Si vostè o algú de la seva família té una afecció anomenada hiperplàsia adrenal congènita (HCA), aquesta serà una notícia molt important per a vostè. Després de 70 anys, s'ha aprovat un nou tractament específic per a aquesta malaltia. Això és realment una gran esperança per a les persones que viuen amb HCA. Així doncs, vegem què és aquest nou fàrmac, com funciona i quins són els beneficis.
Primer, entenem què és la CAH?
En poques paraules, la CAH és una malaltia genètica que afecta les glàndules suprarenals. Aquestes glàndules es troben per sobre dels ronyons. Produeixen diverses hormones que són essencials per al nostre cos.
Pensa en la glàndula suprarenal com una fàbrica. El producte principal d'aquesta fàbrica és una hormona anomenada cortisol. Aquesta és una hormona molt important que ajuda el nostre cos a afrontar l'estrès, la malaltia i el perill.
Quan els nivells de cortisol en una persona sana baixen, el cervell (com el gerent d'una fàbrica) envia un senyal (ordre) anomenat ACTH a la glàndula suprarenal per "produir cortisol". Però en algú amb CAH, la glàndula suprarenal no té un enzim clau, o "treballador", necessari per produir cortisol. Per tant, independentment de la quantitat d'ACTH que enviï el cervell, la fàbrica no pot produir cortisol.
Això planteja dues preguntes:
1. El cos no produeix el cortisol necessari .
2. A mesura que els senyals d'ACTH del cervell continuen fluint, es produeix en excés un altre tipus d'hormona produïda per la glàndula suprarenal , anomenada andrògens .
Aquests andrògens (per exemple, la testosterona) són hormones masculines. Tant els homes com les dones en necessiten algunes, però en la CAH, els nivells són massa alts. Això pot causar pubertat precoç, infertilitat i altres problemes amb el desenvolupament del nen .
Durant dècades, el principal tractament per a això ha estat administrar esteroides (glucocorticoides) que actuen com el cortisol externament. Això no només reemplaça el cortisol que li falta al cos, sinó que també controla el senyal d'ACTH del cervell, reduint la producció d'andrògens. Tanmateix, el problema és que això requereix prendre dosis d'esteroides més altes del normal durant molt de temps. Això pot causar molts efectes secundaris, com ara augment de pes, aprimament dels ossos i problemes de son .
Com vas descobrir aquest nou medicament?
Els científics es preguntaven si hi havia una altra solució a aquest problema dels esteroides. En comptes d'administrar molts esteroides externament, què passaria si trobéssim una manera de reduir directament el senyal d'ACTH que prové del cervell?
Aquí és on van trobar una nova diana. Era un receptor al cervell anomenat CRF1. Quan els nivells de cortisol baixen, el senyal d'ACTH és activat per CRF1. En la CAH, aquest procés s'interromp.
Així doncs, els científics van pensar que si bloquejàvem aquest CRF1, podríem reduir la producció d'ACTH, oi? Si això passa, la producció d'andrògens també es controlaria i la dosi d'esteroides que el pacient ha de prendre també es reduiria.
Aquesta nova idea és la que va conduir al desenvolupament d'un nou fàrmac anomenat Crinecerfont. Es tracta d'un fàrmac dissenyat per abordar un problema fonamental de la CAH bloquejant CRF1.
Proves realitzades abans d'administrar un medicament a les persones
Un fàrmac nou no es pot administrar a la gent tan bon punt es descobreix. Cal passar per una sèrie de proves per confirmar si és segur i eficaç. El fàrmac Crinecerfont va passar per tots aquests passos.
1. Proves de laboratori i en animals: el primer pas és provar el fàrmac en cèl·lules i animals al laboratori. Això és per determinar si el fàrmac és tòxic o si perjudicarà els òrgans. Imagineu-vos, només aproximadament un de cada 10.000 fàrmacs nous supera tots aquests obstacles i és aprovat.
2. Assajos clínics: Després que les proves amb animals tinguin èxit, els assajos en humans es duen a terme en diverses etapes.
Com són els resultats de les proves de Crinecerfont?
Els assajos realitzats amb aquest fàrmac han donat molt bons resultats. Especialment els assajos de fase II i fase III són molt importants.
