El vostre petit té aquest tipus de canvi als ulls? Aprenguem sobre el (glaucoma congènit)!

Quan mirem els ulls dels nostres fills petits, de vegades notem alguna cosa estranya o diferent, oi? Alguns nadons tenen els ulls una mica grans, o sovint tenen llàgrimes als ulls, o no els agrada mirar la llum. De vegades, això pot ser molt simple i normal. Però alhora, de vegades pot ser un signe d'alguna cosa que necessita una mica d'atenció. Avui parlarem d'una malaltia ocular que pot aparèixer en nens tan petits, sobretot en néixer o durant els primers anys de vida, però que si es reconeix a temps, es pot controlar bé i es pot protegir la visió del nen. Això s'anomena glaucoma congènit .

Què és el glaucoma congènit?

En poques paraules, el glaucoma congènit és una afecció que es presenta des del naixement o al principi de la vida (en un termini de 2 o 3 anys) a causa de certs factors genètics. Ara us podeu preguntar: "Què és el glaucoma?". El glaucoma és un nom comú per a qualsevol malaltia ocular que danya el nervi òptic, el nervi principal de l'interior de l'ull que ens ajuda a veure. Aquest dany pot conduir gradualment a la pèrdua de visió.

Els nens amb glaucoma congènit tenen una pressió alta dins dels ulls, cosa que s'anomena hipertensió ocular . Els nostres ulls produeixen un fluid especial anomenat humor aquós . Aquest fluid és molt important per mantenir els ulls sans. Normalment, aquest fluid es produeix i s'expulsa correctament de l'ull. Tanmateix, en els nens amb glaucoma congènit, aquest fluid no drena correctament. Aquest fluid s'acumula dins de l'ull i la pressió dins de l'ull augmenta gradualment. Aquest augment de la pressió fa que el nervi òptic que he esmentat abans es comprimeixi. Amb el temps, això pot fins i tot causar canvis en la forma dels ulls. Podeu notar que els ulls del vostre fill s'han fet més grans o que l'iris (la part de l'ull que realment té color, l'iris) es pot tornar ennuvolat i decolorat.

Aquesta és una malaltia tractable. Tanmateix, si no es tracta, la visió es pot deteriorar gradualment i fins i tot provocar ceguesa. Per tant, és molt important reconèixer aquests símptomes i començar el tractament el més aviat possible. Només així es pot minimitzar el dany i protegir al màxim la visió del nen.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Com ​​la reconeixem?

A més dels principals símptomes que s'observen en aquesta malaltia, hi ha altres signes addicionals.

Hi ha tres símptomes principals:

Aquestes són les tres característiques a les quals els metges presten més atenció.

• Llagrimeig freqüent dels ulls (Epífora): Per ser precisos, sembla com si les llàgrimes gotegessin dels ulls fins i tot sense que el nen plori.
• Fotofòbia: El nen pot no voler mirar la llum brillant, tancant els ulls o girant la cara quan surt a fora.
• Blefarospasme: Sensació com si les parpelles bateguessin ràpidament o intentessin tancar els ulls amb força.

Altres signes que podeu veure:

• Buftalmos: Els ulls del nadó semblen més grans i més sortits que els d'altres nadons. Alguns pares diuen: "Els ulls del nadó són com grans ulls de bou".
• Aspecte blau del globus ocular: la part blanca de l'ull (escleròtica) es pot veure a través de les membranes subjacents, fent que sembli blava.
• Blanquejament o aspecte tèrbol de la còrnia: la membrana transparent que cobreix l'ull negre (còrnia) es torna tèrbola, amb un aspecte de boira sobre el vidre.

També podeu notar aquests canvis en la visió del vostre fill:

• Astigmatisme: El nen pot no veure les coses amb claredat.
• Miopia: Condició en què es poden veure clarament els objectes propers, però no els objectes llunyans.
• Anisometropia: Com que la visió d'un ull és diferent de l'altre, el nen pot intentar utilitzar només l'ull que hi veu millor.

Altres coses que el metge pot trobar durant un examen ocular inclouen:

• Edema corneal: La part transparent de l'ull que està davant està inflamada.
• Abrasions corneals: La còrnia s'estira a causa d'una pressió excessiva i s'hi poden formar fines ratllades.
• Cicatriu corneal: El dany a llarg termini pot causar cicatrius permanents a la còrnia.

Aquests símptomes solen aparèixer en tots dos ulls, però de vegades només poden aparèixer en un.

Per què es produeix això (glaucoma congènit)? Quina n'és la causa?

