Ang kinahanglan nimong masayran bahin sa Beckwith-Wiedemann Syndrome

Mas dako ba gamay ang imong bata kaysa ubang mga bata sa dihang matawo siya? Kung mahitabo kana, mahimo kang malipayon, apan mahimo ka usab nga medyo mausisaon, tingali gikulbaan pa gani, nga maghunahuna, "Ngano nga dako kaayo ang akong bata?" Kasagaran, kini tungod lang kay natawo ka nga adunay taas ug himsog nga bata. Bisan pa, talagsa ra, kini mahimong hinungdan sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Karon, atong hisgutan ang usa sa ingon nga kondisyon, ang Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Ayaw kahadlok nga madungog kini nga ngalan. Kung nahibal-an nimo kini, ikaw ug ang imong doktor mahimong magtinabangay aron maatiman pag-ayo ang imong bata.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?

Kini usa ka talagsaon nga kondisyon sa henetiko. Ang mahitabo mao nga ang ubang mga gene nga nalambigit sa pagtubo sa lawas sa bata mahimong sobra ka aktibo. Tungod niini, ang ubang mga bahin sa lawas sa bata o ang tibuok lawas motubo nga mas paspas kaysa normal.

Gitawag usab kini nga "Beckwith-Wiedemann spectrum." Ang "Spectrum" nagpasabot nga sama sa usa ka spectrum. Kini nagpasabot nga ang kondisyon dili makaapekto sa tanang bata sa parehas nga paagi. Ang ubang mga bata mahimong adunay usa o duha lang ka sintomas nga nalangkit niini. Ang ubang mga bata mahimong adunay daghang sintomas. Busa, walay duha ka bata nga adunay kini nga kondisyon nga parehas.

Unsa ang mga nag-unang kinaiya niini nga kondisyon?

Sama sa among nahisgotan ganina, dili tanang bata adunay tanan niining mga simtomas. Apan adunay pipila nga komon. Ang imong doktor magduda nga adunay BWS kon makakita sila og usa o daghan pa niini nga mga simtomas.

Angay ba gyud kitang mahadlok sa risgo sa kanser?

Mao kini ang hilisgutan nga labing gikahadlokan sa mga ginikanan kon bahin sa BWS. Oo, ang mga batang adunay BWS mas taas ang risgo nga mataptan og pipila ka klase sa kanser sa mga bata (ilabi na ang Wilms tumor, usa ka kanser sa kidney, ug hepatoblastoma, usa ka kanser sa atay) kaysa sa ubang mga bata.

Apan, kinahanglan natong masabtan pag-ayo ang pipila ka mga butang dinhi.

1. Bisan taas ang risgo, sa kinatibuk-an ubos gihapon kini. Kini nga risgo makaapekto sa mga 7-8 sa 100 ka mga bata nga adunay BWS.

2. Kini nga risgo labing taas sulod sa unang 8 ka tuig sa kinabuhi. Human niana, ang risgo mokunhod pag-ayo.

3. Ang pinakaimportante - regular nga medical check-up!Tungod kay nahibal-an sa mga doktor kini nga risgo, ang tanang mga masuso nga adunay BWS gi-screen sa regular nga iskedyul. Kasagaran, ang ultrasound scan sa tiyan ug blood test (AFP test) gihimo matag tulo ka bulan.

Ngano nga nahitabo kini? Unsa ang mga hinungdan?

Medyo komplikado ang hinungdan niini. Ang matag selula sa atong lawas adunay gitawag nga chromosomes. Kini sama sa mga libro sa instruksyon alang sa pagtukod sa atong mga lawas. Sa BWS, adunay pagbag-o sa gimbuhaton sa daghang mga gene sa chromosome 11 nga nagkontrol sa pagtubo.

Sa yanong pagkasulti, ang mga gene nga "mokontrol" sa pagtubo mahimong mas hilom, ug ang mga gene nga "moduso" sa pagtubo mahimong mas aktibo. Gitawag kini nga genomic imprinting .

• Kasagaran kini usa ka sulagma: mga 85% sa mga bata nga adunay BWS walay family history sa sakit. Kini nagpasabot nga kini nga genetic nga pagbag-o nahitabo nga sulagma, random.
• Talagsa ra mapanunod: Usa ka gamay nga porsyento, mga 10-15%, ang mahimong makapanunod sa usa ka pagbag-o sa henetiko nga may kalabotan niini nga kondisyon gikan sa usa sa ilang mga ginikanan.
• Link sa ART: Gipakita sa panukiduki nga ang mga bata nga gipanamkon pinaagi sa assisted reproductive technology (ART), sama sa IVF (In Vitro Fertilization) , adunay gamay nga dugang nga risgo sa pagpalambo sa mga kondisyon sama sa BWS. Bisan pa, ang panukiduki bahin niini nga koneksyon nagpadayon pa.

Giunsa kini pagdayagnos sa mga doktor? (Diagnosis)

Mahimong madayagnos ang BWS sa dili pa o human matawo ang bata.

Diagnosis sa Wala Pa Natawo

Atol sa mga ultrasound scan atol sa pagmabdos, ang doktor mahimong magduda sa BWS kung makita niya ang mosunod:

• Mas dako ang bata kaysa normal.
• Dugang nga gidaghanon sa amniotic fluid sa palibot sa bata (polyhydramnios)
• Pagdako sa inunan
• Pagdako sa kidney (nephromegaly)
• Problema sa bungbong sa tiyan (omphalocele)

Kon makita nimo kini nga mga simtomas, makumpirma sa imong doktor ang kondisyon pinaagi sa pagpahigayon og espesyal nga genetic test, sama sa amniocentesis (amniotic fluid testing).

Human matawo ang bata (Postnatal Diagnosis)

Human matawo ang bata, susihon sa doktor ang bata ug pangitaon ang mga pisikal nga timailhan nga atong nahisgutan ganina (dako nga dila, pagdako sa usa ka kilid sa lawas, ug uban pa). Kung adunay pagduhaduha, mahimong kuhaon ang sample sa dugo gikan sa bata ug mahimo ang usa ka espesyal nga genetic test aron makumpirma kung ang bata adunay BWS ug kung unsa ang hinungdan.

Unsa ang mga pagtambal? (Pagtambal)

Tungod kay ang BWS makaapekto sa daghang lain-laing parte sa lawas, ang bata dili lang matambalan sa usa ka doktor. Usa ka grupo sa mga espesyalista, lakip ang usa ka pediatrician, mga siruhano, ug mga speech therapist, ang moatiman sa bata.

Ang pagtambal gitino base sa mga sintomas sa bata.

Unsang klase sa kaugmaon ang maangkon sa bata? (Prognosis)

Kini tingali ang pinakadakong pangutana sa imong hunahuna. Bisan tuod ang BWS usa ka komplikado nga kondisyon, kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon nagpuyo nga maayo, malipayon, ug normal.

Adunay daghang mga butang nga makaimpluwensya sa umaabot nga pagkatawo sa bata:

• Unsa ang mga sintomas nga naa sa bata ug unsa kini ka grabe?
• Unsa ka dali nga nahimo ang diagnosis.
• Kung ang pagtambal ug mga screening sa kanser gihimo ba sa hustong oras.

Kon ang sakit madayagnos og sayo, mahatagan og hustong pagtambal, ug kanunay nga ubos sa pagdumala sa doktor, ang bata makapaabot og maayo kaayong mga resulta.

Kon imong mahibal-an nga ang imong bata adunay BWS, mahimo kang mobati og kakurat, kasubo, ug kahadlok. Normal lang kini. Daghan ka tingalig mga pangutana. Pakigsulti sa imong doktor bahin niining tanan. Siya makahatag kanimo sa labing maayong pagsabot sa piho nga kondisyon sa imong bata. Hinumdumi, dili ka nag-inusara. Adunay usa ka maayong grupo sa mga doktor nga makatabang kanimo. Magkauban, mahimo nimong buhaton ang labing kaayo nga palibot para sa imong bata nga magdako nga malipayon ug himsog.