Tens les articulacions sovint fluixes? Se't trenca la pell fàcilment? Podria ser la síndrome d'Ehlers-Danlos?

De vegades sents que les articulacions dels braços i les cames es mouen massa fàcilment, com si estiguessin fluixes? O et fas blaus o et poses blau fàcilment amb el més mínim contacte? Potser penses: "Oh, dec ser una mica maldestre". Però no és només això. Podria ser degut a una afecció anomenada síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) , que no és gaire freqüent, però és important conèixer-la. Avui en parlarem amb més detall .

Què és la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED)?

En poques paraules, la síndrome d'Ehlers-Danlos és una afecció que afecta els teixits connectius del nostre cos. Ara us preguntareu què són els teixits connectius. Imagineu-vos que els nostres cossos són com una casa, i els teixits connectius són com el ciment i el morter que uneixen les coses, donant-los força, com les parets i les teulades. Són a tot arreu del nostre cos: ajuden a mantenir units els nostres òrgans i ajuden a connectar les parts del nostre cos.

Aquest teixit connectiu està format per dos tipus principals de proteïnes: col·lagen i elastina . En la síndrome d'edema disfuncional (SED), els nostres cossos no poden produir correctament aquesta proteïna anomenada col·lagen. El que passa és que una persona amb SED té un col·lagen feble. Això significa que el seu teixit connectiu no és tan fort ni tan tens com hauria de ser.

Aquesta afecció pot afectar qualsevol teixit connectiu del cos. Per exemple:

• Pel teu cartílag
• Fins als ossos
• A la sang
• Al teixit gras

Depenent d'on la SED afecta el teixit connectiu, podeu experimentar símptomes com ara:

• A la teva pell
• A les articulacions
• En els músculs
• En els vasos sanguinis

L'important és que la síndrome d'Ehlers-Danlos és un trastorn genètic . Això vol dir que es pot transmetre de generació en generació. Si algú de la teva família, és a dir, algú proper a tu, com ara la teva mare, pare, germans o avis, té aquesta afecció, és molt important que vagis al metge i et facis una revisió.

Hi ha tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos?

Sí, els metges divideixen la síndrome d'Ehlers-Danlos en uns 13 tipus principals, depenent de com afecta la malaltia al cos i quins símptomes causa.

Els tipus més comuns solen causar articulacions fluixes o inestables i pell molt delicada i fàcil de fer contusions. Tanmateix, hi ha alguns tipus rars que poden causar complicacions potencialment mortals. En particular , la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos ( el tipus de SED que afecta els vasos sanguinis) pot ser una mica més perillosa.

El vostre metge us explicarà quin tipus de SED teniu i quin tractament necessiteu.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Segons els experts, de mitjana, aproximadament una de cada 5.000 persones pot tenir la síndrome d'Ehlers-Danlos. Això vol dir que hi ha persones a Sri Lanka que tenen aquesta afecció, però potser no la saben.

Quins són els símptomes de la síndrome d'Ehlers-Danlos?

Tot i que cada tipus de SED té els seus propis símptomes únics, hi ha alguns símptomes comuns que es veuen habitualment. Vegem quins són:

• Articulacions hipermòbils: aquest és un símptoma comú en moltes persones. Les articulacions poden sentir-se fluixes i inestables. Algunes persones poden doblegar i torçar els dits, els colzes i els genolls de maneres més inusuals que altres. Pensa-hi, probablement has vist gent doblegar el cos com ho fa al circ, i algunes persones poden tenir aquesta capacitat a causa de la síndrome d'edema disfuncional. Però això no sempre és bo, perquè les articulacions es poden trencar fàcilment.
• La pell és molt suau, fina i s'estira més del normal: la pell es pot estirar com una goma elàstica. La pell d'algunes persones és molt suau al tacte, com el vellut. I de vegades la pell pot ser molt fina.
• Ambaixades fàcilment, es torna blau amb freqüència: Si tens grans blaus i hematomes fins i tot després d'un petit bony o protuberància, també n'és un signe. Algunes persones poden ni tan sols ser capaces d'esbrinar per què passa això.
• Les ferides triguen un temps inusualment llarg a curar-se i les cicatrius tenen formes estranyes: fins i tot les ferides petites triguen molt a curar-se. De vegades, les cicatrius semblen molt primes, com les cicatrius del paper de fumar.
• Dolor articular i muscular: Aquest també és un problema que té molta gent. Senten constantment dolor i cansament.
• Fatiga: Sentir-se cansat tot el temps, independentment de quant dormis.
• Dificultat de concentració: Dificultat per concentrar-se en una tasca, com si el cervell estigués ennuvolat.

