Duna ka bay mga katingad-an nga mga tulbok o bukol sa imong lawas? Atong hisgutan ang bahin sa Neurofibromatosis (NF)!

Naa ba kay mga lama sa imong panit nga kolor kape nga imong nakita sukad pa sa imong pagkabata? O usahay naa kay gagmay ug bukol-bukol nga makita sa ubang parte sa imong lawas? Basin dili lang kini mga lama o bukol-bukol. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga ingon ana, ug medyo komplikado kini apan masabtan. Kana ang Neurofibromatosis , o NF sa mubo.

Unsa ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa yanong pagkasulti, ang Neurofibromatosis (NF) usa ka grupo sa mga kondisyon nga makaapekto sa atong sistema sa nerbiyos ug mga gene . Makaapekto kini sa atong utok, spinal cord, nerbiyos, ug panit. Ang mga sintomas nga imong masinati mahimong magkalahi sa matag tawo, ug kini magkalahi usab depende sa klase sa NF nga imong naa. Apan ang labing komon nga mga sintomas mao ang mga birthmark ug mga tumor nga kasagaran dili kanser (benign). Mahimo usab nimo nga mapanunod ang kondisyon gikan sa imong pamilya, nga mao ang imong mga gene. Apan katingad-an, sa mga 50% sa mga kaso, kini mahimong mahitabo nga wala’y kasaysayan sa pamilya.

Unsa ang mga nag-unang klase sa Neurofibromatosis (NF)?

Adunay tulo ka pangunang klase niining mga NF. Atong tan-awon kon unsa kini.

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Kini ang labing komon nga klase sa NF. Kini mahitabo kung:

• Mga lama sa kape: Kini morag mga lama nga kolor kape. Mahimo kining makita bisan asa sa lawas.
• Neurofibromas: Gagmay nga mga tumor nga naporma sa mga nerbiyos.
• Mga pekas sa kili-kili ug singit: Kini morag gagmay nga mga tulbok.
• Mga tumor sa optic nerve: Kini mahimong molambo sa mga nerbiyos nga konektado sa mata.
• Mga deformidad sa bukog: Pananglitan, mga butang sama sa scoliosis.

Handurawa, naa'y usa ka batang babaye nga ginganlag Nimali. Sa iyang pagkatawo, daghan siyag mga lama sa iyang lawas nga kolor gatas nga kape. Samtang nagkadako siya, gagmay nga mga lama ang mitungha usab sa iyang mga kili-kili. Sa dihang gipakita niya kini sa doktor, iyang nahibal-an nga naa siyay NF1.

2. Schwannomatosis nga may kalabutan sa NF2 (kanhi gitawag nga Neurofibromatosis type 2 (NF2))

Kini nga tipo mahitabo:

• Hinay nga nagtubo nga mga neuroma: Kini maporma usab ubay sa mga nerbiyos.
• Pagkadaot sa pandungog: Mahimong mahitabo ang pagkabingi.
• Mga pagbag-o sa panan-aw: Mahimong mahitabo ang mga butang sama sa katarata.
• Pagkamanhid o kahuyang: Mahimong mobati ka nga daw manhid ang imong mga bukton ug tiil (peripheral neuropathy).

3. Schwannomatosis (SWN)

Kini ang pinakatalagsaon nga klase . Adunay daghang mga subtype niini, depende sa genetic mutation. Usahay walay bisan unsang sintomas. Apan kung makita ang mga sintomas, aniay pipila ka mga butang nga mahimong mahitabo:

• Hinay nga nagtubo nga mga tumor sa nerbiyos (Schwannomas):Kini mahimong mahitabo lamang sa usa ka bahin sa lawas.
• Laygay nga kasakit.
• Pamawi sa panit ug paghubag sa mga tudlo.

Unsa ka komon ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa kinatibuk-an, ang NF1 naglangkob sa mga 96% sa tanang kaso sa NF. Kini nagpasabot nga mga usa sa matag 3,000 ka mga masuso nga matawo matag tuig sa tibuok kalibutan ang adunay niini. Ang NF2 naglangkob sa mga 3%, buot ipasabot, mga usa sa matag 33,000 ka mga masuso nga matawo. Ang Schwannomatosis (SWN) mas dili kaayo komon, nga mahitabo sa mga 1%.

Unsa ang mga sintomas sa Neurofibromatosis (NF)?

Sama sa among nahisgotan ganina, ang mga simtomas managlahi depende sa klase sa NF. Ang ubang mga tawo mahimong walay bisan unsang simtomas, samtang ang uban mahimong adunay grabe nga mga simtomas. Bisan pa, adunay duha ka pangunang kinaiya nga komon sa tanan nga tulo ka mga tipo:

• Mga Tumor: Kini mga bukol sa tisyu nga maporma kung magtapok ang mga selula. Ang lainlaing mga klase sa tumor sa NF gilangkoban sa lainlaing mga klase sa mga selula. Kini nga mga tumor kasagaran hinay nga motubo ug dili kanser (benign) . Bisan pa, talagsa ra, ang pipila ka mga tumor mahimong kanser. Kini nga mga tumor nga maporma sa mga nerbiyos gitawag nga Neurofibromas .

• Mga pagtubo sa panit: Apil niini ang mga birthmark, sama sa mga café au lait spots nga atong nahisgutan ganina, ingon man ang mga nunal nga motubo sa mga kili-kili ug singit. Usahay, ang gagmay, humok, ug sama kadako sa gisantes nga mga bukol (cutaneous neurofibromas) mahimo usab nga maporma sa ibabaw sa panit.

Ang pinakaimportante nga butang mao ang dili pagkahadlok nga ikaw adunay NF tungod lang kay ikaw adunay pipila ka mga lama nga sama niini. Bisan pa, kung ikaw adunay bisan unsang mga pagduhaduha, labing maayo nga mangayo og tambag medikal.

Gawas pa niining mga nag-unang sintomas, ang ubang mga simtomas mahimong makita:

• Pagkawala sa pandungog o panan-aw.
• Scoliosis.
• Kaluya sa kaunuran.
• Pagkamanhid o pagpangurog sa mga bukton ug tiil.
• Sakit sa lawas ug sakit sa ulo.
• Mga pagbag-o sa pamatasan, sama sa Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Mga kalisud sa pagkat-on.
• Mga kondisyon sama sa mga seizure.

Unsa ang hitsura sa usa ka tawo nga adunay Neurofibromatosis (NF)?

Kini managlahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo mahimong makakita og gagmay, lingin nga mga bukol (mga usa ka sentimetro ang gilapdon, sama kadako sa usa ka gisantes) sa ilang panit. Kini mga neurofibroma. Ang ubang mga tawo mahimong adunay labaw sa duha niini nga mga bukol, o mahimo silang adunay usa ka dako nga bukol (plexiform neurofibroma) nga gilangkoban sa daghang mga nerbiyos sa ilawom sa panit.

Naghisgot mi bahin sa mga café au lait spots. Kini mahimong lainlain ang gidak-on ug porma gikan sa patag, light brown ngadto sa dark brown. Kasagaran makakita ka og unom o labaw pa niini nga mga spots.

Normal ra nga naa tay mga lama sa atong nawong. Pero sa NF, kini nga mga lama makita sa kili-kili ug sa singit.Kini ang labing komon. Kini morag gagmay, pula-kape nga mga tulbok.

Sa unsang edad makita ang mga sintomas sa Neurofibromatosis (NF)?

Kini managlahi usab sa matag tawo. Ang ubang mga simtomas mahimong makita sa pagkatawo. Ang uban mahimong makita samtang magkatigulang ka, sa imong pagkatin-edyer, o sa pagkahamtong. Pananglitan, ang mga neurofibroma mahimong makita sa panit sa pipila ka mga masuso sa pagkatawo. Apan kasagaran kini makita sa mga katuigan sa pagkatin-edyer. Ang mga lama sa Café au lait komon sa unang pipila ka tuig sa kinabuhi sa usa ka bata. Ang mga pekas sa singit ug kili-kili mahimong makita tali sa edad nga 3 ug 5. Ang mga simtomas sa schwannomatosis kasagaran magsugod sa pagkahamtong, sa mga edad nga 30.

Unsa ang hinungdan sa Neurofibromatosis (NF)?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang pagbag-o (mutasyon) sa atong mga gene . Atong tan-awon kung unsa ang hinungdan sa matag klase:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Kita adunay gene nga gitawag og NF1 sa atong lawas. Kini ang nagkontrol sa produksiyon sa protina nga gitawag og neurofibromin. Ang gimbuhaton niini nga protina mao ang pagpugong sa pagporma sa mga tumor.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Kini gipahinabo sa usa ka gene nga gitawag og NF2 (merlin) . Kini usab ang nagkontrol sa laing protina nga gitawag og neurofibromin. Kini nga protina nagpugong usab sa pagporma sa mga tumor.
• Schwannomatosis: Mahimo kini nga hinungdan sa mga mutasyon sa mga gene nga SMARCB1 o LZTR1 . Bisan pa, sa daghang mga kaso, ang eksaktong gene nga hinungdan niini nga kondisyon dili mailhan.

Sa yanong pagkasulti, kon adunay mutasyon sa bisan hain niining upat ka gene, ang mga protina dili makadawat sa mga instruksyon nga gikinahanglan aron makontrol ang pagtubo sa atong mga selula. Mao kana ang panahon nga magsugod ang pagporma sa mga tumor sa lawas.

Mahimo nimong mapanunod ang NF1 o NF2 gikan sa imong mga ginikanan, nga gitawag og autosomal dominant pattern . Kini nagpasabot nga kinahanglan lang nimo nga makakuha og kopya sa giusab nga gene gikan sa usa sa imong mga ginikanan aron makuha ang kondisyon. Bisan pa, mga katunga sa mga tawo nga adunay NF1 ang naugmad niini nga espontanyo, nga walay bisan unsang family history. Mahimo usab kini mahitabo sa mga tawo nga adunay NF2. Mga 85% sa mga tawo nga adunay schwannomatosis ang naugmad sa kondisyon nga espontanyo, nga walay bisan unsang family history.

Unsa ang mga hinungdan sa risgo sa Neurofibromatosis (NF)?

Kini nga kondisyon mahimong mahitabo sa bisan kinsa, apan kung adunay usa sa imong pamilya nga adunay usa niini nga mga kondisyon sa NF, mas dako ang posibilidad nga ikaw usab mataptan niini.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa Neurofibromatosis (NF)?

Ang NF mahimong hinungdan sa pipila ka mga komplikasyon. Ang uban niini mao ang:

• Pagkawala sa pandungog.
• Pagkunhod sa panan-aw.
• Padayon nga kasakit.
• Mga problema sa pagkat-on ug pamatasan.
• Mga kondisyon sa cardiovascular - pananglitan, hypertension, mga kondisyon sa congenital heart.
• Mga problema sa pagsalig sa kaugalingon tungod sa mga sakit sa panit.
• Mas taas nga risgo sa pagpalambo sa kanser kaysa sa kinatibuk-ang populasyon, lakip ang kanser sa suso ug kanser sa humok nga tisyu (sarcoma).

Importante: Kadaghanan sa mga tumor sa NF dili kanser. Apan, talagsa ra, ang ubang mga tumor sa NF mahimong kanser. Busa, importante kaayo ang regular nga pagpa-checkup.

Giunsa pagdayagnos ang Neurofibromatosis (NF)?

Usa ka doktor ang mo-eksamin kanimo ug mohimo sa mga gikinahanglan nga eksaminasyon aron madayagnos ang NF. Una nilang susihon ang imong panit aron masusi ang mga timailhan sa mga lama sa café au lait o neurofibromas. Ila usab nga susihon ang scoliosis, presyon sa dugo, panan-aw, ug pandungog. Mangutana usab sila bahin sa imong panglawas ug medikal nga kasaysayan sa pamilya. Busa, kung nahibal-an nimo nga adunay usa ka tawo sa imong pamilya nga adunay NF, siguruha nga isulti kini sa imong doktor.

Lahi-lahi ang mga criteria sa pagdayagnos sa matag klase sa NF. Bisan tuod ang klinikal nga eksaminasyon kasagaran makahimo sa pagdayagnos, ang ubang mga pagsulay makatabang sa pagtino sa hinungdan sa imong mga sintomas. Ang mga imaging test, sama sa MRI, X-ray, o CT scan, makapakita kon giunsa pag-apekto sa kondisyon ang imong nervous system. Ang genetic testing makatabang usab sa pag-ila sa gene mutation nga hinungdan sa imong mga sintomas. Bisan pa, wala pa mailhi sa mga doktor ang tanang gene nga hinungdan sa kondisyon.

Usahay, ang mga simtomas dili madayagnos hangtod sa mga tuig human kini mogawas. Ang ubang mga tawo madayagnos nga mga hamtong. Kini tungod kay ang mga simtomas sa NF molambo sa paglabay sa panahon, sa mga hugna.

Unsa ang mga tambal para sa Neurofibromatosis (NF)?

Kini importante kaayo: Ang imong pagtambal sa NF kinahanglan nga ubos sa paggiya sa usa ka multidisciplinary nga grupo sa mga doktor nga adunay kahanas sa mga pasyente sa NF . Kini nga grupo kasagaran naglakip sa:

• Mga neuro-oncologist.
• Mga neurosurgeon.
• Mga siruhano sa dalunggan, ilong ug tutunlan (mga siruhano sa ENT).
• Mga plastik nga siruhano.
• Mga sikoterapista.
• Mga audiologist.
• Mga magtatambag sa henetiko.

Bisan tuod walay tambal sa pagkakaron para sa NF, daghan na ang mga pag-uswag sa pagdayagnos ug pagtambal sa mga tumor nga may kalabutan sa NF. Ang imong doktor mogiya kanimo sa labing maayong pagtambal para sa imong kondisyon.

Kon wala kay mga simtomas, o ang imong mga simtomas dili makabalda sa imong adlaw-adlaw nga kinabuhi, basin dili ka magkinahanglan og bisan unsang pagtambal. Kon mao kana, ang imong doktor mohangyo kanimo nga magpa-checkup kausa o kaduha sa usa ka tuig aron mabantayan ang pag-uswag sa sakit.

Ang doktor mahimong morekomendar sa mga pagtambal sama sa:

• Pagtangtang sa tumor:Ang operasyon makatangtang sa mga tumor sa panit ug sa ubang bahin sa lawas.
• Mga Tambal: Ang tambal nga selumetinib giaprobahan sa US Food and Drug Administration (FDA) aron mapugngan ang pagtubo sa mga selula sa tumor sa mga bata nga nag-edad og 2 hangtod 18 nga adunay NF1 nga adunay mga tumor nga plexiform neurofibroma nga dili matangtang pinaagi sa operasyon, o kansang mga tumor hinungdan sa kapansanan o pagkadaot sa panagway.
• Operasyon aron matul-id ang mga abnormalidad sa pagtubo sa bukog: Kung ikaw adunay scoliosis o uban pang mga abnormalidad sa pagtubo sa bukog, ang imong doktor mahimong morekomendar og brace o, sa grabe nga mga kaso, operasyon.
• Kemoterapiya: Kini nga pagtambal gihatag alang sa mga malignant nga tumor. Ang kemoterapiya molaglag sa mga selula sa kanser.
• Radiation therapy: Ang radiation therapy magamit aron makontrol ang pagtubo sa tumor sa mga kanser sama sa kanser sa suso, kanser sa humok nga tisyu nga gitawag og sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), o glioma (usa ka tumor sa utok).

Kon ang imong pandungog o panan-aw apektado sa NF, ang imong doktor mahimong morekomendar og mga assistive device sama sa hearing aid o corrective lenses.

Aduna bay mga side effect sa pagtambal?

Ang matag pagtambal adunay posibleng mga side effect. Ang imong doktor mohisgot niini kanimo sa dili pa ka magsugod sa pagtambal.

Posibleng mga epekto sa operasyon:

• Pagdugo.
• Impeksyon.
• Mobalik ang mga neurofibroma human sa pagtangtang.
• Kadaot sa nerbiyos.

Mga epekto sa chemotherapy:

• Kakapoy.
• Kalibanga o pagkalibang.
• Pagkaupaw.
• Walay lami ang pagkaon.
• Kasukaon ug pagsuka.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay Neurofibromatosis (NF)?

Ang neurofibromatosis (NF) kasagaran walay dakong epekto sa imong gidahom nga kinabuhi. Apan, depende sa lokasyon sa mga tumor, ang uban sa imong adlaw-adlaw nga mga kalihokan, sama sa pandungog ug panan-aw, mahimong lisod buhaton kung walay tabang. Kon dili matambalan, ang ubang mga komplikasyon, sama sa kanser, mahimong makamatay.

