Atong tun-an ang bahin sa Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), nga hilom nga makaapekto sa imong kasingkasing.

Mobati ka ba usahay nga daw adunay katingad-an o lahi sa imong kasingkasing? Basin dili kini dako nga problema, apan mahimo kining usa ka problema kon dili kini mamatikdan sa husto. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon sa kasingkasing nga medyo komplikado, apan angay kining mahibaloan sa tanan. Kana mao ang transthyretin amyloidosis, o sama sa tawag sa mga doktor niini, `(ATTR-CM)`.

Unsa ang transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

Sa yanong pagkasulti, ang `(ATTR-CM)` usa ka kondisyon nga makaapekto sa kasingkasing, nga may kalabutan sa usa ka protina sa atong lawas. Atong ipasabot kini og dugang, ha?

Unsa ang transthyretin (TTR)?

Ang Transthyretin, o `(TTR)`, usa ka espesyal nga protina nga makita sa atong dugo, nga kasagaran gihimo sa atong atay. Kini molihok sama sa usa ka serbisyo sa pagpadala sa atong lawas. Kini nga `(TTR)` nga protina ang nagdala sa bitamina A (nailhan usab nga retinol) ug ang hormone nga thyroxine, nga gihimo sa thyroid gland, ngadto sa lain-laing mga bahin sa lawas, diin kini gikinahanglan.

Unsa ang Amyloidosis?

Ang Amyloidosis mao ang pagtapok sa mga protina nga dili normal ang porma sa nagkalain-laing organo sa atong lawas. Hunahunaa kini sama sa usa ka pundok sa walay pulos nga mga butang sa atong balay. Kung ang mga protina ideposito niining paagiha sa kasingkasing, gitawag nato kini nga cardiac amyloidosis.

Kining abnormal nga mga protina, sama sa gagmay nga mga bola sa hilo, nagporma og fibrous nga mga istruktura nga gitawag og 'fibrils' . Kining mga 'fibrils' matapos sa kasingkasing, labi na sa wala nga ventricle, ang pangunang lawak nga nagbomba sa dugo sa tibuok lawas. Kini ang hinungdan nga ang kasingkasing anam-anam nga mobaga ug mogahi. Imbis nga usa ka humok nga bola nga goma, kini mahimong sama sa usa ka gahi ug batoon nga bola. Kini nagpalisud sa kasingkasing sa pagkontrata sa husto ug pagbomba sa dugo.

Unsa ang Cardiomyopathy (CM)?

Kon ang kasingkasing mogahi ug mogahi, ang kaunoran sa kasingkasing mahimong masakiton. Kini ang atong gitawag sa medisina nga cardiomyopathy (CM). Sa yanong pagkasulti, ang kaunoran sa kasingkasing mahimong huyang. Kini ang hinungdan nga ang kasingkasing dili makabomba sa igong dugo ngadto sa lawas. Kini kasagarang mosangpot sa usa ka seryoso nga kondisyon nga gitawag og heart failure.

Hinumdumi, gawas niining kondisyon nga gitawag og `(ATTR-CM)`, aduna usay usa ka matang sa amyloidosis nga gipahinabo sa laing protina nga gitawag og `(light chain)`. Gitawag kini og `(AL) amyloidosis`. Lahi kini nga sakit gikan sa `(ATTR-CM)` nga atong gihisgutan karon.

Kini nga kondisyon (ATTR-CM) nailhan usab sa daghang uban pang mga ngalan. Pananglitan, mahimo nimo kining madungog nga gitawag nga cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, o transthyretin cardiac amyloidosis gikan sa mga doktor o sa ubang lugar.

Unsa ang mga nag-unang klase sa `(ATTR-CM)`?

Adunay duha ka pangunang klase niining sakit nga "(ATTR-CM)".

1.Pamilya/Napanunod nga ATTR-CM:

Usa kini ka klase. Sa yanong pagkasulti, kini gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain . Kini nga klase gipahinabo sa pagbag-o sa atong mga gene, usa ka gene mutation. Gitawag nato kini nga familial o hereditary ATTR-CM. Niini nga kondisyon, ang abnormal nga protina mahimong ideposito dili lamang sa kasingkasing, apan lakip usab sa sistema sa nerbiyos ug usahay sa mga kidney. Adunay lain-laing mga gene mutation nga makaapekto niini taliwala sa lain-laing mga etnikong grupo sa kalibutan.

