Com de trista us sentiu com a mare o pare quan el vostre petit té dificultats per córrer, saltar, pujar escales o aixecar-se d'una posició asseguda? La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia genètica que debilita gradualment els músculs i afecta principalment els nens. Tot i que encara no hi ha una cura permanent per a això, ara s'han introduït nous tractaments al món per controlar la malaltia i fer la vida del nen més fàcil. Avui parlarem de la teràpia gènica anomenada Elevidys, que ha portat tanta esperança.
Com funciona realment aquest medicament anomenat Elevidys?
Per entendre això, primer vegem com es desenvolupa la DMD. Penseu en els músculs del nostre cos com un edifici fort. Per mantenir aquest edifici fort i que no s'esfondri, necessitem una proteïna especial anomenada "distrofina". És com el ciment que manté units els maons d'un edifici.
En els nens amb DMD, a causa d'una mutació genètica, aquest "ciment" anomenat distrofina no es produeix correctament. Això fa que els components bàsics anomenats músculs es debilitin i es desfacin gradualment. Primer, els músculs de les cames i els malucs comencen a debilitar-se. Això dificulta córrer, saltar i pujar escales. Amb el temps, aquesta debilitat també pot afectar els braços, el cor i els pulmons.
Elevidys és una teràpia gènica. En poques paraules, consisteix a administrar una còpia curta d'un gen que conté les instruccions per convertir la distrofina en cèl·lules musculars mitjançant un virus especial (vector).
Això ajuda el cos del nen a produir una forma més curta, però més funcional, de la proteïna distrofina. Els metges esperen que aquest "nou ciment" freni la velocitat a la qual els músculs s'afebleixen.
Com s'administra aquest tractament?
Això no és una píndola diària. Elevidys és un tractament únic a la vida.
Això s'administra com una infusió, com la solució salina, en una vena. Però això no es pot fer a casa. S'administra en un hospital, sota la supervisió total dels metges . Perquè cal controlar acuradament el nen durant diverses hores mentre s'administra el tractament.
Abans del tractament, s'inicia una medicació esteroide tipus corticosteroide per reduir el risc d'efectes secundaris. El metge també s'assegurarà que el nen hagi completat totes les seves vacunes.
Quins són els resultats de la recerca?
S'han dut a terme diversos estudis sobre l'efectivitat i la seguretat d'aquest fàrmac. Aquests estudis han estudiat les diferències entre els nens que van rebre Elevidys i els que no el van rebre (grup placebo). En conseqüència, aquests són alguns dels principals beneficis que es van trobar.
| Benefici | Explicació senzilla |
|---|---|
| Augment de la mobilitat (puntuació NSAA) | A l'Avaluació Ambulatòria North Star (NSAA), una prova que mesura la mobilitat dels nens, els nens que van prendre Elevidys van obtenir una puntuació mitjana d'uns 2 punts més alta que els nens que no van prendre el medicament. Això significa que la seva capacitat per realitzar activitats diàries va millorar lleugerament. |
| Augment de la distrofina als músculs | En la investigació, quan es va prendre i examinar una petita porció dels músculs dels nens (biòpsia), la quantitat de proteïna distrofina a les cèl·lules musculars dels nens que van rebre Elevidys va augmentar significativament. |
| Augment de la velocitat de les activitats | En mesurar el temps que es triga a aixecar-se des d'una posició estirada, córrer 10 metres i pujar 4 escales, els nens que van rebre Elevidys van poder fer aquestes tasques una mica més ràpid. |
Però recorda això. No tots els nens obtindran els mateixos resultats. Tu i el teu metge heu de discutir els resultats junts per determinar l'èxit del tractament.
Hi ha algun cas en què no s'hauria de donar aquest tractament?
Sí, absolutament. No tots els nens amb DMD poden rebre aquest medicament. Hi ha alguns casos especials en què no s'hauria d'administrar el tractament amb Elevidys.