Si teniu un o més d'aquests símptomes, el millor és demanar consell mèdic.

Què causa la síndrome d'Ehlers-Danlos?

La raó principal d'això és una mutació genètica . En poques paraules, quan les nostres cèl·lules es divideixen i es formen noves cèl·lules, la informació del nostre "ADN" es copia. Si hi ha un petit canvi, defecte o dany a la seqüència de "l'ADN" durant aquesta còpia, això s'anomena mutació genètica. Igual que quan es mou una lletra petita en una recepta, el gust i l'aspecte del menjar canvien.

En la síndrome d'edema disfuncional (SED), aquesta mutació genètica impedeix que el cos produeixi una proteïna anomenada col·lagen . El col·lagen és el principal factor que dóna força a la pell, les articulacions i els vasos sanguinis. Quan no es produeix correctament, es produeixen tots els problemes esmentats anteriorment.

Els experts han identificat més de 20 mutacions genètiques diferents que poden causar SED. La mutació genètica específica que tens determina quines parts del teu cos es veuen afectades. Tanmateix, de vegades, els metges no poden determinar exactament quina mutació genètica està causant la SED d'una persona.

Qui té més risc de desenvolupar això?

Alguns tipus de SED són heretats . Això significa que si els pares tenen la malaltia, la mutació genètica es pot transmetre als seus fills. Tanmateix, alguns tipus són somàtics, és a dir, que una persona la pot desenvolupar sense que ningú més de la família la tingui i no es transmeten de generació en generació.

Si un o tots dos dels teus pares biològics tenen SED, tens risc de desenvolupar la malaltia. A més, si tens SED, els teus fills poden transmetre la mutació genètica que la causa.

Per obtenir més informació sobre això, podeu demanar assessorament genètic . Els assessors genètics us poden explicar el risc d'heretar aquestes afeccions o de transmetre-les als vostres fills.

Quines són les complicacions de la síndrome d'Ehlers-Danlos?

La complicació més comuna que poden desenvolupar les persones amb SED són les luxacions , que es produeixen quan els ossos d'una articulació surten de les seves posicions normals.

Important: Si alguna vegada penseu que us heu dislocat una articulació, no intenteu tornar-la a col·locar al seu lloc pel vostre compte. Fer-ho pot causar més danys. Aneu immediatament a urgències . De vegades, pot ser necessària una cirurgia per reparar una articulació dislocada.

Alguns tipus de síndrome d'embolisme distròfic excessiu (SED), especialment la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos esmentada anteriorment, poden causar complicacions potencialment mortals. Aquest tipus pot provocar la ruptura dels vasos sanguinis. Això pot provocar hemorràgies dins del cos, cosa que pot provocar afeccions perilloses com l'ictus .

Les persones amb aquests tipus de síndrome d'edema disfuncional (SED) tenen un risc més elevat de ruptura d'òrgans. Els intestins i l'úter d'una dona embarassada són els òrgans més propensos a trencar-se.

Les complicacions que podeu experimentar depenen del tipus de SED que tingueu. Altres complicacions poden incloure:

• Problemes amb les vàlvules cardíaques (les vàlvules que bomben sang no funcionen correctament).
• Curvatura severa de la columna vertebral (escoliosi).
• Aprimament de la còrnia dels ulls.
• Extremitats arquejades.
• Problemes de dents i genives.