Mapugngan ba ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa pagkakaron wala pay nailhan nga paagi aron malikayan ang NF. Kon nagplano ka nga magsugod og pamilya, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor aron mahibal-an ang dugang bahin sa risgo sa pagbaton og anak nga adunay genetic nga kondisyon.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Pakigkita sa doktor kon ikaw o ang imong anak makamatikod sa bisan hain niining mga sintomas sa NF sa ilang panit:

• Nga adunay unom o labaw pa nga mga café au lait spots.
• Ang mga bukol sa panit makita nga walay hinungdan.
• Pagbaton og mga lama sa kili-kili o singit.

Uban pang mga simtomas nga nanginahanglan og pagkonsulta sa doktor:

• Mga pagbag-o sa imong pandungog ug/o panan-aw.
• Sakit nga walay hinungdan.
• Kaluya sa kaunuran.
• Pamawi o pangil-ad sa mga tudlo sa kamot ug tiil.

Kon ikaw adunay NF, ang imong doktor lagmit morekomendar nga moadto ka alang sa regular nga mga checkup (kasagaran matag 6 ngadto sa 12 ka bulan) aron mabantayan ang imong mga sintomas. Siguruha nga mag-iskedyul og dugang nga appointment kon makasinati ka og bag-ong mga sintomas o kon ang kasamtangang sintomas mograbe.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

• Unsa ang hinungdan sa akong mga sintomas?
• Unsa ang risgo nga mapanunod sa akong umaabot nga mga anak kini nga kondisyon?
• Unsang klase sa pagtambal ang imong girekomenda?
• Aduna bay mga side effect sa pagtambal?
• Kapila ba ko angay moadto para sa mga follow-up test?
• Naa bay mga clinical trial nga akong ma-access?
• Kinahanglan ba ko nga makigkita sa usa ka espesyalista sa pertilidad?

Ang neurofibromatosis usa ka kondisyon nga makaapekto sa imong sistema sa nerbiyos ug panit. Mahimo kini makaapekto kanimo sa lainlaing mga paagi. Mahimo kang adunay mga simtomas nga makabalda sa imong adlaw-adlaw nga mga kalihokan, o mahimo kang walay bisan unsang simtomas. Kasagaran, depende sa kung giunsa ang pag-uswag sa imong mga simtomas samtang magkatigulang ka, mahimong molungtad og mga tuig aron makakuha og opisyal nga diagnosis. Kung makuha na nimo kini nga diagnosis, ang pagkahibalo kung unsa gyud ang nahitabo mahimong usa ka dako nga kahupayan. Ang imong medikal nga team makatabang kanimo nga mahibal-an ang dugang bahin sa kung giunsa kini nga kondisyon makaapekto kanimo ug posible sa imong umaabot nga pamilya. Bisan kung wala’y tambal, adunay mga kapilian sa pagtambal.

Ang labing importante nga butang nga hinumdoman (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Ang Neurofibromatosis (NF) dili butang nga angay kahadlokan, apan kini usa ka butang nga angay bantayan.

• Kon duna kay dili kasagaran nga mga lama, mga bukol sa imong panit, o daghang mga lama sa imong kili-kili/singit, pakigkita sa doktor .
• Adunay lain-laing mga matang sa NF, ug ang mga sintomas managlahi sa matag usa.
• Kini usa ka genetic nga kondisyon, apan dili kini kanunay nga mapasa sa mga pamilya.
• Bisan wala pay tambal, adunay daghang mga pagtambal nga magamit aron matabangan ang pagkontrol sa mga sintomas ug mabuhi ang mas maayong kinabuhi .
• Importante kaayo ang pagpatambal ubos sa pagdumala sa usa ka espesyalista nga medikal nga grupo.
• Importante ang regular nga pagpa-checkup sa doktor ug pag-amping sa mga bag-ong sintomas.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw pagpanuko sa pagpakigsulti sa imong doktor. Malipayon sila nga motabang kanimo.

Neurofibromatosis, NF, mga tumor sa nerbiyos, mga lama sa café-au-lait, mga sakit nga henetiko, mga lama sa panit, sistema sa nerbiyos