Naa bay problema sa mga chromosome sa imong bata? Atong hisgutan ang Aneuploidy sa yanong paagi!

Normal ra kaayo para nimo, nga nagpaabot nga mahimong inahan, nga mabalaka ug mahadlok sa mga butang niining panahona. Ilabi na kon maghunahuna ka bahin sa panglawas sa imong gamayng bata sa imong tiyan. Usahay mangutana ta sa mga doktor, o bisan sa mga tawo nga naa sa ubos nato, bahin sa "mga sakit nga henetiko" o "mga problema sa chromosome." Mao kana ang atong hisgutan karon, usa ka kondisyon nga gitawag og Aneuploidy . Morag dako nga butang ang ngalan, apan ayaw kabalaka. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Unsa ang mga chromosome? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Handurawa, ang matag gamay nga selula sa atong lawas adunay gagmay nga mga bola sa hilo sa sulod niini. Mao kana ang atong gitawag nga mga chromosome . Sulod niining mga chromosome mao ang atong DNA, nga importante kaayo. Sama sa usa ka programa sa kompyuter, kini nga DNA adunay tanan nga mga instruksyon ug impormasyon nga gikinahanglan sa atong lawas aron motubo, molambo, ug mahimo ang tanan. Makadawat kita niining mga instruksyon gikan sa atong inahan ug amahan. Mao nga usahay kita tan-awon sama sa atong inahan, usahay sama sa atong amahan, ug usahay kita adunay sagol nga duha.

Ikaw ug ako, kitang tanan nakakuha og 23 ka chromosome gikan sa atong inahan ug 23 gikan sa atong amahan, para sa kinatibuk-an nga 46 ka chromosome . Kini gihan-ay nga pares-pares sulod sa atong mga selula; kana mao, 23 ka pares. Niini, 22 ka pares ang parehas para sa tanan. Ang katapusang pares ang magtino kung kita babaye o lalaki. Kasagaran, kung kini babaye, kini gihan-ay nga XX , ug kung kini lalaki, kini gihan-ay nga XY .

Ang mga selula sa atong lawas kanunay nga gipulihan. Kung mamatay ang daan nga mga selula, maporma ang mga bag-ong selula. Gitawag nato kini nga cell division . Kini usa ka yano nga proseso, sama sa kung imong 'kopyahon' ug 'idikit' sa usa ka kompyuter. Kung ang mga selula mabahin niining paagiha, ang mga chromosome nga atong gihisgutan parehas ra gyud, ug kini moadto sa duha ka bag-ong mga selula nga maporma. Mahitabo kini sa tibuok natong kinabuhi. Usab, kung ang mga batakang selula nga gikinahanglan aron maporma ang usa ka bag-ong bata, nga mao, ang itlog sa inahan ug ang semilya sa amahan, mahitabo usab kini nga cell division. Bisan pa, usahay adunay gagmay nga mga sayup ug kakulangan niini nga pagbahin sa mga chromosome. Ang eksaktong gidaghanon sa mga chromosome nga kinahanglan bahinon mahimong dili parehas. Kung mahitabo kana, ang ubang mga selula dili makakuha sa eksaktong gidaghanon sa mga chromosome nga kinahanglan bahinon. Mao kana ang panguna nga hinungdan sa mga kondisyon sa genetic sama sa (Turner syndrome) o (Down syndrome) .

Unsa man ni (aneuploidy)?

Sa yanong pagkasulti, ang aneuploidy mao ang pagkawala sa saktong gidaghanon sa mga chromosome sa atong mga selula, nga mao ang 46. Kasagaran, kini nga kondisyon mahitabo tungod sa usa ka gamay nga sayop nga mahitabo kung maporma ang itlog sa inahan o ang semilya sa amahan. Dayon, samtang ang bata magsugod sa paglambo, magsugod kini sa pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome.

Duha ka butang ang mahimong mahitabo niini:

1.Trisomy: Kini nagpasabot nga adunay dugang kopya sa usa sa mga chromosome, nga moresulta sa kinatibuk-an nga 47 ka chromosome.

2. Monosomy: Kini nagpasabot nga usa ka chromosome ang nawala, nga moresulta sa kinatibuk-an nga 45 ka chromosome.

Kon ang usa ka bata matawo nga adunay kini nga matang sa abnormalidad sa chromosome, ang pagmabdos kasagaran dili matapos nga malampuson. Adunay taas nga risgo sa pagkakuha sa gisabak . Sa tinuud, ang mga pagtuon nakakaplag nga kini nga kondisyon (aneuploidy) mao ang responsable sa halos katunga sa tanan nga pagkakuha sa gisabak nga mahitabo sa unang trimester.