2. Ihalas nga tipo nga ATTR-CM:

Ang laing klase kay wild-type nga ATTR-CM. Walay nakit-ang espesipikong genetic nga hinungdan niini. Kini mahitabo nga kusang-kusang, nga walay klarong hinungdan. Kini nga klase makaapekto usab sa kasingkasing ug sistema sa nerbiyos.

Unsa ka komon kini nga sakit nga `(ATTR-CM)`?

Sa tinuod lang, bisan ang mga eksperto sa medisina dili makasulti kon pila ka tawo ang adunay kini nga sakit nga `(ATTR-CM)`. Bisan pa, gituohan nga kini nga sakit mahimong mas komon sa katilingban kaysa sa gihunahuna karon . Sa daghang mga kaso, kini nga sakit wala madayagnos sa husto, sa ato pa, kini `(underdiagnosed)`.

Ang genetic variant mahimong makaapekto sa pipila ka etnikong grupo labaw sa uban. Pananglitan, kini nga genetic mutation mas makita sa mga itom nga tawo sa Estados Unidos. Bisan pa, ang importante mao nga dili tanan nga adunay mutation ang mataptan sa sakit.

Unsa ang mga hinungdan sa `(ATTR-CM)`?

Ang pangunang hinungdan sa familial ATTR-CM mao ang depekto, o pagbag-o, sa gene nga naghimo sa protina nga TTR nga atong nahisgutan ganina. Talagsa ra kaayo, adunay usa ka tawo nga makaugmad niini nga pagbag-o sa gene sa unang higayon nga walay bisan kinsa sa pamilya nga nakaagi niini nga kondisyon kaniadto. Gitawag kini nga de novo mutation.

Wala pa gihapon masayod ang mga doktor kon unsa gyud ang hinungdan sa wild-type ATTR-CM. Apan, kini kasagaran mahitabo sa mga lalaki nga sobra sa 65 anyos. Busa, gituohan nga ang pagkatigulang ug, sa usa ka sukod, ang gender mahimong mga hinungdan sa risgo.

Bisan unsa pa ang hinungdan, ang mahitabo sa ngadto-ngadto mao nga ang atong mga lawas magsugod sa paghimo og abnormal ug dili regular nga mga '(TTR)' nga mga protina. Kini nga mga abnormal nga protina dali nga mabuak, magkasagol, ug 'mapilo'. Mao kini ang ilang pagkapilo, nga mahimong gagmay nga mga pungpong nga gitawag og 'amyloid fibrils'. Kini mobiyahe sa tibuok lawas pinaagi sa dugo ug madeposito sa lainlaing mga organo, sama sa kasingkasing ug mga nerbiyos. Sa paglabay sa panahon, kini nga mga organo magsugod sa pagkadaot.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga `(ATTR-CM)`?

Ang mga simtomas niining sakit nga `(ATTR-CM)` mahimong magkalahi sa matag tawo. Usab, ang mga simtomas managlahi depende sa klase sa sakit.

• Ang ubang mga tawo nga adunay wild-type ATTR-CM mahimong walay bisan unsang sintomas.Kon makita ang mga simtomas, kasagaran kini magsugod sa pagpakita human sa edad nga 65.
• Ang mga sintomas sa familial ATTR-CM kasagarang unang makita human sa edad nga 50. Apan, usahay ang mga sintomas mahimong magsugod og sayo, sa edad nga 20, o mas ulahi pa gani, sa edad nga 80.

