Hibaloi sa dili pa manganak: Nahibalo ka ba bahin sa Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Kitang tanan nasayod nga ang mga bata makapanunod og mga butang sama sa panagway ug talento gikan sa ilang mga ginikanan. Sa susama, usahay, nga wala nato mamatikdi, ang atong mga anak makapanunod usab og mga gene nga may kalabotan sa pipila ka mga sakit. Ang uban niini nga mga sakit mas komon sa pipila ka mga grupo sa etniko sa kalibutan. Karon atong hisgutan ang ingon nga usa ka piho nga genetic test. Kini labi ka importante alang sa mga tawo nga adunay kaliwat nga Ashkenazi nga mga Hudiyo, nga gikan sa pipila ka mga bahin sa Europa.

Sa yanong pagkasulti, unsa man kining Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Una, atong tan-awon kon kinsa kining mga Ashkenazi nga mga Hudiyo. Sila mga Hudiyo nga kaliwat gikan sa mga nasod sa Sentral o Sidlakang Europa. Nakaplagan sa mga pagtuon nga kini nga populasyon adunay mas taas kay sa aberids nga insidente sa pipila ka mga sakit nga henetiko.

Importante kaayo nga masabtan ang pulong nga "carrier" dinhi. Handurawa nga naa kay gene para sa usa ka sakit sa imong lawas, apan wala kay bisan unsang sintomas sa maong sakit. Himsog ka. Apan mahimo nimong ipasa kana nga gene sa imong anak. Mao kana ang gitawag nato nga "carrier" para sa usa ka tawo nga ingon niana.

Makapainteres, nadiskobrehan nga mga usa sa upat ka tawo nga kaliwat og Ashkenazi ang posibleng tigdala niining sakit nga henetiko. Busa, kini nga panel sa pagsulay sa henetiko gidisenyo aron matagna ang risgo sa pagkahimong tigdala.

Unsa ang mga pangunang sakit nga gipangita niini nga pagsulay?

Kini nga genetic test nagpunting sa daghang seryosong mga sakit nga mahimong makaapekto pag-ayo sa kinabuhi sa usa ka bata. Samtang ang uban niini adunay mga pagtambal, dili kini hingpit nga matambalan. Sa pipila ka mga kaso, kini mahimo pa gani nga makamatay.

Atong tan-awon ang pipila sa mga nag-unang sakit sa talaan sa ubos.

Dugang pa, gihimo ang mga pagsulay alang sa daghang uban pang mga sakit sama sa Familial Dysautonomia, Mucolipidosis type IV, Glycogen Storage 1a, ug Maple syrup urine disease.

Kinsa ang angay mokuha niini nga eksamin? Kanus-a ang labing maayong panahon?

Karon tingali nahibulong ka, "Kinahanglan ba usab nako nga mokuha niini nga pagsulay?" Kini nga pagsulay labi ka importante kung ikaw, ang imong kapikas, o kamong duha kaliwat sa mga Hudiyo nga Ashkenazi .

Ngano man? Kay kon mao kana, aduna kay igong panahon sa pagkat-on bahin sa mga resulta, paghunahuna niini, ug paghisgot ug pagdesisyon kon unsang mga desisyon ang himuon nga walay bisan unsang pagpamugos.

Giunsa paghimo ang pagsulay ug unsa ang gipasabut sa mga resulta?

Kini usa ka yano ra kaayo nga pagsulay. Usahay magkuha og sample sa dugo , usahay mogamit og sample sa laway . Mahimong irekomendar ka sa imong doktor alang niini nga pagsulay. Kasagaran molungtad og pipila ka semana una mogawas ang mga resulta human nimo ihatag ang sample.

Karon atong tan-awon unsay giingon sa mga resulta.

• Kon negatibo ang resulta: Kini nagpasabot nga dili ka tigdala sa bisan hain sa mga sakit nga gisulayan. Maayo kaayo kini nga balita. Wala nay lain pa nga mahimo.
• Kon usa ra ka partner ang carrier: Kon kamong duha ang gi-test ug usa ra kaninyo ang carrier, ang imong anak dili mameligro nga mataptan sa sakit. Apan, adunay 50% nga tsansa nga ang bata mahimong carrier usab. Kini nagpasabot nga ang bata mahimong makapasa sa gene ngadto sa ilang kaugalingong anak sa umaabot.
• Kon ang duha ka partner parehong carrier sa sakit: Dinhi nato angay kabalak-an. Kon pareho mong carrier sa samang sakit, sa matag pagmabdos, adunay 25%, o usa sa upat, nga risgo nga ang bata mataptan sa sakit . Usab, adunay 50% nga tsansa nga ang bata mahimong carrier ug 25% nga tsansa nga ang bata dili maapektuhan.

Kon pareho kitang carrier, unsa may atong mga kapilian?

Normal lang nga mobati og kaguol ug kabalaka kon makadawat ka og resulta nga sama niini. Apan ang labing importante mao ang pagkahibalo nga dili ka nag-inusara ug nga aduna kay daghang mga kapilian nga mapilian. Importante nga makigsulti sa imong doktor bahin niining tanan nga mga butang.

Ania ang pipila sa mga nag-unang kapilian:

1. Paggamit og donor eggs o sperm: Ang mga itlog o sperm nga nakuha gikan sa usa ka tawo nga dili tigdala sa sakit mahimong magamit sa pagpanamkon.

2. Pagsagop: Ang pagdesisyon nga mosagop og bata usa pa ka maayong kapilian.

3. Pagdesisyon nga dili manganak: Ang ubang mga magtiayon mahimong modesisyon nga dili manganak tungod kay dili nila gusto nga moangkon niini nga risgo.

4. Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD): Kini gihimo gamit ang teknolohiya sa IVF. Sa yanong pagkasulti, ang mga itlog sa inahan ug semilya sa amahan gihiusa sa usa ka laboratoryo aron makahimo og daghang mga embryo. Dayon, ang matag usa sa mga embryo gisulayan, ug ang himsog nga mga embryo nga wala magdala sa gene sa sakit lamang ang gipili ug gitanom sa matris sa inahan.

5. Pag-screening atol sa pagmabdos: Ang ubang mga magtiayon mipili nga ipa-test ang ilang bata sa unang mga bulan sa pagmabdos, human sa normal nga pagmabdos. Makatabang kini sa pagtino kung ang bata naapektuhan ba sa sakit o wala.

Sa ingon nga sitwasyon , ang usa ka genetic counselor, nga nagpasabot nga importante kaayo nga makigkita sa usa ka counselor nga nakadawat og espesyal nga pagbansay sa mga sakit sa genetiko ug pagsulay. Klaro nilang mapasabut kung unsang mga kapilian ang labing maayo para kanimo ug kung unsa ang sunod nga buhaton, base sa imong mga resulta.