Unsa ang Porphyria? Atong tun-an kining talagsaon nga sakit sa yanong paagi.

Nakasinati ka na ba og kalit nga grabeng sakit sa tiyan nga dili nimo mahunahuna? O nakasinati ka ba og dili maagwanta nga kasakit sama sa mga paltos ug pagsunog kon mogawas ka sa adlaw? Luyo niini nga mga butang, posible nga kini usa ka talagsaon nga sakit nga gitawag og 'Porphyria', nga wala pa gani madungog sa daghang mga tawo sa atong nasud. Ang ngalan mahimong paminawon nga medyo katingad-an, apan kini usa ka kondisyon nga gipahinabo sa usa ka proseso sa kemikal sa atong lawas nga dili maayo. Busa atong hisgutan kini sa yano nga paagi, nga daw nagsulti kita sa usa ka higala.

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Porphyria?

Aron masabtan kini, atong tan-awon una ang atong dugo. Ang atong dugo pula ang kolor ug nagdala og oksiheno sa tibuok lawas tungod kay kini adunay espesyal nga substansiya nga gitawag og 'heme' . Ang paghimo niining 'heme' sa atong lawas sama sa trabaho sa usa ka dako nga pabrika. Kini usa ka komplikado nga proseso nga mahitabo sa walo (8) ka mga lakang.

Handurawa nga nagluto ka og pagkaon. Kinahanglan nimong idugang ang lain-laing mga butang sa lain-laing lebel, matag lakang. Sa susama, adunay mga espesyal nga protina nga gitawag og mga enzyme aron makatabang sa matag lakang sa paghimo niining 'heme'. Adunay lain-laing enzyme alang sa matag lakang.

Ang porphyria mahitabo kon ang usa niining walo ka lakang mabalda, ug ang enzyme nga responsable niini dili molihok sa husto. Kini nagpasabot nga ang mga kemikal nga gitawag og porphyrins ug porphyrin precursors, nga gihimo atol sa proseso sa paghimo og heme, dili makuha gikan sa lawas ug hinoon magsugod sa pagtapok sulod sa mga selula. Kini sama sa kon ang usa ka makina maguba sa linya sa produksiyon sa pabrika, ang mga produkto magtipun-og. Ang pagtapok niining mga kemikal sa lawas mao ang hinungdan sa lain-laing mga sintomas.

Sa kadaghanang mga kaso, ang hinungdan niining mga kakulangan sa enzyme mao ang genetic mutation nga mapasa sa mga pamilya. Kini nagpasabot nga adunay posibilidad nga kini nga kondisyon mapasa sa mga pamilya. Apan ayaw kabalaka, ang mga hanas nga doktor makatabang sa pagdayagnos sa kondisyon, pagdumala sa mga sintomas, ug pagpakunhod sa epekto niini sa imong kinabuhi.

Unsa ang mga nag-unang matang sa porphyria?

Adunay mga 8 ka pangunang klase sa porphyria. Apan kini tanan mahimong bahinon sa duha ka pangunang grupo base sa ilang mga sintomas. Sayon ra kaayo kini hinumdoman.

Karon atong tan-awon ang mga subtype niining duha ka kategoriya.

Mga Matang sa Acute Porphyrias

Kini ang mga klase nga hinungdan sa kalit nga "mga pag-atake".

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Kini ang labing komon sa mga acute nga tipo. Kini hinungdan sa grabe nga sakit sa tiyan, apan walay problema sa panit.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Mahimo kining hinungdan sa sakit sa tiyan ug mga paltos sa panit kon maladlad sa adlaw.
• Variegate Porphyria (VP): Mahimo usab kini nga hinungdan sa sakit sa tiyan ug mga paltos sa panit.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Talagsa ra kaayo kini. Ang mga simtomas kasagarang makita sa pagkabata.

Mga Matang sa Cutaneous Porphyrias

Kini ang mga klase nga makaapekto sa panit. Kini gibahin usab sa duha ka kategorya: kadtong hinungdan sa mga paltos ug kadtong hinungdan sa kasakit nga walay mga paltos.

Naglapdos nga cutaneous porphyria:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Kini ang labing komon nga klase sa porphyria, ug kasagaran mahitabo sa pagkahamtong.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Kini usa ka talagsaon ug grabe nga kondisyon. Ang mga simtomas makita na sa pagkatawo.

Dili-vesicular nga cutaneous porphyria:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ug X-linked Porphyria (XLP): Niining duha ka klase, imbes nga mopaltos, ang panit mahimong grabe nga sakit, mohubag, mohubag, ug mamula kon maladlad sa adlaw.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Magkalahi ang mga simtomas depende sa klase sa porphyria nga naa nimo. Ang ubang mga tawo adunay malumo ra kaayo nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay grabe nga mga simtomas nga mahimong makamatay. Ang ubang mga tawo mahimong adunay gene apan wala gyud makasinati og bisan unsang mga simtomas.

Atong i-kategorya kini nga mga kinaiya aron mas sayon ​​masabtan.

Unsa ang mga hinungdan ug mga hinungdan sa porphyria?

Sama sa atong nahisgotan ganina, ang pangunang hinungdan niini mao ang genetic mutation. Apan ang importante dinhi mao nga dili tanan nga adunay gene makasinati og mga sintomas. Daghang mga tawo ang nagpuyo isip mga tigdala niini nga gene nga walay bisan unsang problema.

Para mahitabo ang usa ka "atake" nga adunay mga sintomas sa acute porphyria, gikinahanglan ang usa ka piho nga 'trigger' . Kini nga mga trigger hinungdan nga ang lawas magkinahanglan og dugang nga 'heme', nga unya moresulta sa kahuyang sa maong proseso, ug ang makadaot nga mga kemikal magtipun-og sa lawas.

Ania ang pipila sa mga nag-unang hinungdan:

• Pagtaas sa lebel sa hormone sa babaye: Ilabi na sa piho nga mga panahon sa binulan nga siklo sa pagregla sa usa ka babaye.
• Piho nga mga tambal: Pananglitan, pipila ka mga pangpawala sa sakit, anestesya, ug mga pildoras sa pagpugong sa pagpanganak.
• Sobra nga pag-inom og alkohol.
• Pagpanigarilyo.
• Paglimite sa pag-inom og pagkaon: Pagpuasa o pagkaon og diyeta nga ubos kaayo og carbohydrate.

Unsaon man pag-ila niini sa usa ka doktor?

Kon imong isulti sa imong doktor ang imong mga sintomas, susihon ka niya ug pangutan-on kon aduna bay miyembro sa imong pamilya nga nakaagi og susamang mga sintomas. Tungod kay ang porphyria usa ka talagsaon nga sakit, usahay magdugay una kini madayagnos sa tukmang paagi.

Ang mga eksaminasyon sa laboratoryo kasagaran gihimo aron kumpirmahon ang diagnosis.

• Mga pagsulay sa ihi: Atol sa usa ka mahait nga "atake" sa porphyria, ang lebel sa mga kemikal nga gitawag og ALA ug PBG sa ihi taas kaayo. Kini ang pangunang pagsulay aron madayagnos ang sakit.
• Mga pagsulay sa dugo
• Mga pagsulay sa hugaw

Kining mga pagsulay makatabang sa pagtino kon unsang klase sa porphyria ang imong naa. Dayon, kon gikinahanglan, mahimo ang genetic testing.Pinaagi sa pagbuhat niini, makumpirma usab nato kung unsang pagbag-o sa henetiko ang hinungdan niini.

Giunsa kini pagtambal?

Ang mga kapilian sa pagtambal managlahi depende sa klase sa porphyria nga naa nimo ug sa kagrabe sa imong mga sintomas. Ang imong doktor mohimo og plano sa pagtambal nga angay para kanimo.

Pagtambal sa Acute Porphyrias

Kon ikaw adunay "atake", kasagaran kinahanglan ka nga maospital ug matambalan .

• Usa ka tambal nga gitawag og 'Hemin' ang gihatag pinaagi sa ugat aron makunhuran ang lebel sa makadaot nga mga kemikal (ALA ug PBG) nga natipon sa lawas.
• Ang ubang mga tambal gihatag aron makontrol ang mga simtomas sama sa grabe nga kasakit, kasukaon, ug mga seizure.
• Ang saline (IV fluids) ihatag aron matul-id ang dehydration ug lebel sa asin sa lawas.
• Aron malikayan ang pagbalik sa "pag-atake", mahimong irekomendar ang binulan nga pag-inject sa bakuna nga Givosiran .
• Ang pinakaimportante nga butang mao ang paglikay sa mga hinungdan nga atong nahisgutan ganina.

Pagtambal sa Cutaneous Porphyrias

Sa ingon niini nga mga klase, ang labing importante ug numero unong pagtambal mao ang pagpanalipod sa panit.

Dugang pa, adunay uban pang mga pamaagi sa pagtambal depende sa klase:

• Para sa EPP/XLP: Adunay gamay nga implant nga gitawag og 'Afamelanotide' nga gibutang ilalom sa panit. Ang tambal nga gipagawas gikan niini makatabang sa pagpakunhod sa sakit nga mahitabo kung maladlad ka sa adlaw.
• Para sa PCT:
• Phlebotomy: Aron makuha ang sobra nga iron gikan sa lawas, gamay nga dugo ang kuhaon sa piho nga mga lat-ang .
• Hydroxychloroquine: Kini nga tambal, nga gigamit sa ubos nga dosis, makatabang sa lawas sa pagtangtang sa mga porphyrin nga natipon sa lawas pinaagi sa ihi.
• Para sa CEP: Importante ang estrikto nga proteksyon sa adlaw. Kon grabe ang anemia, mahimong gikinahanglan ang pag-abonog dugo. Ang bugtong paagi aron hingpit nga matambalan kini nga sakit mao ang bone marrow transplant .

Unsaon pagkinabuhi uban niining sitwasyona?

Sa higayon nga madayagnos ka nga adunay porphyria, gamay ra ang mausab sa imong kinabuhi. Ang regular nga pagpa-check-up sa imong doktor mahimong kabahin sa imong kinabuhi. Importante kini aron mabantayan ang kondisyon ug makita kung adunay mga komplikasyon nga motumaw.

Ang pagpuyo nga adunay usa ka talagsaon nga sakit sama niini mahimong makapaguol sa emosyon. Usahay mahibulong ka nganong nahitabo kini kanimo nga nag-inusara. Pakigsulti sa imong doktor, sa imong pamilya, o sa usa ka kasaligan nga higala bahin sa imong gibati. Ang pag-apil sa usa ka support group para sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mahimo usab nga dako nga tabang. Hinumdumi nga dili ka nag-inusara.