Al vostre petit li sol moquejar el nas? No es pot veure el cos després de menjar? Fa un xiulet quan respira? Aquests podrien ser símptomes d'un refredat comú, però de vegades hi podria haver alguna cosa més greu al darrere. Com a mare, és natural que us preocupeu per aquestes coses. Avui parlarem d'una afecció rara però important i de la prova especial que es pot utilitzar per diagnosticar-la.
Primer, vegem, què és la fibrosi quística?
En poques paraules, la fibrosi quística (FQ) és una afecció genètica que es transmet a través dels nostres gens, és a dir, s'hereta des del naixement. No és una malaltia contagiosa. El moc i altres secrecions produïdes per una persona amb aquesta malaltia són molt més espesses i enganxoses que les produïdes per una persona normal.
Pensa-hi, les parets dels tubs (com canonades) del nostre cos normalment tenen una capa fina i relliscosa de moc. Això és el que manté els nostres òrgans humits, nets i segurs. Però en algú amb fibrosi quística, aquest moc es torna espès, enganxós i gomós. Aquest moc espès comença a bloquejar els tubs i les vies respiratòries, especialment als pulmons i al sistema digestiu (especialment el pàncrees).
Això pot provocar dificultats respiratòries, infeccions pulmonars freqüents i altres deficiències nutricionals perquè el cos no absorbeix correctament els aliments que menja. A més dels pulmons i el pàncrees, la malaltia també pot afectar el fetge, els sins paranasals, els intestins i els òrgans reproductors.
La fibrosi quística és una malaltia crònica. Això significa que no es pot curar completament, però amb un tractament i una gestió adequats, els símptomes es poden controlar i les persones poden viure una vida normal. També és una afecció progressiva en què els símptomes empitjoren gradualment amb el temps.
Quins són els símptomes d'un nen petit amb fibrosi quística?
Un nen amb fibrosi quística pot mostrar un o més d'aquests símptomes alhora. Sigueu conscients d'aquests símptomes en el vostre fill. Però recordeu que no tots els nens amb aquests símptomes tenen fibrosi quística. Però és important ser-ne conscients.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Fracàs de prosperar | Tot i que el nadó beu molta llet i menja bé, és prim i no guanya el pes adequat per a la seva edat. La raó d'això és que els conductes pancreàtics estan bloquejats per moc, cosa que impedeix que els enzims necessaris per digerir els aliments arribin als intestins. |
| Femtes toves o olioses | Les femtes poden tornar-se pàl·lides, tenir una mala olor i un aspecte olios. Això és degut a que el greix dels aliments s'excreta sense digerir. |
| Dificultat per respirar i sibilàncies freqüents | El moc espès s'enganxa als pulmons, cosa que dificulta la respiració. Quan respires, sobretot quan exhales, sents un xiulet que surt del pit. |
| Infeccions pulmonars freqüents | Com que els bacteris creixen fàcilment en moc espès, sovint es desenvolupen malalties com la pneumònia o la bronquitis. |
| Tos que no desapareix | Pot haver-hi una tos persistent i flegmosa mentre el cos intenta eliminar la mucositat que s'ha quedat atrapada als pulmons. |
| Sentir un gust salat a la pell del nen | Aquesta és una característica molt especial. Els pares diuen que quan besen el seu fill, senten un gust salat a la pell. A continuació parlarem del motiu d'això. |
Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia? - Prova de la suor
Quan un nen té els símptomes anteriors, un metge pot sospitar-ho i recomanar diverses proves. Aquestes inclouen proves genètiques i radiografies de tòrax. Tanmateix, la prova més important per confirmar el diagnòstic de fibrosi quística és la prova de la suor.
Això és molt senzill de fer. En poques paraules, la nostra suor conté sal. Aquesta sal està formada per clorur.i sodi. Com que el clorur no entra i surt correctament de les cèl·lules d'una persona amb fibrosi quística, la seva suor conté molt més clorur que la d'una persona normal. Una prova de suor mesura la quantitat de clorur.
