Naa ba niini nga mga simtomas ang imong anak? Atong tun-an ang bahin sa ALD (Adrenoleukodystrophy)

Nakadungog ka na ba bahin sa usa ka kondisyon nga gitawag og ALD (Adrenoleukodystrophy)? Ang ngalan daw medyo komplikado paminawon. Apan atong ipadayon kini nga simple. Kini usa ka genetic nga kondisyon, nga nagpasabot nga kini usa ka butang nga atong napanunod gikan sa atong mga ginikanan. Kini ilabi na nga makaapekto sa atong nervous system ug adrenal glands. Usahay, kini nga mga sintomas mahimong ubanan sa mga pagbag-o sa pamatasan ug mga kalisud sa pagkat-on sa mga bata.

Unsa ang ALD (Adrenoleukodystrophy)? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Okay, atong tan-awon una kung unsa gyud ang ALD. Ang ALD usa ka talagsaon nga sakit nga nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit sa henetiko . Kini nga grupo gitawag og "Leukodystrophies." Sa yanong pagkasulti, kini nga mga sakit gipahinabo sa usa ka pagbag-o, o mutation, sa mga gene sa atong lawas, nga mao, ang atong "DNA." Ang atong "DNA" sama sa usa ka hugpong sa mga instruksyon kung giunsa molihok ang atong lawas.

Ang ALD usa ka progresibong sakit, buot ipasabot nga kini anam-anam nga mograbe . Busa, ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagpahinay sa pag-uswag sa sakit ug paghatag sa mga pasyente og mas maayong kalidad sa kinabuhi.

Unsay mahitabo sa lawas nga adunay ALD?

Sa usa ka tawo nga adunay ALD, ang lawas dili makahimo sa pagbungkag sa pipila ka mga klase sa tambok sa hustong paagi, labi na ang Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Kini sama sa basura sa among balay nga dili makuha. Mao nga, kini nga mga VLCFA magsugod sa pagtapok sa utok, sistema sa nerbiyos, ug sa adrenal cortex, nga mao ang pinakagawas nga bahin sa adrenal gland.

Ang mga siyentista wala pa hingpit nga sigurado kung unsa gyud ang mahitabo sa lawas kung kini nga mga "VLCFA" magtapok. Apan ang panukiduki nagpakita nga kini nga pagtapok hinungdan sa panghubag ug makadaot sa panalipod nga tabon sa palibot sa mga selula sa nerbiyos sa atong utok, nga gitawag og "myelin sheath" .

Hunahunaa kini sama sa plastik nga sakoban nga naglibot sa alambre. Kung mawala na kini, ang alambre dili na molihok sa husto. Sa susama, kung ang myelin sheath madaot, ang mga selula sa nerbiyos dili makapadala og mga mensahe gikan sa utok ngadto sa ubang bahin sa lawas. Mahimo kini nga makabalda sa daghang mga gimbuhaton sa lawas, sama sa paglakaw ug paghunahuna.

Ang ALD makadaot usab sa adrenal glands, nga mahimong mosangpot sa pagkunhod sa pipila ka mga hormone sa lawas. Kini nga mga adrenal glands nahimutang sa ibabaw sa atong mga kidney. Naghimo sila og mga hormone nga makaapekto sa mga kinaiya sa lalaki ug babaye ug mga hormone nga motubag sa stress.

Giunsa napanunod ang ALD?

Tungod kay ang ALD usa ka sakit nga napanunod gikan sa usa o pareho nga ginikanan. Kini gipahinabo sa problema sa X chromosome , nga usahay gitawag nga X-linked ALD.

Unsa ka komon ang ALD?

Talagsaon gyud ni nga sakit.Sa tibuok kalibutan, ang sakit makaapekto sa gibana-bana nga usa sa matag 15,000 ka tawo. Mas komon kini sa mga lalaki kaysa sa mga babaye.

Unsa ang hinungdan sa ALD?

Ang pangunang hinungdan sa ALD mao ang mutasyon sa usa ka piho nga gene. Ang atong mga gene sama sa usa ka hugpong sa mga instruksyon alang sa paghimo og mga protina nga hinungdanon alang sa paglihok sa lawas. Kung ang usa ka gene mag-mutate, mahimo kini nga hinungdan sa paghimo sa sayup nga klase sa protina.

Sa ALD, ang problema anaa sa gene nga gitawag og `(ABCD1)`. Kini nga gene nagpatungha og protina nga gitawag og `(ALDP)`. Kini nga protina mao ang makatabang sa pagbungkag sa `(VLCFAs)` nga atong nahisgutan ganina. Busa, tungod kay kini nga protina wala gihimo sa husto, ang `(VLCFAs)` magtapok sa mga tisyu sa lawas.

Unsa ang lain-laing mga klase sa ALD?

Adunay ubay-ubay nga pangunang mga matang sa ALD:

• Cerebral ALD sa pagkabata: Ang mga batang lalaki nga adunay kini nga tipo kasagaran magsugod sa pagpakita sa mga simtomas sa sistema sa nerbiyos tali sa edad nga 3 ug 10. Katingad-an, kini nga mga bata normal nga molambo sa panahon sa pagkabata. Dayon, ang ilang mga abilidad anam-anam nga magsugod sa pagkunhod. Kanunay silang magpakita og mga problema sa pamatasan, sama sa kalisud sa pag-concentrate sa eskwelahan. Mahimong mahitabo ang mga seizure . Ang bata mahimong mamatay sulod sa pipila ka tuig human sa pagsugod niini nga mga simtomas.
• Sakit nga Addison nga adunay ALD: Gawas sa mga sintomas sa sistema sa nerbiyos, ang ALD mahimong hinungdan sa paghunong sa adrenal glands sa pagtrabaho sa husto. Gitawag kini nga sakit nga Addison . Niini nga kondisyon, ang imong adrenal glands dili makahimo og igo nga hormone cortisol . Ang mga sintomas naglakip sa pagkawala sa gana sa pagkaon ug kahuyang sa kaunuran.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) o adult-onset ALD: Kini usa ka mas malumo nga matang sa ALD. Kasagaran kini magsugod tali sa edad nga 21 ug 35. Ang mga tawo nga adunay AMN adunay mga problema sa adrenal glands ug sa nervous system. Ang adult-onset ALD dili mograbe sama ka paspas sa ALD sa pagkabata, apan mahimo usab kini nga hinungdan sa pagkunhod sa function sa utok sa mga hamtong. Ang mga simtomas naglakip sa cramps sa bitiis ug kasakit sa mga bukton ug tiil.

Gawas pa niini, adunay uban pang dili kaayo komon nga mga matang sa ALD:

• ALD nga dili lang tungod sa adrenal insufficiency: Ang ubang mga tawo mahimong makasinati og Addison's disease nga mag-inusara, nga walay bisan unsang problema sa sistema sa nerbiyos. Mga usa sa napulo ka tawo nga adunay ALD ang adunay niini nga klase.
• Cerebral ALD sa mga hamtong: Mga ikalima nga bahin sa mga hamtong nga lalaki nga adunay sakit adunay mga problema sa panghunahuna nga susama sa cerebral ALD sa mga bata.Sa paglabay sa panahon, ang ilang mental ug neurological nga gimbuhaton mograbe pag-ayo. Daghang mga hamtong nga adunay kini nga tipo ang mamatay tungod sa sakit.
• Mga babaye nga adunay ALD: Mga usa sa matag lima ka babaye nga adunay ALD ang makasinati og mga simtomas sa edad nga 40. Sa edad nga 60, 90% ang makasinati og mga simtomas. Apan, ang mga simtomas kasagaran malumo. Pananglitan, mahimong adunay malumo nga kahuyang ug pagkagahi sa mga bitiis.

Kanus-a makita ang mga sintomas sa ALD?