Unsa ang mga nag-unang klase sa aneuploidy?

Sama sa among nahisgotan ganina, adunay duha ka pangunang matang sa aneuploidy: Trisomy ug Monosomy.

Trisomiya

Ang trisomy nagpasabot nga ang bata adunay dugang nga chromosome. Kini magdala sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga chromosome ngadto sa 47. Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang kondisyon nga mahimong resulta niini:

• Down syndrome: Kini ang kondisyon nga kanunay natong madunggan. Ang mahitabo dinhi mao nga adunay dugang nga kopya sa chromosome 21. Kini nagpasabot nga adunay tulo ka kopya sa chromosome 21. Gitawag usab kini nga (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: Dinhi adunay dugang nga kopya sa chromosome 18. Nailhan kaniadto nga Edwards syndrome , kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa daghang mga problema sa panglawas sa mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: Dinhi adunay dugang nga kopya sa chromosome 13. Nailhan kaniadto nga Patau syndrome , kini usa usab ka kondisyon nga hinungdan sa grabe nga mga problema sa panglawas.

Monosomiya

Ang monosomy nagpasabot nga ang bata makadawat og usa ka kulang nga chromosome. Kini moresulta sa kinatibuk-an nga 45 ka chromosome. Ang mga nag-unang kondisyon nga resulta niini mao ang:

• Turner syndrome: Kini usa ka sakit sa sex chromosome. Kasagaran, ang batang babaye adunay duha ka X chromosome (XX). Ang batang babaye nga adunay Turner syndrome adunay usa ra ka X chromosome. Gitawag kini nga (Monosomy X) . Tungod kay walay Y chromosome, kini nga mga bata natawo nga mga babaye.

Kinsa ang lagmit nga maapektuhan niini nga sitwasyon?

Sa tinuod lang, ang kondisyon nga gitawag og aneuploidy makaapekto sa bisan kinsang bata . Kini mahitabo nga wala damha. Apan, ang ubang mga pagtuon nakakaplag nga ang risgo motaas gamay samtang magkatigulang ang inahan . Pananglitan, ang usa ka 20 anyos nga inahan adunay usa sa 1,480 nga tsansa nga manganak og bata nga adunay chromosomal abnormality, samtang ang usa ka 40 anyos nga inahan adunay usa sa 65 nga tsansa. Apan, wala kini magpasabot nga ang mga batan-ong inahan wala sa peligro. Sa kaso sa Turner syndrome, giingon nga ang edad wala’y hinungdanon nga papel.

Mao nga, kon nagplano ka nga manganak, pakigsulti sa doktor ug pagpa-genetic counseling.Importante kaayo nga makuha kini. Dayon mahimo nimong masayran daan kini nga mga sitwasyon, masabtan ang imong mga risgo, ug hisgutan usab ang mga kinahanglanon nga mga pagsulay.

Unsa ka komon ang aneuploidy? Aduna bay koneksyon sa mga pagkakuha sa gisabak?

Ang aneuploidy ug mga abnormalidad sa chromosome mas komon kay sa atong gihunahuna. Kini mahitabo sa gibana-bana nga usa sa matag 150 ka pagmabdos . Ang aneuploidy mao usab ang responsable sa hapit 50% sa mga sayo nga pagkakuha sa gisabak . Kini nagpasabot nga sa kadaghanan sa mga kaso, ang kinaiyahan motapos sa pagmabdos nga adunay abnormalidad sa chromosome imbes nga ipadayon kini.

Sa unsang paagi makaapekto ang aneuploidy sa pagmabdos?

Ang pagbaton og dugang nga chromosome (Trisomy) o kakulang sa chromosome (Monosomy) parehong makaapekto sa pagmabdos sa lainlaing mga paagi.

Trisomiya:

Kadaghanan sa mga pagmabdos nga adunay trisomy matapos sa pagkakuha sa gisabak . Ang mga pagtuon nagpakita nga mga 35% sa tanang pagkakuha sa gisabak tungod sa trisomy. Apan, talagsa ra kaayo, mga 1% sa mga bata ang natawo nga adunay mga kondisyon sa trisomy. Lakip niini, ang labing komon mao ang mga bata nga adunay (Trisomy 21) o (Down syndrome). Kung ang usa ka bata natawo nga adunay ingon nga kondisyon sa trisomy, ang survival rate sa bata mahimong mas ubos kaysa sa normal nga bata. Kini tungod sa lainlaing mga komplikasyon ug mga depekto sa pagkatawo nga mahitabo sa pagkatawo.