Com es diagnostica la síndrome d'Ehlers-Danlos?

Un metge determinarà si teniu la síndrome d'Ehlers-Danlos examinant-vos físicament i prenent el vostre historial mèdic. Examinarà la vostra pell i les articulacions i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Informeu al vostre metge de quan vau començar a tenir símptomes i si els vostres símptomes empitjoren quan feu certes coses.

Com que moltes persones amb SED no poden trobar una mutació genètica identificada, els metges solen fer un diagnòstic basat en els símptomes i l'historial mèdic.

Com es tracta la síndrome d'Ehlers-Danlos?

El metge recomanarà tractaments per a la síndrome d'Ehlers-Danlos per ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions perilloses. El tractament adequat per a vostè dependrà del tipus de síndrome d'embolisme distròfic excessiu (SED) que tingui i de com afecta els teixits connectius.

Alguns dels tractaments més utilitzats són:

• Protegir la pell: Feu servir protector solar quan sortiu al sol i feu servir sabons suaus que no siguin nocius per a la pell. Com que la pell és molt delicada, cal cuidar-la.
• Fisioteràpia: Exercicis per enfortir els músculs que envolten les articulacions. Això proporciona suport addicional a les articulacions i pot reduir la rigidesa articular.
• Portar aparells ortopèdics: Els metges poden recomanar portar aparells especials per donar suport addicional a les articulacions i mantenir-les estables.

Com que les persones amb síndrome d'Ehlers-Danlos tenen un risc més elevat de desenvolupar osteoartritis i altres problemes articulars, el metge pot recomanar-li que eviti certes coses. Per exemple:

• Aixecar objectes pesats (aixecament extenuant).
• Exercicis d'alt impacte: per exemple, córrer, saltar.
• Esports de contacte: per exemple, rugbi, futbol.

Es pot prevenir la síndrome d'Ehlers-Danlos?

Malauradament, no, la síndrome d'Ehlers-Danlos no es pot prevenir . Com que no podem controlar les mutacions genètiques que la causen, no hi ha manera de prevenir la síndrome disfuncional disfuncional (SED). Si us preocupa que pugueu transmetre la SED (o una altra afecció genètica) als vostres fills, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic .

Si tinc SED, què he d'esperar?

Si teniu la síndrome d'Ehlers-Danlos, haureu de controlar els símptomes durant la resta de la vostra vida. Encara no hi ha cura . Tanmateix, un cop aprengueu a controlar els símptomes, hauríeu de poder tornar a les vostres activitats normals. És possible que hàgiu d'evitar l'activitat física extenuant (com ara els esports de contacte).

La síndrome d'Ehlers-Danlos no afecta tothom per igual. El que experimenteu dependrà del tipus de síndrome d'embolic distròfic excessiu (SED) que tingueu i de la gravetat dels vostres símptomes. Pregunteu al vostre metge què esperar en funció de la vostra afecció.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome d'Ehlers-Danlos?

La majoria dels tipus d'EDS no afecten la teva esperança de vida, és a dir, no la escurcen.

Tanmateix, si teniu un tipus de síndrome d'embolisme distròfic excessiu (SED) que afecta els vasos sanguinis (com la síndrome vascular d'Ehlers-Danlos), podeu tenir un risc més elevat de patir un ictus o altres problemes mortals dels vasos sanguinis.

Fins i tot si teniu la síndrome d'Ehlers-Danlos vascular, el vostre metge us pot ajudar a trobar tractaments i canvis en l'estil de vida que us permetin viure una vida segura i saludable. Parleu amb el vostre metge sobre quins símptomes de complicacions perilloses heu de tenir en compte.

Com em cuido?

Vigila els teus símptomes i consulta un metge si notes algun canvi. El teu metge t'indicarà amb quina freqüència has de venir a la clínica per controlar els canvis al teu cos. Si cal, faran canvis en el teu tractament.

