeseca trudnoće.

Koje su glavne vrste trisomije?

Doktori dijagnosticiraju ovo stanje trisomije na osnovu toga u kojem se paru hromosoma nalazi dodatni hromosom. Budući da svaki par hromosoma ima specifičnu ulogu u našem tijelu, genetsko stanje bebe će varirati ovisno o tome gdje se dodaje dodatni hromosom.

Najčešća stanja trisomije su:

• Trisomija 21 : Ovo je stanje koje svi znamo kao Downov sindrom . Postoji dodatni hromosom u 21. paru hromosoma.
• Trisomija 18 : Ovo se naziva i Edwardsov sindrom .
• Trisomija 13 : Ovo se naziva Patauov sindrom .

Slično tome, 23. par hromosoma u našem genetskom sastavu određuje naš spol. Oni se nazivaju 'XX' za ženu i 'XY' za muškarca. Kada se ćelije dijele, mogu se javiti i abnormalnosti na ovim spolnim hromosomima, što rezultira trisomijama. Primjeri za to su:

• Trisomija X (`Trizomija X` ili `XXX`)
• Klinefelterov sindrom ("Klinefelterov sindrom" ili "XXY")
• Jacobov sindrom ("Jacobov sindrom" ili "XYY")

Ko je najvjerovatnije pogođen ovim trisomijskim stanjem?

U stvari, trisomija se može javiti u bilo kojoj fazi trudnoće. Međutim, utvrđeno je da je rizik nešto veći kada žene starije od 35 godina zatrudne . Međutim, iznenađujuće je da se većina beba rođenih s trisomijom rađa od roditelja mlađih od 35 godina. To je zato što se, statistički gledano, više beba rađa od osoba mlađih od 35 godina.

Najvažnije: Trisomija nije nešto što se događa krivicom majke ili oca. To je genetska promjena koja se javlja nasumično.

Koliko je česta trisomija?

Najčešći tip trisomije je trisomija 21, ili Downov sindrom. Na primjer, samo u Sjedinjenim Američkim Državama, oko 6.000 beba se rodi sa Downovim sindromom svake godine. To je otprilike jedna od svakih 700 beba.

Koji su simptomi trisomije tokom trudnoće?

Tokom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, vaš ljekar će tražiti znakove trisomije. Neki od znakova uključuju:

• Količina vode oko bebe (amnionska tečnost) je vrlo mala.
• Pupčana vrpca bebe ima samo jednu arteriju umjesto uobičajenog broja arterija.
• Placenta manja od normalne.
• Bebini pokreti (mrgođenje) izgledaju manje.
• Beba izgleda manja nego što stvarno ima.
• Neke fizičke abnormalnosti, na primjer, određeni srčani problemi ili rascjep nepca.

Koji su simptomi nakon rođenja bebe?

Simptomi koje beba može iskusiti mogu varirati ovisno o vrsti trisomije. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Biti niži od normalnog (nizak rast).
• Okruglo lice i ravno lice.
• Kos pogled u očima.
• Rascjep nepca.
• Unutrašnji organi (kao što su srce, pluća, bubrezi) se možda neće pravilno formirati ili mogu imati problema sa svojom funkcijom.
• Razvojna kašnjenja i intelektualni poremećaji.

Zašto se javlja ova trisomija? Vrlo naučno objašnjenje...

Hromozomi u našim tijelima se grade vrlo specifičnim redoslijedom. Ovaj niz ćelija je poput "nacrta" onoga što jesmo. Kada se stvaraju ćelije reproduktivnih organa (sperma kod muškaraca, jajne ćelije kod žena), one počinju s jednom oplođenom ćelijom. Ova ćelija zatim prolazi kroz proces koji se naziva mejoza . To je proces u kojem se jedna ćelija dijeli dva puta, proizvodeći četiri ćelije. Svaka nova ćelija ima polovinu količine DNK u odnosu na originalnu ćeliju, ili 23 hromozoma.

Ovo je proces diobe ćelija (mejoza).Ponekad se ćelije mogu nepravilno dijeliti. Kada se to dogodi, pojavi se dodatna kopija ćelije i pridruži se paru hromosoma. Normalno, u svakom paru bi trebala biti dva hromosoma. Ali ovdje se formira treći hromosom i pridruži tom paru. To se naziva trisomija.

Trisomija se javlja u vrijeme oplodnje . Ovo je slučajan događaj, koji nije uzrokovan ničim što je majka učinila tokom trudnoće. Međutim, kao što je ranije spomenuto, rizik je nešto veći za one koje zatrudne nakon 35. godine.

Kako se dijagnosticira trisomija?

Genetsko testiranje tokom trudnoće može pružiti tragove o prisustvu trisomije. Nakon rođenja bebe, stanje se potvrđuje fizičkim pregledom i još jednim genetskim hromosomskim testom korištenjem uzorka krvi bebe.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje trisomije?

