Ang imong bata baho ba og maple syrup? Atong tun-an kining delikado nga sakit (Maple Syrup Urine Disease)

Ang lawas o ihi sa imong bag-ong natawo nga bata baho baho nga katingad-an ug tam-is, sama sa maple syrup? Mahimong maghunahuna ka nga normal ra kini. Apan mahimo kini nga timaan sa usa ka seryoso nga kondisyon nga dili angay ibaliwala ug nanginahanglan dayon nga medikal nga atensyon. Kini nga kondisyon gitawag nga maple syrup urine disease, o MSUD sa mubo. Karon, atong hisgutan kini sa yano ug dali sabton nga paagi.

Unsa gyud ang maple syrup urine disease (MSUD)?

Sa yanong pagkasulti, ang Maple Syrup Urine Disease (MSUD) usa ka genetic nga kondisyon nga anaa na sa pagkatawo, molungtad sa tibuok kinabuhi, ug mahimong makamatay kon dili matambalan sa hustong paagi. Kini usa ka metabolic disorder. Ang metabolic disorder daw komplikado paminawon para nimo. Apan kini yano ra kaayo. Kini nagpasabot nga adunay problema sa proseso diin ang atong lawas nag-convert sa pagkaon nga atong gikaon ngadto sa enerhiya.

Sa MSUD, ang atong mga lawas dili makahimo sa pagbungkag sa pipila ka mga amino acid, ang mga bloke sa pagtukod sa protina, ug paghimo niini nga enerhiya. Kini nga problema mahitabo sa tulo ka amino acid ilabi na:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

Sa mga tawo nga natawo nga adunay MSUD, kining tulo ka amino acid dili matunaw sa hustong paagi sa lawas, mao nga kini magtapok sa lawas ngadto sa makahilong lebel. Kini nga makahilong kahimtang mao ang pangunang sintomas sa sakit, nga mao ang baho sa maple syrup o sinunog nga asukal sa ihi , tutuli, ug singot.

Unsa ang mga nag-unang klase sa MSUD?

Ang MSUD mahimong bahinon sa upat ka pangunang klase. Dili tanang klase parehas. Ang uban grabe kaayo, samtang ang uban dili kaayo grabe.

Kasagaran ba kini nga sakit?

Dili. Ang MSUD usa ka talagsaon nga sakit . Sa tibuok kalibutan, kini makaapekto lamang sa mga usa sa matag 185,000 ka mga masuso nga natawo.

Apan, kini nga sakit mas komon sa pipila ka etnikong grupo. Kini labi ka komon sa mga tawo gikan sa parehas nga pamilya o kaliwatan, nga mao, ang mga tawo nga nagminyo sa suod nga mga paryente. Kini tungod kay ang gene nga hinungdan niini nga sakit mas kaylap sa maong mga komunidad.

Unsa ang mga sintomas sa MSUD? ​​​​Unsaon pag-ila sa usa ka emerhensya?

Importante kaayo nga mahibal-an ang mga simtomas tungod kay makatabang kini sa pagsugod dayon sa pagtambal.

Handurawa ang usa ka inahan nga adunay bag-ong natawo nga bata nga nakamatikod og katingad-an ug tam-is nga baho samtang giilisan ang lampin sa iyang bata o gikugos kini. Sa sinugdanan, basin dili nimo kini tagdon. Apan human sa duha o tulo ka adlaw, ang bata dili na gani makainom og gatas, sige ra og hilak, ug daw maluya. Dinhi na kinahanglan nimo nga dali nga hunahunaon nga dili kini normal.

Kon dili matambalan, kini nga kondisyon mahimong mograbe ngadto sa usa ka metabolic crisis, usa ka delikado nga emerhensya.

Bisan sa mga bata ug mga hamtong nga nadayagnos nga adunay MSUD, kini nga matang sa metabolic crisis mahimong ma-trigger sa usa ka butang sama sa impeksyon, aksidente, o grabe nga stress. Busa importante nga kanunay nga magbantay niini.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit?

Ang MSUD gipahinabo sa usa ka genetic mutation , nga napanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak.

Sa yanong pagkasulti, ang atong mga lawas nagkinahanglan og espesyal nga klase sa enzyme aron mabungkag ang mga amino acid nga atong nahisgutan ganina: leucine, isoleucine, ug valine. Ang atong mga gene ang nagsugo kanato sa paghimo niining mga enzyme.

Ang usa ka tawo nga adunay MSUD adunay mutation, o depekto, niining mga gene nga naghatag og mga instruksyon. Kini ang hinungdan sa:

• Ang may kalabutan nga enzyme mahimong dili gyud mahimo sa lawas.
• O, dili igo nga mga enzyme ang mahimong maprodyus .
• Usahay, bisan pa og naprodyus na ang mga enzyme, dili kini molihok sa husto .

Bisan unsa pa ang hinungdan, ang mahitabo sa katapusan mao nga kining tulo ka amino acid magtapok sa lawas ug makaabot sa makahilong lebel.

Giunsa man napanunod kini nga sakit?

Kini napanunod sa autosomal recessive pattern . Murag komplikado nga pulong ni paminawon, di ba? Atong i-simple kini.

Aron ang usa ka bata mataptan niini nga sakit, ang inahan ug amahan kinahanglan nga parehong mga tigdala sa depektoso nga gene. Ang usa ka carrier nagpasabot nga ang tawo adunay maayo ug depektoso nga kopya sa gene sa ilang lawas. Ang mga carrier dili mataptan niini nga sakit. Kini tungod kay ang maayo nga kopya sa gene mao ang naghimo sa gikinahanglan nga enzyme.

Apan, kon ang duha ka ginikanan parehong tigdala sa sakit, ang bata mahimong makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa inahan ug amahan. Kon ang duha ka depektoso nga gene mapanunod, ang bata mahimong magka-MSUD.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon niini nga sakit?

Ang mga hilo nga magtipun-og sa lawas makadaot sa pipila sa atong mga sistema sa organo. Kon dili matambalan o dili madumala sa hustong paagi, ang mosunod nga mga komplikasyon mahimong mahitabo:

• Kadaot sa utok , mga problema sa sistema sa nerbiyos, ug mga pagkalangan sa paglambo.
• Dugang risgo sa mga kondisyon sa panglawas sa pangisip sama sa attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), kabalaka, ug depresyon.
• Pagkunhod sa masa sa bukog ( osteoporosis ), nga mahimong hinungdan sa dali nga pagkabali sa mga bukog.
• Panghubag sa pancreas ( pancreatitis ), labi na kung adunay krisis sa metabolismo.
• Ang kanunay nga sakit sa ulo nga gipahinabo sa dugang nga presyur sa bagolbagol.
• Mga sakit sa paglihok sama sa pagkurog ug dili makontrol nga pagkontrata sa kaunuran.
• Ang koma ug bisan ang kamatayon mahimong mahitabo tungod sa impeksyon, stress, o dili maayong pagkaon.

Unsaon pagdayagnos sa sakit? (Diagnosis)

Ang classic MSUD kasagarang madayagnos atol sa newborn screenings, nga mao ang mga blood test.

Dugang pa, ang mga pagsulay mahimong himuon atol sa pagmabdos aron mahibal-an kung ang bata adunay sakit. Mahimo kini pinaagi sa pagkuha og gamay nga sample sa inunan ( chorionic villus sampling ) o pagsulay sa amniotic fluid sa palibot sa bata ( amniocentesis ).

Ang mga bata nga adunay ubang mga matang sa MSUD mahimong dili magpakita og mga simtomas sa sayong pagkabata. Ang mga simtomas mahimong dili makita hangtod sa paglabay sa pipila ka tuig. Nianang panahona, kumpirmahon sa doktor ang sakit pinaagi sa mga pagsulay sa dugo ug genetic testing . Usab, ang espesyal nga tam-is nga baho nga gikan sa lawas sa bata usa ka dako nga timailhan sa sakit.

Unsa ang mga tambal para sa MSUD?

