Nag-antos ba niini nga kondisyon ang imong bata? Atong hisgutan ang Edwards Syndrome o Trisomy 18.

Alang niadtong nagpaabot nga mahimong inahan, o nagpaabot og bag-ong miyembro sa pamilya, kini basin medyo sensitibo paminawon. Apan, adunay pipila ka mga butang nga usahay dili nato ganahan madungog, apan importante kaayo nga mahibal-an. Karon atong hisgutan ang usa niini nga kondisyon. Kana mao ang Edwards Syndrome, nailhan usab nga Trisomy 18, usa ka seryoso nga genetic nga kondisyon.

Unsa ang Edwards Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Edwards Syndrome usa ka genetic nga kondisyon nga grabe nga makaapekto sa pagtubo ug paglambo sa bata . Ang mga bata nga natawo nga adunay kini nga kondisyon kasagaran natawo nga ubos ang timbang sa pagkatawo. Sila usab adunay daghang lainlaing mga depekto sa pagkatawo ug piho nga pisikal nga mga kinaiya. Normal lang nga mobati og kasubo ug kahadlok kung makadungog ka niini. Apan atong hisgutan pa kini, ha?

Kinsa ang mahimong mataptan sa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa tinuod lang, ang Edwards Syndrome (Trisomy 18) mahimong mahitabo sa bata sa bisan kinsa . Kini mahitabo nga wala damha, buot ipasabot nga kini wala matagna, kung ang usa ka dugang nga kopya sa chromosome 18 makita sa mga selula sa bata. Bisan pa, nakit-an nga kon mas tigulang ang inahan, buot ipasabot, kon ang inahan sobra sa 35 anyos sa panahon sa pagmabdos, mas taas ang risgo niini nga kondisyon . Apan hinumdomi, kon ang usa ka bata adunay niini nga kondisyon, ang tsansa nga ang sunod nga bata makabaton niini ubos kaayo (ubos sa 1%).

Unsa ka komon ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Kini nga kondisyon, ang Edwards Syndrome (Trisomy 18), mahitabo sa mga usa sa matag 5,000 ngadto sa 6,000 ka buhing pagkatawo. Apan, atol sa pagmabdos, ang kondisyon mas komon gamay, nga mahitabo sa mga usa sa matag 2,500 ka pagmabdos. Subo lang, ang mga komplikasyon nga nalangkit niini nga diagnosis kasagarang moresulta sa pagkawala sa fetus sa tagoangkan (pagkakuha sa gisabak) o pagkahimugso nga patay na .

Kanus-a nadiskobrehan ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Kining kondisyona, nga gitawag og Edwards syndrome (Trisomy 18), unang nadiskobrehan niadtong 1960 ni John Hilton Edwards ug sa iyang team. Nadiskobrehan nila kini samtang gitun-an ang usa ka bag-ong natawo nga bata nga adunay nagkalain-laing congenital abnormalities ug mga problema sa intelektwal nga kalamboan. Matod nila nga ang kondisyon gipahinabo sa pagdugang sa ikatulong kopya sa chromosome 18 (mao kini ang hinungdan nganong gitawag kini nga trisomy 18).

Unsa ang mga sintomas sa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang mga simtomas sa usa ka bata nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) kasagarang makita sa wala pa ug pagkahuman sa pagkatawo . Ang mga nag-unang simtomas naglakip sa hinay kaayo nga pagtubo, daghang depekto sa pagkatawo, ug grabe nga mga pagkalangan sa paglambo o mga kakulangan sa pagkat-on .

Mga simtomas nga makita sa panahon sa pagmabdos

Mangita ang imong doktor niining mga bahina atol sa ultrasound scan atol sa pagmabdos:

• Gamay ra kaayo ang mga lihok sa fetus.
• Ang imong umbilical cord adunay usa ra ka ugat (kasagaran duha).
• Gamay ra kaayo ang inunan.
• Ang presensya sa lainlaing mga depekto sa pagkatawo.
• Ang sobra nga gidaghanon sa amniotic fluid nga naglibot sa fetus gitawag nga "polyhydramnios".

Bisan tuod ang ubang mga bata nga adunay Edwards Syndrome matawo nga buhi, kasagaran sila makuhaan sa ilang gisabak o mamatay sa unang tulo ka bulan sa pagmabdos .

