Nabalaka ka ba sa panan-aw sa imong gamayng anak? Atong tun-an ang bahin sa Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Kon imong tan-awon ang mga mata sa imong gamayng bata, usahay maghunahuna ka kon husto ba ang iyang panan-aw o kon adunay problema ba sa iyang panan-aw. Ilabi na kay ang ubang mga bata natawo nga adunay mga diperensya sa panan-aw. Kining talagsaon apan importante nga kondisyon gitawag og Leber congenital amaurosis. Atong hisgutan kini sa detalye, ha?

Unsa ang Leber congenital amaurosis (LCA)?

Sa yanong pagkasulti, ang Leber congenital amaurosis, o LCA sa mubo, usa ka talagsaon nga kondisyon. Kini makaapekto sa retina, ang sulod nga layer sa mata, sa mga masuso. Hunahunaa ang retina isip pelikula sa kamera. Ang mga butang nga atong makita girekord dinhi isip usa ka hulagway. Ang retina adunay espesyal kaayo nga mga selula, nga atong gitawag og photoreceptors . Adunay duha ka klase sa mga selula, ang rods ug cones . Ang mga rods makatabang kanato nga makakita sa gabii ug sa kangitngit. Ang mga cone makatabang kanato nga makakita og mga kolor ug makakita og klaro sa maadlaw.

Ang mahitabo sa usa ka bata nga adunay `(LCA)` mao nga ang mga `(rods)` ug `(cones)` nga mga selula dili molihok sa husto. Sa ato pa, kini nga mga selula dili makahimo sa pagpadala sa kahayag nga mosulod sa mata isip usa ka electrical signal ngadto sa utok sa husto nga paagi. Samtang kini nga electrical activity mokunhod, ang panan-aw sa bata mokunhod usab. Usahay, kung walay electrical activity, ang bata mahimong dili makakita.

Kini usa ka congenital nga kondisyon, nagpasabot nga ang mga bata matawo nga aduna niini. Ang mga doktor nag-ingon nga ang panan-aw sa bata kasagaran magsugod sa hinay-hinay nga pagkunhod sa mga 6 ka bulan nga edad . Busa, kon makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o sa mga mata sa imong bata, o kon mobati ka nga dili sila makakita og mga butang, labing maayo nga makigkita dayon sa usa ka espesyalista sa mata.

Unsa ka komon kini nga kondisyon (LCA)?

Karon, basin nahibulong ka kung unsa ka komon kini nga kondisyon. Talagsa ra gyud kini. Gikataho nga mahitabo kini sa duha lang ka masuso matag 100,000. Ubos ra kaayo kana nga numero. Bisan pa man sa pagkatalagsaon, kini giila nga usa sa mga nag-unang hinungdan sa pagkabuta sa mga bata. Busa, bisan pa man og talagsa ra kini, importante nga mahibal-an kini.

Unsa ang mga sintomas sa usa ka bata nga adunay (LCA)?

Usahay malisod para sa mga ginikanan ang pag-ila nga ang usa ka gamay nga bata adunay problema sa panan-aw. Kay dili sila makasulti. Apan, ang usa ka bata nga adunay `(LCA)` adunay luya kaayo nga panan-aw, ug usahay walay panan-aw. Tungod kay kini nga kondisyon makaapekto sa mga bata nga wala pay usa ka tuig ang edad, adunay pipila ka mga timailhan nga makatabang kanimo sa pag-ila niini.

Usa sa mga unang timailhan nga imong mamatikdan mao nga ang imong bata kanunay nga nagkugos sa iyang mga mata, nga daw adunay nakahasol kaniya. Mahimo usab siya nga adunay photophobia (paglikay sa kahayag) . Kini nagpasabut nga siya mahimong mopiyong o mohilak kung makakita siya og kahayag o moadto sa usa ka hayag nga lugar. Laing butang mao nga imong mamatikdan nga ang iyang mga mataAng mga mata paspas nga molihok paingon ug pauli nga daw dili sila makatutok sa usa ka lugar (nystagmus). Murag nangurog sila.

