Què és la deficiència de G6PD? Aprenguem sense por!

Heu sentit a parlar mai de la deficiència de G6PD? Potser el nom sona una mica estrany. Però en realitat és una condició genètica que té molta gent al món, però la majoria de les vegades no causa cap problema important. Així doncs, avui parlarem de què és aquesta deficiència de G6PD, per què es produeix i què hem de saber. No cal tenir por, expliquem-ho tot de manera senzilla.

Què és exactament la deficiència de G6PD?

En poques paraules, la deficiència de G6PD és una condició genètica en què el cos té nivells molt baixos de G6PD. D'acord, ara us pregunteu què és la G6PD. La G6PD (glucosa-6-fosfat deshidrogenasa) és un enzim molt important al nostre cos. La funció principal d'aquest enzim és protegir els nostres glòbuls vermells de diversos danys.

Aquesta deficiència es produeix quan algú neix amb un canvi o mutació en el gen que produeix l'enzim G6PD. Com a resultat, els glòbuls vermells no produeixen prou enzim G6PD.

Però la qüestió és aquesta. Moltes persones amb deficiència de G6PD no presenten cap símptoma . Fan una vida normal. Tanmateix, de vegades, els problemes poden ser causats per "desencadenants" com ara certs medicaments, infeccions o certs aliments (en parlarem més endavant). En aquests casos, es pot desenvolupar una afecció anomenada anèmia hemolítica . Això significa que els glòbuls vermells es descomponen i destrueixen ràpidament. De vegades, els nadons poden desenvolupar icterícia greu a causa de la deficiència de G6PD.

La deficiència de G6PD és una afecció més comuna del que es podria pensar. S'estima que entre 400 i 500 milions de persones a tot el món tenen aquesta afecció. Per tant, si la teniu, el vostre metge us pot ajudar a mantenir els glòbuls vermells a un nivell segur.

Quins són els símptomes de la deficiència de G6PD?

Com hem esmentat anteriorment, la majoria de les persones amb deficiència de G6PD no solen tenir símptomes. Tanmateix, els símptomes només apareixen quan un desencadenant posa estrès sobre els glòbuls vermells i fa que es descomponguin (hemòlisi). Quan això passa, poden passar coses com aquestes:

• Sentint-se extremadament cansat/da
• Batec cardíac accelerat ( taquicàrdia )
• Dificultat per respirar ( dispnea )
• Groguenc de la pell o del blanc dels ulls (aquests són signes d'icterícia )
• Pell pàl·lida (els llavis i la llengua poden ser fins i tot pàl·lids)
• Orina de color groc fosc, taronja o te
• Melsa engrandida

Si aquests símptomes apareixen de sobte i de manera greu, s'anomena crisi hemolítica . Si experimenteu això , és molt important que busqueu atenció mèdica immediatament.

Símptomes de deficiència de G6PD en nounats

Els nounats tenen menys probabilitats de presentar símptomes evidents de deficiència de G6PD. El símptoma més comú és la icterícia . Aquesta sol aparèixer al cap d'uns dies del naixement. Si no es tracta adequadament, la icterícia greu pot causar danys cerebrals al nadó. Això s'anomena kernicterus . És per això que els metges fan proves als nounats per detectar la deficiència de G6PD si la sospiten.

Què causa la deficiència de G6PD?

La deficiència de G6PD és causada per una variació (variant) en el gen G6PD. Aquesta variació impedeix que el cos t'instrueixi correctament per produir l'enzim G6PD. Heretes aquesta variació genètica dels teus pares, a través del cromosoma X.

Tenir aquesta variació genètica significa que els glòbuls vermells tenen nivells baixos de G6PD. L'enzim G6PD és molt important perquè evita que els glòbuls vermells acumulin massa " radicals lliures". Els radicals lliures solen ser substàncies inofensives. Es poden trobar al medi ambient, en alguns aliments (per exemple, les faves) i en medicaments.

Tanmateix, si no teniu prou G6PD, certs desencadenants (per exemple, menjar faves) poden fer que s'acumulin massa d'aquests radicals lliures dins de les cèl·lules. Això provoca una afecció anomenada estrès oxidatiu , que posa estrès als glòbuls vermells. Finalment, aquestes cèl·lules es descomponen i es destrueixen. Això redueix el nombre de glòbuls vermells, causant anèmia hemolítica .

Quins són els desencadenants de l'anèmia d'hemòlisi associada a aquesta afecció?

Segons alguns investigadors, menjar faves és el desencadenant més comú . Si una persona amb deficiència de G6PD desenvolupa anèmia després de menjar faves, s'anomena favisme . Altres desencadenants comuns són:

• Infeccions: infeccions com l'hepatitis A i l'hepatitis B , la febre tifoide i la pneumònia .
• Alguns medicaments utilitzats per a la malària: per exemple , la primaquina .
• Alguns antibiòtics : com la nitrofurantoïna , la dapsona i les sulfamides .
• AINE (analgèsics): com l'aspirina i l'ibuprofèn .
• Tabac i consum excessiu d'alcohol.
• Estrès mental sever.
• Exercici físic intens.

Quins són els factors de risc?

