Ang imong gamayng anak ba adunay kini nga talagsaon nga sakit? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Atong hisgutan kini

Kanunay ba nga katulgon ang imong bag-ong natawo nga bata, dili interesado sa pagpasuso? O naglisod ba siya sa pagginhawa? Normal lang nga mobati ka og kahadlok isip ginikanan kon makakita ka niini nga mga butang. Usahay, adunay seryoso, ug talagsaon, nga kondisyon luyo niining mga sintomas. Usa niini nga kondisyon mao ang `(Nonketotic Hyperglycinemia)` o `(NKH)`. Atong hisgutan kini sa detalyado ug yano nga paagi karong adlawa.

Kabalo ka unsay buot ipasabot sa `(NKH)`?

Sa yanong pagkasulti, ang "Nonketotic Hyperglycinemia" o "NKH" usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon . Ang mahitabo mao nga ang lawas sa atong bata dili makakontrol o makaguba sa usa ka molekula nga gitawag og "glycine".

Karon basin mangutana ka kung unsa ang `(glycine)`. Ang `(Glycine)` usa ka amino acid `(amino acid)`. Sama sa mga tisa nga gikinahanglan sa pagtukod og bilding, kini nga mga amino acid importante sa pagtukod og mga protina sa atong lawas. Busa, kung ang lawas sa bata dili na makakontrol sa husto niining `(glycine)`, magsugod kini sa pagtapok sa lainlaing mga bahin sa lawas, labi na sa utok . Gitawag kini nga `(hyperglycinemia)` kung ang lebel sa `(glycine)` motaas nga wala kinahanglana. Mahimo kini nga hinungdan sa grabe nga mga problema sa neurological, coma, ug usahay bisan ang kamatayon sa bata.

Ang "nonketotic" nga bahin sa ngalan nagtumong sa kamatuoran nga kini lahi sa ubang mga sakit nga mahimong hinungdan sa pagtaas sa glycine sa lawas. Ang NKH gitawag usab nga inborn error of metabolism . Kini usa ka kondisyon nga mahitabo sa pagkatawo ug makaapekto sa paagi nga ang pipila ka mga reaksiyon sa kemikal sa lawas dili mahitabo sa husto. Laing ngalan niini mao ang glycine encephalopathy.

Naa bay mga variant sa `(NKH)`?

Oo, gibahin sa mga tigdukiduki ang NKH sa duha ka pangunang klase: klasikal ug variant . Kini gipahinabo sa duha ka klase sa mga pagbag-o sa mga gene. Ang mga ngalan nga klasikal ug variant nga NKH nagtumong sa kung unsang gene ang adunay mutasyon.

Ang klasikal nga `(NKH)` gibahin pa sa duha ka klase - grabe ug hinay . Kini giklasipikar sumala sa kagrabe sa mga sintomas. Niini , ang grabe nga `(NKH)` mao ang labing komon .

Unsa ka komon kini nga kondisyon?

Ang `(NKH)` usa ka talagsaon nga sakit . Sa tibuok kalibutan, mga usa sa matag 76,000 ka mga masuso ang apektado niini nga sakit. Busa ayaw kabalaka kon makadungog ka bahin niini. Bisan pa, importante kaayo nga magbantay ka.

Unsa ang mga sintomas sa sakit nga `(NKH)`?

Ang mga simtomas sa grabe ug malumo nga mga matang sa "NKH" kasagaran magsugod sa pagkatawo . Usahay, ang mga simtomas mahimong makita sulod sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi.

Mga simtomas sa grabe nga kondisyon nga `(NKH)`:

Ang unang mga butang nga mahimong mamatikdan sa mga masuso nga adunay grabe nga `(NKH)` mao ang:

• Sobra nga pagkahinanok (lethargy): Kini anam-anam nga modako ug mograbe ngadto sa koma.
• Kaluya sa kaunuranHypotonia: Ang bata mahimong mobati nga walay kinabuhi.
• Mga kalisud sa pagginhawa nga naghulga sa kinabuhi : Makita kini sa mga unang adlaw sa kinabuhi.

Kon malikayan nimo kining mga unang sintomas, kasagaran makita nimo ang mosunod:

• Lisod moinom og gatas.
• Panagsa nga paghunong sa pagginhawa (apnea).
• Grabe nga kakulangan sa intelektwal .
• Dili normal nga pagkagahi sa kaunuran (spasticity).
• Mga seizure nga lisod kontrolon .

Kasagaran, kining mga bataa dili makahimo sa normal nga mga milestone sa paglambo, sama sa pagkamang, pagkupot og dulaan, paglingkod, ug pag-inom gikan sa botelya. Bisan kon makakat-on sila og usa ka butang, kining mga kahanas mahimong 'mobalik' sa paglabay sa panahon. Hunahunaa kon unsa ka makapasubo kana alang sa mga ginikanan.

Mga Kinaiya sa Naluya nga NKH:

Ang mga simtomas sa malumo nga NKH dili kaayo grabe kon itandi sa grabe nga NKH, apan kasagaran parehas ra. Ang mga bata nga adunay malumo nga NKH kasagaran makaabot sa ilang mga milestone sa paglambo, apan ang ilang mga abilidad mahimong magkalainlain . Ang paglambo mahimong malangan, apan kadaghanan sa mga bata sa kadugayan makakat-on sa paglakaw ug pagpakigsulti sa uban. Ang ubang mga bata adunay mga seizure, apan kini kasagaran malumo ug matambalan. Dugang pa, ang mga simtomas sama sa dili boluntaryo nga mga paglihok (chorea), pagkagahi sa kaunuran (spasticity), ug hyperactivity (hyperactivity) mahimo usab nga makita.

Unsay hinungdan sa paglambo sa `(NKH)` sa mga masuso?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang mga pagbag-o sa mga gene, o mga mutasyon . Sa partikular, mga 80% sa mga pasyente ang gipahinabo sa mga pagbag-o sa gene nga gitawag og `(GLDC)`. Ang nahabilin gipahinabo sa mga pagbag-o sa gene nga gitawag og `(AMT)`.

Kining mga gene nga `(GLDC)` ug `(AMT)` nagtudlo sa atong lawas sa pagsiguro nga ang mga `(enzymes)`. Kining mga `(enzymes)` nagtinabangay isip usa ka grupo. Kini nga grupo gitawag nga `(glycine cleavage system )`. Ang gibuhat niini mao nga kung dili nato kinahanglan ang `(glycine)`, kini mabuak-buak ngadto sa gagmay nga mga bahin. Kung modaghan ang gidaghanon sa `(Glycine)`, kini makabalda sa pag-obra sa utok.

Busa, kon adunay mutasyon sa bisan hain niining duha ka gene, malisod alang sa atong lawas ang pagguba sa glycine. Ang ubang mga mutasyon makapakunhod sa gimbuhaton niining sistema sa pagbahin sa glycine, samtang ang uban hingpit nga makawagtang niini. Kon kini nga sistema dili molihok sa husto, ang dugang nga glycine matipon sa mga organo sa bata, labi na ang utok. Ang mga siyentista wala pa gihapon mahibalo kon giunsa kini nga mga abnormalidad nakatampo sa mga sintomas sa NKH.

Ang sakit nga ``(NKH)`` napanunod sa usa ka ``autosomal recessive pattern.`` Kini nagpasabot nga ang duha ka kopya sa gene sa matag selula kinahanglan adunay mutation. Kasagaran, ang duha ka biyolohikal nga ginikanan sa usa ka tawo nga adunay ``(NKH)`` adunay usa ka kopya niining mutated gene, apan wala silay makitang mga sintomas.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor ang sakit nga `(NKH)`?

Aron madayagnos ang `(NKH)`, ang doktor sa imong bata mohimo una og pisikal nga eksaminasyon ug motan-aw pag-ayo sa mga sintomas. Dayon,

• Ang lebel sa `(glycine)` sa cerebrospinal fluid (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) ug plasma sa dugo `(plasma)` gisusi. Kung ang kalihokan sa nahisgutang `(enzyme)` mokunhod, ang lebel sa `(glycine)` sa `(CSF)` ug plasma motaas. Usab, ang ratio tali sa lebel sa `(glycine)` sa `(CSF)` ug sa lebel sa `(glycine)` sa plasma motaas usab.
• Ang MRI scan sa utok mapuslanon usab kaayo, tungod kay makapakita kini og espesipikong sumbanan sa mga pagbag-o sa utok sa mga masuso nga adunay NKH.
• Ang genetic testing mahimo usab nga mosusi sa mga mutasyon sa usa sa duha ka gene nga hinungdan sa NKH.
• Talagsa ra, usa ka gamay nga piraso sa atay ang mahimong kuhaon para sa eksaminasyon (biopsy sa atay) aron kumpirmahon ang diagnosis.

Unsa ang mga tambal para sa `(NKH)`?

Tungod kay ang mga masuso nga adunay `(Nonketotic Hyperglycinemia)` kasagaran grabe ang sakit, kinahanglan silang tambalan sa `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Sa `(NICU)`, ang imong masuso makadawat og taas nga lebel sa pag-atiman ug pagtambal.

Ikasubo, sa pagkakaron wala pay tambal para sa grabe nga `(NKH)` . Apan, para sa mga masuso nga adunay mas malumo nga mga matang sa `(NKH)`, ang ubang mga pagtambal mahimong makatabang. Kini nga mga pagtambal kinahanglan nga ihatag og sayo ug agresibo aron mahimong labing epektibo.

Kini nga mga pagtambal mahimong ihatag nga mag-inusara o inubanan sa:

• Mga tambal nga makapakunhod sa lebel sa `(glycine)` sa lawas sa bata (pananglitan `(sodium benzoate)` ).
• Mga tambal nga molihok batok sa aksyon sa `(glycine)` sa pipila ka mga selula sa nerbiyos (pananglitan `(ketamine)` o `(dextromethorphan)` ).