Mahimo usab nimo nga makita kini nga mga bahin:

• Ang Keratoconus usa ka kondisyon diin ang cornea sa mata mausab ang porma, nga mahimong porma sa kono. Kini medyo komplikado, ug ang doktor lamang ang makasulti kanimo sa tinuod.
• Pagkalayo sa panan-aw (hyperopia).
• Ang paagi sa pagtubag sa pupil sa mata sa kahayag gamay ra kaayo, o dili gyud. Kasagaran, kon mobalhin ka gikan sa hayag nga lugar ngadto sa ngitngit nga lugar, ang pupil sa mata modako. Dili kana ang paagi sa paglihok niini.

Kon makakita ka og ingon niini, ayaw kabalaka ug pakigkita sa doktor. Ipahibalo nila kanimo kon unsa gyud ang nahitabo.

Ngano nga nahitabo kini nga sitwasyon (LCA)?

Karon atong tan-awon nganong mahitabo kini nga `(LCA)`. Ang pangunang hinungdan niini mao ang mga pagbag-o sa henetiko, nga mao ang `(genetic mutations)` . Nahibal-an nimo nga ang tanan natong mga kinaiya gitino sa mga gene (`genes`) nga atong nadawat gikan sa atong inahan ug amahan. Kini nga mga gene mao ang gagmay nga mga bahin sa atong `DNA` . Busa, kung matawo ang usa ka bata, kung adunay bisan unsang pagbag-o o depekto sa mga gene sa itlog sa inahan (`itlog`) ug semilya sa amahan (`sperm`), mahimo usab kini nga ipasa sa bata.

Dul-an sa 30 ka lain-laing mga mutasyon sa gene ang nailhan nga mahimong hinungdan niini nga kondisyon, `(LCA). Ilabi na, ang mga mutasyon sa mga gene nga makatabang sa retina nga molambo ug motubo ang apektado. Pananglitan, ang mga gene sama sa `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` lakip niini.

Kasagaran, ang `(LCA)` usa ka `autosomal recessive` nga kondisyon. Nahibal-an ba nimo kung unsa kana? Nagpasabot kini nga ang bata mataptan lamang niini nga sakit kung ang duha ka ginikanan adunay depektoso nga gene (`altered gene`). Kinahanglan nga pareho silang mga tigdala. Bisan pa, silang duha dili kinahanglan nga adunay mga sintomas. Mahimo silang himsog, apan mahimo silang adunay depektoso nga gene sa ilang lawas. Kung mahitabo kana, adunay mga 25% nga risgo nga ang usa ka bata nga matawo kanila mataptan niini nga kondisyon.

Hunahunaa, kon ang duha ka ginikanan parehong nagdala niining depektosong gene, sa matag pagmabdos nila, ang bata adunay 1/4 nga tsansa nga mataptan og LCA, 1/2 nga tsansa nga ang bata mahimong carrier, ug 1/4 nga tsansa nga ang bata matawo nga wala maapektuhi.

Daghang mga tawo ang wala mahibalo nga sila adunay autosomal recessive trait tungod kay wala silay mga sintomas. Kung ikaw adunay miyembro sa pamilya nga adunay genetic nga kondisyon, o kung nabalaka ka nga ang imong mga anak mahimong adunay genetic nga kondisyon, importante nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling .

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga kondisyon (LCA)?

Aron masiguro kung ang imong bata adunay `(LCA)` o wala, kinahanglan ka nga mokonsulta sa usa ka ophthalmologist. Una niyang susihon pag-ayo ang mga mata sa bata, lakip na ang `retina` sa sulod sa mata. Dayon, `electroretinography (ERG)`Kini nga pagsulay nagsukod sa kalihokan sa kuryente sa retina sa bata. Hinumdumi, nahisgutan na nato ganina kung unsa ka importante kini nga kalihokan sa kuryente para sa panan-aw. Usahay ang usa ka scan nga gitawag og 'optical coherence tomography (OCT)' mahimo usab nga himuon. Makakuha kini og klaro nga hulagway sa mga lut-od sa sulod sa mata.