Mga simtomas nga makita human sa pagpanganak

Human matawo ang bata, ang bata nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) mahimong adunay mosunod nga pisikal nga mga kinaiya:

• Mikunhod nga tono sa kaunuran (hypotonia) - ang bata mobati nga humok kaayo.
• Ang mga earlobe mas ubos kaysa normal.
• Ang mga internal nga organo (sama sa kasingkasing ug baga) mahimong dili maporma sa hustong paagi o ang ilang gimbuhaton mahimong mausab.
• Mga problema sa intelektwal nga paglambo (kasagaran grabe kaayo ).
• Mga tudlo sa tiil nga gipatong-patong sa usag usa ug/o mga tiil nga gihiusa (`(clubfeet)`).
• Gamay ra kaayo ang lawas, ulo, baba, ug apapangig.
• Hinay kaayo nga paghilak ug hinay kaayo nga pagtubag sa mga tingog .

Grabe nga mga sintomas sa Edwards syndrome (Trisomy 18)

Tungod kay ang lawas sa usa ka bata nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) wala pa hingpit nga naugmad, ang mga epekto niini nga kondisyon seryoso kaayo, kasagaran naghulga sa kinabuhi . Ang uban niini naglakip sa:

• Sakit sa kasingkasing nga dala sa pagkatawo ug sakit sa kidney.
• Mga abnormalidad sa pagginhawa (kapakyasan sa pagginhawa).
• Mga problema ug depekto sa pagkatawo sa sistema sa paghilis (`(Gastrointestinal tract)`) ug bungbong sa tiyan.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Hunahunaa kini: Mga 90% sa mga masuso nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) adunay sakit sa kasingkasing. Kini ang nag-unang hinungdan sa ahat nga kamatayon niining mga masuso, human sa pagkapakyas sa pagginhawa.

Unsa ang hinungdan sa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa yanong pagkasulti, ang Edwards syndrome (Trisomy 18) gipahinabo sa presensya sa tulo ka kopya sa chromosome 18 imbes nga duha sa normal .

Karon, tan-awa, kitang tanan adunay 46 ka chromosome sa atong mga lawas, gibahin sa 23 ka pares. Kini nga mga chromosome naglangkob sa atong DNA (ang mga instruksyon nga gikinahanglan sa atong lawas aron motubo ug molihok). Makakuha kita og usa ka set niini nga mga chromosome gikan sa atong inahan ug ang lain gikan sa atong amahan.

Kon maporma na ang mga selula, magsugod una kini isip mga pertilisadong selula sa mga organo sa pagsanay (sperm sa mga lalaki, egg sa mga babaye). Kini nga mga selula mabahin (sa proseso nga gitawag og "meiosis") ug kopyahon ang ilang kaugalingon aron makahimo og mga pares. Ang resulta nga selula adunay katunga sa gidaghanon sa DNA sama sa orihinal nga selula, nga mao, 23 sa 46 ka chromosome. Ang matag pares sa mga chromosome adunay numero.

Kon kining mga pares sa chromosome gituyo nga magbulag atol sa pagporma sa mga itlog ug semilya, usahay ang usa ka pares sa mga chromosome dili magbulag sa husto (sama sa usa ka butang nga lagkit), ug ang duha ka kopya matapos sa parehas nga itlog o semilya. Dayon, sa pertilisasyon, moapil sila sa usa ka kopya gikan sa pikas ginikanan, nga mahimong tulo ka kopya . Kini nga matang sa chromosome mismatch kay random, dili matag-an, ug dili tungod sa bisan unsa nga gibuhat sa mga ginikanan sa wala pa o atol sa pagmabdos .

Kon ang ikatulong kopya sa pares sa chromosome idugang, kini gitawag nga trisomy. Ang trisomy nagpasabot og sama sa "tulo ka lawas." Ang usa ka tawo nga adunay Edwards Syndrome adunay ikatulong kopya sa chromosome 18 sa ilang mga selula.

Giunsa pagdayagnos ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang screening para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) kasagaran magsugod atol sa pagmabdos . Ang diagnosis gikumpirma sa wala pa o pagkahuman matawo ang bata. Ang imong doktor kasagaran mohimo og ultrasound scan aron mangita og mga timailhan sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) pinaagi sa pagtan-aw sa paglihok sa bata, ang gidaghanon sa amniotic fluid, ug ang gidak-on sa inunan. Kung makit-an ang mga timailhan niining genetic nga kondisyon, ang imong doktor morekomendar og dugang nga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis.