Monosomiya:

Mas talagsaon ang mga kondisyon sa monosomy kaysa mga trisomy. Sa nahibaloan, ang Monosomy X lang, o Turner syndrome, ang moresulta sa pagpanganak nga buhi. Ang Turner syndrome mahitabo kung usa ra ka X chromosome ang anaa. Tungod kay walay Y chromosome, kini nga mga bata matawo nga mga babaye.

Unsa ang mga sintomas sa aneuploidy?

Ang labing komon nga sintomas sa aneuploidy mao ang pagkakuha sa gisabak . Kini mahitabo kung ang pagmabdos matapos sa tunga-tunga sa termino. Kasagaran kini mahitabo sa unang trimester, apan usahay mahimo usab nga mahitabo sa ulahi. Ang mga sintomas sa pagkakuha sa gisabak naglakip sa:

• Adunay sakit sa ubos nga bahin sa tiyan ug likod.
• Mga cramp sama sa panahon sa regla.
• Basin gamay, basin daghan ang pagdugo.

Importante: Kon sa imong hunahuna naa nimo kini nga mga simtomas, kinahanglan nga mokonsulta ka dayon sa doktor.

Apan, bisan tuod mga 50% sa mga pagkakuha sa gisabak tungod sa genetic nga mga hinungdan sama sa aneuploidy, usahay ang mga bata matawo nga adunay kini nga kondisyon. Kini nga mga bata mas lagmit nga adunay mga depekto sa pagkatawo , ingon man mga pagkalangan sa paglambo ug mga kakulangan sa intelektwal .

Ngano nga kini (aneuploidy) mahitabo? Unsa ang mga hinungdan?

Ang aneuploidy usa ka depekto sa henetiko. Kasagaran, kini nga depekto mahitabo sa dili pa maghiusa ang itlog sa inahan ug semilya sa amahan, nga mao, atol sa proseso sa pagporma sa itlog ug semilya. Nahisgotan na nato ganina ang bahin sa pagbahin sa selula. Ang mga itlog ug semilya giporma pinaagi sa usa ka espesyal nga proseso sa pagbahin sa selula nga gitawag og meiosis . Dinhi, ang usa ka selula nga adunay 46 ka chromosome mabahin kaduha, nga magmugna og upat ka selula (itlog o semilya) nga adunay 23 ka chromosome matag usa. Ang aneuploidy mahitabo kung ang mga pares sa chromosome dili magbulag sa husto atol niining meiosis, ug ang ubang mga itlog o semilya adunay daghan kaayo o gamay ra kaayo nga mga chromosome.

Kini usa ka butang nga mahitabo nga wala damha ug wala damha . Sama sa tig-imprinta sa opisina nga usahay kalit nga mohunong sa pagtrabaho, o usa ka panid sa papel ang mo-imprinta nga wala sa lugar, ang atong DNA mahimo usab nga adunay ingon niini nga mga sayop. Walay usa nga makasulti kung kanus-a o unsaon kini mahitabo. Kung gusto nimo mahibal-an ang dugang bahin niini, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka doktor ug magpa-genetic counseling.

Aduna bay mga pagsulay nga makamatikod sa aneuploidy atol sa pagmabdos?

Oo, adunay daghang mga pagsulay nga mahimo sa panahon sa pagmabdos aron mahibal-an kung ang usa ka bata adunay kondisyon nga gitawag og aneuploidy. Ang uban niini mga screening test, samtang ang uban mga diagnostic test.