Siguruhon usab sa doktor nga walay ubang mga kondisyon nga mahimong makaapekto sa mga mata sa bata. Gitawag namo kini nga 'differential diagnosis' . Tungod kay adunay ubang mga hinungdan nga makaapekto sa panan-aw. Pananglitan:

• 'Retinitis pigmentosa' (kini usa usab ka kondisyon nga makaapekto sa retina)
• Ang Joubert syndrome
• Sindrom sa Zellweger
• Pagkabuta sa kolor ('achromatopsia')
• Nagluhod nga tabontabon sa mata (ptosis)

Human lamang masusi kining tanan nga ang usa ka doktor makahinapos sa tukmang paagi nga kini mao ang `(LCA)`.

Unsa ang mga tambal para sa (LCA)?

Sa tinuod lang, wala pay tambal sa pagkakaron para sa kondisyon nga `(LCA)`. Apan ayaw kabalaka. Ang mga doktor naningkamot nga mapaayo ang panan-aw sa bata ug matabangan siya nga mabuhi nga maayo kutob sa mahimo. Kasagaran kini gihimo gamit ang antipara . Adunay usab mga aparato sama sa `magnifying glasses` o `reading prisms` nga makatabang sa mga tawo nga adunay ubos nga panan-aw.

Atong tun-an usab ang bahin sa gene therapy.

Medyo bag-o pa ni. Niadtong 2017, giaprobahan sa US Food and Drug Administration (FDA) ang unang gene therapy nga motambal sa kondisyon (LCA). Dako gyud ni og ikatabang. Apan, kini nga pagtambal karon giaprobahan lang para sa mga tawo nga ang ilang (LCA) gipahinabo sa mutasyon sa gene nga gitawag og RPE65 .

Sa yanong pagkasulti, ang gene therapy mao ang proseso sa pag-ilis sa usa ka gene nga hinungdan sa sakit og usa ka himsog nga gene. O, pag-inactivate sa usa ka gene nga hinungdan sa sakit. Ang paglaum mao ang pagpaila sa usa ka himsog nga gene ngadto sa mga selyula ug balihon ang sakit. Bisan tuod kini usa pa ka pagtambal nga gibase sa panukiduki, mahimo kini nga maayong solusyon alang sa mga kondisyon sama sa `(LCA)` sa umaabot.

Ang ophthalmologist mosulti kanimo kung kini nga gene therapy angay ba para sa imong bata o dili.

Mapugngan ba ang LCA?

Sa tinuod lang, kon ang usa ka bata makapanunod og genetic mutation nga hinungdan sa `(LCA)`, walay paagi aron mapugngan kini. Dili kini usa ka butang nga atong makontrol. Apan, sama sa akong giingon kaniadto, kon ikaw adunay mga pagduhaduha o kahadlok bahin sa mga sakit sa genetic, labing maayo nga mokonsulta sa genetic counseling sa dili pa manganak o atol sa pagmabdos. Unya makakuha ka og klaro nga pagsabot sa mga risgo.

Unsa may akong mapaabot kon ang akong bata adunay (LCA)?

Normal lang nga mobati og kaguol ug kahadlok kon imong mahibal-an nga ang imong bata adunay `(LCA)`. Daghang mga bata nga adunay `(LCA)` ang mahimong hingpit nga mawad-an sa ilang panan-aw o grabe nga mawad-an sa panan-aw. Tinuod kana.

Apan, wala kana magpasabot nga ang imong anak dili mabuhi nga malipayon ug himsog. Ang imong bata magkinahanglan og regular nga mga eksamin sa mata aron masusi ang bisan unsang mga pagbag-o sa ilang mga mata o aron makita kung nagkagrabe ba ang ilang panan-aw. Ang imong doktor mosulti kanimo kung unsa ka subsob nimo kinahanglan nga magpa-eksamin.

Ang labing importante mao ang paghatag sa imong anak sa suporta ug gugma nga ilang gikinahanglan. Dako ang imong papel sa pagtudlo kanila nga mabuhi nga adunay ubos nga panan-aw ug pagdasig kanila. Usab, pangitaa ang mga institusyon ug eskwelahan nga makatabang sa ingon nga mga bata. Dako kini nga tabang sa paghimo sa ilang kaugmaon nga malampuson.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Pahinumduman ko ikaw pag-usab: Kon makakita ka og bisan unsa nga talagsaon sa mga mata sa imong bata, o kon mobati ka nga dili siya makakita, pakigkita dayon sa usa ka ophthalmologist.

Kon nahibal-an na nimo nga ang imong bata adunay (LCA), ug nakamatikod ka og pagbag-o sa iyang panan-aw o nagkagrabe nga mga simtomas, pakigkita dayon sa doktor.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon moadto kita sa doktor, usahay malimtan nato ang atong gustong ipangutana. Busa, aniay pipila ka mga pangutana nga makatabang kanimo:

• Tinuod ba gyud nga naa'y 'Leber's congenital amaurosis (LCA)' ang akong bata?
• Unsang genetic mutation ang hinungdan niini? (Kon kini mahibal-an)
• Unsa pa nga mga pagsulay ang akong gikinahanglan para sa akong bata?
• Unsa ka dako ang posibilidad nga mawad-an siya sa iyang panan-aw?
• Angayan ba ang akong bata para sa gene therapy?

Importante kaayo nga imong madungog ug masayran ang mga butang nga sama niini.

Aduna bay koneksyon tali sa LCA ug Autism Spectrum Disorder?

Problema usab kini sa pipila ka mga ginikanan. Ang `(LCA)` ug ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` duha ka kondisyon nga makaapekto sa paglambo sa bata. Ang ``(LCA)`` makaapekto sa retina sa mga mata, ang ``(ASD)`` usa ka ``neurodevelopmental disorder``.

Adunay mga pagtuon nga nakakaplag nga adunay koneksyon tali sa mga batang adunay LCA ug ASD. Apan, wala kini magpasabot nga ang tanang batang adunay LCA makasinati og ASD. Kon gusto ka mahibalo og dugang bahin niini, mas maayo nga makigsulti sa imong doktor.

Ang labing importante nga mga butang nga hinumdoman (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Sige, tuguti ko nga isulti kanimo ang pipila sa labing importanteng mga butang nga atong nahisgutan aron matabangan ka nga mahinumduman kini.

Ang Leber's congenital amaurosis (LCA) usa ka talagsaon nga genetic condition nga mahimong hinungdan sa pagkawala sa panan-aw sa mga masuso tungod kay ang mga selula sa ilang retina dili molihok sa husto.

Kon ang imong bata madayagnos nga adunay (LCA), lagmit mawad-an siya sa iyang panan-aw. Apan wala kana magpasabot nga dili na siya mabuhi nga malipayon ug himsog.

Kini tungod sa mga pagbag-o sa henetiko. Kung aduna kay mga kabalaka o pagduhaduha bahin niini, importante kaayo nga mangayo og genetic counseling.

Ang labing importante mao ang pagpakonsulta dayon sa usa ka ophthalmologist sa higayon nga makamatikod ka og bisan unsang mga pagbag-o sa mga mata sa imong bata.Unya makakuha ka dayon sa gikinahanglan nga pagtambal ug suporta. Ang imong doktor mopasabut sa tanan kanimo, lakip na kung unsa ka subsob kinahanglan ang mga eksamin sa mata sa imong bata ug kung unsa ang imong mahimo aron mapanalipdan ang ilang panan-aw.

Hinumdumi, dili ka nag-inusara. Adunay mga doktor, magtatambag, ug mga grupo sa suporta nga motabang kanimo niining panaw.

Leiber congenital amaurosis, LCA, pagkabuta sa bata, retina, genetic mutations, pagkawala sa panan-aw, mga sakit sa mata