Unsa nga mga pagsulay ang gigamit aron madayagnos ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Atol sa pagmabdos, kon ang bata magpakita og mga sintomas sa Edwards Syndrome (Trisomy 18), ang doktor mahimong mosugyot og lain-laing mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis, sama sa:

• Amniocentesis : Tali sa 15 ug 20 ka semana sa pagmabdos, ang imong doktor mokuha og gamay nga sample sa amniotic fluid ug sulayan kini aron mahibal-an ang kahimsog sa imong bata.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Tali sa 10 ug 13 ka semana sa pagmabdos, ang imong doktor mokuha og gamay nga sample sa mga selula gikan sa inunan ug sulayan kini aron pangitaon ang mga kondisyon sa genetiko.
• Mga screening : Human sa 10 ka semana nga pagmabdos, mahimong masusi ang usa ka sample sa imong dugo aron makita kung ang imong bata adunay komon nga mga kondisyon sa extra chromosome, sama sa trisomy 18.

Human matawo ang bata, susihon sa doktor ang kasingkasing sa bata gamit ang ultrasound scan, mailhan ang bisan unsang mga problema sa kasingkasing nga mahimong gipahinabo niini nga diagnosis, ug mohimo og mga lakang aron matambalan kini.

Unsaon pagtambal ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa kadaghanang mga kaso, kini nga kondisyon grabe kaayo nga ang mga bata nga natawo nga buhi gihatagan og comfort care.. Kana nagpasabut sa pagtabang sa bata nga mahimong komportable ug walay sakit. Bisan pa, ang pagtambal sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) lahi sa matag bata, depende sa kagrabe sa diagnosis . Walay tambal alang sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Ang mga pagtambal alang sa Edwards syndrome (Trisomy 18) mahimong maglakip sa:

• Pagtambal sa sakit sa kasingkasing : Halos tanan nga mga masuso nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) apektado sa sakit sa kasingkasing. Samtang dili tanan nga mga masuso mahimong operahan, ang uban mahimo.
• Suporta sa pagpakaon : Ang mga masuso nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) mahimong maglisod sa pagkaon og normal tungod sa mga pagkalangan sa paglambo. Mahimong kinahanglan silang pakan-on pinaagi sa feeding tube aron matabangan ang mga problema sa pagpakaon sa sayong bahin sa kinabuhi.
• Pagtambal sa orthopedic : Ang mga masuso nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) mahimong adunay mga problema sa likod, sama sa scoliosis. Kini makaapekto sa paglihok sa bata. Ang pagtambal sa orthopedic mahimong maglakip sa bracing o operasyon.
• Sikolohikal ug sosyal nga suporta : Ang pagbaton og bata nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) nanginahanglan og suporta para kanimo, sa imong pamilya, ug sa imong bata. Kinahanglan nimo ang suporta aron masagubang ang kasubo sa pagkawala sa imong bata, labi na kung mawala ang imong bata, o aron masagubang ang komplikado nga diagnosis sa imong bata.

Unsaon nako pagpakunhod ang risgo nga ang akong bata adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Tungod kay ang Edwards syndrome (Trisomy 18) resulta gyud sa genetic mutation, walay paagi aron mapugngan kini nga kondisyon . Bisan pa, kung kwalipikado ka alang sa genetic testing ug embryo testing (preimplantation genetic testing) nga adunay in vitro fertilization (IVF), mahimo nimong makunhuran pag-ayo ang higayon nga manganak nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18). Kung nagplano ka nga magmabdos, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling aron mahibal-an ang bahin sa peligro sa pagpanganak nga adunay genetic nga kondisyon.

Unsay mahitabo kon ikaw adunay anak nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Walay tambal para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18). Kadaghanan sa mga pagmabdos matapos sa pagkakuha sa gisabak o pagkatawo sa patay nga bata . Sa mga pagmabdos nga mabuhi hangtod sa ikatulong trimester, mga 40% sa mga bata nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) dili mabuhi human sa pagkatawo, ug mga un-tersiya sa mga mabuhi natawo nga wala sa panahon.

Ang survival rate sa mga bata nga natawo nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) mao ang mosunod:

• Tali sa 60% ug 75% ang mabuhi sa unang semana.
• Tali sa 20% ug 40% ang mabuhi sa unang bulan.
• Kapin sa 10% ang wala magsaulog sa ilang unang adlawng natawhan.

