Duna ka bay mga bukol ug mga lama sa imong lawas nga kolor kape? Atong tun-an ang bahin sa NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

Nakabantay ka ba og daghang light brown nga mga lama sa imong panit, o sa lawas sa imong bata? Tingali nakakita ka og gagmay nga mga bukol sa ilawom sa panit? Samtang daghang mga tawo ang naghunahuna nga kini normal, usahay kini mahimong mga timailhan sa usa ka genetic nga kondisyon nga gitawag og 'Neurofibromatosis Type 1', o NF1 sa mubo. Ayaw kabalaka, bisan kung ang ngalan paminawon nga makahadlok, kini usa ka madumala nga kondisyon. Karon, atong hisgutan kini tanan sa usa ka yano ug dali sabton nga paagi.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang NF1?

Ang NF1 usa ka genetic nga kondisyon. Kini kasagarang makaapekto sa atong panit ug sistema sa nerbiyos (nga mao, ang utok, spinal cord, ug mga nerbiyos sa tibuok lawas). Kini hinungdan sa gamay nga pagbag-o sa proseso nga nagkontrol sa pagtubo sa mga selula sa atong lawas. Hunahunaa kini sama sa usa ka 'switch' sa atong lawas nga nagkontrol sa pagbahin sa mga selula. Ang usa ka tawo nga adunay NF1 adunay gamay nga depekto niini nga switch. Tungod niini, ang ubang mga selula dali ra kaayong mabahin ug maporma ang mga tumor.

Kining mga tumor kasagarang motubo sa mga nerbiyos. Mao nga gitawag nato kini nga mga neurofibromas . Ang importante kay kadaghanan niining mga tumor dili delikado . Kana nagpasabot nga dili kini kanser. Kining mga tumor mahimong motubo sa mga nerbiyos sa utok, spinal cord, ug panit. Mahimong nakadungog ka na sa imong doktor nga nagtawag niining kondisyon nga "Von Recklinghausen disease." Kana laing ngalan niini.

Unsa ka komon ang NF1?

Ang NF1 mao ang labing komon nga klase sa neurofibromatosis. Gikataho nga 96% sa tanang pasyente ang naa niini nga klase. Sa tibuok kalibutan, gibanabana nga mga usa sa matag 3,000 ka bag-ong natawo nga bata ang adunay NF1. Kini nagpasabot nga dili kini usa ka talagsaon nga kondisyon.

Unsa ang mga pangunang sintomas sa NF1?

Ang mga simtomas sa NF1 gipahinabo sa mga tumor nga atong nahisgutan ganina, nga mopilit sa mga nerbiyos. Apan dili tanan adunay parehas nga mga simtomas. Ang ubang mga tawo adunay gamay ra nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong mas apektado. Atong tan-awon ang mga nag-unang simtomas.

Unsa ang hinungdan sa NF1?

Kini gipahinabo sa gamay kaayong kausaban sa atong mga gene. Aron mahimong tukma, kini usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og `neurofibromin 1`. Kini nga gene nagsugo sa atong lawas sa paghimo og protina nga gitawag og `neurofibromin`. Kini nga protina sama sa usa ka `preno` nga nagkontrol sa gikusgon sa pagbahin sa mga selula sa atong lawas. Gitawag usab nato kini nga `(tumor suppressor)`.

Sa NF1, tungod sa sayop sa mga instruksyon niini nga gene, ang neurofibromin protein wala maprodyus sa hustong paagi. Kini nagpasabot nga ang 'preno' dili mogana sa hustong paagi. Tungod niini, ang ubang mga selula mabahin nga dili mapugngan ug maporma ang mga tumor.

Adunay duha ka paagi nga mahitabo kini nga pagbag-o sa henetiko:

1. Panulondon gikan sa mga ginikanan: Kon ang usa sa mga ginikanan adunay NF1, ang bata adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa kondisyon.

2. Sulagma nga panghitabo: Gibana-bana nga katunga sa mga pasyente sa NF1 walay family history. Kini nagpasabot nga bisan kung ang mga ginikanan walay kondisyon, ang pagbag-o mahimong mahitabo nga sulagma atol sa pagmugna og mga gene sa lawas sa bata.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa NF1?

Bisan kung kadaghanan sa mga tawo dili makasinati og seryosong mga komplikasyon, ang mosunod usahay mahitabo:

• Pagkawala sa panan-aw (tungod sa mga tumor sa optic glioma)
• Mga bali o mga deformidad sa bukog
• Kadaot sa nerbiyos
• Taas nga presyon sa dugo (hypertension)
• Pagbalik sa tumor bisan human sa pagtambal
• Ubos nga pagsalig sa kaugalingon tungod sa kabalaka bahin sa hitsura sa usa ka tawo

Giunsa pagdayagnos ang NF1?

Usa ka doktor ang unang mo-eksamin nimo aron masayran ang imong sakit. Susihon pag-ayo sa doktor ang imong panit kon duna bay mga lama, bukol, ug uban pa. Dugang pa, mahimo silang mohimo og mga eksaminasyon aron makumpirma ang diagnosis.

• Mga pagsulay sa imaging: Mga pagsulay sama sa `(MRI)`, `(X-ray)` o `(CT scan)` aron makita kung adunay mga tumor sa sulod sa lawas.
• Pagsulay sa henetiko: Usa ka pagsulay sa dugo aron kumpirmahon kung adunay mutasyon sa gene nga 'NF1'.
• Eksamin sa mata: Pagpa-eksamin sa imong mga mata sa usa ka espesyalista aron masusi kung adunay Lisch nodules.

Kini nga sakit kasagarang madayagnos sa pagkahamtong. Kini tungod kay, sama sa among nahisgotan ganina, ang ubang mga sintomas (pananglitan, mga bukol sa ilawom sa panit) magsugod sa pagpakita sa pagkatigulang.

Unsa ang mga tambal para sa NF1?

Ang labing importante nga isulti una mao,Wala pa'y tambal para sa NF1. Apan ayaw kahadlok. Daghang mga pagtambal nga makatabang kanimo sa pagdumala sa imong mga sintomas ug pagkinabuhi nga mas malampuson ug makatagbaw. Ang pagtambal nagdepende sa klase sa mga sintomas nga imong nasinati.

• Operasyon: Ang mga tumor nga sakit, mokompreso sa mga nerbiyos, o makabalda sa hitsura mahimong tangtangon pinaagi sa operasyon.
• Pagtambal sa kanser: Kon ang tumor mahimong kanser, ihatag ang mga pagtambal sama sa "chemotherapy".
• Mga pagtambal sa bukog: Ang operasyon o braces gigamit para sa mga butang sama sa spinal fusion.
• Mga Tambal: Karon adunay mga espesipikong tambal, sama sa selumetinib, aron makontrol ang pagtubo sa tumor. Ang mga tambal gigamit usab sa pagtambal sa mga kondisyon sama sa ADHD.

Ang kamahinungdanon sa regular nga mga medikal nga eksaminasyon

Importante para sa mga tawo nga adunay NF1 nga mokonsulta sa doktor labing menos kausa sa usa ka tuig para sa kompletong check-up. Kinahanglan usab nga ipa-check-up ang ilang mga mata ug presyon sa dugo matag tuig. Makatabang kini kanila nga mailhan og sayo ang bisan unsang bag-ong mga problema ug makasugod sa pagtambal.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon nagduda ka nga ikaw o ang imong anak adunay mga sintomas sa NF1, labi na kon imong namatikdan ang mosunod, siguroha nga mokonsulta sa doktor.

• Nga adunay sobra sa unom ka café-au-lait (kolor nga kape) nga mga lugar.
• Mga pagbag-o sa panit o mga bukol nga walay hinungdan.
• Mga pagbag-o sa panan-aw.

Kon nahibal-an na nga ikaw adunay NF1, kon makasinati ka og dugang nga kasakit, paspas nga pagtubo sa mga tumor, o bag-ong mga sintomas, pahibaloa dayon ang imong doktor.