Els medicaments que t'estan donant realment funcionen? Aprenguem sobre la influència dels gens (farmacogenòmica)

Alguna vegada t'ha receptat un medicament un metge, però no t'ha funcionat, tot i que sí que li ha funcionat a un amic? O has tingut mai efectes secundaris que només tu tens d'alguns medicaments i que altres no? Potser t'has preguntat: "Per què aquest medicament no em funciona a mi?". Has pensat mai que la raó d'això podrien ser els teus gens? No és increïble? Sí, aquests petits gens dins del nostre cos poden canviar completament la manera com funciona un medicament que prenem. Avui parlem d'un dels camps més nous i importants de la medicina. És la farmacogenòmica.

En poques paraules, què és la farmacogenòmica?

Aquesta paraula és una mica llarga i sembla difícil, oi? Però anem a desglossar-la. Aleshores és molt fàcil. Està formada per dues paraules juntes.

1. Farmacologia: Es refereix a l'estudi de la medicina . És a dir, com s'utilitza un medicament, què fa al cos i quins són els seus efectes.

2. Genòmica: Es refereix a l'estudi dels gens i la seva funció .

Així doncs, quan aquestes dues coses es combinen, la farmacogenòmica és l'estudi de com els nostres gens responen als fàrmacs que prenem. En poques paraules, es tracta d'esbrinar com de bé funcionarà un fàrmac que et donen o si pot causar efectes secundaris, en funció de la teva composició genètica.

Això pertany a un nou camp de la medicina anomenat "Medicina de Precisió". Significa "medicina específica". En lloc de donar a tothom la mateixa medicina, té en compte factors com els teus gens, el teu estil de vida i l'entorn en què vius, i tria un tractament que s'adapta específicament a tu . Pensa-hi com anar a una botiga i comprar un vestit de la mateixa talla per a tothom, en lloc d'anar a un sastre i fer-te un vestit a les teves mides. Això és el mateix.

Actualment, aquest mètode només s'utilitza per a un nombre limitat de malalties i fàrmacs. Per exemple, aquesta tecnologia s'utilitza per al VIH, alguns tipus de càncer, la depressió i alguns fàrmacs per a malalties del cor. Però aquest camp s'està desenvolupant molt ràpidament. Els investigadors creuen que en poc temps, la farmacogenòmica ajudarà els metges a triar els fàrmacs més adequats fins i tot per a les malalties més comunes.

Com afecten els nostres gens als medicaments?

Per entendre això, primer hem d'analitzar què fan els gens als nostres cossos. Penseu en els nostres gens com un manual d'instruccions complet per construir i fer funcionar els nostres cossos. Les cèl·lules dels nostres cossos funcionen d'acord amb les instruccions d'aquest manual d'instruccions.

El principal que cal fer amb aquestes instruccions són els enzims.Fabricant molècules de proteïna anomenades enzims. Els enzims són com petits treballadors del nostre cos. Aquests treballadors tenen milers de tasques. Una de les més importants d'aquestes tasques és descompondre o metabolitzar els fàrmacs que prenem.

Imagineu-vos que preneu una pastilla. No cura directament la malaltia. Aquesta pastilla primer ha d'anar a les fàbriques de l'interior del nostre cos (per exemple, el fetge), on els treballadors que hi ha allà (és a dir, els enzims) la descomponen, la descomponen i la fan utilitzable pel cos.

• Si els enzims actuen massa ràpid: el medicament que prens, abans que pugui ser absorbit i afectar la malaltia, es descompon i s'excreta del cos molt ràpidament. Aleshores, la dosi normal no és suficient per a tu. El medicament tindrà la sensació que no funciona.
• Si els enzims actuen massa ràpid: El medicament que prens es descompon massa ràpid al teu cos. Aleshores, el medicament s'acumula al teu cos en una concentració elevada. Això pot provocar una sobredosi fins i tot de la dosi normal i tenir efectes secundaris greus .
• Si l'enzim no funciona gens: De vegades, a causa d'una mutació genètica, el cos pot deixar de produir l'enzim en qüestió. Aleshores, és possible que el medicament no funcioni gens per a tu.

Així és com fins i tot petits canvis en els nostres gens poden tenir un gran impacte en els medicaments que prenem.

Quina prova s'utilitza per detectar aquests canvis genètics?

Això ho anomenem prova farmacogenòmica . També és una prova genètica. Examina el vostre ADN i busca qualsevol canvi en un o més gens específics que afectin la manera com es descompon un fàrmac.

Aquesta prova normalment utilitza una mostra de sang o un hisop bucal . És molt senzill. El metge envia aquesta mostra a un laboratori. Allà, els tècnics comproven si hi ha canvis al vostre ADN en els gens rellevants.

El metge decidirà quins gens s'han de provar en funció del vostre estat de salut i del tipus de medicament que us té previst administrar.

En quines situacions és necessària una prova farmacogenòmica?

Actualment, aquesta prova no es realitza per a totes les malalties ni per a tots els medicaments. Tanmateix, el vostre metge pot recomanar aquesta prova quan es tracten determinades afeccions específiques. Vegem alguns exemples. Per entendre aquesta informació amb més claredat, consulteu la taula següent.

Quins són els avantatges d'aquest mètode?

A mesura que el camp de la farmacogenòmica es desenvolupi, ens en beneficiarem enormement.

• Tractaments més segurs: els metges poden identificar medicaments que poden causar efectes secundaris greus o sobredosi en algunes persones, de manera que poden evitar aquests medicaments i administrar -vos la medicació més segura .
• Eficiència i reducció de costos del tractament: Imagineu-vos que heu de canviar de 3 a 4 medicaments per a una malaltia i, finalment, trobar el medicament adequat. Fins aleshores, es malgasta el temps, els diners i l'esforç. I patiu fins que la malaltia millora. Però si aquesta prova pot curar la malaltia amb el primer medicament administrat , què passaria amb això?
• Desenvolupament de fàrmacs dirigits: Algunes malalties són causades per canvis en un gen específic. Així, els investigadors poden desenvolupar nous fàrmacs que es dirigeixin directament als canvis en aquest gen . Això és molt important en el tractament de malalties com el càncer.

Però això té els seus límits...

Per molt bo que sigui aquest mètode, no ho resol tot. A l'hora de triar un fàrmac, un metge no només pensa en els gens. Hi ha molts altres factors a tenir en compte.

Un metge també hauria de tenir en compte altres factors com ara:

• Altres medicaments que prens actualment: Un medicament que prens per a una afecció i un altre per a una altra afecció pot afectar el teu cos de manera que es descompon.
• Altres afeccions mèdiques que teniu: Per exemple, si teniu problemes de fetge o ronyó, això pot afectar la manera com s'elimina el medicament del cos.
• El teu estil de vida: El que menges i beus, si fas exercici o no, i fins i tot coses com fumar i consumir alcohol poden afectar la manera com es descompon el teu medicament.

A més, hi ha diversos altres reptes:

• Cost: Tot i que el cost d'aquestes proves genètiques està disminuint gradualment, encara poden ser massa cares perquè algunes persones se les puguin permetre.
• Inaccessibilitat: Les instal·lacions per dur a terme aquestes proves encara no estan disponibles a tot arreu de Sri Lanka. Només estan disponibles en uns quants llocs limitats.

Tanmateix, aquest camp de la "Medicina de Precisió" s'està desenvolupant molt ràpidament. Si teniu cap pregunta sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge . Pregunteu-li si hi ha algun benefici en fer-se aquest tipus de prova per a la vostra afecció.