Eviteu els esports d'alt impacte. Les activitats físiques extenuants, com ara els esports que impliquen contacte físic, augmenten el risc de lesionar les articulacions (especialment les articulacions de salt).

Quan hauria de veure el meu metge?

Consulta un metge si tens la pell o les articulacions febles, soltes o si hi ha algun canvi al cos. Consulta un metge si tens blaus més sovint que abans o si sents que sagnes.

Quan he d'anar a Urgències (UTE) ?

Si vostè o algú que l'acompanya té símptomes d'un ictus , vagi immediatament a urgències o truqui al 1990.

Reconeix els signes d'alerta d'un ictus i recorda SER RÀPID :

• B - Equilibri: Aneu amb compte amb les pèrdues sobtades d'equilibri.
• E - Ulls: Comproveu si hi ha pèrdua sobtada de visió en un o ambdós ulls, o visió doble.
• F - Cara: Demana a la persona que somrigui. Busca un o tots dos costats de la cara caiguts. Això és un signe de debilitat o disfunció muscular.
• A - Braços: Demaneu-los que aixequin els dos braços. Si hi ha debilitat en un costat (si no n'hi havia abans), aixecaran un braç mentre que l'altre baixarà.
• S - Parla: Quan una persona pateix un ictus , sovint perd la capacitat de parlar. Pot tartamudejar, arrastrar les paraules o tenir dificultats per triar les paraules adequades.
• T - Temps: El temps és essencial, així que no demoreu a demanar ajuda! Si és possible, mireu el rellotge i recordeu l'hora en què van començar els vostres símptomes. Dir a un metge quan van començar els vostres símptomes pot ajudar-lo a decidir quin tractament és el millor per a vosaltres.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis al metge, pots fer preguntes com aquestes:

• Tinc la síndrome d'Ehlers-Danlos o alguna altra cosa?
• Quin tipus d'EDS tinc?
• Quin tipus de tractament necessito?
• A quins símptomes o canvis he de prestar atenció?
• Amb quina freqüència hauré de venir a les visites de seguiment?
• Si vull tenir fills, hauria de considerar l'assessorament genètic?

La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és una afecció genètica que afecta la capacitat de produir col·lagen, una proteïna que dóna suport al teixit connectiu. Això pot fer que la pell, les articulacions i altres teixits siguin més febles i flexibles del normal. El metge us pot ajudar a trobar tractaments per controlar els símptomes i prevenir complicacions.

No tinguis por de fer preguntes i parlar amb el teu metge. Els símptomes de la síndrome d'edema disfuncional poden ser molt subtils, sobretot en les primeres etapes. Confia en tu mateix i escolta el teu cos. Si sents que els teus símptomes estan canviant o si sents que el teu tractament no funciona, parla amb el teu metge.

Resum i missatge per emportar

D'acord, ara ja enteneu millor el que hem estat parlant avui, la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Recordeu que es tracta d'una afecció genètica que debilita el nostre teixit connectiu, especialment una proteïna anomenada col·lagen.

• Característiques principals: Les articulacions hiperflexibles que es tornen fàcilment, la pell delicada i fàcil de lesionar-se, elàstica, els hematomes freqüents i el dolor articular/muscular són les més comunes.
• Causa: Una mutació genètica.
• Tractament: El control dels símptomes és clau. La fisioteràpia, la protecció de la pell i l'ús de suports si cal són importants. També és aconsellable evitar activitats d'alt impacte.
• El més important: si teniu aquests símptomes o si algú de la vostra família té aquesta afecció, és essencial que consulteu un metge. No traieu conclusions precipitades pel vostre compte.

Viure amb aquesta afecció pot ser difícil, però amb un tractament adequat i consell mèdic, moltes persones poden viure una vida normal i activa. No esteu sols, busqueu ajuda.

Síndrome d' Ehlers -Danlos, teixit connectiu, col·lagen, laxitud articular, estirament de la pell, malalties genètiques, síndrome d'edema distròfic intestinal, hipermobilitat