Kasagaran, kining mga simtomas sa `(ATTR-CM)` susama kaayo sa mga simtomas sa `(Heart Failure)`. Hunahunaa kon gibati ba nimo kini karong mga panahona:

• Kalisod sa pagginhawa: Pagbati nga kalisod sa pagginhawa, labi na kung naghigda sa kama, o bisan kung gamay ra ang pisikal nga kalihokan, sama sa paglakaw og mubo nga distansya.
• Gibati nga busog ug nanghubag .
• Naglibog , naglisod sa paghunahuna og klaro.
• Pag-ubo, pagbati nga daw banog (ilabi na kon naghigda).
• Paghubag sa mga bitiis, buolbuol, ug mga tiil (edema) (nga daw napuno kini sa tubig).
• Ang arrhythmia usa ka dili regular nga pagpitik sa kasingkasing, usahay gitawag nga paspas nga pagpitik sa kasingkasing, labi na ang usa ka kondisyon nga gitawag og atrial fibrillation.
• Ang palpitations sa kasingkasing usa ka pagbati sa paspas nga pagpitik sa kasingkasing, buot ipasabot nga kini mobati nga daw nagpitik/nagpitik-pitik .
• Ang kakapoy mao ang pagbati nga gikapoy ug gikapoy sa tanang panahon nga walay hinungdan .
• Gibati nga nalipong, o daw mawad-an ka sa panimuot .

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa `(ATTR-CM)`?

Ang Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) mahimong hinungdan sa mga sakit sa ritmo sa kasingkasing, labi na ang pagkapakyas sa kasingkasing ug atrial fibrillation (Afib).

Dugang pa, kon kining mga deposito sa amyloid magtipun-og sa sistema sa nerbiyos, ang mosunod nga mga problema mahimong mahitabo:

• Carpal tunnel syndrome: Kini usa ka kondisyon diin ang usa ka ugat sa pulso mapiga. Kasagaran, ang mga tudlo sa duha ka kamot manhid ug masakit, ug usahay ang kasakit makapamata kanimo sa gabii.
• Pagkakita og mga itom nga patsa nga naglutaw sa atubangan sa mga mata (mga eye floaters).
• Peripheral neuropathy: Kini ang kadaot sa mga nerbiyos sa mga bukton ug tiil. Mahimo kini nga hinungdan sa pagkamanhid, pagpangurog, kasakit, ug posible nga pagkawala sa pagbati sa mga bukton ug tiil.

Kini nga mga deposito usahay magtipun-og sa dugokan, nga hinungdan sa spinal stenosis. Mahimo usab kini nga magtipun-og sa lainlaing mga tisyu sa lawas, nga mosangpot sa mga kondisyon sama sa pagkabuak sa tendon.

Laing importante nga butang mao nga ang amyloidosis usahay giubanan sa usa ka kondisyon nga gitawag og aortic stenosis. Kini usa ka pagkipot sa aortic valve nga nagdala sa dugo gikan sa main chamber sa kasingkasing. Kung nadayagnos ka sa imong doktor nga adunay aortic stenosis, mahimo ka usab nga susihon sa imong doktor alang sa amyloidosis.Kini labi ka importante kung aduna kay ubang mga sintomas, sama sa dili regular nga pagpitik sa kasingkasing ug carpal tunnel syndrome.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga `(ATTR-CM)`?

Sa tinuod lang, ang pagdayagnos niining sakit nga "ATTR-CM" usahay medyo mahagiton. Kay, pananglitan, ang hereditary type mahimong magpakita og mga simtomas nga susama sa sakit sa kasingkasing nga gipahinabo sa taas nga presyon sa dugo. Busa, ang ubang mga tawo mahimong makadawat og "sayop nga diagnosis" sa sinugdanan.

Sa laing bahin, ang wild-type variant dili kanunay magpakita og klaro nga mga simtomas. Busa, ang sakit mahimong dili madayagnos hangtod nga adunay mahitabong seryosong problema sama sa pagkapakyas sa kasingkasing.

Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang pamaagi sa pagdayagnos nga gigamit sa mga doktor aron mahibal-an ang sakit:

• Pagsulay sa ECG (Electrocardiogram): Kini nagsusi sa elektrikal nga kalihokan sa kasingkasing.
• Mga pagsulay sa imaging sa kasingkasing: Echocardiogram (kini nagtan-aw sa porma ug gimbuhaton sa kasingkasing), MRI scan, PET scan, ug uban pa.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Makatabang kini sa pagsusi sa mga deposito sa amyloid sa lawas.
• Biopsy sa kasingkasing: Kini naglakip sa pagkuha og gamay kaayong piraso sa tisyu gikan sa kasingkasing ug pagsusi niini ubos sa mikroskopyo aron makita kung adunay mga deposito sa amyloid.
• Mga pagsulay sa dugo: Kini makamatikod sa mga pagbag-o o mutasyon sa gene nga `(TTR)`.

Unsa ang mga tambal para sa `(ATTR-CM)`?

Mao kini ang pinakaimportanteng pangutana para sa daghang mga tawo. Sa tinuod lang, wala pa'y kompletong tambal para sa ATTR-CM. Usab, wala pay tino nga paagi aron makuha ang mga amyloid fibers nga natipon na sa lawas.

Apan, ayaw kahadlok! Karon adunay mga tambal nga makapakunhod sa pagtapok niining bag-ong makadaot nga mga protina ug makapahinay sa pag-uswag sa sakit. Kini usa ka dako nga kahupayan.

Dugang pa, gihatag ang managlahing mga pagtambal aron makontrol ang mga sintomas nga gipahinabo sa mga side effect niini nga sakit, sama sa pagkapakyas sa kasingkasing, arrhythmias, ug neuropathy.

• Adunay pipila ka espesipikong mga tambal nga gihatag para sa familial ATTR-CM. Kini molihok pinaagi sa pagbugkos sa TTR protein, pagpalig-on niini, ug pagpugong sa protina nga dili mapilo. Ang mga pananglitan naglakip sa Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ug Diflunisal (Dolobid®). Ang Diflunisal sa tinuud usa ka NSAID (non-steroidal anti-inflammatory drug). Usahay gamiton kini sa mga doktor nga 'off-label', nagpasabut nga wala kini espesipikong giaprobahan alang niini nga kondisyon, apan tungod kay kini giaprobahan alang sa ubang mga kondisyon ug mahimong adunay pipila ka benepisyo niini nga kondisyon.
• Adunay ubang mga tambal, sama sa Inotersen (Tegsedi®) ug Patisiran (Onpattro®), nga molihok pinaagi sa pagpahinay sa produksiyon sa atay niining mga depektoso nga amyloid protein.

Talagsa ra, sa mga kaso sa paglala sa sakit, ang mosunod mahimong gikinahanglan:

• Usa ka pag-transplant sa atay.
• Usa ka kidney transplant.
• Okay ra ang paggamit og left ventricular assist device (LVAD) (usa ka gamay nga makina nga makatabang sa pagbomba sa dugo sa kasingkasing), o isip katapusang paagi, usa ka heart transplant.

Mapugngan ba ang sakit nga `(ATTR-CM)`?

Kon ikaw adunay gene mutation nga `(TTR)` nga hinungdan sa familial `(Familial) ATTR-CM`, ang imong mga anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa gene mutation. Buot ipasabot, dili tanang bata, apan usa sa duha ang tsansa nga makabaton og anak. Apan, ang importante nga hinumdoman mao nga dili tanang bata nga makapanunod niini nga gene mutation ang maugmad sa `(ATTR-CM)`.

Kon ikaw adunay genetic risk factor nga sama niini, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor kon nagplano ka nga manganak. Mahimo nimong mahibal-an ang bahin sa mga kapilian sama sa preimplantation genetic diagnosis (PGD). Niini nga pamaagi, ang mga embryo nga gihimo pinaagi sa in vitro fertilization (IVF) gisulayan alang sa presensya sa depektoso nga gene sa dili pa kini itanom sa uterus. Ang himsog nga mga embryo nga walay depekto mahimong mapili ug itanom sa uterus aron sulayan nga makunhuran ang risgo nga ang bata makapanunod sa genetic nga kondisyon.

Unsa ang mga palaaboton sa umaabot alang sa mga pasyente nga `(ATTR-CM)`?

Ang Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) usa ka progresibong sakit nga sa ngadto-ngadto mahimong mosangpot sa seryosong mga komplikasyon. Apan ayaw kabalaka! Uban sa mga bag-ong tambal sama sa Tafamidis, ingon man sa mga bag-ong pagtambal nga anaa karon sa mga klinikal nga pagsulay, ang gilauman nga kinabuhi ug kalidad sa kinabuhi nag-uswag. Usa ka pagtuon nagpakita nga ang mga pasyente nga nakadawat sa tambal nga Tafamidis sulod sa 30 ka bulan adunay 13% nga pagtaas sa survival rate.

Ang labing importante mao ang regular nga pagpakonsulta sa usa ka cardiologist ug pagsunod sa ilang tambag aron masiguro nga nakadawat ka sa husto nga mga tambal para sa imong kasingkasing.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ikaw adunay usa o daghan pa sa mosunod nga mga simtomas, importante kaayo nga mokonsulta dayon sa doktor ug mangayo og tambag nga dili kini ibalewala:

• Kalit nga kalibog o mga problema sa memorya.
• Ang pagkakita og mga butang sama sa itom nga mga tulbok nga naglutaw sa atubangan sa mga mata gitawag nga "Eye floaters".
• Dili regular nga pagpitik sa kasingkasing o pagbati sa paspas nga pagpitik sa kasingkasing (mga palpitations sa kasingkasing).
• Kalisod sa pagginhawa.
• Sa walay klarong hinungdanEdema ug pagtaas sa timbang.

Unsang mga pangutana ang angay nimong ipangutana sa imong doktor?

Kon ikaw nadayagnos nga adunay (ATTR-CM), o nagduda nga naa kay sakit, maayong ideya nga mangutana sa imong doktor sama niini:

• Unsa nga klase sa Transthyretin Amyloidosis ang akong naa? (Napanunod o wild-type?)
• Unsa may hinungdan niining sitwasyona para nako?
• Naa ba koy mutation, o depekto, sa `(TTR)` gene?
• Unsa nga mga pagtambal ang imong gisugyot para nako?
• Unsa ang mga side effect niining mga tambal?
• Magkinahanglan ba ko og usa ka butang sama sa organ transplant sa umaabot?
• Unsa nga mga simtomas sa mga komplikasyon ang angay nakong kabalak-an?

Ang pipila sa labing importante nga mga butang nga kinahanglan natong hinumdoman gikan niini nga istorya mao ang

Ang Transthyretin amyloidosis, o ``ATTR-CM``, usa ka kondisyon diin ang protina nga ``Transthyretin`` masayop sa pagkapilo ug madeposito sa kasingkasing isip gagmay nga mga ``fibril``. Mahimo kini nga hinungdan sa paglapot ug paghuyang sa mga lawak sa kasingkasing, nga mosangpot sa ``cardiomyopathy```.

Ang ubang mga tawo mahimong adunay kini nga kondisyon nga mapasa sa mga pamilya (Familial ATTR-CM). Kini nagpasabot nga adunay impluwensya sa henetiko. Alang sa uban, ang kondisyon mahimong molambo uban sa pagkatigulang nga walay klarong hinungdan (Wild-type ATTR-CM).

Bisan wala pa'y tambal, adunay epektibo nga mga tambal ug pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa bag-ong mga deposito sa protina, pagpakunhod sa mga sintomas, ug pagpugong sa mga seryoso nga kondisyon sama sa atake sa kasingkasing. Talagsa ra, kung mograbe ang sakit, ang usa ka butang sama sa organ transplant mahimong gikinahanglan.

Ang labing importante mao nga kon duna kay dili kasagaran nga mga simtomas o kahasol nga may kalabotan sa imong kasingkasing, ayaw kini ibaliwala nga daw 'nahitabo lang kini' ug pangayo dayon og tambag medikal. Kay, sama sa bisan unsang sakit, kon mas sayo kini madayagnos, mas dako ang tsansa nga makasugod sa pagtambal, maminusan ang mga komplikasyon, ug mabuhi og normal.

Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, sakit sa kasingkasing, amyloidosis, pagkapakyas sa kasingkasing, pagdeposito sa protina, mga sakit nga napanunod