- Defectes genètics específics: Els nens amb certs defectes específics en el gen que causa la DMD (per exemple , delecions a l'exó 8 o a l'exó 9 ) no reben aquest tractament. Això es pot detectar mitjançant proves genètiques abans del tractament.
- Augment dels nivells d'anticossos:No s'ha d'administrar Elevidys a nens que tinguin un nivell alt d'anticossos contra el virus (vector AAVrh74) que el porta. Això és degut a que aquests anticossos poden impedir que el medicament arribi correctament als músculs i poden causar efectes secundaris greus. Això també es pot detectar prèviament amb una anàlisi de sang.
- Infecció activa: si el nen té alguna infecció com ara febre, refredat, tos o mal de panxa en el moment de començar el tractament, el tractament no començarà fins que estigui completament curat.
Efectes secundaris i com gestionar-los?
Com passa amb qualsevol tractament, Elevidys pot causar efectes secundaris. Els efectes secundaris més comuns són nàusees i vòmits . Normalment es produeixen durant les primeres setmanes. Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, informeu-ne al vostre metge. Us donarà medicaments per ajudar amb els vòmits. També és important beure molts líquids per prevenir la deshidratació.
A més, és bo conèixer altres possibles efectes secundaris i els seus símptomes.
| Efecte secundari | Característiques a tenir en compte |
|---|---|
| Febre | La febre pot ser un signe d'infecció, així que si teniu febre, informeu-ne al vostre metge. |
| Recompte baix de plaquetes a la sang (trombocitopènia) | Les plaquetes ajuden a coagular la sang quan sagnes. Si són baixes,
|
| Efectes sobre el fetge | Si el blanc dels ulls o la pell es tornen grocs, podria ser un signe d'un problema hepàtic. El metge ho comprovarà regularment mitjançant anàlisis de sang (LFT). |
| Efectes sobre el cor | Si teniu dolor al pit o dificultat per respirar, podria ser un signe d'inflamació del múscul cardíac. Informeu immediatament al vostre metge. |
El més important és parlar amb el metge sense dubtar-ho sobre qualsevol símptoma que creguis que és inusual.
Quines proves es faran abans i després del tractament?
Sí, com que es tracta d'un tractament complex, es realitzen diverses proves per comprendre millor l'estat de salut del nen.
- Proves genètiques: confirmen si el nen té DMD i si hi ha defectes genètics que no puguin rebre Elevidys.
- Proves d'anticossos: comproveu el nivell d'anticossos contra el virus AAVrh74 del qual hem parlat abans.
- Hemograma complet (CBC): Comprovar si hi ha infeccions o altres anomalies sanguínies.
- Proves de funció hepàtica (TFH): Controlar la salut del fetge abans i després del tractament.
- Salut del múscul cardíac (prova de troponina): esbrinar si el cor s'ha vist afectat.
- Nivells de plaquetes a la sang: Controlar si hi ha una disminució dels nivells de plaquetes a la sang després del tractament.
Totes aquestes proves es fan per garantir la seguretat del nen en la mesura del possible.
Missatge per emportar
- Elevidys és una teràpia gènica única per a la distròfia muscular de Duchenne (DMD). No és una cura per a la malaltia, però ofereix esperança d'alentir la taxa de debilitat muscular.
- Funciona ajudant el cos a produir una forma més curta i funcional de la proteïna distrofina .
- Aquest tractament no és adequat per a tots els nens amb DMD. Requereix proves genètiques i anàlisis de sang específiques per determinar-ne l'elegibilitat.
- Aquest tractament s'administra mitjançant una injecció en una vena en un hospital, sota supervisió mèdica .
- Es poden produir efectes secundaris com ara vòmits i nàusees. També heu de tenir en compte afeccions greus com ara plaquetes baixes. En cas de qualsevol molèstia, informeu immediatament al vostre metge.
- Aquest és un tractament molt complex i nou, així que assegureu-vos de parlar de tots els detalls amb el metge del vostre fill i que li'ls expliquin.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari