Heu sentit a parlar mai d'una malaltia estranya que de sobte causa problemes amb els ossos i, de vegades, amb la pell? Potser heu notat alguna cosa com un os que sobresurt del braç o la cama, o taques vermelles o morades a la pell. D'això és del que parlarem avui, una afecció una mica complicada i molt rara. Es diu "(síndrome de Maffucci)". No us preocupeu, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
Aleshores, què és aquesta síndrome de Maffucci?
En poques paraules, la síndrome de Maffucci és una afecció molt rara que afecta els ossos i la pell. Implica tres coses principals:
1. El cartílag creix massa dins dels ossos. Aquest cartílag és un teixit resistent i flexible que cobreix zones com les articulacions. Quan aquests es converteixen en tumors dins dels ossos, els anomenem "encondromes". No són cancerosos (benignes), és a dir, no són perillosos al principi. Tanmateix, es poden desenvolupar centenars o fins i tot milers d'aquests "encondromes".
2. Aquests «(encondromes)» causen deformitats esquelètiques. Imagineu-vos, si alguna cosa creix innecessàriament dins d'un os, la forma d'aquest os canvia, oi? Així és com és. Es poden produir coses com l'escurçament de les extremitats, estiraments i fractures.
3. Els hemangiomes són protuberàncies que apareixen com a vasos sanguinis anormals que s'enreden a la superfície de la pell. Poden tenir un aspecte vermell, blau o morat.
Aquests creixements de cartílag, anomenats encondromes, es troben més comunament als ossos dels dits de les mans i dels peus. Tanmateix, també poden afectar les zones següents:
- Armes
- Cames
- Costelles
- Crani
- Vèrtebres (vèrtebres)
És important destacar que aquests encondromes inicialment no són cancerosos (benignes), però de vegades poden esdevenir malignes (malignes). Un nombre significatiu de persones amb síndrome de Maffucci (fins a un 50% segons alguns estudis) tenen un risc més gran de desenvolupar un tipus de càncer d'os anomenat condrosarcoma, que comença a les cèl·lules del cartílag. També tenen un risc més gran de desenvolupar altres tipus de càncer.
Amb quina freqüència es troba la síndrome de Maffucci?
De fet, aquesta és una afecció molt rara. Només hi ha uns pocs centenars de casos reportats en registres mèdics a tot el món, per la qual cosa no és sorprenent si no n'has sentit a parlar abans.
Quins són els símptomes de la síndrome de Maffucci?
Els símptomes de la síndrome de Maffucci poden variar de persona a persona. Algunes persones poden tenir símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes més greus. Aquests símptomes poden estar presents en néixer o poden començar a aparèixer durant la infància.
Els símptomes principals són causats per aquells tumors de cartílag dels quals hem parlat, anomenats "encondromes". Poden causar coses com:
- Dolor ossi
- Fractures òssies : un os es pot trencar fins i tot amb una caiguda lleu.
- Braços o cames arquejades
- Ossos inflats : apareixen com a protuberàncies.
- Columna vertebral corbada: similar a l'escoliosi.
- Osteòlisi ( destrucció òssia )
- estatura baixa
- Braços o cames desiguals : un sembla més llarg o més curt que l'altre.
Els tumors dels vasos sanguinis, coneguts com a hemangiomes, poden causar símptomes com ara:
- Coàguls de sang
- Limfangiomes : són com a grumolls plens de líquid limfàtic.
- Bonets vermells, morats o blaus a la pell (hemangiomes): es veuen més sovint a les mans. Amb el temps, poden tornar-se durs i formar crostes.
- Músculs poc desenvolupats : a la zona afectada.
Què causa la síndrome de Maffucci?
La síndrome de Maffucci és un trastorn genètic. Això significa que està causat per un canvi (mutació) en els nostres gens. Concretament, està causat per un canvi aleatori en un dels dos gens anomenats "IDH1" (el més comú) o "IDH2" (poques vegades). Els investigadors creuen que aquesta mutació genètica es produeix mentre el nen encara és a l'úter, és a dir, abans del naixement. Aquests gens "IDH" ajuden a produir "(enzims)" que són importants per al funcionament de les cèl·lules del nostre cos. Tanmateix, els científics encara no han pogut esbrinar la relació exacta entre aquests "(enzims)" i la síndrome de Maffucci.
El més important és que aquesta no és una malaltia hereditària. És a dir, no és quelcom que es pugui transmetre d'una generació a una altra perquè els pares la tinguessin. Es tracta d'una mutació genètica aleatòria.
Com es diagnostica la síndrome de Maffucci?
Aquestes proves poden ajudar un metge a diagnosticar la síndrome de Maffucci:
- Exploració física: El metge us examinarà i buscarà qualsevol signe visible (com ara protuberàncies o deformitats). També us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars.
- Radiografies o tomografies computades: aquestes poden fer imatges clares dels ossos. Aleshores, es pot veure si hi ha encondromes, fins a quin punt s'han estès i si hi ha algun dany ossi.
- Prendre mostres de teixit mitjançant cirurgia i examinar-les (biòpsia):De vegades, s'extreu quirúrgicament un petit tros de teixit d'una zona sospitosa (com ara un bony d'os o de pell) i s'examina al microscopi. Això és el que el fa definitiu.
Quin tipus d'especialistes tracten la síndrome de Maffucci?
Si teniu la síndrome de Maffucci, és possible que un equip de diferents especialistes es reuneixi per tractar-vos. Per exemple:
- Dermatòleg: Ajuda a tractar, reduir o, si cal, eliminar creixements cutanis com ara hemangiomes.
- Cirurgià ortopèdic: tracta fractures, corregeix quirúrgicament deformitats òssies i també pot extirpar quirúrgicament encondromes.
- Oncòleg ortopèdic: si es desenvolupa un càncer com el condrosarcoma del qual hem parlat abans, aquests metges ajuden a extirpar-lo i controlen la malaltia al llarg de la vida per veure si torna a aparèixer.
- Radiòleg: S'especialitzen en imatges mèdiques, com ara radiografies i tomografies computades, i són importants per avaluar els canvis en els ossos al llarg del temps.
Com es tracta la síndrome de Maffucci?
Si he de ser sincer, encara no hi ha manera de curar completament la síndrome de Maffucci. Per tant, els principals objectius del tractament són:
- Detectar el càncer precoçment i proporcionar un tractament més eficaç.
- Prevenció o tractament de fractures òssies.
- Reduir símptomes com el dolor.
El vostre equip mèdic sovint demanarà proves d'imatge mèdica (com ara radiografies) per controlar els vostres ossos. Si els encondromes o els problemes ossis interfereixen amb les vostres activitats diàries, els tractaments poden incloure:
- Portar aparells ortopèdics o sotmetre's a cirurgia per corregir l'escoliosi.
- Guixos, fèrules i cirurgia per ossos trencats.
- Redueix la diferència en la longitud de les cames amb sabates especials (elevadors de sabates), medicació o cirurgia.
- Cirurgia per corregir deformitats a les mans.
- (Encondromes) es poden extirpar quirúrgicament. Tanmateix, poden repetir-se.
Si els hemangiomes de la pell són molestos, el metge pot recomanar un tractament anomenat escleroteràpia. Això consisteix a injectar una solució a la pell per reduir els creixements. Si cal, els hemangiomes es poden extirpar quirúrgicament.
Es pot prevenir la síndrome de Maffucci?
Com ja hem comentat abans, els científics encara no entenen del tot com es produeix la mutació genètica que causa això. Per tant, actualment no hi ha cap mètode específic per prevenir-ho.
Quin és el futur d'una persona amb síndrome de Maffucci?
La síndrome de Maffucci és una afecció crònica i de per vida. Algunes persones poden tenir només problemes físics menors, que poden no tenir gaire impacte en les seves activitats diàries. Tanmateix, per a d'altres, els problemes ossis poden ser més greus i les limitacions físiques poden augmentar.
És important destacar que aquesta condició no afecta la intel·ligència. Tanmateix, si es desenvolupa un càncer, hi ha la possibilitat que escurci l'esperança de vida.
Com puc cuidar-me com a persona amb la síndrome de Maffucci?
Com que les persones amb síndrome de Maffucci tenen un risc més elevat de desenvolupar càncer, és important que es facin proves de detecció periòdiques segons les recomanacions del vostre equip mèdic. Com més aviat es detecti un càncer, més probable és que es tracti.
Quina diferència hi ha entre la síndrome d'Ollier i la síndrome de Maffucci?
La síndrome d'Ollier i la síndrome de Maffucci són dues afeccions en què es desenvolupen tumors de cartílag anomenats encondroma. Tanmateix, en la síndrome de Maffucci també s'observen tumors dels vasos sanguinis anomenats hemangiomes. La síndrome d'Ollier no té hemangiomes. Aquesta és la principal diferència.
Hi ha altres noms per a la síndrome de Maffucci?
Com que és tan poc freqüent, de vegades la malaltia rep altres noms, però no són tan comuns. Aquí teniu alguns exemples:
- `(Condrodisplàsia amb hemangioma)`
- `(Discondroplàsia i hemangioma cavernós)`
- `(Encondromatosi amb hemangiomes)`
- `(Síndrome de Kast)`
Tot i que hi ha molts noms com aquest, el més utilitzat és la síndrome de Maffucci.
Finalment, missatge per emportar-se
Si a tu o al teu fill us diagnostiquen la síndrome de Maffucci, pot ser una mica aclaparador. T'hauràs de preocupar per les fractures i el càncer d'os durant la resta de la teva vida. També pot ser cansat veure diferents especialistes i fer-se proves freqüents.
Però, anar amb compte d'aquesta manera, sobretot fent-se la prova del càncer a temps, pot contribuir en gran mesura a salvar o allargar la vida. La detecció i el tractament precoços del càncer són la millor manera de millorar la salut. El metge us dirà quins símptomes heu de tenir en compte.
No et preocupis. No estàs sol. Hi ha metges i grups de suport per ajudar i orientar les persones que viuen amb aquestes malalties rares. El més important és obtenir la informació correcta i seguir els consells del teu metge.
Síndrome de Maffucci, malalties òssies, cartílag, hemangioma, risc de càncer, malalties genètiques, malalties rares
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari