Què és l'esclerosi tuberosa? No tinguis por, parlem-ne.

Us preocupen les taques blanques del vostre petit? O us preocupa que el vostre fill tingui convulsions freqüents? La causa d'aquests símptomes podria ser una afecció rara. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares però manejables. Es tracta de l'esclerosi tuberosa.

En poques paraules, què és l'esclerosi tuberosa?

El complex d'esclerosi tuberosa (CET) és una malaltia genètica rara que provoca el desenvolupament de tumors no cancerosos en diverses parts del cos, especialment en òrgans com el cervell, la pell, els ronyons, el cor i els pulmons. És important recordar que no es tracta de càncer .

La manera com aquesta malaltia afecta cada persona varia molt. Algunes persones tenen molt pocs símptomes i viuen una vida normal. Però per a algunes persones, aquesta afecció pot ser més greu. Per tant, poden aparèixer complicacions greus.

Aquesta malaltia es desenvolupa gradualment amb el temps. Mentre que alguns símptomes poden aparèixer a principis de la vida, d'altres poden trigar anys a aparèixer. Per tant, és molt important que una persona amb aquesta afecció romangui sota la supervisió d'un metge durant tota la seva vida.

Qui és el més afectat per aquesta malaltia?

Aquesta és una afecció congènita. Molt sovint, un nen és diagnosticat amb aquesta malaltia quan té uns 7 mesos d'edat. Tanmateix, la malaltia pot trigar anys a ser diagnosticada en aquells que presenten pocs símptomes. Qualsevol persona pot desenvolupar aquesta malaltia, independentment del sexe, la raça o la religió. S'estima que aproximadament un milió de persones a tot el món tenen aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de l'esclerosi tuberosa?

Els símptomes sovint depenen de l'òrgan on es troba el tumor. Dividim aquests símptomes en tres categories principals.

1. Símptomes relacionats amb el cervell

2. Símptomes relacionats amb la pell

3. Símptomes relacionats amb altres òrgans del cos

1. Símptomes relacionats amb el cervell

Els tumors més comuns en aquesta malaltia són al cervell. Tot i que no són cancerosos, poden interferir amb la funció cerebral.

• Convulsions: Aquest és el símptoma més comú i perillós. Hi ha molts tipus diferents de convulsions que es poden produir.
• Tumors cerebrals: Els tumors (astrocitoma subependimari de cèl·lules gegants - SEGA) poden aparèixer als ventricles del cervell. Si aquests es fan grans, es pot acumular líquid al cervell, causant una afecció anomenada hidrocefàlia.
• Retards en el desenvolupament i discapacitats intel·lectuals: No tothom les té, però alguns nens experimenten discapacitats d'aprenentatge i retards en la parla.
• Problemes de comportament:Afeccions com el trastorn de l'espectre autista o el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) poden coexistir amb aquesta malaltia.

2. Símptomes relacionats amb la pell

La malaltia sovint es diagnostica per primera vegada a través de símptomes cutanis. Al voltant del 90% de les persones amb la malaltia experimentaran un o més dels símptomes següents:

3. Característiques relacionades amb altres òrgans del cos

• Problemes renals:Es poden formar càlculs renals o quists als ronyons. Això pot causar insuficiència renal, dolor d'esquena o pèlvic i sang a l'orina. En rares ocasions, es pot produir insuficiència renal o càncer de ronyó (carcinoma de cèl·lules renals).
• Rabdomiomes cardíacs: Aquests es veuen amb més freqüència en nens petits. Normalment es redueixen a mesura que el nen creix. Tanmateix, alguns tumors grans poden bloquejar el flux sanguini al cor.
• Problemes oculars: Tot i que es poden formar tumors a la retina de l'ull, els problemes de visió són molt rars.
• Canvis a la boca: Podeu notar coses com ara petits bonys a les genives o picades a l'esmalt de les dents.

Què causa l'esclerosi tuberosa?

En poques paraules, això és causat per un canvi (mutació) en els gens. Hi ha proteïnes al nostre cos que controlen el creixement i la divisió de les cèl·lules. En aquesta malaltia, hi ha un defecte en els gens que els indiquen que produeixin aquestes proteïnes (anomenats gens TSC1 o TSC2). Aleshores, les cèl·lules creixen incontrolablement i formen grumolls.

Hi ha dues maneres en què es pot produir aquest defecte genètic:

1. Esporàdic: La majoria de les vegades (aproximadament dos terços), aquest defecte genètic és una aparició nova. És a dir, ni la mare ni el pare tenen la malaltia. Aquest defecte genètic es produeix per casualitat després de la concepció del fill.

2. Heredita: En aproximadament un terç dels casos, un fill hereta la malaltia d'un progenitor que la té.

Com diagnosticar la malaltia?

Un metge diagnostica aquesta malaltia examinant els símptomes. Aquests símptomes es divideixen en dues categories: "característiques principals" i "característiques menors".

De vegades, com que els símptomes es desenvolupen amb el temps, la malaltia es pot classificar inicialment com a "possible EST".

Algunes de les proves que s'utilitzen per diagnosticar la malaltia són:

• Per al cervell: ressonància magnètica o tomografia computada del cervell, prova d'EEG per detectar convulsions.
• Per a la pell: examen de la pell, especialment examen amb làmpada de Wood per identificar clarament les taques blanques.
• Per als ronyons: ecografia abdominal o ressonància magnètica.
• Per al cor: Ecocardiograma.
• Proves genètiques: una mostra de sang pot confirmar si hi ha un defecte en els gens TSC1 o TSC2.

El metge decidirà quines proves són necessàries en funció dels símptomes.

Quins són els tractaments per a això?

L'esclerosi tuberosa no es pot curar completament. No obstant això, hi ha tractaments eficaços per controlar i gestionar els símptomes. El tractament depèn de la naturalesa dels símptomes.

• Medicaments:
• Per controlar les convulsions: Hi ha diferents tipus de medicaments per a les convulsions.
• Per reduir la mida dels tumors: Una classe de fàrmacs anomenats inhibidors de mTOR poden controlar el creixement dels tumors al cervell, els ronyons i altres llocs i reduir-los.
• Cirurgia: De vegades, els tumors grans que estan danyant els òrgans poden necessitar ser extirpats quirúrgicament. És especialment important extirpar els tumors que bloquegen el flux de líquid al cervell.
• Tractaments dermatològics: Algunes persones poden sentir-se avergonyides per l'aparició de protuberàncies facials i cutànies. Tractaments com el rejoveniment de la pell amb làser i la dermoabrasió poden reduir el seu aspecte.
• Altres tractaments: Tractaments com la logopèdia i la teràpia ocupacional també són molt útils per a nens amb retards en el desenvolupament.

Què pots esperar mentre convius amb aquesta malaltia?

Moltes persones amb aquesta malaltia necessiten fer-se exploracions com ara ressonàncies magnètiques almenys un cop cada 1 o 2 anys, especialment durant la infància, per controlar el creixement dels tumors.

L'impacte de la malaltia varia molt de persona a persona.

• Persones amb símptomes lleus: Els símptomes són molt lleus. Potser necessiten prendre algun medicament. Però poden viure una vida normal sense grans interrupcions a les seves vides.
• Aquells amb impacte moderat: Tot i que els símptomes causen algunes alteracions, es poden controlar bé amb tractament i supervisió mèdica regular.
• Greument afectats: Aquestes persones poden patir convulsions greus, discapacitats intel·lectuals, etc. Poden tenir dificultats per viure soles i poden requerir atenció mèdica constant.

Quan hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen esclerosi tuberculosa (ETS), és important que visiteu un metge a intervals regulars al llarg de la seva vida. Això pot ajudar a detectar i tractar qualsevol problema nou de manera precoç.

Quan s'ha d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU)?

Una crisi epilèptica que dura més de 5 minuts (atac) o diverses crisis seguides (estat epilèptic) és una emergència mèdica. En aquests casos, el pacient ha de ser traslladat immediatament a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) d'un hospital.

A més, si desenvolupeu símptomes amb els quals el vostre metge us ha dit que hàgiu de tenir especial cura (per exemple, mal de cap intens, dolor renal), consulteu immediatament un metge.