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Kini usa ka simpleng blood test nga mahimo human sa 10 ka semana nga pagmabdos. Mokuha kini og sample sa dugo sa inahan ug pangitaon ang DNA sa bata niini aron makita kung unsa siya ka lagmit nga adunay mga kondisyon sama sa Down syndrome, Trisomy 18, ug Trisomy 13. Kini nagsulti lang kanimo sa risgo, dili sa eksaktong hinungdan.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Kini usa ka pagsulay nga gihimo tali sa 10 ug 13 ka semana sa pagmabdos. Dinhi, ang doktor mokuha og gamay kaayong sample sa mga selula gikan sa inunan ug susihon kini alang sa mga kondisyon sa genetiko. Kini tukma nga makamatikod sa mga kondisyon sama sa aneuploidy. Bisan pa, kini adunay gamay kaayong risgo sa pagkakuha sa gisabak.
• Amniocentesis: Kini usa ka pagsulay nga kasagarang gihimo tali sa 15 ug 20 ka semana sa pagmabdos. Dinhi, ang doktor mokuha og gamay nga sample sa amniotic fluid nga naglibot sa bata ug susihon ang mga selula sa bata nga anaa niini. Mahimo usab niini nga tukma nga makamatikod sa mga kondisyon sama sa aneuploidy ug uban pang mga depekto sa pagkatawo. Adunay usab gamay kaayo nga risgo sa pagkakuha sa gisabak.

Sa dili pa mohimo og desisyon bahin niining mga pagsulay, importante kaayo nga makigsulti pag-ayo sa imong doktor ug masabtan ang mga bentaha ug disbentaha.

Unsaon pagtambal ang Aneuploidy?

Sa tinuod lang, walay espesipikong tambal para sa kondisyon (Aneuploidy).Daghang mga kondisyon sa aneuploidy ang makamatay sa bata, o hinungdan sa mga seryosong problema sama sa mga kakulangan sa intelektwal ug mga depekto sa lawas. Busa, ang pagtambal gitumong sa pagtambal sa mga sintomas ug komplikasyon sa matag bata. Nagpasabot kini sa paghimo og plano sa pagtambal nga gipahaum sa matag bata ug nagpabilin kanila nga himsog.

Kon ikaw mabdos, adunay risgo sa pagkakuha sa gisabak tungod sa (aneuploidy). Ang pagkakuha sa gisabak usa ka lisod nga kasinatian para sa usa ka babaye, sa pisikal ug emosyonal nga paagi. Kon kini mahitabo, kinahanglan nimong hatagan ang imong kaugalingon og panahon sa pag-ayo.

Kon nagplano ka nga magsugod og pamilya, pakigsulti sa doktor bahin sa genetic testing ug mga paagi aron madugangan ang imong tsansa nga magmalampuson ang pagmabdos.

Aduna bay mahimo aron makunhuran ang risgo sa aneuploidy?

Dili hingpit nga mapugngan ang aneuploidy tungod kay kini usa ka random nga genetic defect. Bisan pa, adunay daghang mga butang nga atong mahimo aron makunhuran ang risgo sa usa ka bata nga adunay depekto sa pagkatawo:

• Pagkaon og balanseng pagkaon: Importante kaayo ang pagkaon og masustansyang pagkaon panahon sa pagmabdos.
• Pagpa-genetic testing sa dili pa magplano nga magmabdos: Ilabi na kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay genetic disease, o kon ikaw sobra sa 35 anyos.
• Hingpit nga likayan ang pagpanigarilyo ug pag-inom og alkohol.
• Pag-inom sa mga prenatal vitamins nga girekomenda sa imong doktor sa hustong paagi: ilabi na ang mga bitamina nga adunay folic acid.

Kon ikaw makuhaan tungod sa aneuploidy, mahimo ka bang mamabdos pag-usab?

Oo, kasagaran posible kini . Ang tsansa nga mahitabo pag-usab ang pagkakuha sa gisabak tungod sa aneuploidy gamay ra kaayo. Kay, sama sa among giingon kaniadto, kini usa ka sulagma nga panghitabo. Daghang mga babaye ang nanganak og himsog nga mga bata human sa pagkakuha sa gisabak tungod sa aneuploidy. Bisan pa, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa imong mga risgo ug sa mga pagsulay nga mahimo sa dili pa mosulay sa pagmabdos pag-usab.

Unsa ang imong mapaabut kung ikaw adunay anak nga adunay aneuploidy?

Kasagaran, kon madayagnos ang usa ka kondisyon (aneuploidy), ang mga ginikanan kinahanglan nga moatubang sa pagkakuha sa gisabak. Usa kini ka makapasubo nga kasinatian. Apan ang importante nga masabtan mao nga kini nahitabo tungod sa usa ka depekto sa henetiko nga nahitabo atol sa pagpanamkon, dili tungod sa bisan unsa nga gibuhat sa inahan atol sa pagmabdos. Ang imong doktor motabang kanimo nga maulian sa pisikal ug emosyonal nga paagi human sa pagkakuha sa gisabak.