Tokom trudnoće, vaš ljekar će vjerovatno zatražiti uzorak krvi od vaše majke i ultrazvuk. Kao što je ranije spomenuto, ultrazvukom će se tražiti stvari poput viška tečnosti oko bebe, prosvjetljenja vrata i dužine bebinih udova. To bi mogli biti znaci genetske abnormalnosti.

Nakon ovih osnovnih testova, postoje specifičniji testovi za potvrdu stanja:

• Biopsija horionskih resica (CVS): Između 10. i 13. sedmice trudnoće, mali uzorak ćelija se uzima iz posteljice kako bi se testirala genetska stanja i spol bebe.
• Amniocenteza: Između 15. i 20. sedmice trudnoće uzima se mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu kako bi se provjerili mogući zdravstveni problemi.
• Perkutano uzimanje uzorka pupčane krvi (PUBS): Mali uzorak krvi se uzima iz pupčane vrpce bebe kako bi se provjerilo njeno zdravlje.
• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Nakon 10 sedmica trudnoće, uzorak krvi majke se testira kako bi se procijenilo da li beba ima bilo kakve genetske abnormalnosti.

Kako se liječe trisomijska stanja?

Trisomija je doživotno stanje. Stoga je potrebno dugotrajno liječenje kako bi se ublažili simptomi povezani s ovim stanjem. Tretmani za djecu rođenu s trisomijom uključuju:

• Hirurška intervencija za ispravljanje fizičkih abnormalnosti.
• Pružanje obrazovne podrške .
• Logopedska, bihejvioralna i fizikalna terapija .
• Lijekovi za kontrolu simptoma drugih zdravstvenih stanja koja se mogu razviti tokom vremena.

Postoji li način da se smanji rizik od trisomije?

U stvari, genetska stanja poput trisomije ne mogu se spriječiti. Budući da se hromosomski defekt javlja nasumično tokom diobe ćelija, možete smanjiti rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem na sljedeći način:

• Razumijevanje rizika trudnoće ako imate više od 35 godina.
• Genetski pregledi prije trudnoće.
• Izbjegavanje upotrebe duhanskih proizvoda i alkohola.
• Vodite računa o svom zdravlju tako što ćete se redovno baviti uravnoteženom ishranom i vježbanjem.

Kako će ova trisomija uticati na moju bebu?

Budući da dodatni hromosom mijenja "nacrt" bebe, može uzrokovati urođene mane ( kao što su karakteristične crte lica) i intelektualne poteškoće. Mnoga djeca rođena s trisomijom 12 razvit će druge zdravstvene probleme (kao što su česte infekcije uha, bolesti srca i apneja u snu) nakon što se stanje dijagnosticira. Međutim, uz pravilno liječenje, vaše dijete može živjeti sretan i ispunjen život .

Međutim, bebe rođene sa stanjima kao što su trisomija 18 ili trisomija 13 imaju manje šanse za preživljavanje nakon prvih nekoliko sedmica života (neonatalni period) zbog težine stanja (posebno kašnjenja ili abnormalnosti u razvoju organa). Vaš ljekar će procijeniti zdravlje vaše bebe i pružiti liječenje kako bi povećao šanse za preživljavanje beba rođenih sa ovim stanjima.

Kada trebam posjetiti doktora?

Jedna od nuspojava trisomije je rizik od pobačaja . To se obično javlja tokom prva tri mjeseca trudnoće. Ako imate bilo koji od simptoma pobačaja (navedenih u nastavku), odmah se obratite svom ljekaru:

• Bol u donjem dijelu trbuha, grčevi.
• Bol u donjem dijelu leđa.
• Bol u trbuhu.
• Blago ili obilno krvarenje.
• Prehlada i groznica.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog ljekara. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:

• Kako mogu smanjiti rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem poput trisomije?
• Koje prenatalne testove preporučujete da se potvrdi da li moja beba ima genetsko oboljenje?
• Mogu li imati uspješnu trudnoću nakon što mi je dijagnosticirana trisomija?

Koja je razlika između trisomije i monosomije?

Oba ova stanja su genetska.

• Trisomija je prisustvo dodatne kopije hromosoma.
• Monosomija je odsustvo jedne kopije hromosoma (tj. gubitak jednog hromosoma).

Oba ova genetska stanja nastaju kao rezultat genetske mutacije koja se javlja tokom diobe ćelija. Pojava ove abnormalnosti se ne može spriječiti tokom diobe ćelija.

Šta treba zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Budući da ne postoji način da se spriječe genetske abnormalnosti poput trisomije, ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste procijenili rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Ako vam se tokom trudnoće dijagnosticira trisomija, ne paničite. Dostupna je velika podrška i resursi koji će vama i vašoj bebi pomoći da živite zdravim i ispunjenim životom. Genetsko savjetovanje vam može pomoći da razumijete stanje vaše bebe i da joj pružite njegu i podršku koja joj je potrebna dok raste. Zapamtite, niste sami.

Trisomija , hromosomi, geni, Downov sindrom, trudnoća, genetsko testiranje, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom