És normal sentir por i sorpresa quan un metge et diu que algú de la teva família, especialment un nen petit, té la malaltia de Pompe. És una malaltia genètica rara, per la qual cosa és natural estar preocupat. Però deixa'm dir-te que no et preocupis. Tot i que actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia, hi ha molts tractaments eficaços que poden ajudar els pacients a viure més temps i amb menys complicacions.
El tractament principal per a la malaltia de Pompe és la TER (teràpia de reemplaçament enzimàtic).
En poques paraules, la malaltia de Pompe és causada per la deficiència d'un enzim essencial per a les cèl·lules musculars del nostre cos. Quan aquest enzim falta, un tipus de sucre anomenat glicogen s'acumula dins de les cèl·lules i danya els músculs. Imagineu-vos que hi ha petites treballadores treballant al nostre cos, i les anomenem enzims. En la malaltia de Pompe, aquesta treballadora no funciona correctament.
Així doncs, la teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) consisteix a administrar l'enzim o enzim treballador que falta des de fora del cos. Per a això, s'administra al cos un fàrmac que conté un enzim sintètic anomenat "alglucosidasa alfa" a través d'una vena (infusió intravenosa). Aquest tractament és l'únic tractament actualment aprovat per a la malaltia de Pompe.
Aquest tractament de rehidratació temporal (ERT) ha augmentat dràsticament l'esperança de vida dels pacients amb malaltia de Pompe, especialment dels nadons. En el passat, era estrany que un nadó amb aquesta malaltia sobrevisqués més d'un any.
Sense tractament de TRH, els nadons amb malaltia de Pompe engrosseixen gradualment el múscul cardíac, debiliten altres músculs del cos i moren durant el primer any de vida. També perden els músculs necessaris per respirar. Després que comencés el tractament de TRH, aquesta situació va canviar completament. Els nadons que van rebre primer tractament de TRH ara tenen uns 20 anys.
Per què és tan important començar el tractament aviat?
Això és el més important. El tractament de la ERT pot evitar que la malaltia empitjori, però no pot revertir el dany que ja s'ha fet als músculs. Això significa que si el tractament es retarda, podeu perdre la capacitat de respirar o caminar.
Els metges intenten iniciar el tractament amb ERT durant els primers dies de vida , especialment en els nadons, després de diagnosticar la malaltia. Fins i tot un petit retard pot impedir permanentment que el nadó camini.
Per a les persones amb malaltia de Pompe d'aparició tardana, el metge controlarà i controlarà regularment els símptomes per determinar el millor moment per iniciar la ERT.
Aquest no és un viatge en solitari: el suport d'un equip d'experts
Tot i que el tractament amb ERT pot salvar vides, no és suficient. Per proporcionar la millor qualitat de vida a una persona amb malaltia de Pompe, es necessita un equip multidisciplinari d'especialistes. Un genetista clínic sol ser la persona principal encarregada de gestionar el tractament.
Vegeu la taula següent per veure els tipus d'especialistes que poden ser necessaris per a això i el tipus de suport que proporcionaran.
| Metge/terapeuta especialista | Quina ajuda reben? |
|---|---|
| cardiòleg | Es controlen els efectes sobre el cor i es prescriu el tractament necessari. |
| pneumòleg | Vigilaran les dificultats respiratòries i proporcionaran ventiladors si cal. |
| Gastroenteròleg | Tracta problemes de deglució i del sistema digestiu. |
| Nutricionista | Proporcioneu la nutrició necessària per a un bon creixement i, si cal, es recomanen dietes especials o alimentació a través d'una sonda d'alimentació. |
| fisioterapeuta | Es proporcionen exercicis i tractaments per enfortir els músculs i reduir la debilitat. |
| Terapeuta ocupacional | Ajudar-los a realitzar les tasques diàries (com vestir-se, menjar, etc.) de manera independent. Si cal, se'ls ensenya a utilitzar dispositius d'assistència com ara bastons. |
| Logopeda | Ajuda a superar les dificultats de parla causades per la debilitat dels músculs facials i de la llengua. |
Altres tractaments a més de la ERT
Fàrmacs que afecten el sistema immunitari
El cos d'alguns nadons reconeix aquesta teràpia enzimàtica (TER) administrada externament com a "estranya" i comença a produir anticossos contra ella. Això s'anomena condició "CRIM-negativa". Si això passa, el tractament TER no funcionarà correctament.
Per evitar-ho, els metges inicien un tractament d'inducció de tolerància immunitària (ITI) . En aquest, juntament amb el tractament de ERT, s'administren diversos fàrmacs que controlen el sistema immunitari.
- Rituximab
- Metotrexat
- Immunoglobulina intravenosa (IVIG)
El que fan aquests fàrmacs és "enganyar" el sistema immunitari perquè pensi que la ERT és quelcom que pertany al cos. Aleshores, el cos no lluitarà contra la ERT.
Fisioteràpia i teràpia ocupacional
Com que la debilitat muscular és una característica important de la malaltia de Pompe, la fisioteràpia és essencial. Pot ajudar a enfortir els músculs i mantenir la funció corporal. La teràpia ocupacional també pot ajudar a desenvolupar les habilitats necessàries per realitzar les tasques diàries de manera independent.
Logopèdia i nutrició
Com que els músculs necessaris per mastegar i empassar aliments poden ser febles, un logopeda pot ajudar amb els exercicis d'empassar. A més, de vegades pot ser necessari un tub d'alimentació per proporcionar al nadó la nutrició necessària. Un nutricionista pot proporcionar l'orientació necessària per a això.
El teu paper també és molt important.
Quan es viu amb la malaltia de Pompe, la teva contribució com a pacient o pare és molt important.
"El més important que vaig fer va ser aprendre sobre la malaltia de Pompe. Em va donar molta confiança i comoditat per viure-hi cada dia", diu Ryan Colburn, que té la malaltia.
Per tant, hauries de treballar amb el teu metge per entendre les teves necessitats i prendre la iniciativa per obtenir el millor tractament. No tinguis mai por de fer al teu metge qualsevol pregunta que tinguis sobre aquesta malaltia o tractament.
Missatge per emportar
- Tot i que la malaltia de Pompe no es pot curar completament, els tractaments actuals poden ajudar els pacients a viure vides més llargues i millors.
- El tractament principal és la teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT). Aquest és un tractament que salva vides.
- És molt important començar el tractament el més aviat possible, perquè el dany muscular no es pot revertir.
- A més de la teràpia de substitució terapèutica, és essencial el suport de diversos especialistes com ara fisioteràpia, nutrició i logopèdia.
- Com a pacient o pare, podeu aconseguir els millors resultats si esteu ben informats sobre la malaltia i treballeu en estreta col·laboració amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari