Hinay-hinay ba nga nagkahuyang ang imong mga kaunuran? Atong hisgutan ang Muscular Dystrophy

Nakabantay ka ba o usa ka miyembro sa imong pamilya, labi na ang usa ka bata, nga ang imong lawas hinay-hinay nga nawad-an og kusog? Tingali nagkalisod na ang paglakaw, pagdagan, o pagsaka sa hagdanan. Nakasinati ka na ba og kalisod sa pagtindog gikan sa paglingkod, paggamit sa imong mga kamot sa pagpindot sa salog ug sa imong mga tuhod sa pagtindog? Kung naa kay ingon ani nga mga simtomas, atong hisgutan ang usa ka posibleng hinungdan karong adlawa. Kana mao ang muscular dystrophy. Ayaw kahadlok kung makadungog ka sa ngalan. Atong hisgutan kini sa yano nga paagi, sa paagi nga masabtan sa tanan.

Unsa ang Muscular Dystrophy?

Sa yanong pagkasulti, ang muscular dystrophy usa ka grupo sa kapin sa 30 ka genetic nga kondisyon nga makaapekto sa pag-obra sa atong mga kaunuran, nga anam-anam nga makapahuyang niini. Ang "genetic" nagpasabot nga kini mahimong ipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain. Niini nga mga kondisyon, ang lawas mawad-an sa abilidad niini sa paghimo og mga protina nga gikinahanglan aron mapadayon ang himsog nga mga kaunuran. Tungod niini, ang mga kaunuran mawad-an og kusog sa paglabay sa panahon ug mokunhod.

Kini usa ka kondisyon nga gitawag og myopathy, nga nagpasabot nga makaapekto kini sa mga kaunuran nga gilakip sa atong kalabera. Depende sa klase sa sakit, makaapekto kini sa imong abilidad sa paglakaw, paglihok, ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton. Mahimo usab kini makaapekto sa mga kaunuran nga makatabang sa atong kasingkasing ug baga sa pag-andar.

Ang ubang mga matang sa muscular dystrophy kay congenital o makita sa pagkabata. Ang uban makita sa pagkahamtong.

Unsa ang mga nag-unang matang sa muscular dystrophy?

Sama sa among nahisgotan ganina, adunay sobra sa 30 ka klase niini. Apan atong hisgutan ang pipila sa labing komon nga mga klase nga kanunay natong makita. Mas sayon ​​​​alang kanimo ang pagsabot niini nga mga detalye sa usa ka lamesa.

Unsa ang mga sintomas sa muscular dystrophy?

Ang mga simtomas niini nga sakit mahimong magkalainlain depende sa klase. ApanAng pangunang simtomas mao ang kahuyang sa kaunuran ug mga problema nga may kalabutan niini. Kini nga mga simtomas kasagaran anam-anam nga modaghan sa paglabay sa panahon.

Atong bahinon kini nga mga simtomas sa duha ka bahin.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang mga pagbag-o (mutasyon) sa mga gene.

Handurawa nga ang atong mga kaunuran adunay blueprint nga gitawag og mga gene nga nagpabilin kanila nga himsog ug lig-on. Kung adunay pagbag-o o mutasyon niining mga gene, kana nga blueprint mabalda. Unya ang mga selula nga nagmintinar ug nagtukod sa mga kaunuran dili makahimo sa ilang trabaho sa husto. Ingon usa ka resulta, ang mga kaunuran anam-anam nga maluya.

Adunay tulo ka paagi nga kini nga sakit napanunod.

• Recessive inheritance: Niini nga pamaagi, ang bata kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa duha ka ginikanan aron mahitabo ang sakit.
• Dominanteng panulondon: Dinhi, ang depektoso nga gene nga hinungdan sa sakit kinahanglan nga mapanunod gikan sa usa ka ginikanan .
• Pagpanunod nga may kalabutan sa sekso (X-linked): Kini medyo mas komplikado. Ang mga babaye adunay duha ka X chromosome (XX), samtang ang mga lalaki adunay usa ka X ug usa ka Y chromosome (XY). Ang depektoso nga gene sa sakit anaa sa X chromosome. Ang mga lalaki adunay usa ra ka X chromosome, busa kung kini depektoso, ang sakit siguradong molambo. Ang mga babaye adunay duha ka X chromosome, busa kung ang usa depektoso, ang lain nga himsog nga X chromosome mahimong dili hinungdan sa mga sintomas o mahimong hinungdan sa malumo kaayo nga mga sintomas. Ang duha ka tipo, ang Duchenne ug Becker, napanunod niining paagiha.

Talagsa ra kaayo, kini nga sakit mahitabo tungod sa usa ka random nga genetic mutation (de novo mutation) sa lawas sa bata, nga walay bisan unsang depekto sa mga gene sa mga ginikanan.

Unsaon nimo pagkahibalo kung naa kay ingon ani nga sakit?

Kon ikaw o ang imong anak adunay bisan hain niini nga mga simtomas, ang unang butang nga angay nimong buhaton mao ang pagpakonsulta sa usa ka eksperyensiyado nga doktor. Ang doktor unang mosusi kanimo pag-ayo, mangutana bahin sa imong mga simtomas ug kasaysayan sa pamilya, ug dayon morekomendar og daghang mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis.