Com es fa una prova de suor? Li farà mal al nadó?
Com a mare, és normal que et facis aquesta pregunta. Però no hi ha cap raó per tenir por. Aquesta no és una prova dolorosa en absolut.
Aquesta prova es pot fer a qualsevol persona de qualsevol edat. Tanmateix, els nadons nounats poden no ser capaços de produir prou suor per a la prova durant els primers dies de vida. Per tant, aquesta prova se sol fer quan el nadó té entre dues i quatre setmanes.
Així és com es fa la prova:
1. Primer, un membre del personal mèdic netejarà a fons una petita zona del braç o la cama del nadó (normalment el front).
2. A continuació, s'aplica a la zona un gel que conté una substància química anomenada pilocarpina i s'hi col·loca un petit elèctrode a sobre.
3. Ara es proporciona una estimulació elèctrica molt petita, gairebé imperceptible, a través d'aquest elèctrode. No us preocupeu, això no utilitza agulles i no farà cap mal al nadó. És possible que sentiu una lleugera sensació de pessigolles. Això estimula les glàndules sudorípares i accelera la producció de suor.
4. Al cap d'uns minuts, es neteja la zona i s'hi col·loca un dispositiu especial (com una espiral de plàstic) que recull la suor i es lliga.
5. Quan el nadó juga durant uns 30 minuts, s'hi afegeix la quantitat de suor necessària.
6. Aquesta mostra de suor recollida s'envia al laboratori per mesurar la quantitat de clorur.
Què diu l'informe?
Un cop rebut l'informe de la prova, el metge pot determinar si el nen té fibrosi quística o no en funció dels valors. Els valors es mesuren en unitats anomenades "mmol/L" (mil·limols per litre).
Recorda que només el teu metge pot interpretar aquests resultats i aconsellar-te sobre què has de fer a continuació. Així que no t'espantis i pren decisions basant-te en les xifres de l'informe.
| Nivell de clorur | Què vol dir això? (Què significa) |
|---|---|
| Si és superior a 60 mmol/L | És probable que el nen tingui fibrosi quística. El metge pot demanar més proves per confirmar-ho. |
| Si és inferior a 40 mmol/L | El nen no té fibrosi quística. El metge buscarà altres causes per als símptomes. |
| Entre 40 i 60 mmol/L | Aquest és un resultat intermedi. És possible que hàgiu de repetir la prova. El vostre metge també us pot recomanar més proves per buscar formes atípiques de fibrosi quística. |
Com preparar el nadó per a la prova?
Aquesta és la part més fàcil. Aquesta prova no requereix cap preparació especial.
- No cal canviar la dieta, la medicació o les activitats del nadó abans de la prova. Pots continuar el dia com sempre.
- El més important és no aplicar cap crema ni loció al cos del nadó el dia abans de la prova. Sobretot no al braç o la cama que s'està provant. Això pot afectar els resultats de la prova.
Si el vostre fill té aquests símptomes, no us espanteu ni us espanteu, sinó que consulteu un metge qualificat el més aviat possible per obtenir consell. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més possibilitats hi haurà de començar el tractament i donar al nen una vida sana.
Missatge per emportar
- La fibrosi quística és una malaltia genètica que s'hereta des del naixement i provoca un engruiximent de les membranes mucoses del cos, afectant òrgans com els pulmons i el pàncrees.
- És molt important consultar un metge si el vostre fill té símptomes com ara no guanyar pes, congestió freqüent al pit, dificultat per respirar i femtes olioses.
- La prova de suor és la prova més important, indolora i segura per diagnosticar aquesta malaltia.
- Aquesta prova mesura la quantitat de clorur (sal) a la suor. Els nens amb fibrosi quística tenen nivells de clorur a la suor molt més alts del normal.
- No us preocupeu pels resultats de les proves, parleu sempre amb el vostre metge per obtenir una opinió clara.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari