Ang kinahanglan nimong masayran bahin sa Sakit nga Alpers

Walay mas sakit pa alang sa usa ka inahan o amahan kay sa pagtan-aw sa ilang anak nga hinay-hinay nga nagkagrabe sa ilang atubangan. Usa ka bata nga nagdagan-dagan ug nagdula-dula kalit nga mangurog nga daw giatake sa seizure, o nakakita sa iyang panghunahuna ug pagkat-on nga hinay-hinay nga mikunhod, lisod ipahayag sa mga pulong ang kahadlok ug kakurat nga imong gibati. Mao kana ang dili mahunahuna nga grabe ug talagsaon nga sakit nga atong hisgutan karon. Kini nga sakit mao ang Alpers Disease, o `(Alpers Disease)`.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Alpers Disease?

Ang sakit nga Alpers usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko nga makaapekto sa mitochondria, nga mao ang gagmay nga mga planta sa kuryente nga naghatag gahum sa atong mga selyula. Hunahunaa kini nga adunay daghang gagmay nga mga baterya sa sulod sa matag selyula sa atong lawas, ug kana nga mga baterya mao ang naghatag sa mga selyula sa enerhiya nga ilang gikinahanglan aron molihok. Ang mahitabo sa sakit nga Alpers mao nga kini nga mga baterya, ang mitochondria, dili molihok sa husto.

Kining pagkawala sa enerhiya kasagarang makadaot sa tulo sa labing importanteng organo sa atong lawas.

1. Utok: Ang dementia mahimong mahitabo tungod sa pagkadaot sa pag-obra sa utok, nga mosangpot sa pagkawala sa memorya.

2. Atay: Ang pag-obra sa atay mahimong hingpit nga mohunong, nga mosangpot sa pagkapakyas sa atay.

3. Mga kaunoran: Ang mga kombulsyon mahimong mahitabo tungod sa abnormal nga kalihokan sa kuryente sa utok.

Ang mga simtomas niini nga sakit kasagarang makita sa bisan unsang edad, gikan sa usa ka bulan hangtod sa 36 ka tuig. Bisan pa, kini kasagarang makita sa pagkabata, labi na tali sa edad nga 2 ug 4. Usahay, kini nga sakit mahimo usab nga makita sa bata pa nga edad, nga mao, tali sa edad nga 17 ug 24. Ikasubo, kini usa ka seryoso nga kondisyon, ug kini kanunay nga matapos sa kamatayon.

Kini nga sakit gipahinabo sa usa ka genetic defect nga atong napanunod gikan sa pagkatawo. Kini nagpasabot nga bisan kung ang bata adunay mga gene alang niini nga sakit sa ilang lawas sa pagkatawo, mahimong molungtad og mga semana, bulan, o bisan mga tuig una pa makita ang mga sintomas.

Ang sakit nga Alpert nailhan sa daghang uban pang mga ngalan:

• Sindrom sa Alpers-Huttenlocher
• Sindrom sa Alpers
• Progresibong poliodystrophy sa mga bata

Kinsa ang mataptan niini nga sakit? Unsa kini ka komon?

Bisan kinsa nga makapanunod sa depektoso nga gene nga hinungdan sa sakit nga Alpers mahimong mataptan sa sakit. Kini makaapekto sa duha ka sekso nga parehas, bisan unsa pa ang gender.

Apan ayaw kabalaka, kini usa ka talagsaon nga sakit. Ang aberids nga insidente mga 1 sa 100,000 . Giingon usab nga kini medyo mas komon sa mga tawo nga kaliwat sa Amihanang Europa.

Ngano nga mahitabo ang sakit nga Alper? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang pagbag-o, o mutation, sa usa ka gene nga gitawag og `POLG1` sa atong lawas. Kini usa ka butang nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain.

Sa yanong pagkasulti, ingon niini. Aron makahimo og anak, kinahanglan kang makakuha og gene gikan sa imong inahan ug gene gikan sa imong amahan. Aron mataptan og Alpers disease, ang bata kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga `POLG1` gene gikan sa inahan ug amahan. Bisan kung ang duha ka ginikanan mga tigdala sa depektoso nga gene, mahimo silang walay mga sintomas. Apan kung ang bata makapanunod sa duha ka depektoso nga gene gikan sa duha, ang bata mataptan og Alpers disease.

Sama sa atong nahisgotan ganina, kining depekto sa gene nga `POLG1` maoy hinungdan nga ang DNA sa mitochondria, ang mga sentro sa enerhiya sa atong mga selula, dili molihok sa hustong paagi. Mao kini ang hinungdan nga ang mga organo nga nanginahanglan sa labing daghang enerhiya, sama sa utok, atay, ug kaunuran, mao ang labing naapektuhan.

Nagtuo ang ubang mga tigdukiduki nga kon ang usa ka hinungdan sa palibot, sama sa virus, makaapekto sa usa ka tawo nga nakapanunod niining depektosong mga gene, mahimo usab kini nga hinungdan sa pag-uswag sa sakit.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas sa sakit nga Alpert mahimong magkalainlain sa paglabay sa panahon. Mahimo kini nga bahinon sa sayo nga mga simtomas ug kadtong makita samtang nagpadayon ang sakit.

Atong mas masabtan kini nga mga simtomas gikan sa lamesa sa ubos.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga sakit?

Kasagaran susihon pag-ayo sa imong doktor ang mga simtomas sa imong anak, nga hatagan ug partikular nga atensyon ang tulo ka pangunang simtomas nga atong nahisgutan ganina : pagkawala sa memorya, sakit sa atay, ug epilepsy .

Dugang pa, daghang uban pang mga pagsulay ang gihimo aron kumpirmahon ang diagnosis.

Naa bay tambal para ani?

Ikasubo, wala pay nakaplagang tambal hangtod karon nga makaayo sa sakit nga Alpert o makapahunong sa pag-uswag sa sakit.

Apan, adunay lain-laing mga tambal nga makatabang sa pagdumala sa mga sintomas, pagpakunhod sa kahasol, ug pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi. Ang imong doktor mahimong morekomendar og mga tambal sama sa:

• Mga tambal aron makontrol ang mga kondisyon sa epilepsy: Ang mga tambal nga anticonvulsant gihatag aron makunhuran ang pagkahitabo sa mga seizure.
• Para sa nutrisyon ug hydration: Kon maglisod ka sa pagtulon og pagkaon, usa ka tubo (percutaneous endoscopic gastrostomy) ang mahimong isulod sa imong tiyan aron makahatag og pagkaon ug mga pluwido.
• Pagkaon: Ubos sa protina, gamay ug kanunay nga pagkaon.
• Pisikal nga terapiya: Mga ehersisyo ug pagtambal aron makunhuran ang pagkagahi sa kaunuran ug mapalig-on ang mga kaunuran.
• Terapiya sa trabaho: Pagbansay aron mahimo ang adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente.
• Terapiya sa pagsulti: Makatabang sa mga kalisud sa pagsulti.
• Mga pangpawala sa sakit ug mga pangparelaks sa kaunuran: Ang mga tambal gihatag aron makunhuran ang kasakit ug pagkagahi sa kaunuran.
• Suporta sa respiratoryo: Kon adunay kalisud sa pagginhawa, ang pagginhawa gitabangan sa mga makina sama sa `CPAP` o `BiPAP®`, o kon gikinahanglan, pinaagi sa `(tracheostomy)`.

Usab, ang imong doktor mohimo og lain-laing mga pagsulay sa dugo (sama sa `Kumpletong ihap sa dugo - CBC`, `Pagsulay sa pag-andar sa atay`) matag pipila ka bulan aron mabantayan ang kondisyon sa pasyente ug i-adjust ang pagtambal kung gikinahanglan.

Kon nag-atiman ka ug masakiton nga bata...

Nasayod mi nga kini usa ka mahagiton nga panaw. Samtang mograbe ang sakit, ikaw ug ang imong anak mahimong magkinahanglan og dugang nga suporta. Daghang mga espesyalista ug serbisyo nga makatabang kanimo niini nga panaw.

• Mga Espesyalista: Mahimo kang mangayo og tabang gikan sa mga gastroenterologist, nutritionist, ug psychiatrist.
• Serbisyo sa Pag-atiman sa Balay: Sa mga kaso sa grabe nga sakit, ang nabansay nga mga kawani sa pag-atiman mahimong tawagon aron moadto sa imong balay ug atimanon ang imong anak.
• Mga grupo sa pag-atiman nga palliative: Kini nga mga grupo makatabang sa paghatag og suporta ug kusog sa pangisip nga gikinahanglan aron ang bata komportable ug gawasnon gikan sa kasakit atol sa katapusang mga yugto sa sakit.

Ang sakit nga Alpert usa ka progresibo nga kondisyon nga kasagarang mahitabo tali sa 4 ug 10 ka tuig human sa pagsugod sa mga sintomas.

Kon nahibal-an nimo nga kini nga gene anaa sa imong pamilya ug ikaw nagpaabot og bata, importante kaayo nga makigkita ug makigsulti sa usa ka genetic counselor. Sila ang mohatag kanimo sa tambag ug suporta nga imong gikinahanglan.