Bisan walay tambal para sa MSUD, kini madumala og maayo ug makab-ot ang normal nga kinabuhi. Ang pagtambal adunay duha ka pangunang tumong:

1. Pagkontrol sa lebel sa tulo ka amino acid sa lawas.

2. Paghatag og emerhensya nga pagtambal kon adunay mahitabong krisis sa metabolismo.

1. Pagkaon

Kini ang pinakaimportante nga bahin sa pagdumala sa MSUD. Ang pasyente kinahanglan nga mosunod sa estrikto kaayo nga pagkaon sa tibuok nilang kinabuhi. Kana nagpasabot sa paglimita sa mga pagkaon nga daghan sa protina. Kay kining tulo ka problematic amino acids makita sa protina.

Ang usa ka bag-ong natawo nga bata gihatagan og espesyal nga klase sa milk powder nga wala naglangkob niining tulo ka amino acid, apan naglangkob sa tanang ubang mga sustansya.

Importante nga makigtambayayong sa usa ka nutrisyonista aron makahimo og luwas ug himsog nga plano sa pagkaon nga angay alang sa matag pasyente.

2. Kanunay nga pagmonitor

Ang pasyente nga adunay MSUD kinahanglan nga ubos sa pagdumala sa doktor sa tibuok nilang kinabuhi. Ang mga pagsulay sa dugo ug ihi kanunay nga gihimo aron masusi ang lebel sa amino acid sa lawas. Ang pagkaon gi-adjust base sa mga resulta.

3. Emerhensya nga pagtambal alang sa mga krisis sa metabolismo

Kon makasinati ka og mga simtomas sa metabolic crisis, kinahanglan ka nga maospital dayon. Sa ospital, ang medical team mahimong mohatag sa mosunod nga mga pagtambal:

• Ang lebel sa amino acid gikontrol pinaagi sa paghatag og intravenous (IV) glucose ug insulin.
• Ang gikinahanglan, apan dili makadaot, nga mga sustansya gihatag sa lawas pinaagi sa nasogastric tube o IV.
• Ang hemodialysis gihimo aron makuha ang mga makahilong sangkap gikan sa dugo.
• Ang mga komplikasyon sama sa paghubag sa utok regular nga gisusi ug gihatag ang gikinahanglan nga pagtambal.

Mamaayo ba kining sakita pinaagi sa liver transplant?

Oo. Mao kini ang labing maayong paglaum para sa mga pasyente sa MSUD.Ang klasiko nga MSUD malampusong matambalan pinaagi sa pag-transplant sa atay.

Ang hinungdan niini kay ang enzyme nga mobungkag sa mga problemadong amino acid gihimo kasagaran sa atay. Busa kon ang usa ka himsog nga atay i-transplant, kana nga atay mogama sa gikinahanglan nga enzyme. Human niana, ang pasyente mabuhi og normal nga kinabuhi nga walay bisan unsang mga pagdili sa pagkaon o mga sintomas.

Apan, ang liver transplant usa ka dakong operasyon. Kini adunay mga risgo. Nagkinahanglan usab kini og tibuok kinabuhi nga immunosuppressants aron mapugngan ang lawas sa pagsalikway sa bag-ong atay. Apan, kini nga pamaagi nakahatag og mas maayong resulta sa daghang mga tawo kaysa pagpuyo nga adunay MSUD.

Naa bay paagi aron malikayan kini nga sakit?

Tungod kay ang MSUD usa ka sakit nga napanunod sa mga henetiko, dili kini hingpit nga mapugngan. Bisan pa, ang risgo nga ang usa ka bata makapanunod sa sakit mahimong maminusan.

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay MSUD, importante nga makigsulti sa imong doktor bahin niini sa dili pa kamo manganak. Ikaw ug ang imong partner mahimong magpa-genetic test aron masuta kon kamo ba mga carrier sa sakit. Kon kamo parehong carrier sa sakit, mahimo kang makigsulti sa usa ka genetic counselor bahin sa imong risgo sa pagpasa sa sakit ngadto sa imong anak ug unsang mga lakang ang imong mahimo aron malikayan kini.