Ang mga bata nga natawo nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) nanginahanglan og espesyal nga pag-atiman dayon human sa pagkatawo, nga gipahaum sa ilang piho nga mga sintomas.Ubos kaayo ang tsansa nga mabuhi, labi na kung ang bata adunay nalangan nga paglambo sa organo o usa ka congenital heart defect. Sa 10% nga mabuhi sa ilang unang adlawng natawhan, ang ubang mga bata nagpuyo nga makatagbaw nga adunay dakong suporta gikan sa ilang pamilya ug mga tig-atiman. Apan kasagaran dili sila makat-on sa paglakaw o pagsulti.

Kanus-a ko angay makigkita sa doktor?

Kon ang bata nga adunay Edwards syndrome (Trisomy 18) anaa sa tagoangkan, adunay risgo sa pagkakuha sa gisabak o pagkawala sa pagmabdos. Kon ikaw mabdos, pakigkita dayon sa doktor kon ikaw adunay mga sintomas sa pagkakuha sa gisabak :

• Sakit sa tiyan.
• Kon gibati nimo ang katugnaw ug gihilantan.
• Sakit sa likod.
• Kon kusog kaayo ang imong pagdugo kaysa normal (kusog nga pagdugo).
• Sakit sa ubos nga tiyan.

Kanus-a ko angay moadto sa emergency room?

Kon ang imong bata nga natawo nga adunay Edwards Syndrome (Trisomy 18) adunay bisan hain niini nga mga simtomas, dad-a dayon siya sa emergency room, o tawagi ang 1990 :

• Kon ikaw nagginhawa nga paspas kaayo o hinay kaayo, o dili gyud makaginhawa.
• Kon ang panit o ngabil mahimong asul o purpura.
• Kung kusog kaayo ang pitik sa kasingkasing.
• Kon lisod kan-on.
• Kon ang tibuok lawas hubag.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Niini nga sitwasyon, daghan ka tingalig mga pangutana. Pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga butang sama sa:

• "Unsa ang akong mga risgo sa pagbaton og anak nga adunay genetic nga kondisyon?"
• "Unsa nga mga tambal ang mahimong ihatag para sa mga sintomas sa akong bata?"
• "Unsa may akong mahimo aron masiguro nga himsog ang akong bata atol sa pagmabdos?"

Ang pagdayagnos sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) mahimong lisod kaayo. Ang mga komplikasyon nga dala niini nga kondisyon mahimong makapaguol. Ang imong doktor motabang kanimo ug sa imong pamilya niining panaw , kini man pag-atubang sa diagnosis sa imong bata o pagsagubang sa pagkawala sa imong bata. Kung nagplano ka nga magmabdos, pakigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling aron mahibal-an ang imong risgo sa pagbaton og bata nga adunay genetic nga kondisyon.

Ang labing importante nga mga butang nga hinumdoman (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Okay, busa, tuguti ako nga i-summarize ang pipila sa mga butang nga atong nahisgutan nga sa akong hunahuna importante kanimo:

• Ang Edwards Syndrome, o Trisomy 18, usa ka seryoso nga genetic nga kondisyon .
• Kini gipahinabo sa dugang nga kopya sa chromosome 18. Kini usa ka sulagma, dili sala sa mga ginikanan.
• Makita kini pinaagi sa mga scan ug uban pang espesyal nga mga pagsulay (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) nga gihimo atol sa pagmabdos.
• Walay tambal para ani nga kondisyon, ang pagtambal gitumong sa pagkontrol sa mga sintomas ug paghimo sa bata nga komportable.
• Daghang mga bata ang dili mabuhi og dugay , apan ang ubang mga bata mabuhi uban sa gugma ug suporta sa ilang mga pamilya.
• Kon ikaw mabdos ugKon ikaw nagpakita og mga timailhan sa pagkakuha sa gisabak, pangayo dayon og medikal nga tambag.
• Kon nadayagnos ka nga naa niini nga kondisyon, dili ka nag-inusara . Pangayo og tabang gikan sa mga doktor, pamilya, ug mga serbisyo sa pagtambag.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Lisod ang paghisgot bahin sa ingon ka sensitibo nga mga hilisgutan, apan angayan nga mahibalo ka niini.

Edwards Syndrome, Trisomy 18, Mga Sakit nga Henetiko, Mga Chromosome, Pagmabdos, Panglawas sa Bata, Mga Depekto nga Gipanganak