Ang mga simtomas sa ALD kasagarang magsugod tali sa edad nga 3 ug 10. Bisan pa, usahay kini magsugod sa ulahi nga bahin sa kinabuhi. Ang porma sa ALD nga magsugod sa pagkabata mao ang labing grabe.

Unsa ang mga kasagarang sintomas sa ALD?

Ang matag klase sa ALD adunay kaugalingong mga sintomas. Kasagaran, makita ang mga sintomas sa neurological ug hormonal.

Mga simtomas sa cerebral ALD sa mga bata:

Mga simtomas nga makita sa unang mga yugto:

• Mga problema sa pamatasan: Pananglitan, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) ug mga kakulangan sa pagkat-on.
• Mga kakulangan sa panghunahuna: Kini ang mga kalisud sa paghunahuna ug pagsabot sa bag-ong impormasyon. Ang mga bata mahimong mobati nga "nawala sa usa ka kalibutan sa damgo" sa eskwelahan. Mahimong maglisod sila sa pagbasa, pagsulat, ug pagsulbad sa mga problema sa wanang.
• Regresyon: Kini nagpasabot nga ang mga bata mawad-an sa ilang daang mga abilidad.

Samtang nagpadayon ang sakit, mahimo usab nga makita ang mga simtomas sama sa:

• Mga problema sa panan-aw
• Kadaot sa pandungog
• Kalisod sa paglakaw
• Kahuyang ug katig-a sa mga bukton
• Mga kombulsyon ug mga seizure
• Dementia
• Kalisod sa pagkaon
• Pagsuka

Sa ngadto-ngadto, ang mga bata mawad-an sa daghang gimbuhaton sa ilang sistema sa nerbiyos. Mawad-an sila sa panan-aw, pandungog, ug boluntaryong paglihok. Samtang mograbe ang sakit, ang mga bata mosulod sa usa ka 'vegetative state.' Ang mga bata kasagarang mamatay sulod sa duha ngadto sa tulo ka tuig human magsugod ang mga sintomas sa neurological.

Mga simtomas sa sakit nga Addison:

Mga simtomas sa pagkunhod sa adrenal function:

• Kakapoy
• Pagkunhod sa timbang
• Kasukaon ug pagsuka
• Mga problema sa panghilis
• Gibati nga luya
• Sakit sa ulo sa buntag
• Ubos nga presyon sa dugo (Hypotension)
• Ubos nga lebel sa asukal sa dugo (Hypoglycemia)
• Pag-itom sa panit nga dili maladlad sa adlaw (Hyperpigmented nga panit)

Mga simtomas sa Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Apil niini ang:

• Pagkapaspas, kahuyang, o paralisis sa mga kaunuran sa ubos nga mga bukton ug tiil.
• Ang Ataxia usa ka kondisyon sa neurological nga makaapekto sa paglihok.
• Pagkamanhid ug kasakit.
• Disfunction sa pagtindog.
• Kawalay katakos sa pagkontrol sa paglihok sa tinai (bowel incontinence).
• Kalisod sa pagkontrol sa ihi.
• Pagkaupaw tungod sa sayo nga pagkatigulang.

Ngano nga ang ALD managlahi ang epekto sa mga lalaki ug babaye?

Ang ALD usa ka X-linked genetic disease, buot ipasabot nga kini gipahinabo sa mutated gene sa X chromosome.

Ang mga babaye adunay duha ka X chromosome. Mahimo silang mga tigdala niini nga sakit. Kasagaran, usa ka X chromosome ang "dili aktibo." Kini nagpasabut nga ang mga gene sa maong chromosome dili aktibo.

Kasagaran, ang mga babaye dili magpakita og mga simtomas tungod kay ang mutated gene naa sa "dili aktibo" nga X chromosome. Ang mga babaye nga magpakita og mga simtomas kasagaran molambo nga dili kaayo grabe nga porma nga makita sa pagkahamtong.

Ang mga lalaki adunay usa ra ka X chromosome. Tungod kay walay proteksyon gikan sa dugang nga X chromosome, ang mutated X chromosome mahimong hinungdan sa ALD nga mas grabe sa mga lalaki.

Kanus-a madayagnos ang ALD?

Ang ubang mga bata madayagnos sa pagkatawo atol sa newborn screening . Kini nga mga pagsulay nagsusi sa pipila ka mga sakit. Sa pipila ka mga nasud, ang mga bag-ong natawo nga bata gisulayan usab alang sa ALD atol niining mga screening sa ospital. Apan kasagaran, ang mga ginikanan o mga doktor nagduda lamang niini kung makamatikod sila og mga sintomas sa unang pipila ka tuig sa bata.

Ang mga tawo nga adunay adult-onset type madayagnos lamang nga adunay sakit human sa pagpakonsulta sa doktor tungod sa mga sintomas.

Kinsa ang angay magpa-test para sa ALD?

Ang mga ginikanan ug mga doktor kinahanglan nga magduda sa ALD niining mga kasoha:

• Kon ang usa ka batang lalaki nga adunay ADD o ADHD aduna usay mga sintomas sa sakit sa sistema sa nerbiyos.
• Kon ang usa ka batan-ong lalaki adunay mga problema sa paglakaw o paglihok, ug kana nga mga problema anam-anam nga nagkagrabe.
• Ang usa ka lalaki sa bisan unsang edad mahimong adunay sakit nga Addison, bisan kung wala siyay ubang mga sintomas o problema.
• Kon ang usa ka tigulang nga babaye inanay nga makasinati og kahuyang sa kaunuran.

Giunsa pagdayagnos ang ALD?

Susihon sa mga doktor ang medikal nga kasaysayan sa imong anak ug ang medikal nga kasaysayan sa pamilya. Kung gidudahan nga adunay ALD, ang imong anak mahimong moagi og mga pagsulay sama sa:

• Pagsulay sa dugo aron masukod ang lebel sa `(VLCFA)` sa dugo.
• Usa ka genetic test aron mangita og mga pagbag-o sa genetic nga nalangkit sa ALD o uban pang mga kondisyon.
• Sulayi ang pag-andar sa adrenal glands gamit ang adrenocorticotropic hormone stimulation test (ACTH stimulation test).
• Usa ka MRI scan ang gihimo aron makita kung giunsa ang epekto sa ALD sa utok.

Kon ang genetic testing mokumpirma nga ikaw adunay ALD, ang imong doktor mahimong morekomendar nga ang ubang mga miyembro sa pamilya moagi usab sa genetic testing.

Unsa ang mga tambal para sa ALD?

Sa pagkakaron wala pay tambal para sa ALD. Ang pagtambal nagpunting sa pagpahinay sa pag-uswag sa sakit ug pagkontrol sa mga sintomas.

Ang mga kapilian sa pagtambal nagdepende sa klase sa ALD ug mga sintomas. Mahimo kini maglakip sa:

• Pagtambal sa adrenal hormone: Ang mga tawo nga adunay ALD kinahanglan nga regular nga magpa-check up sa ilang adrenal glands. Ang corticosteroid replacement therapy makatambal sa adrenal insufficiency.
• Stem cell transplant: Kini ra ang pagtambal nga makapahinay sa pag-uswag sa ALD sa mga bata. Kung ang sakit mamatikdan og sayo, kini nga transplant makapahunong sa sakit. Kung ang MRI scan nagpakita nga ang ALD nakaapekto sa utok, apan ang bata wala magpakita og klaro nga mga sintomas sa usa ka neurological exam, ang mga doktor mahimong morekomendar og stem cell transplant.
• Mga Tambal: Ang mga doktor mahimong magreseta og mga tambal aron matabangan ang mga sintomas sama sa pagkurog o pagkagahi sa kaunuran.

Uban pang mga suportadong pagtambal:

• Pisikal nga terapiya.
• Sikolohikal nga suporta.
• Espesyal nga edukasyon.

Mga pagtambal nga gibase sa panukiduki:

• Gene therapy: Mahimo kining mopuli sa depektoso nga gene og normal nga naglihok nga gene.
• Lana ni Lorenzo: Kini usa ka sagol nga oleic acid ug erucic acid. Giingon nga kini makapakunhod sa lebel sa VLCFA sa dugo. Kon ihatag sa mga bata sa dili pa mogawas ang mga simtomas, kini mahimong makapahinay o makapahinay sa pagsugod sa mga simtomas.

Unsa ang kaugmaon sa mga batang adunay ALD?

Ang prognosis sa usa ka tawo nga adunay ALD nagdepende sa klase sa sakit. Ang prognosis sa mga bata nga adunay cerebral X-ALD kasagaran dili maayo. Gawas kon ang sakit madayagnos og sayo ug ang stem cell transplantation ipahigayon, ang ilang neurological function mograbe. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang mga bata mamatay sulod sa pipila ka tuig human sa pagsugod sa mga sintomas.

Alang sa mga tawo nga adunay adult-onset (AMN), ang sakit mahimong hinay nga molambo sulod sa mga dekada.

Mahimo ba nga mapugngan ang ALD?

Sa pagkakaron wala pay nahibal-an nga paagi aron malikayan ang ALD. Kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay ALD, pangayo og genetic testing ug counseling sumala sa girekomenda sa imong doktor.

Unsaon nako pagtambal ang akong anak nga adunay ALD?

Ang sayo nga interbensyon nagtanyag sa labing maayong tsansa alang sa malampuson nga pagtambal. Kung makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o sa pamatasan o mga abilidad sa panghunahuna sa imong anak, pakigsulti dayon sa imong doktor. Usab, kung ang imong anak daw nawad-an sa mga kahanas nga ilang naangkon kaniadto, sultihi ang imong doktor bahin niini.

Ang grupo sa mga tig-atiman sa imong anak kinahanglan maglakip sa:

• Pediatrician.
• Neurologo sa mga bata ug mga hamtong.
• Urologo.
• Endokrinologo.
• Sikayatrista.
• Pisikal nga terapista.
• Magtatambag sa henetiko.
• Uban pang mga espesyalista kung gikinahanglan.

Unsay akong ipangutana sa akong doktor bahin sa ALD?

Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay ALD, pangutan-a ang imong doktor bahin sa mosunod:

• Mahimo ba nga magpa-stem cell transplant ang akong anak?
• Kinahanglan ba ang pagtambal sa steroid sa akong anak?
• Unsa kaha ang kaugmaon sa akong anak?
• Unsa pa may among mahimo aron maminusan ang mga sintomas sa akong anak?
• Kinahanglan ba nga ang ubang mga miyembro sa pamilya moagi sa genetic testing?
• Aduna bay mga klinikal nga pagsulay nga mahimong apilan sa akong anak?

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Ang ALD usa ka sakit nga henetiko nga makaapekto sa sistema sa nerbiyos ug adrenal glands. Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagkabata. Kung ang mga bata mawad-an sa ilang nangaging mga abilidad o magpakita og mga pagbag-o sa pamatasan, pangayo dayon og tambag medikal. Kon mas sayo nga masugdan ang pagtambal sa ALD, mas dako ang posibilidad nga mapahinay ang pag-uswag sa sakit. Adunay daghang mga pagtambal alang sa ALD, lakip ang mga stem cell transplant, mga tambal, ug suporta nga pag-atiman. Ang imong medical team makigsulti kanimo bahin sa piho nga kondisyon ug kaugmaon sa imong anak. Ayaw gyud kabalaka, importante nga adunay husto nga impormasyon ug sundon ang tambag sa imong doktor.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Mga Sakit nga Henetiko, Mga Sakit nga Neurological, Pediatrics, Mga Hormone, VLCFA