El glaucoma congènit comença amb un defecte en el desenvolupament de l'ull del nen. El defecte més comú és un defecte en el desenvolupament del teixit que drena l'humor aquós dins de l'ull, la malla trabecular . Imagineu-vos-ho com un forat en una pica. Si aquest forat no es forma correctament, l'aigua no drenarà correctament. El mateix passa amb aquest. Com que la malla trabecular no es desenvolupa correctament, el líquid de l'interior de l'ull no drena correctament. Aleshores, aquest líquid s'acumula dins de l'ull, augmentant la pressió a l'interior de l'ull. Aquest augment de la pressió és el que danya el nervi òptic. A més, aquesta pressió pot fer que la còrnia, la part frontal de l'ull, s'eixampli, s'estiri, es torni ratllada i fins i tot cicatritzada.

Aquest procés és gradual. És a dir, la malaltia empitjora gradualment. La rapidesa amb què empitjora depèn de la naturalesa del defecte a l'ull del nen, de la quantitat de líquid que s'acumula i de la quantitat de pressió dins de l'ull.

Tingueu en compte que alguns nadons mostren aquests símptomes just en néixer. És a dir, la condició s'ha anat desenvolupant mentre encara eren a l'úter (desenvolupament fetal). Per a altres nens, els símptomes poden aparèixer una mica més tard, potser uns mesos o un any o dos. Això és degut a que el defecte de naixement no és tan greu i els símptomes triguen una mica a aparèixer.

Hi ha diferents tipus de glaucoma congènit?

Sí, hi ha diverses maneres en què els metges classifiquen aquesta malaltia.

Classificació segons l'edat d'aparició dels símptomes:

• Tipus neonatal: els símptomes apareixen en néixer o durant el primer mes de vida.
• Tipus infantil: els símptomes apareixen durant els primers dos o tres anys de vida.

Classificació segons la naturalesa del defecte que causa la malaltia:

• Tipus primari: En aquest tipus, el glaucoma només es produeix sense cap altre defecte evident dins l'ull. Els investigadors han identificat diverses mutacions genètiques que poden causar aquest tipus de glaucoma congènit primari.
• Tipus secundari/de desenvolupament: En aquest cas, el glaucoma es produeix com a part d'una altra malaltia genètica identificada, juntament amb altres defectes dins de l'ull.

Algunes afeccions genètiques que poden causar glaucoma congènit secundari:

• Anirídia: Pèrdua completa o parcial de la part acolorida de l'ull (iris).
• Síndrome d'Axenfeld-Rieger: Una afecció que causa diverses complicacions relacionades amb els ulls, les dents i el melic.
• Síndrome de Sturge-Weber: una afecció que pot causar problemes al cervell i als ulls, juntament amb una gran taca vermella a la cara (taca de vi de Porto).

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?

Els oftalmòlegs, sobretot quan veuen els principals símptomes esmentats anteriorment als ulls d'un nen petit, sospiten un glaucoma congènit. Per confirmar aquesta sospita, s'anestesia el nen (sota anestèsia) i es realitza una revisió ocular completa. No us preocupeu, el nen no sentirà cap dolor a causa de l'anestèsia i és més fàcil que els metges examinin els ulls amb precisió.

En aquesta prova,

• La tonometria mesura la pressió dins de l'ull .
• La gonioscòpia es realitza per examinar l'angle de drenatge de l'ull .

A més, es poden fer altres proves com ara:

• Tomografia de coherència òptica (OCT): permet veure el nervi òptic amb més detall.
• Proves genètiques: detectar mutacions genètiques que puguin causar la malaltia.

Quin és el tractament per a això?

Per a molts nens amb glaucoma congènit, corregiu el defecte que impedeix que el líquid s'escorri de l'ull.Cal cirurgia ocular . El tractament principal i més eficaç per a aquesta malaltia és la cirurgia. A més, com més aviat es realitzi la cirurgia, millors seran els resultats. Els medicaments també hi juguen un petit paper. El metge pot receptar medicaments per utilitzar abans o després de la cirurgia. Molt rarament, els medicaments per si sols són suficients com a tractament.

Cirurgia

L'objectiu principal d'aquestes cirurgies és reduir la pressió alta dins de l'ull del nen (pressió itraocular). Això reduirà el dany al nervi òptic i a altres parts de l'ull. També evitarà més danys. Depenent de la rapidesa amb què el nen comenci el tractament, alguns dels danys que ja s'han produït poden fins i tot revertir-se. No us preocupeu, el nen estarà sota anestèsia durant la cirurgia ocular, de manera que no sentirà res.