Hi ha diversos factors que augmenten el risc d'heretar la deficiència de G6PD:

• Gènere:Els homes tenen més probabilitats de desenvolupar deficiència de G6PD. Això és degut a que els homes només tenen un cromosoma X que porta aquesta mutació genètica. (Com que les dones tenen dos cromosomes X, hi ha vegades que un problema amb un es pot compensar amb l'altre.)
• Ubicació geogràfica: Aquesta afecció és freqüent entre les persones que viuen a l'Àfrica subsahariana, la regió mediterrània i el sud-est asiàtic.
• Raça: Els investigadors estimen que més del 10% dels homes d'ascendència africana als Estats Units tenen deficiència de G6PD.

Com es diagnostica la deficiència de G6PD?

Els metges solen preguntar primer sobre el vostre historial mèdic complet i us faran un examen físic. També us poden preguntar si heu canviat recentment de medicaments o si heu desenvolupat alguna infecció. També comprovaran si algú de la vostra família té deficiència de G6PD.

Les proves que s'utilitzen per diagnosticar la deficiència de G6PD són:

• Hemograma complet (CBC): Comprova el recompte de glòbuls vermells.
• Frotis de sang perifèrica: Comprova si hi ha signes d'anèmia en un frotis de sang, és a dir, si hi ha glòbuls vermells amb una forma o mida anormals.
• Prova de bilirubina: Comprova el nivell de bilirubina, un producte residual format a partir de la descomposició dels glòbuls vermells.
• Prova de G6PD: Comprova els nivells de l'enzim G6PD.

Com es tracta la deficiència de G6PD?

Els metges tracten la malaltia en funció de la malaltia. Per exemple, si teniu icterícia lleu i sabeu que teniu deficiència de G6PD, primer tractaran els símptomes de la icterícia. Després, us diran quins desencadenants heu d'evitar.

No obstant això, si els símptomes són greus, el tractament és diferent. Si teniu anèmia hemolítica greu, és possible que necessiteu una transfusió de sang .

Si el vostre nadó té icterícia, el metge la pot tractar amb fototeràpia (un tractament amb llum natural o artificial). En casos més greus, el vostre nadó pot necessitar una transfusió d'intercanvi . Això implica extreure la sang no saludable del nadó i substituir-la per sang sana de donació.

Es pot prevenir la deficiència de G6PD?

Com que es tracta d'una afecció genètica, no és possible prevenir-la. Tanmateix, hi ha maneres d'identificar-la abans que causi problemes de salut importants. Aquestes inclouen:

• Cribratge de nounats: En molts països on aquesta afecció és freqüent, hi ha programes de cribratge per identificar la deficiència de G6PD en nounats.
• Proves genètiques: si algú de la teva família té deficiència de G6PD, també és possible que necessitis una prova d'ADN.El vostre metge us pot aconsellar que ho feu.

Què puc esperar si tinc aquesta condició?

No hi ha una cura permanent per a la deficiència de G6PD. Tanmateix, la majoria de la gent pot viure sense cap problema si evita els factors desencadenants. I no afecta la vida útil.

Tanmateix, aquesta afecció no afecta tothom per igual. Moltes persones amb deficiència de G6PD poden ni tan sols saber que la tenen perquè no presenten símptomes. La majoria de la gent té símptomes, però són molt lleus. No obstant això, alguns, quan s'exposen a un desencadenant, poden desenvolupar una crisi hemolítica, que pot ser potencialment mortal.

El vostre metge us pot explicar millor què podeu esperar en funció del vostre diagnòstic.

Com puc cuidar-me?

Pregunteu al vostre metge quins aliments i medicaments heu d'evitar. Aquí teniu alguns altres suggeriments:

• Limiteu el consum d'alcohol: Beure massa alcohol pot pressionar els glòbuls vermells.
• Eviteu fumar: Fumar pot fer que s'acumulin radicals lliures als glòbuls vermells.
• Exercici amb moderació: Fer massa exercici pot augmentar l'estrès oxidatiu.
• Intenta descansar prou: dormir enforteix el sistema immunitari, cosa que ajuda a combatre les infeccions que poden causar anèmia en una transfusió de sang.
• Gestionar l'estrès: si sents molt d'estrès, demana ajuda al teu metge per gestionar-lo.

Important: Si el vostre nadó té deficiència de G6PD, heu d'evitar menjar faves durant la lactància . Els compostos que poden causar anèmia perniciosa poden passar al nadó a través de la llet materna.

Quan hauria de veure el meu metge?

Consulteu el vostre metge en qualsevol moment si desenvolupeu símptomes de deficiència de G6PD. Si els símptomes són greus i es desenvolupen ràpidament (signes d'una crisi hemorràgica), busqueu atenció mèdica immediatament .

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Aquí teniu algunes preguntes que us podeu fer si teniu deficiència de G6PD:

• Quina és la gravetat de la meva condició?
• Quins aliments i medicaments he d'evitar?
• Hi ha algun desencadenant ambiental que hauria d'evitar?
• Quines són les probabilitats que el meu fill hereti la deficiència de G6PD?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

El diagnòstic de deficiència de G6PD pot afectar tothom de manera diferent. Tot i que no es pot curar, sol ser una afecció manejable. La clau és identificar i evitar els factors desencadenants que augmenten el risc de desenvolupar anèmia perniciosa.Això pot significar evitar les faves i altres desencadenants. També és important practicar hàbits saludables, com ara descansar molt i no fumar. Demana informació al teu metge per ajudar-te a gestionar com la deficiència de G6PD afecta la teva vida. No t'espantis, la consciència és la millor defensa!

` Deficiència de G6PD, anèmia hemolítica, icterícia, malalties genètiques, glòbuls vermells, faves, enzims