• Pagsulay sa dugo para sa creatine kinase: Kung ang atong mga kaunuran madaot, mopagawas kini og enzyme nga gitawag og creatine kinase ngadto sa dugo. Kung ang lebel niini nga enzyme taas sa dugo, kini usa ka timaan nga ang mga kaunuran nadaot.
• Mga pagsulay sa henetiko: Kini makatino kon aduna bay mga depekto sa mga gene nga nalangkit sa muscular dystrophy.
• Biopsy sa kaunuran: Kini naglakip sa pagkuha og gamay kaayong piraso sa tisyu gikan sa kaunuran ug pagsusi niini ubos sa mikroskopyo. Makatabang kini sa pag-ila sa mga timailhan sa sakit.
• Electromyography (EMG): Kini nga pagsulay nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa mga kaunuran ug nerbiyos.

Giunsa kini pagtratar ug pagdumala?

Ang una ug labing importante nga isulti mao nga wala pa'y tambal alang niini nga sakit. Ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagtrabaho niini.

Ang mga pamaagi sa pagtambal mahimong magkalahi depende sa klase sa sakit. Ang mga nag-unang butang nga gihimo mao ang:

• Mga pisikal ug occupational therapies: Kini makatabang sa pagpalig-on sa mga kaunuran ug pagdugang sa pagka-flexible. Makatabang kini sa pagpadayon sa paglihok kutob sa mahimo.
• Corticosteroids: Ang mga tambal sama sa prednisolone makatabang sa pagpahinay sa kahuyang sa kaunuran, pagpauswag sa pag-obra sa baga, pagpahinay sa pagkawala sa bukog, ug pagpalugway sa kinabuhi.
• Mga gamit pangtabang sa paglihok: Ang mga aparato sama sa mga baston, walker, ug wheelchair makatabang kanimo sa paglakaw, paglibot, ug pagpugong sa pagkatumba.
• Operasyon: Mahimong gikinahanglan ang operasyon aron marelaks ang hugot nga mga kaunuran o matul-id ang scoliosis.
• Pag-atiman sa kasingkasing: Ang sayo nga pagsugod sa mga tambal sama sa ACE inhibitors ug beta-blockers makatabang sa pagkontrol sa kadaot sa kaunuran sa kasingkasing. Ang mga aparato sama sa pacemaker mahimong gikinahanglan usab.
• Terapiya sa pagsulti: Makatabang kini sa mga tawo nga naglisod sa pagtulon.
• Pag-atiman sa respiratoryo: Ang mga aparato nga makatabang sa pag-ubo, respirator, ug usahay assisted ventilation mahimong gikinahanglan aron makatabang sa mga kalisud sa pagginhawa.

Bag-ohay lang, gipaila ang mga bag-ong tambal nga makausab sa dagan sa sakit sa pipila ka mga matang, sama sa Duchenne muscular dystrophy.

Kumusta ang kinabuhi nga naa ani nga sakit?

Ang gidugayon sa imong mabuhi uban niining sakit managlahi depende sa klase sa sakit. Pananglitan, ang mga tawo nga adunay Duchenne muscular dystrophy (DMD) kasagaran mamatay sa edad nga 25. Bisan pa, ang ubang mga klase, sama sa oculopharyngeal muscular dystrophy, kasagaran walay epekto sa gidahom nga kinabuhi. Busa, ang labing maayong tawo nga makahibalo sa labing tukma nga impormasyon bahin sa imong kondisyon mao ang imong doktor nga nagtratar kanimo.

Tungod kay kini usa ka sakit nga napanunod sa henetiko, walay paagi aron mapugngan kini. Bisan pa, kung ikaw adunay kini nga sakit, o kung adunay usa ka miyembro sa imong pamilya nga adunay kini, mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin sa pagpakonsulta sa henetiko sa dili pa manganak.

Kini nga mga butang makatabang sa pagpugong o paglangan sa mga komplikasyon gikan sa sakit ug paghimo sa kinabuhi nga mas sayon:

• Kaon og masustansya ug himsog nga pagkaon.
• Inom ug daghang tubig aron malikayan ang dehydration ug constipation.
• Pag-ehersisyo kutob sa mahimo, sumala sa girekomenda sa imong medical team.
• Pagmintinar og himsog nga timbang.
• Kon manigarilyo ka, undang na. Makaprotektar kini sa imong baga ug kasingkasing.
• Magpabakuna sa hustong oras.

Ang pagpuyo nga adunay ingon niini nga sakit mahimong mahagiton alang kanimo ug sa imong pamilya. Busa, siguruha kanunay nga makakuha ka sa labing kaayo nga medikal nga pagtambal ug pag-atiman nga imong gikinahanglan. Usab, ang pag-apil sa mga grupo sa suporta uban sa mga tawo nga nakaagi sa parehas nga mga butang sama kanimo mahimong usa ka maayong tinubdan sa kusog sa pangisip.