Fase II - Resultats dels nens més petits
Aquí, un petit grup de nens petits (d'entre 14 i 17 anys) amb CAH van rebre el fàrmac durant 14 dies i es van observar els canvis en els seus nivells hormonals. Els resultats van ser sorprenents.
- L'ACTH (senyal cerebral) va disminuir un 57% .
- El 17-OHP (un indicador de la producció d'andrògens) va disminuir un 69% .
- L'androstenediona (un tipus d'andrògen) va disminuir un 58% .
Fase III - Resultats de grups grans
Animats per aquests resultats, els científics van dur a terme dos grans assajos amb adults i nens, on a alguns se'ls va administrar el fàrmac Crinecerfont i a altres se'ls va administrar un placebo que semblava un fàrmac però no va tenir cap efecte.
| Equip | Resultat principal | Descripció |
|---|---|---|
| Adults (prenent Crinecerfont) | Reducció de la dosi d'esteroides | Controlant els nivells hormonals, va ser possible reduir la dosi diària d'esteroides en un 27% . |
| Adults (van prendre placebo) | Reducció de la dosi d'esteroides | La dosi d'esteroides només es va reduir en un 10%. |
| Nens (prenent Crinecerfont) | Nivells d'andrògens i dosi d'esteroides | Després de 4 setmanes, els nivells d'andrògens van disminuir significativament. Al final de l'assaig, la dosi d'esteroides es va reduir en un 18% . |
| Nens (van prendre placebo) | Nivells d'andrògens i dosi d'esteroides | Els nivells d'andrògens van augmentar. La dosi d'esteroides es va haver d'augmentar aproximadament un 6%. |
Aquests resultats mostren clarament que Crinecerfont ajuda a controlar els nivells d'andrògens, alhora que redueix la dosi d'esteroides que poden ser perjudicials per als pacients a llarg termini.
Què tan segur és aquest medicament?
Els estudis han demostrat que aquest fàrmac pràcticament no té efectes secundaris greus. La majoria dels efectes secundaris reportats són lleus i temporals.
- Fatiga
- Mal de cap
- Nas fred o congestionat
- Dolor muscular o abdominal
- Dolor articular
L'única advertència important que ve amb aquest medicament és que si no prens la dosi exacta d'esteroides que et recepta el metge , els nivells de cortisol poden baixar perillosament, cosa que pot provocar una afecció potencialment mortal anomenada insuficiència suprarenal. Tanmateix, ningú que hagi pres el medicament correctament en els estudis ha experimentat aquesta afecció . Per tant, és molt important seguir les instruccions del metge.
Nova esperança per al tractament de la CAH
A causa d'aquests resultats satisfactoris, la FDA (la principal agència que aprova fàrmacs) dels Estats Units ha concedit una aprovació especial per a aquest fàrmac. Crinecerfont (nom comercial Crenessity) no és una cura per a la CAH. Tanmateix, és un pas important en el tractament de la CAH.
Els metges ara poden receptar aquest medicament a més del tractament actual amb esteroides (teràpia complementària) . Això pot ajudar a reduir la dosi d'esteroides. Això significa que podeu experimentar menys efectes secundaris dels esteroides, controlar millor els nivells hormonals i tenir una millor qualitat de vida.
Missatge per emportar
- La CAH (hiperplàsia suprarenal congènita) és una malaltia genètica que afecta les glàndules suprarenals i provoca un desequilibri hormonal.
- Crinecerfont (Crenessity) és un fàrmac recentment aprovat per a la CAH, que s'administra a més del tractament amb esteroides.
- Això redueix els nivells alts d'hormones andrògenes al cos i pot ajudar a reduir la dosi diària d'esteroides.
- En reduir la dosi d'esteroides, hi ha l'oportunitat de minimitzar els efectes secundaris associats amb l'ús a llarg termini d'esteroides.
- Tot i que això no és una cura per a la malaltia, és un gran pas endavant per millorar la qualitat de vida dels pacients amb CAH.
- Si vostè o el seu fill té CAH, és important que parli amb el seu endocrinòleg o metge de família per veure si aquest nou tractament és adequat per a vostè .
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari