Has notat mai que les teves articulacions es dobleguen més que les dels teus amics, o que t'estires una mica més que els teus amics? O et surt un blau gran quan toques un punt petit? Tot i que pots pensar que aquestes coses són normals, podria ser degut a una afecció de la qual no hem sentit a parlar gaire anomenada síndrome d'Ehlers-Danlos (SED). No et preocupis, parlem-ne d'una manera senzilla.
En poques paraules, què és la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED)?
La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és una afecció genètica que afecta els nostres cossos. Fa que els teixits connectius que mantenen units els nostres cossos s'afeblissin. Penseu-hi com la cola que uneix coses com els ossos, el cartílag i la sang. En algú amb SED, aquesta cola és feble.
Això pot fer que les articulacions es tornin fluixes, que la pell s'aprima i es faci blaus fàcilment, i de vegades fins i tot que els vasos sanguinis i els òrgans interns es debilitin. Tot i que actualment no hi ha cura per a això, podeu controlar bé els símptomes i viure una vida normal.
Quins són els principals tipus d'EDS?
Porta el nom dels dos metges que van descriure la malaltia per primera vegada, Ehlers i Danlos. Actualment hi ha 13 tipus principals de la malaltia. Tot i que cada tipus és lleugerament diferent, tots comparteixen una causa comuna: el debilitament de les articulacions i la pell. Fem una ullada als principals tipus.
| Tipus EDS | Característiques principals i descripció |
|---|---|
| Síndrome d'Ehlers-Danlos hipermòbil (hEDS) | Aquest és el tipus més comú. Les articulacions es dobleguen excessivament. Això pot provocar esquinços i luxacions freqüents. També pot causar dolor muscular i ossi a llarg termini. |
| Síndrome clàssica d'Ehlers-Danlos (SEDc) | En aquest tipus, la pell és molt llisa, increïblement elàstica i moltFràgil. La pell dels genolls i els colzes es lesiona i es cicatritza fàcilment. També es poden produir esquinços articulars, peus plans i problemes de vàlvules cardíaques. |
| Síndrome vascular d'Ehlers-Danlos (vEDS) | Aquest és un tipus menys greu, però molt rar. En aquesta afecció, la xarxa de vasos sanguinis del cos s'afebleix, posant en risc de ruptura els vasos sanguinis i els òrgans interns (per exemple, els intestins). |
| Altres tipus rars | Hi ha altres tipus més rars, com la cifoescoliòtica (kEDS) i l'artrocalàsia (aEDS). Aquests poden tenir característiques específiques com ara escoliosi, luxació de maluc en néixer i problemes oculars. |
Quins són els símptomes comuns de la síndrome d'edema?
Els símptomes poden variar segons el tipus d'EDS que tingueu, però aquests són alguns dels símptomes comuns que experimenta la majoria de la gent:
- Articulacions massa flexibles: Imagineu-vos que podeu doblegar el dit gros del peu i tocar-lo a la part inferior de la mà, o si podeu doblegar els genolls cap enrere, això és un signe d'això.
- Pell elàstica: Pots estirar la pell allunyant-la del cos i després deixar-la anar, i tornarà al seu lloc com una goma elàstica? La pell fins i tot pot ser molt suau, com el vellut.
- Facilitat per fer-se hematomes: La pell és molt fràgil. Fins i tot un petit bony pot causar un hematoma gran, cicatrius i ferides que triguen molt a curar-se.
L'important és no donar per fet que tens SED només perquè tens un o dos d'aquests símptomes. Però si tens diversos d'aquests símptomes, el millor és parlar amb un metge.
Altres característiques visibles
A més d'aquestes característiques principals, també podeu veure coses com:
- Problemes dentals (dents tortes, sagnat de genives)
- Dolor articular
- Sentir-se cansat fins i tot després de dormir bé
- Problemes de concentració
- Mal de cap
- Peus plans
- Debilitat muscular, especialment en temps fred
- Dificultat per controlar l'orina
- Marejos
- Problemes del sistema digestiu com ara inflor i gastritis
Símptomes que es poden observar en nens petits
Si alguns nens tenen SED, també podeu observar certes coses en el seu desenvolupament.
- Retard en habilitats motores com seure, estar dret i caminar.
- No tenir una alçada o un pes adequats per a l'edat.
- En algunes races rares, es poden observar trets facials específics (ulls grans, barbeta petita, nas prim).
Per què es produeix la síndrome d'edema disfuncional (SED)?
En poques paraules, la síndrome d'edema disfuncional es produeix quan una proteïna anomenada col·lagen al nostre cos no es produeix correctament. El col·lagen, com ja he esmentat abans, és la "cola" que manté units els nostres ossos, la pell i els òrgans. Quan la força d'aquesta cola disminueix, tot el que està connectat es debilita i no funciona correctament.
La síndrome d'edema disfuncional és un trastorn genètic . Això significa que es pot transmetre de pares a fills. Si la teva mare o el teu pare tenen aquesta malaltia, tens més probabilitats de contraure-la també. Tanmateix, de vegades, una persona nova pot desenvolupar la malaltia sense que ningú de la família la tingui.
Com diagnostica això un metge?
Quan aneu a veure un metge per aquests símptomes, primer us farà un examen físic.
- Examen articular: Això comprovarà fins a quin punt podeu doblegar els genolls, els colzes i els dits. Podeu tocar la part inferior de la mà amb el polze? Podeu doblegar el dit petit més de 90 graus?
- Examen de la pell: comprova si la pell està tibant, hi ha hematomes i cicatrius.
- Antecedents familiars: se us preguntarà si vosaltres o algú de la vostra família heu tingut aquests símptomes abans.
La majoria de les vegades, el metge es pot fer una idea només amb aquesta prova, però de vegades calen més proves per confirmar la condició.
Proves per confirmar
- Proves genètiques: es pot prendre una mostra de sang per veure si hi ha certes mutacions genètiques que causen la síndrome d'eds.
- Ecocardiograma: si se sospita un problema amb el cor o els vasos sanguinis, es pot fer aquesta exploració indolora per comprovar la funció del cor.
- Tomografia computada o ressonància magnètica: Pot ser necessari fer aquest tipus d'exploracions per veure si hi ha algun efecte sobre la columna vertebral, els nervis o els òrgans interns.
- Biòpsia de pell: es pren un petit tros de pell i s'examina al microscopi per comprovar si hi ha anomalies en el col·lagen.
Com es tracta i es gestiona?
Un cop hàgiu identificat quin tipus de SED teniu, podeu controlar els símptomes que hi estan associats. És possible que necessiteu l'ajuda de diversos especialistes per fer-ho. Per exemple:
- Ortopedista
- dermatòleg
- Reumatòleg
- cardiòleg
Les opcions de tractament poden incloure:
- Fisioteràpia: L'exercici i la fisioteràpia són molt importants per enfortir els músculs i reduir la rigidesa articular. Exercicis senzills com caminar i nedar són molt bons.
- Teràpia ocupacional: T'ensenya les tècniques i l'equipament necessari per realitzar tasques diàries amb facilitat i sense danyar el teu cos.
- Dispositius d'assistència: Portar fèrules per a les articulacions i utilitzar dispositius com ara una cadira de rodes si cal.
- Analgèsics: Pots prendre analgèsics que t'ha receptat el metge per al dolor articular.
- Cirurgia: Si altres tractaments no aconsegueixen controlar la malaltia, es realitza una cirurgia per reparar les articulacions. Tanmateix, com que les persones amb SED sovint tenen una curació de ferides retardada, això es considera un últim recurs.
Coses a tenir en compte quan es viu amb SED
El SED és una condició de per vida, per la qual cosa és important aprendre a conviure-hi.
- Protegiu-vos la pell: utilitzeu sabons suaus. Apliqueu-vos sempre protector solar quan sortiu al sol. Porteu protectors als genolls i als colzes.
- Eviteu els esports d'alt impacte: Eviteu córrer, saltar i fer esports de contacte. Eviteu aixecar objectes pesats.
- Cuida les teves dents: Fes servir un raspall de dents amb truges suaus.
- Salut mental: Viure amb aquesta condició pot ser emocionalment esgotador, així que busqueu ajuda d'un terapeuta o uniu-vos a un grup de suport amb persones amb idees afins.
Si esteu pensant en formar una família, podeu demanar ajuda a un assessor genètic per conèixer el vostre risc de tenir un fill que hereti aquesta condició.
Missatge per emportar
- La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és una afecció genètica que debilita els teixits connectius del cos.
- Els principals símptomes són la flexió excessiva de les articulacions, l'estirament de la pell i la facilitat de la formació d'hematomes.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, els símptomes es poden controlar molt bé mitjançant fisioteràpia, medicació i canvis en l'estil de vida.
- Si teniu aquests símptomes, no dubteu a consultar un metge. Un diagnòstic i un maneig correctes són la clau per a una vida saludable.
- Pots viure una vida normal amb la majoria de tipus de síndrome d'eds. El més important és treballar en estreta col·laboració amb el teu equip mèdic.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari