Nagtubo ba ang imong mga blackheads ug pimples sa imong lawas? Atong hisgutan ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ang imong gamayng anak ba adunay gagmay, itom nga mga lama sa palibot sa ilang mga ngabil, sulod sa ilang baba, o sa ilang mga kamot? Mahimong maghunahuna ka nga kini mga lama lang. Apan mahimo kang matingala nga mahibal-an nga kini nga mga lama mahimong may kalabutan sa usa ka klase sa tumor nga molambo sa sulod sa lawas, labi na sa mga tinai. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante nga kondisyon nga angay bantayan. Kini gitawag nga Peutz-Jeghers Syndrome, o PJS sa mubo.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) usa ka genetic nga kondisyon nga hinungdan sa gagmay nga mga pagtubo (polyp) nga maporma sa sulod sa atong lawas ug mga itom nga lama nga makita sa atong panit ug sulod sa atong baba. Ang labing maayo nga bahin mao nga kini nga mga pagtubo ug lama dili kanser (benign) . Apan ang problema mao nga ang mga tawo nga adunay PJS adunay mas taas nga peligro nga mataptan og kanser sa umaabot kaysa sa uban.

Kining mga itom nga lama (sa medisina gitawag og 'mucocutaneous hyperpigmentation') kasagarang makita sa pagkabata. Apan kini anam-anam nga mawala samtang kita magkatigulang. Ang klase sa tumor nga akong gihisgutan ('hamartomatous polyps') kasagarang molambo sa atong digestive system ('gastrointestinal tract'). Kana mao, sa mga lugar sama sa gamay nga tinai, tiyan, ug colon . Apan usahay, mahimo usab kini nga molambo sa mga lugar sama sa kidney, pantog, baga, ug ilong. Kini nga mga tumor mahimong hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon, ug usahay kini mahimong kanser.

Kon ikaw adunay PJS, ang imong doktor regular nga mosusi kon aduna bay kanser ug mga tumor nga taas og risgo.

Unsa ka komon kini nga sakit?

Talagsaon kaayo kini nga kondisyon. Bisan kung wala mahibal-an kung pila gyud ka tawo ang adunay kini, gibanabana sa mga tigdukiduki nga kini makaapekto tali sa usa sa 300,000 ug usa sa 25,000 ka mga tawo .

Unsa ang mga sintomas sa PJS?

Ang PJS kasagarang hinungdan sa mga itom nga lama (sa pagkabata) ug mga polyp (sa mga bata ug mga hamtong). Atong tan-awon kini nga mga simtomas nga gilain.

Ngano nga molambo kini nga PJS? Unsa ang hinungdan?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay PJS adunay mutation sa usa ka gene nga gitawag og STK11. Ang STK11 usa ka tumor suppressor gene . Sa yanong pagkasulti, ang function niini nga gene mao ang pagkontrol sa dili mapugngan nga pagtubo sa mga selyula sa atong lawas.

Mga 80% sa mga tawo nga adunay PJS makapanunod niining gene mutation gikan sa ilang inahan o amahan. Ang nahibiling 20% ​​​​mahimong walay family history sa sakit, apan mahimo silang maugmad niining gene mutation sa ilang kaugalingon. Ang ubang mga tawo maugmad ang PJS nga walay bisan unsang mga pagbag-o sa STK11 gene. Ang mga siyentista wala pa mahibalo kon ngano gyud.

Giunsa man napanunod kini nga sakit?

Kasagaran, ang usa ka bata makapanunod niining giusab nga gene gikan sa usa ka ginikanan. Kini mapanunod sa usa ka "autosomal dominant" nga sumbanan. Kini nagpasabot nga bisan ang inahan o amahan makapanunod niining giusab nga "STK11" nga gene, ang bata adunay dugang nga risgo sa pagpalambo sa mga sintomas ug komplikasyon sa PJS. Kung ikaw adunay kini nga mutasyon sa gene, ang imong anak adunay 50% nga posibilidad nga makapanunod niini.

Unsa ang mga posibleng komplikasyon sa PJS?

Ang labing seryoso nga komplikasyon mao ang kanser .Ang mga tigdukiduki nag-ingon nga ang usa ka tawo nga adunay PJS adunay tibuok kinabuhi nga risgo nga mataptan og kanser nga hangtod sa 93% . Mao kini ang hinungdan nga ang mga doktor kanunay nga nag-screen sa kanser ug naningkamot nga mamatikdan kini og sayo.

Ang ubang mga komplikasyon mao ang:

• Intussusception: Kini mahitabo kon ang usa ka dako nga polyp sa gamay nga tinai moduso agi ug hinungdan nga ang bahin sa tinai moliko paingon sa sulod. Kini nga kondisyon makaapekto hangtod sa 69% sa mga tawo nga adunay PJS.
• Obstruksyon sa gamayng tinai: Ang mga tumor mahimong makabara sa gamayng tinai. Mga 50% sa mga tawo nga adunay PJS makasinati og grabe nga obstruksyon sa tinai nga nanginahanglan og operasyon sa dili pa mag-20 anyos.
• Pagdugo gikan sa digestive tract: Ang mga tumor mahimong mobutang og pressure sa tisyu sa tinai ug hinungdan sa pagdugo.
• Anemia tungod sa kakulang sa iron: Ang padayon nga pagdugo hinungdan sa pagkunhod sa iron sa lawas, nga mosangpot sa anemia.

Espesipikong mga komplikasyon para sa mga babaye ug lalaki

• Mga Babaye: Mga tumor sa obaryo (mga tumor sa sex-cord) ug usa ka talagsaon ug seryoso nga klase sa kanser nga gitawag og adenoma malignum, nga molambo sa cervix. Mahimo kini nga hinungdan sa dili regular nga siklo sa pagregla o sayo nga pagkadalagita.
• Mga Lalaki: Mahimong magka-tumor sila sa ilang mga bayag (Sertoli-cell tumors). Mahimo kini nga hinungdan sa paglambo sa ilang suso (gynecomastia), sayo nga pagkadalagita, ug ang ilang mga bukog mahimong motubo nga mas paspas kaysa normal, nga sa ngadto-ngadto mosangpot sa pagkamubo sa ilang gidak-on.

PJS ug risgo sa kanser

Ang PJS mopadako pag-ayo sa risgo sa pagpalambo sa mga kanser sa sistema sa paghilis ug uban pang mga organo sa lawas. Ang aberids nga edad diin ang usa ka pasyente sa PJS madayagnos nga adunay kanser mga 42 anyos.

Giunsa pagdayagnos ang PJS?

Daghang mga tawo ang nadayagnos nga adunay PJS human makakita og doktor tungod sa mga sintomas sama sa intestinal obstruction o intussusception. Ang aberids nga edad sa pagdayagnos mga 23 ka tuig. Aron makahimo og diagnosis, ang mga doktor mangita sa mosunod:

• Aduna bay miyembro sa pamilya nga adunay PJS?
• Mga itom nga spots sa panit.
• Kung adunay mga polyp sa sistema sa paghilis.

Dugang pa, mahimong himuon ang usa ka genetic test aron masuta kung naa kay 'STK11' gene mutation.

Mga pagsulay aron madayagnos ang sakit

Ang imong doktor mahimong morekomendar og lain-laing mga pagsulay aron masusi ang mga tumor sa imong tinai. Ang uban niini naglakip sa:

• Colonoscopy: Pagsusi sa dakong tinai gamit ang tubo nga may kamera.
• Ibabaw nga endoscopy: Pagsusi sa esophagus, tiyan, ug ibabaw nga bahin sa gamay nga tinai.
• Capsule endoscopy: Pagtulon og kapsula nga adunay gamay nga kamera sa sulod. Kini nga kamera mokuha og mga litrato samtang kini moagi sa digestive tract.

Mahimo ka usab nga magkuha og sample sa dugo aron masuta kung ikaw adunay anemia tungod sa kakulangan sa iron.

Unsa ang mga tambal para sa PJS?

Ang PJS dili hingpit nga matambalan, busa ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagmonitor sa risgo sa kanser ug pagpugong sa mga komplikasyon nga gipahinabo sa tumor.

Makatangtang ang mga doktor og mga tumor sa dakong tinai atol sa colonoscopy. Makatangtang usab sila og mga tumor sa tiyan ug ibabaw nga bahin sa gamayng tinai kon gikinahanglan. Usahay, ang mga espesyal nga pamaagi sama sa balloon-assisted enteroscopy gigamit aron makuha ang mga tumor nga anaa pa sa sulod sa gamayng tinai.

Sa pipila ka mga kaso, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron makuha ang cyst.

Unsa nga mga screening ang kinahanglan nakong agian kanunay?

Kon ikaw adunay PJS, kinahanglan ka nga magpa-screening tests kanunay sa tibuok nimong kinabuhi aron masuta ang kanser ug uban pang mga komplikasyon og sayo. Morag makalagot kini, apan importante kini aron mapanalipdan ang imong kinabuhi.

Mapugngan ba kini nga sakit?

Tungod kay ang PJS kasagaran napanunod, wala kitay mahimo aron mapugngan ang pag-uswag niini.

Apan kon ikaw adunay PJS, ang labing importante nga butang nga imong mahimo mao ang pagpahibalo sa imong pamilya bahin niini ug pag-refer kanila alang sa genetic counseling . Dayon mahimo silang masulayan alang niining gene mutation ug makakuha sa tambag nga ilang gikinahanglan aron malikayan ang kanser.

Kon ikaw adunay PJS, ang imong anak adunay 50% nga tsansa nga makakuha niini. Apan karon adunay mga paagi aron makunhuran kana nga risgo. Pananglitan, kon ikaw manganak pinaagi sa in vitro fertilization (IVF), usa ka teknik nga gitawag og preimplantation genetic diagnosis (PGD) ang magamit aron masusi ang gene mutation sa embryo. Kini mga komplikado ug mahal nga mga pamaagi, busa importante nga makigsulti sa imong doktor bahin niini.