Depenent de l'edat i l'estat del nen, el cirurgià triarà un dels següents mètodes quirúrgics:

• Goniotomia: Això implica fer una petita incisió a la malla trabecular, un teixit que filtra el líquid, a l'angle de drenatge. Els cirurgians ho fan mitjançant un instrument anomenat gonioscopi.
• Trabeculotomia: De vegades, si l'angle a través del qual el líquid drena a través de la còrnia no és clarament visible, els cirurgians passaran per la part blanca de l'ull (escleròtica) i faran una incisió en aquest teixit mitjançant un dispositiu d'electrocauteri anomenat trabeculotom.
• Trabeculectomia: Si les cirurgies anteriors no funcionen, el cirurgià passarà per la part blanca de l'ull (escleròtica), extreurà un petit tros de la malla trabecular i crearà un nou camí perquè el líquid dreni.
• Dispositiu de drenatge del glaucoma: De vegades, el cirurgià col·locarà un petit dispositiu semblant a un tub (derivació del tub) a l'ull del nen. Aquest tub permet que el líquid que s'acumula a l'ull s'acumuli en un petit disc sota la membrana fina (conjuntiva) a la part superior de l'ull i després el dreni al cos.

Medicaments

Com que els medicaments poden tenir efectes secundaris en nens petits, els metges els recepten amb molta cura. El metge pot donar-li medicaments per reduir la pressió dins de l'ull o per augmentar la claredat de la còrnia abans de la cirurgia. Això pot millorar els resultats de la cirurgia. També pot receptar medicaments per prevenir complicacions durant i després de la cirurgia.

Es poden utilitzar els medicaments següents:

• Beta-bloquejants
• Diürètics (redueixen l'acumulació de líquid a l'ull)
• prostaglandines
• Agonistes alfa-adrenèrgics
• Antibiòtics (prevenen infeccions)
• Corticosteroides (redueixen la inflamació)
• Mitomicina (per reduir les cicatrius després de la cirurgia)

Com serà la situació després del tractament? (Pronòstic)

La cirurgia per al glaucoma congènit sol tenir èxit per reduir la pressió dins de l'ull i aturar el procés que danya la visió d'un nen. Els nens que reben tractament aviat, és a dir, abans que es produeixin danys importants, poden créixer amb una visió relativament normal. Tanmateix, de vegades el dany pot no revertir-se completament. A més, alguns nens poden necessitar tractament addicional, com ara ulleres. El més important és que porteu el vostre fill a revisions tal com us recomana el metge.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta malaltia?

De fet, tot i que el glaucoma congènit pot ser hereditari, sovint es produeix aleatòriament. Les proves genètiques poden indicar si teniu una mutació genètica i quina probabilitat hi ha de transmetre-la als vostres fills. Tanmateix, no podem evitar que els nostres gens es transmetin als nostres fills. Tanmateix, podem estar preparats si hi ha la possibilitat que un nen desenvolupi aquesta malaltia genètica. Per exemple, podem ser conscients dels símptomes i actuar ràpidament.

És normal sentir-se aclaparat quan descobreixes que el teu fill té una malaltia congènita que requereix un tractament urgent. D'una banda, has de prendre decisions ràpides sobre el tractament del teu fill i, de l'altra, has de controlar les teves pròpies pors i ansietats. Enviar un nen petit a operar-se i donar-li medicació és una cosa realment difícil. Però, tingues fe en el teu equip mèdic. Aquest moment difícil aviat s'acabarà i el teu fill estarà en camí de recuperar-se.

Finalment, missatge per emportar-se:

Si observeu alguna anomalia o canvi als ulls del vostre fill, com ara ulls engrandits, llagrimeig freqüent o reticències a sortir a l'exterior, no ho ignoreu. Pot ser alguna cosa simple, però també podria ser un signe d'una afecció com el glaucoma congènit.

• La detecció precoç i el tractament ràpid són les coses més importants, per tal de preservar al màxim la visió del nen.
• Hi ha un tractament quirúrgic reeixit per a aquesta malaltia.
• Continueu portant el vostre fill a les revisions mèdiques tal com us recomana el metge.
• Si teniu cap dubte o preocupació, parleu amb un metge.

Recordeu que la vostra cura i acció ràpida són la major força per a la visió de futur del vostre fill.

Glaucoma , Glaucoma congènit, Malalties oculars, Malalties oculars en nens, Pressió ocular, Nervi òptic, Nervi òptic