Importante usab kaayo ang pagkontrol sa mga seizure. Ang mga seizure mahimong lisod kontrolon gamit ang mga standard nga tambal. Para sa malampusong pagtambal, mahimong kinahanglan nimo nga isagol ang daghang mga tambal, ug ang ubang mga tambal, sama sa valproic acid, mahimong kinahanglan nga likayan. Ang ketogenic diet makatabang usab sa pagkontrol sa mga seizure.

Pagtambal alang sa ubang mga sintomas nga `(NKH)`:

• Mekanikal nga bentilasyon.
• Usa ka tubo nga gisulod sa tiyan aron makahatag og pagkaon (gastrostomy tube).
• Pisikal nga terapiya.
• Sayo nga interbensyon ug dugang nga suporta.

Kon mahimo, pangutan-a ang imong doktor bahin sa posibilidad sa pag-apil sa usa ka clinical trial .

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay `(NKH)`?

Lisod isulti kon unsa ka dugay mabuhi ang usa ka tawo nga adunay NKH. Kini tungod kay adunay daghang lain-laing mga genetic mutations ug ang kagrabe sa sakit managlahi kaayo. Bisan pa, ang Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia nagbanabana nga 80% sa mga masuso nga adunay sakit dili mabuhi sa neonatal period (ang unang bulan sa kinabuhi) . Bisan kon mabuhi sila sa neonatal period, daghang mga bata nga adunay grabe nga NKH ang dili mabuhi lapas sa edad nga 5. Ang medical team sa imong anak makahatag kanimo og mas maayong ideya niini. Salig sa ilang kahanas ug suporta. Nasabtan nako kon unsa ka lisod ang pagkadungog niini.

Mapugngan ba kini nga sakit?

Ang Dili. (NKH) usa ka genetic nga kondisyon ug dili mapugngan . Kon nabalaka ka nga ang imong anak makapanunod niini nga kondisyon, maayong ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor sa dili pa magplano og pagmabdos.

Kanus-a nako dad-on ang akong bata sa doktor?

Kon ang imong bag-ong natawo nga bata nagpakita og sobra nga kaluya o dili interesado sa pagpasuso , kinahanglan nimo siyang dad-on dayon sa usa ka pediatrician. Mahimo ka usab nga i-refer sa doktor sa emergency department sa ospital alang sa diha-diha nga pagtambal. Bisan unsa pa ang hinungdan niini nga mga sintomas, importante nga ipa-check up dayon kini.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa doktor sa akong bata?

Kon ang imong bata adunay `(NKH)`, mahimo nimong ipangutana kini nga mga pangutana:

• Unsa ang hinungdan sa pagkatukod sa `(NKH)`?
• Unsang klase sa `(NKH)` ang naa sa akong bata?
• Unsa nga mga opsyon sa pagtambal ang imong girekomenda?
• Aduna bay mga pagsulay nga makatagna sa kagrabe niini nga sakit?
• Hangtod asa kutob ang pag-uswag sa akong bata (paglakaw, pagsulti, ug intelihensiya)?
• Kinahanglan ba nga moinom og tambal ang akong bata sa tibuok niyang kinabuhi?
• Mahimo ba usab nga maugmad sa akong umaabot nga mga anak ang `(NKH)`?
• Makarekomendar ka ba og support group?

Kon ang imong bata madayagnos nga adunay Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), ang balita mahimong makapakurat ug makalibog. Mahimong makapaguol ang pagkahibalo nga ang imong bata adunay talagsaon nga kondisyon nga gamay ra ang pagtambal. Kon mahimo, pangita og support group para sa mga pamilya sa mga bata nga adunay NKH. Ang pagpakigsulti sa uban nga nakaagi sa parehas nga mga butang sama kanimo makahatag kanimo og kusog ug makatabang kanimo sa pagsagubang. Hinumdumi, ang medical team sa imong bata anaa aron mosuporta kanimo sa matag lakang sa proseso.

## Mga Importanteng Butang nga Angay Hinumduman (Mensahe nga Ipauli)

• (NKH) usa ka talagsaon ug seryoso nga sakit nga napanunod gikan sa henetiko .
• Kini hinungdan sa pagtapok sa kemikal nga gitawag og "glycine" sa lawas sa bata, labi na sa utok .
• Ang mga simtomas kasagarang magsugod sa pagkatawo ug mahimong maglakip sa sobra nga pagkatulog, kalisud sa pagkaon, kalisud sa pagginhawa, ug mga seizure.
• Grabe nga kondisyon nga `(NKH)`Bisan walay tambal, adunay pipila ka malumo nga mga pagtambal.
• Kon ang imong bata makasinati niining mga simtomas, importante nga mangayo dayon og medikal nga tambag .
• Dili ka nag-inusara niining panaw. Pangayog tabang sa imong medical team ug mga support group . Importante usab kaayo ang imong mental nga kusog.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Ang labing importante niining lisod nga mga panahon mao ang pagpabiling lig-on.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Mga Sakit nga Henetiko, Mga Sakit sa Pagkabata, Mga Sakit sa Neurolohiya, Mga Depekto sa Metaboliko