Kon ang usa ka bata matawo nga adunay aneuploidy, ang bata mahimong mag-atubang og mga pagkalangan sa paglambo , mubo nga gidak-on, mga depekto sa pagkatawo, ug mga kakulangan sa intelektwal sa tibuok nilang kinabuhi. Busa, importante kaayo nga kanunay nga susihon ang kahimsog sa bata uban sa usa ka doktor ug ihatag ang gikinahanglan nga pagtambal ug suporta. Walay kompletong tambal alang sa aneuploidy.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

• Naa kay mga sintomas sa pagkakuha sa gisabak.Kon duna kay mga simtomas (sakit sa tiyan, sakit sa likod, pagdugo), pakigkita dayon sa doktor. Siya ang mosulti kanimo kon kinahanglan ka bang moadto sa ospital o dili.
• Human sa pagkakuha sa gisabak, kon makasinati ka niining mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor, kay kini mahimong timailhan sa impeksyon:
• Kon ikaw adunay sip-on ug hilanat (Chills, Hilanat)
• Kon kusog ang imong pagdugo (Kusog nga pagdugo)
• Kon kanunay kang makasinati og kasakit ug kahasol

Unsa ang mga importanteng pangutana nga angay ipangutana sa imong doktor?

Kon makigsulti ka sa doktor bahin niini, ayaw kalimti ang pagpangutana niini nga mga pangutana:

• Nameligro ba ko nga makabaton og anak nga adunay sakit nga henetiko?
• Human sa pagkakuha sa gisabak tungod sa aneuploidy, igo na ba ka himsog ang akong lawas aron manganak pag-usab?
• Kon nameligro ko nga makabaton og anak nga adunay sakit nga napanunod sa pagkatawo, morekomendar ba kamo og dugang nga prenatal screenings?

Unsa ang kalainan tali sa (Aneuploidy) ug (Polyploidy)?

Ang aneuploidy ug polyploidy parehong genetic nga kondisyon nga resulta sa pagbag-o sa gidaghanon sa mga chromosome sa DNA sa usa ka bata. Apan adunay gamay nga kalainan.

• Ang aneuploidy mao ang presensya sa usa ka dugang nga chromosome (pananglitan 47) o usa ka kulang nga chromosome (pananglitan 45). Talagsa ra, daghang chromosome ang mawala/madugang.
• Ang polyploidy mao ang kondisyon sa pagbaton og dugang nga hugpong sa mga chromosome (i.e. 23 ka chromosome). Pananglitan, kon makapanunod ka og 23 ka chromosome gikan sa imong inahan ug 46 ka chromosome gikan sa imong amahan (i.e. doble sa normal nga gidaghanon), kini gitawag nga Triploidy. Kini mga talagsaon kaayo ug kasagaran makamatay nga mga kondisyon.

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman (Dad-Home Message)

Ang aneuploidy mahimong makahadlok kon madunggan nimo kini. Apan hinumdomi, kini kasagaran usa ka sulagma nga panghitabo, nga dili nimo sala. Sama sa kompyuter nga atong gigamit nga kalit nga mohunong sa pagtrabaho, bisan kon ang atong mga selula mabahin, ang gagmay nga mga sayop usahay mahitabo.

Ang labing importante nga butang mao ang pagkahibalo nga dili ka nag-inusara. Adunay mga doktor, pamilya, ug mga higala nga makahisgot bahin niini, makahatag kanimo og tambag, ug makatabang kanimo. Kung nagplano ka nga magmabdos, o mabdos na, pakigsultihi kini sa imong doktor. Pagkuha og genetic counseling. Makatabang kini kanimo nga masabtan ang mga kondisyon sama sa aneuploidy, ang imong mga risgo, ug ang mga pagsulay nga mahimo. Usab, kung kinahanglan nimo nga atubangon ang usa ka traumatic nga kasinatian sama sa pagkakuha sa gisabak, ayaw pagpanuko sa pagkuha sa suporta nga imong gikinahanglan aron makabawi sa pisikal ug emosyonal nga paagi gikan niini.

Nanghinaut mi nga maayo ang tanan!

` Mga Chromosome, aneuploidy, mga gene, pagmabdos, pagkakuha sa gisabak, Down syndrome, Turner syndrome, trisomy, monosomy, genetic testing, mga depekto sa pagkatawo, DNA, pagbahin sa selula